La cytogénétique est une branche de la génétique qui étudie les chromosomes et leur intégrité ainsi que les conséquences de leur transmission et de leur expression. Plusieurs syndromes et maladies ont pu être expliqués par cette discipline. Certaines anomalies chromosomiques de structure ont d'ailleurs contribué à identifier des gènes, des fonctions de gènes ou à caractériser des structures chromosomiques. Dans cet ordre d'idées, nous avons utilisé deux isodicentriques du bras long du chromosome Y (idic(Y)(p11.3)) pour étudier la fonction d'une protéine du kinétochore, CENP-B, dans le mécanisme d'inactivation de kinétochore. Pour ce faire, nous avons premièrement fait une caractérisation cytogénétique des deux idic(Y)(p11.3) à l'aide des techniques de cytogénétique classique et de cytogénétique moléculaire. Nous avons ainsi déterminé approximativement le point de cassure des deux isodicentriques, soit en Yp11.3. Comme les deux chromosomes avaient une structure très semblable, mais que les patients présentaient un phénotype clinique très différent, nous avons investigué les niveaux de mosaïcisme dans différents tissus chez les deux patients. Il est connu qu'un chromosome possédant deux centromères capables de former le kinétochore peut être très instable lors des divisions cellulaires. Ainsi, la cellule a mis au point un mécanisme permettant d'inactiver un des kinétochores du chromosome dicentrique. Une récente revue a proposé que la protéine CENP-B jouerait un rôle dans ce mécanisme. Cependant, comme le chromosome Y ne possède pas la séquence d'ADN liant cette protéine, il était intéressant de vérifier si une inactivation des kinétochores avait eu lieu dans nos idic(Y)(p11.3). À l'aide d'un anticorps dirigé contre la protéine CENP-C, connue comme un marqueur de kinétochore actif, nous avons montré que plus de 40% des chromosomes dicentriques avaient subi une inactivation d'un de leur kinétochore. Enfin, la présence de la protéine CENP-B dans ces kinétochores a été étudiée. Nous avons montré que la protéine CENP-B était présente à tous les autres centromères, sauf ceux de l'idic(Y)(p11.3). Ainsi, nous proposons que la protéine CENP-B n'est pas impliquée directement dans le mécanisme d'inactivation de kinétochore du chromosome Y. Par contre, nous ne pouvons pas exclure qu'elle joue un rôle indirect, soit par une interaction protéine/protéine, soit à une étape en amont dans le mécanisme d'inactivation.