Ontologies are heavily developed and used in life sciences and undergo continuous changes. However, the evolution of life science ontologies and references to them (e.g., annotations) is not well understood and has received little attention so far. We therefore propose a generic framework for analyzing both the evolution of ontologies and the evolution of ontology-related mappings, in particular annotations referring to ontologies and similarity (match) mappings between ontologies. We use our framework for an extensive comparative evaluation of evolution measures for 16 life science ontologies. Moreover, we analyze the evolution of annotation mappings and ontology mappings for the Gene Ontology.

Les systèmes d'information biomédicaux actuels reposent sur l'exploitation de données provenant de sources multiples. Les Systèmes d'Organisation de la Connaissance (SOC) permettent d'expliciter la sémantique de ces données, ce qui facilite leur gestion et leur exploitation. Bénéficiant de l'évolution des technologies du Web sémantique, un nombre toujours croissant de SOCs a été élaboré et publié dans des domaines spécifiques tels que la génomique, la biologie, l'anatomie, les pathologies, etc. Leur utilisation combinée, nécessaire pour couvrir tout le domaine biomédical, repose sur la définition de mises en correspondance entre leurs éléments ou mappings. Les mappings connectent les entités des SOCs liées au même domaine via des relations sémantiques. Ils jouent un rôle majeur pour l'interopérabilité entre systèmes, en permettant aux applications d'interpréter les données annotées avec différents SOCs. Cependant, les SOCs évoluent et de nouvelles versions sont régulièrement publiées de façon à correspondre à des vues du domaine les plus à jour possible. La validité des mappings ayant été préalablement établis peut alors être remis en cause. Des méthodes sont nécessaires pour assurer leur cohérence sémantique au fil du temps. La maintenance manuelle des mappings est une possibilité lorsque le nombre de mappings est restreint. En présence de SOCs volumineux et évoluant très rapidement, des méthodes les plus automatiques possibles sont indispensables. Cette thèse de doctorat propose une approche originale pour adapter les mappings basés sur les changements détectés dans l'évolution de SOCs du domaine biomédical. Notre proposition consiste à comprendre précisément les mappings entre SOCs, à exploiter les types de changements intervenant lorsque les SOCs évoluent, puis à proposer des actions de modification des mappings appropriées. Nos contributions sont multiples : (i) nous avons réalisé un travail expérimental approfondi pour comprendre l'évolution des mappings entre SOCs; nous proposons des méthodes automatiques (ii) pour analyser les mappings affectés par l'évolution de SOCs, et (iii) pour reconnaître l'évolution des concepts impliqués dans les mappings via des patrons de changement; enfin (iv) nous proposons des techniques d'adaptation des mappings à base d'heuristiques. Nous proposons un cadre complet pour l'adaptation des mappings, appelé DyKOSMap, et un prototype logiciel. Nous avons évalué les méthodes proposées et le cadre formel avec des jeux de données réelles contenant plusieurs versions de mappings entre SOCs du domaine biomédical. Les résultats des expérimentations ont démontré l'efficacité des principes sous-jacents à l'approche proposée. La maintenance des mappings, en grande partie automatique, est de bonne qualité. / Modern biomedical information systems require exchanging and retrieving data between them, due to the overwhelming available data generated in this domain. Knowledge Organization Systems (KOSs) offer means to make the semantics of data explicit which, in turn, facilitates their exploitation and management. The evolution of semantic technologies has led to the development and publication of an ever increasing number of large KOSs for specific sub-domains like genomics, biology, anatomy, diseases, etc. The size of the biomedical field demands the combined use of several KOSs, but it is only possible through the definition of mappings. Mappings interconnect entities of domain-related KOSs via semantic relations. They play a key role as references to enable advanced interoperability tasks between systems, allowing software applications to interpret data annotated with different KOSs. However, to remain useful and reflect the most up-to-date knowledge of the domain, the KOSs evolve and new versions are periodically released. This potentially impacts established mappings demanding methods to ensure, as automatic as possible, their semantic consistency over time. Manual maintenance of mappings stands for an alternative only if a restricted number of mappings are available. Otherwise supporting methods are required for very large and highly dynamic KOSs. To address such problem, this PhD thesis proposes an original approach to adapt mappings based on KOS changes detected in KOS evolution. The proposal consists in interpreting the established correspondences to identify the relevant KOS entities, on which the definition relies on, and based on the evolution of these entities to propose actions suited to modify mappings. Through this investigation, (i) we conduct in-depth experiments to understand the evolution of KOS mappings; we propose automatic methods (ii) to analyze mappings affected by KOS evolution, and (iii) to recognize the evolution of involved concepts in mappings via change patterns; finally (iv) we design techniques relying on heuristics explored by novel algorithms to adapt mappings. This research achieved a complete framework for mapping adaptation, named DyKOSMap, and an implementation of a software prototype. We thoroughly evaluated the proposed methods and the framework with real-world datasets containing several releases of mappings between biomedical KOSs. The obtained results from experimental validations demonstrated the overall effectiveness of the underlying principles in the proposed approach to adapt mappings. The scientific contributions of this thesis enable to largely automatically maintain mappings with a reasonable quality, which improves the support for mapping maintenance and consequently ensures a better interoperability over time.

