En médecine personnalisée, les mesures et les descriptions radiologiques jouent un rôle important. En particulier, elles facilitent aux cliniciens l’établissement du diagnostic, la prise de décision thérapeutique ainsi que le suivi de la réponse au traitement. On peut citer à titre d’exemple, les critères d’évaluation RECIST (en anglais Response Evaluation Criteria in Solid Tumors). De nombreuses études de corrélation en radiologie-pathologie montrent que les caractéristiques d'imagerie quantitative et qualitative sont associées aux altérations génétiques et à l'expression des gènes. Par conséquent, une gestion appropriée des phénotypes d'imagerie est nécessaire pour faciliter leur utilisation et leur réutilisation dans de multiples études concernant les mesures radiologiques. En littérature, les mesures radiologiques qui caractérisent les processus biologiques des sujets imagés sont appelées biomarqueurs d'imagerie. L'objectif principal de cette thèse est de proposer une conceptualisation ontologique des biomarqueurs d'imagerie pour rendre leur sens explicite et formel, améliorer le reporting structuré des images. La première partie de la thèse présente une ontologie générique qui définit les aspects fondamentaux du concept de biomarqueur d'imagerie, à savoir : les caractéristiques biologiques mesurées, les protocoles de mesure et les rôles des biomarqueurs imagerie dans la prise de décision. La deuxième partie de la thèse traite des problèmes de modélisation sémantique liés à la description des données d’observation en neuro-imagerie en utilisant les connaissances biomédicales existantes. Ainsi, elle propose des solutions ''pertinentes'' aux situations les plus typiques qui doivent être modélisées dans le glioblastome. / In personalized medicine, radiological measurements and observations play an important role; in particular they help clinicians in making their diagnosis, selecting the appropriate treatment and monitoring the therapeutic response to an intervention as for example the Response Evaluation Criteria in Solid Tumors (RECIST). Many radiology-pathology correlation studies show that quantitative and qualitative imaging features are associated to genetic alterations and gene expression. Therefore, suitable management of imaging phenotypes is needed to facilitate their use and reuse in multiple studies regarding radiological measurements. In litterature, radiological measurements that characterize biological processes of imaged subjects are called imaging biomarkers. The main objective of this thesis is to propose an ontological conceptualisation of imaging biomarkers to make their meaning explicit and formal, improve structured reporting of images. The first part of the thesis presents a generic ontology that defines basic aspects of the imaging biomarker concept, namely; measured biological characteristic, measurement protocols and role in decision making application. The second part of the thesis adresses important semantic modeling challenges related to the description of neuro-imaging data using existing biomedical knowledge, as well as it proposes some “relevant” solutions to the most typical situations that need to be modeled in glioblastoma.

Les sciences de la vie produisent de grandes masses de données (par exemple, des essais cliniques et des articles scientifiques). L'intégration et l'analyse des différentes bases de données liées à la même question de recherche, par exemple la corrélation entre phénotypes et génotypes, sont essentielles pour découvrir de nouvelles connaissances. Pour cela, la communauté des sciences de la vie a adopté les techniques du Web sémantique pour réaliser l'intégration et l'interopérabilité des données, en particulier les ontologies. En effet, les ontologies représentent la brique de base pour représenter et partager la quantité croissante de données sur le Web. Elles fournissent un vocabulaire commun pour les humains, et des définitions d'entités formelles pour les machines.Un grand nombre d'ontologies et de terminologies biomédicales a été développé pour représenter et annoter les différentes bases de données existantes. Cependant, celles qui sont représentées avec différentes ontologies qui se chevauchent, c'est à dire qui ont des parties communes, ne sont pas interopérables. Il est donc crucial d'établir des correspondances entre les différentes ontologies utilisées, ce qui est un domaine de recherche actif connu sous le nom d'alignement d'ontologies.Les premières méthodes d'alignement d'ontologies exploitaient principalement le contenu lexical et structurel des ontologies à aligner. Ces méthodes sont moins efficaces lorsque les ontologies à aligner sont fortement hétérogènes lexicalement, c'est à dire lorsque des concepts équivalents sont décrits avec des labels différents. Pour pallier à ce problème, la communauté d'alignement d'ontologies s'est tournée vers l'utilisation de ressources de connaissance externes en tant que pont sémantique entre les ontologies à aligner. Cette approche soulève plusieurs nouvelles questions de recherche, notamment : (1) la sélection des ressources de connaissance à