Le Liban connaît une transition épidémiologique. De ce fait, les cardiopathies ischémiques et les accidents vasculaires cérébraux (AVC) constituent respectivement la première et deuxième cause de mortalité. Les études épidémiologiques sur les AVC au Liban sont presque inexistantes. Néanmoins, la prévention primaire est d'une importance primordiale dans la diminution de la charge de l'AVC. Dans ce contexte, notre travail avait 3 objectifs. Tout d'abord, déterminer la prévalence des facteurs de risque majeurs de l'AVC dans la population libanaise et décrire le profil des personnes à risque. Ensuite, évaluer le contrôle de l'hypertension artérielle (HTA), le facteur de risque le plus puissant de l'AVC, parmi les personnes hypertendues et sous traitement. Enfin, évaluer la prévalence des symptômes d'AVC dans une population sans antécédents d'AVC ou d'accident ischémique transitoire (AIT) et l'association de ces symptômes avec les facteurs de risque majeurs de l'AVC.Nous avons mené une étude transversale descriptive au niveau national, en choisissant un échantillon de 1515 individus âgés de 40 ans et plus. Nous avons collecté des données sur les caractéristiques sociodémographiques des participants ainsi que sur les facteurs de risque majeurs de l'AVC: l'HTA, le diabète, l'obésité, l'inactivité physique, le régime alimentaire et le tabagisme.Notre étude a montré qu'à partir de 40 ans, un libanais sur deux était hypertendu et un sur cinq était diabétique. En outre, les libanais mènent un mode vie loin d'être sain. En effet, une personne sur deux était tabagique et souffrait d'obésité abdominale, 29% étaient obèses et les trois quarts des personnes âgées de 40 ans et plus ne pratiquaient pas une activité physique suffisante. Notre étude a révélé de même que 22% des personnes hypertendues et 16% des personnes diabétiques n'étaient pas diagnostiquées. L'évaluation du contrôle de l'HTA, parmi 562 individus hypertendus et sous traitement, a montré qu'une personne sur deux ne parvenait pas à atteindre le niveau optimal recommandé de 140/90 mmHg. L'obésité et la non- adhésion au traitement étaient les prédicteurs majeurs du non contrôle de la pression artérielle dans la population libanaise. Parmi les participants sans antécédents d'AVC ou d'AIT, 12% avaient connu au moins un symptôme d'AVC. Parmi les facteurs de risque majeurs de l'AVC, nous avons démontré que l'HTA, les antécédents de cardiopathie ischémique, le tabagisme (actuel et ancien), la détresse psychologique et l'activité physique insuffisante étaient indépendamment et positivement associés aux symptômes d'AVC alors que l'adoption d'une diète méditerranéenne avait un effet protecteur.En conclusion, notre travail a révélé une prévalence alarmante des facteurs de risque majeurs de l'AVC et un contrôle insuffisant de l'HTA. Toutes ces données suggèrent que la charge de l'AVC est considérable. Des interventions à l'échelle de la population par de stratégies intégrées de lutte contre l'HTA, le tabagisme, l'obésité et la promotion des bienfaits de l'activité physique et de l'alimentation saine sont justifiées. / Lebanon is currently experiencing an epidemiological transition, with ischemic heart disease and stroke as the leading causes of mortality. Lebanon is lacking data on the epidemiology of stroke. However, primary prevention is of paramount importance in reducing the burden of stroke.In this context, our dissertation had 3 objectives. First, we aimed to assess the prevalence of major modifiable risk factors for stroke in the Lebanese population and to construct the profile of individuals at risk. Arterial hypertension (AH) being the most powerful risk factor for stroke, our second aim was to assess socio demographic, self-reported and clinical predictors of uncontrolled blood pressure among treated hypertensive individuals. Our third aim was to evaluate self-reported stroke symptoms among individuals without a previous diagnosis of stroke or transient ischemic attack and the association of these symptoms with major stroke risk factors.We carried out a cross-sectional study using a multistage cluster sample across Lebanon. We included 1515 participants aged 40 years and more. We collected socio-demographic characteristics as well as data on major stroke risk factors: AH, diabetes, obesity, physical inactivity, diet and smoking.Our research showed that almost half of the Lebanese population aged 40 years and more had AH and one fifth had diabetes. Furthermore, our research showed that the Lebanese population had unhealthy lifestyle behaviors: 47% were smokers, 56% had abdominal obesity, 29% were obese and 76% had insufficient physical activity. 22% of hypertensive individuals and 16% of diabetic individuals were not diagnosed as such. Assessment of blood pressure control showed that half of treated hypertensive individuals did not reach the recommended level of 140/90 mmHg, with obesity and poor medical adherence being the major predictors of uncontrolled blood pressure. Among residents without a history of stroke or transient ischemic attack, 12% has had stroke symptoms. We found that AH, history of ischemic heart disease, current and former smoking, psychological distress and insufficient physical activity were positively and independently associated with stroke symptoms while Mediterranean diet was negatively associated with stroke symptoms.Our research revealed high prevalence of major stroke risk factors among individuals aged 40 years and more, as well as insufficient blood pressure control. Stroke symptoms were highly associated with major stroke risk factors. These findings confirm the high burden of stroke in Lebanon and foster evidence-based public health strategies through integrated programs to reduce HTA, diabetes, obesity and smoking and promote physical activity and healthy foods.