Im Bereich der Lebenswissenschaften steht eine große und wachsende Menge heterogener Datenquellen zur Verfügung, welche häufig in quellübergreifenden Analysen und Auswertungen miteinander kombiniert werden. Um eine einheitliche und strukturierte Erfassung von Wissen sowie einen formalen Austausch zwischen verschiedenen Applikationen zu erleichtern, kommen Ontologien und andere strukturierte Vokabulare zum Einsatz. Sie finden Anwendung in verschiedenen Domänen wie der Molekularbiologie oder Chemie und dienen zumeist der Annotation realer Objekte wie z.B. Gene oder Literaturquellen. Unterschiedliche Ontologien enthalten jedoch teilweise überlappendes Wissen, so dass die Bestimmung einer Abbildung (Ontologiemapping) zwischen ihnen notwendig ist. Oft ist eine manuelle Mappingerstellung zwischen großen Ontologien kaum möglich, weshalb typischerweise automatische Verfahren zu deren Abgleich (Matching) eingesetzt werden. Aufgrund neuer Forschungserkenntnisse und Nutzeranforderungen verändern sich die Ontologien kontinuierlich weiter. Die Evolution der Ontologien hat wiederum Auswirkungen auf abhängige Daten wie beispielsweise Annotations- und Ontologiemappings, welche entsprechend aktualisiert werden müssen. Im Rahmen dieser Arbeit werden neue Methoden und Algorithmen zum Umgang mit der Evolution ontologie-basierter Mappings entwickelt. Dabei wird die generische Infrastruktur GOMMA zur Verwaltung und Analyse der Evolution von Ontologien und Mappings genutzt und erweitert. Zunächst wurde eine vergleichende Analyse der Evolution von Ontologiemappings für drei Subdomänen der Lebenswissenschaften durchgeführt. Ontologien sowie Mappings unterliegen teilweise starken Änderungen, wobei die Evolutionsintensität von der untersuchten Domäne abhängt. Insgesamt zeigt sich ein deutlicher Einfluss von Ontologieänderungen auf Ontologiemappings. Dementsprechend können bestehende Mappings infolge der Weiterentwicklung von Ontologien ungültig werden, so dass sie auf aktuelle Ontologieversionen migriert werden müssen. Dabei sollte eine aufwendige Neubestimmung der Mappings vermieden werden. In dieser Arbeit werden zwei generische Algorithmen zur (semi-) automatischen Adaptierung von Ontologiemappings eingeführt. Ein Ansatz basiert auf der Komposition von Ontologiemappings, wohingegen der andere Ansatz eine individuelle Behandlung von Ontologieänderungen zur Adaptierung der Mappings erlaubt. Beide Verfahren ermöglichen die Wiederverwendung unbeeinflusster, bereits bestätigter Mappingteile und adaptieren nur die von Änderungen betroffenen Bereiche der Mappings. Eine Evaluierung für sehr große, biomedizinische Ontologien und Mappings zeigt, dass beide Verfahren qualitativ hochwertige Ergebnisse produzieren. Ähnlich zu Ontologiemappings werden auch ontologiebasierte Annotationsmappings durch Ontologieänderungen beeinflusst. Die Arbeit stellt einen generischen Ansatz zur Bewertung der Qualität von Annotationsmappings auf Basis ihrer Evolution vor. Verschiedene Qualitätsmaße erlauben die Identifikation glaubwürdiger Annotationen beispielsweise anhand ihrer Stabilität oder Herkunftsinformationen. Eine umfassende Analyse großer Annotationsdatenquellen zeigt zahlreiche Instabilitäten z.B. aufgrund temporärer Annotationslöschungen. Dementsprechend stellt sich die Frage, inwieweit die Datenevolution zu einer Veränderung von abhängigen Analyseergebnissen führen kann. Dazu werden die Auswirkungen der Ontologie- und Annotationsevolution auf sogenannte funktionale Analysen großer biologischer Datensätze untersucht. Eine Evaluierung anhand verschiedener Stabilitätsmaße erlaubt die Bewertung der Änderungsintensität der Ergebnisse und gibt Aufschluss, inwieweit Nutzer mit einer signifikanten Veränderung ihrer Ergebnisse rechnen müssen. Darüber hinaus wird GOMMA um effiziente Verfahren für das Matching sehr großer Ontologien erweitert. Diese werden u.a. für den Abgleich neuer Konzepte während der Adaptierung von Ontologiemappings benötigt. Viele der existierenden Match-Systeme skalieren nicht für das Matching besonders großer Ontologien wie sie im Bereich der Lebenswissenschaften auftreten. Ein effizienter, kompositionsbasierter Ansatz gleicht Ontologien indirekt ab, indem existierende Mappings zu Mediatorontologien wiederverwendet und miteinander kombiniert werden. Mediatorontologien enthalten wertvolles Hintergrundwissen, so dass sich die Mappingqualität im Vergleich zu einem direkten Matching verbessern kann. Zudem werden generelle Strategien für das parallele Ontologie-Matching unter Verwendung mehrerer Rechenknoten vorgestellt. Eine größenbasierte Partitionierung der Eingabeontologien verspricht eine gute Lastbalancierung und Skalierbarkeit, da kleinere Teilaufgaben des Matchings