utiliser, (2) l'exploitation des ressources sélectionnées pour améliorer le résultat d'alignement. Plusieurs travaux de recherche ont traité ces problèmes conjointement ou séparément. Dans notre thèse, nous avons fait une revue systématique et une comparaison des méthodes proposées dans la littérature. Puis, nous nous sommes intéressés aux deux questions.Les ontologies, autres que celles à aligner, sont les ressources de connaissance externes (Background Knowledge : BK) les plus utilisées. Les travaux apparentés sélectionnent souvent un ensemble d'ontologies complètes en tant que BK même si, seuls des fragments des ontologies sélectionnées sont réellement efficaces pour découvrir de nouvelles correspondances. Nous proposons une nouvelle approche qui sélectionne et construit une ressource de connaissance à partir d'un ensemble d'ontologies. La ressource construite, d'une taille réduite, améliore, comme nous le démontrons, l'efficience et l'efficacité du processus d'alignement basé sur l'exploitation de BK.L'exploitation de BK dans l'alignement d'ontologies est une épée à double tranchant : bien qu'elle puisse augmenter le rappel (i.e., aider à trouver plus de correspondances correctes), elle peut réduire la précision (i.e., générer plus de correspondances incorrectes). Afin de faire face à ce problème, nous proposons deux méthodes pour sélectionner les correspondances les plus pertinentes parmi les candidates qui se basent sur : (1) un ensemble de règles et (2) l'apprentissage automatique supervisé. Nous avons expérimenté et évalué notre approche dans le domaine biomédical, grâce à la profusion de ressources de connaissances en biomédecine (ontologies, terminologies et alignements existants). Nous avons effectué des expériences intensives sur deux benchmarks de référence de la campagne d'évaluation de l'alignement d'ontologie (OAEI). Nos résultats confirment l'efficacité et l'efficience de notre approche et dépassent ou rivalisent avec les meilleurs résultats obtenus. / Life sciences produce a huge amount of data (e.g., clinical trials, scientific articles) so that integrating and analyzing all the datasets related to a given research question like the correlation between phenotypes and genotypes, is a key element for knowledge discovery. The life sciences community adopted Semantic Web technologies to achieve data integration and interoperability, especially ontologies which are the key technology to represent and share the increasing amount of data on the Web. Indeed, ontologies provide a common domain vocabulary for humans, and formal entity definitions for machines.A large number of biomedical ontologies and terminologies has been developed to represent and annotate various datasets. However, datasets represented with different overlapping ontologies are not interoperable. It is therefore crucial to establish correspondences between the ontologies used; an active area of research known as ontology matching.Original ontology matching methods usually exploit the lexical and structural content of the ontologies to align. These methods are less effective when the ontologies to align are lexically heterogeneous i.e., when equivalent concepts are described with different labels. To overcome this issue, the ontology matching community has turned to the use of external knowledge resources as a semantic bridge between the ontologies to align. This approach arises several new issues mainly: (1) the selection of these background resources, (2) the exploitation of the selected resources to enhance the matching results. Several works have dealt with these issues jointly or separately. In our thesis, we made a systematic review and historical evaluation comparison of state-of-the-art approaches.Ontologies, others than the ones to align, are the most used background knowledge resources. Related works often select a set of complete ontologies as background knowledge, even if, only fragments of the selected ontologies are actually effective for discovering new mappings. We propose a novel BK-based ontology matching approach that selects and builds a knowledge resource with just the right concepts chosen from a set of ontologies. The conducted experiments showed that our BK selection approach improves efficiency without loss of effectiveness.Exploiting background knowledge resources in ontology matching is a double-edged sword: while it may increase recall (i.e., retrieve more correct mappings), it may lower precision (i.e., produce more incorrect mappings). We propose two methods to select the most relevant mappings from the candidate ones: (1) based on a set of rules and (2) with Supervised Machine Learning. We experiment and evaluate our approach in the biomedical domain, thanks to the profusion of knowledge resources in biomedicine (ontologies, terminologies and existing alignments).We evaluated our approach with extensive experiments on two Ontology Alignment Evaluation Initiative (OAEI) benchmarks. Our results confirm the effectiveness and efficiency of our approach and overcome or compete with state-of-the-art matchers exploiting background knowledge resources.