La déficience intellectuelle (DI) est une affection fréquente à causes multiples et souvent inconnues. Durant les 30 dernières années, l’examen utilisé pour l’exploration des anomalies chromosomiques chez des patients libanais présentant une DI était le caryotype standard. Le but de ce projet de thèse était d'appliquer pour la 1ère fois au Liban les technologies d'hybridation sur puces à ADN dans la recherche de nouveaux microremaniements (CNV) impliquant des gènes susceptibles d'engendrer une DI.Ainsi, les ADNs de 99 contrôles et de 185 patients libanais présentant une DI inexpliquée ont été hybridés sur des puces à ADN. Nous avons, par la suite, classé les CNVs identifiés en groupes selon leur transmission, leur contenu en gènes et leur localisation.Nous avons identifié 29 CNVs pathogènes associés à des syndromes ou gènes morbides responsables du phénotype recherché et 90 variants de signification inconnue dont 25 ont été investigués. On a retrouvé 18 de ces derniers comme probablement bénins, 5 comme probablement pathogènes, et 2 à investiguer puisqu'ils sont rapportés comme pathogènes dans la littérature mais hérités d’un parent sain dans l’étude. Nous avons élaboré 4 cas des CNVs pathogènes, 3 des CNVs probablement pathogènes qui sont des microdélétions à l'état homozygote chez des sujets issus de mariages consanguins; et les 2 CNVs à investiguer.Finalement, nous avons discuté les avantages de cette technique permettant l'identification chez 8% des patients ayant une DI inexpliquée, des microremaniements non identifiables par caryotype standard. Cependant nous avons aussi souligné la complexité, les limites et certaines incertitudes d’interprétation des résultats. / Chromosomal imbalances are the most frequent cause of intellectual disability (ID). In Lebanon, during the past 30 years, screening of these imbalances was done using standard karyotyping. However, the resolution of this test was insufficient to detect submicroscopic chromosomal imbalances (CNV). The aim of this thesis was to apply, for the first time in Lebanon, advanced techniques like the chromosomal microarray analysis (CMA), capable of detecting CNVs. Therefore, we screened the DNAs of 185 Lebanese subjects having unexplained ID and those of 99 healthy controls.CNVs identified were classified into groups upon their inheritance status, gene/microRNA content, and their localization.We identified 29 pathogenic CNVs associated to known syndromes or to morbid genes responsible for the patient's phenotype. We also found 90 variants of unknown significance of which 25 were investigated. 18 of the latter were likely benign, 5 were considered as probably pathogenic, and 2 needed future investigations to be classified, as they were considered as pathogenic in the literature but were inherited from a normal parent in this study.We discussed interesting cases by developing 4 pathogenic CNVs, 3 probably pathogenic that were homozygous microdeletions found in patients issued from consanguineous parents, and the 2 CNVs that required further investigations.Finally, we discussed the advantage of this CMA technique that lead to the identification of microimbalances unseen by a standard karyotype in 8% (14/174) of the patients with unexplained ID. Moreover, we mentioned the complexity, limitation and difficulty of interpretation of some results.