parallel verarbeitet werden können. Die Evaluierung im Rahmen der Ontology Alignment Evaluation Initiative (OAEI) vergleicht GOMMA und andere Systeme für das Matching von Ontologien in verschiedenen Domänen. GOMMA kann u.a. durch Anwendung des parallelen und kompositionsbasierten Matchings sehr gute Ergebnisse bezüglich der Effektivität und Effizienz des Matchings, insbesondere für Ontologien aus dem Bereich der Lebenswissenschaften, erreichen. / In the life sciences, there is an increasing number of heterogeneous data sources that need to be integrated and combined in comprehensive analysis tasks. Often ontologies and other structured vocabularies are used to provide a formal representation of knowledge and to facilitate data exchange between different applications. Ontologies are used in different domains like molecular biology or chemistry. One of their most important applications is the annotation of real-world objects like genes or publications. Since different ontologies can contain overlapping knowledge it is necessary to determine mappings between them (ontology mappings). A manual mapping creation can be very time-consuming or even infeasible such that (semi-) automatic ontology matching methods are typically applied. Ontologies are not static but underlie continuous modifications due to new research insights and changing user requirements. The evolution of ontologies can have impact on dependent data like annotation or ontology mappings. This thesis presents novel methods and algorithms to deal with the evolution of ontology-based mappings. Thereby the generic infrastructure GOMMA is used and extended to manage and analyze the evolution of ontologies and mappings. First, a comparative evolution analysis for ontologies and mappings from three life science domains shows heavy changes in ontologies and mappings as well as an impact of ontology changes on the mappings. Hence, existing ontology mappings can become invalid and need to be migrated to current ontology versions. Thereby an expensive redetermination of the mappings should be avoided. This thesis introduces two generic algorithms to (semi-) automatically adapt ontology mappings: (1) a composition-based adaptation relies on the principle of mapping composition, and (2) a diff-based adaptation algorithm allows for individually handling change operations to update mappings. Both approaches reuse unaffected mapping parts, and adapt only affected parts of the mappings. An evaluation for very large biomedical ontologies and mappings shows that both approaches produce ontology mappings of high quality. Similarly, ontology changes may also affect ontology-based annotation mappings. The thesis introduces a generic evaluation approach to assess the quality of annotation mappings based on their evolution. Different quality measures allow for the identification of reliable annotations, e.g., based on their stability or provenance information. A comprehensive analysis of large annotation data sources shows numerous instabilities, e.g., due to the temporary absence of annotations. Such modifications may influence results of dependent applications such as functional enrichment analyses that describe experimental data in terms of ontological groupings. The question arises to what degree ontology and annotation changes may affect such analyses. Based on different stability measures the evaluation assesses change intensities of application results and gives insights whether users need to expect significant changes of their analysis results. Moreover, GOMMA is extended by large-scale ontology matching techniques. Such techniques are useful, a.o., to match new concepts during ontology mapping adaptation. Many existing match systems do not scale for aligning very large ontologies, e.g., from the life science domain. One efficient composition-based approach indirectly computes ontology mappings by reusing and combining existing mappings to intermediate ontologies. Intermediate ontologies can contain useful background knowledge such that the mapping quality can be improved compared to a direct match approach. Moreover, the thesis introduces general strategies for matching ontologies in parallel using several computing nodes. A size-based partitioning of the input ontologies enables good load balancing and scalability since smaller match tasks can be processed in parallel. The evaluation of the Ontology Alignment Evaluation Initiative (OAEI) compares GOMMA and other systems in terms of matching ontologies from different domains. Using the parallel and composition-based matching, GOMMA can achieve very good results w.r.t. efficiency and effectiveness, especially for ontologies from the life science domain.