En biomedicine, le domaine du « Big Data » (l'infobésité) pose le problème de l'analyse de gros volumes de données hétérogènes (i.e. vidéo, audio, texte, image). Les ontologies biomédicales, modèle conceptuel de la réalité, peuvent jouer un rôle important afin d'automatiser le traitement des données, les requêtes et la mise en correspondance des données hétérogènes. Il existe plusieurs ressources en anglais mais elles sont moins riches pour le français. Le manque d'outils et de services connexes pour les exploiter accentue ces lacunes. Dans un premier temps, les ontologies ont été construites manuellement. Au cours de ces dernières années, quelques méthodes semi-automatiques ont été proposées. Ces techniques semi-automatiques de construction/enrichissement d'ontologies sont principalement induites à partir de textes en utilisant des techniques du traitement du langage naturel (TALN). Les méthodes de TALN permettent de prendre en compte la complexité lexicale et sémantique des données biomédicales : (1) lexicale pour faire référence aux syntagmes biomédicaux complexes à considérer et (2) sémantique pour traiter l'induction du concept et du contexte de la terminologie. Dans cette thèse, afin de relever les défis mentionnés précédemment, nous proposons des méthodologies pour l'enrichissement/la construction d'ontologies biomédicales fondées sur deux principales contributions.La première contribution est liée à l'extraction automatique de termes biomédicaux spécialisés (complexité lexicale) à partir de corpus. De nouvelles mesures d'extraction et de classement de termes composés d'un ou plusieurs mots ont été proposées et évaluées. L'application BioTex implémente les mesures définies.La seconde contribution concerne l'extraction de concepts et le lien sémantique de la terminologie extraite (complexité sémantique). Ce travail vise à induire des concepts pour les nouveaux termes candidats et de déterminer leurs liens sémantiques, c'est-à-dire les positions les plus pertinentes au sein d'une ontologie biomédicale existante. Nous avons ainsi proposé une approche d'extraction de concepts qui intègre de nouveaux termes dans l'ontologie MeSH. Les évaluations, quantitatives et qualitatives, menées par des experts et non experts, sur des données réelles soulignent l'intérêt de ces contributions. / Big Data for biomedicine domain deals with a major issue, the analyze of large volume of heterogeneous data (e.g. video, audio, text, image). Ontology, conceptual models of the reality, can play a crucial role in biomedical to automate data processing, querying, and matching heterogeneous data. Various English resources exist but there are considerably less available in French and there is a strong lack of related tools and services to exploit them. Initially, ontologies were built manually. In recent years, few semi-automatic methodologies have been proposed. The semi-automatic construction/enrichment of ontologies are mostly induced from texts by using natural language processing (NLP) techniques. NLP methods have to take into account lexical and semantic complexity of biomedical data : (1) lexical refers to complex phrases to take into account, (2) semantic refers to sense and context induction of the terminology.In this thesis, we propose methodologies for enrichment/construction of biomedical ontologies based on two main contributions, in order to tackle the previously mentioned challenges. The first contribution is about the automatic extraction of specialized biomedical terms (lexical complexity) from corpora. New ranking measures for single- and multi-word term extraction methods have been proposed and evaluated. In addition, we present BioTex software that implements the proposed measures. The second contribution concerns the concept extraction and semantic linkage of the extracted terminology (semantic complexity). This work seeks to induce semantic concepts of new candidate terms, and to find the semantic links, i.e. relevant location of new candidate terms, in an existing biomedical ontology. We proposed a methodology that extracts new terms in MeSH ontology. The experiments conducted on real data highlight the relevance of the contributions.

Les systèmes d'information biomédicaux actuels reposent sur l'exploitation de données provenant de sources multiples. Les Systèmes d'Organisation de la Connaissance (SOC) permettent d'expliciter la sémantique de ces données, ce qui facilite leur gestion et leur exploitation. Bénéficiant de l'évolution des technologies du Web sémantique, un nombre toujours croissant de SOCs a été élaboré et publié dans des domaines spécifiques tels que la génomique, la biologie, l'anatomie, les pathologies, etc. Leur utilisation combinée, nécessaire pour couvrir tout le domaine biomédical, repose sur la définition de mises en correspondance entre leurs éléments ou mappings. Les mappings connectent les entités des SOCs liées au même domaine via des relations sémantiques. Ils jouent un rôle majeur pour l'interopérabilité entre systèmes, en permettant aux applications d'interpréter les données annotées avec différents SOCs. Cependant, les SOCs évoluent et de nouvelles versions sont régulièrement publiées de façon à correspondre à des vues du domaine les plus à jour possible. La validité des mappings ayant été préalablement établis peut alors être remis en cause. Des méthodes sont nécessaires pour assurer leur cohérence sémantique au fil du temps. La maintenance manuelle des mappings est une possibilité lorsque le nombre de mappings est restreint. En présence de SOCs volumineux et évoluant très rapidement, des méthodes les plus automatiques possibles sont indispensables. Cette thèse de doctorat propose une approche originale pour adapter les mappings basés sur les changements détectés dans l'évolution de SOCs du domaine biomédical. Notre proposition consiste à comprendre précisément les mappings entre SOCs, à exploiter les types de changements intervenant lorsque les SOCs évoluent, puis à proposer des actions de modification des mappings appropriées. Nos contributions sont multiples : (i) nous avons réalisé un travail expérimental approfondi pour comprendre l'évolution des mappings entre SOCs; nous proposons des méthodes automatiques (ii) pour analyser les mappings affectés par l'évolution de SOCs, et (iii) pour reconnaître l'évolution des concepts impliqués dans les mappings via des patrons de changement; enfin (iv) nous proposons des techniques d'adaptation des mappings à base d'heuristiques. Nous proposons un cadre complet pour l'adaptation des mappings, appelé DyKOSMap, et un prototype logiciel. Nous avons évalué les méthodes proposées et le cadre formel avec des jeux de données réelles contenant plusieurs versions de mappings entre SOCs du domaine biomédical. Les résultats des expérimentations ont démontré l'efficacité des principes sous-jacents à l'approche proposée. La maintenance des mappings, en grande partie automatique, est de bonne qualité. / Modern biomedical information systems require exchanging and retrieving data between them, due to the overwhelming available data generated in this domain. Knowledge Organization Systems (KOSs) offer means to make the semantics of data explicit which, in turn, facilitates their exploitation and management. The evolution of semantic technologies has led to the development and publication of an ever increasing number of large KOSs for specific sub-domains like genomics, biology, anatomy, diseases, etc. The size of the biomedical field demands the combined use of several KOSs, but it is only possible through the definition of mappings. Mappings interconnect entities of domain-related KOSs via semantic relations. They play a key role as references to enable advanced interoperability tasks between systems, allowing software applications to interpret data annotated with different KOSs. However, to remain useful and reflect the most up-to-date knowledge of the domain, the KOSs evolve and new versions are periodically released. This potentially impacts established mappings demanding methods to ensure, as automatic as possible, their semantic consistency over time. Manual maintenance of mappings stands for an alternative only if a restricted number of mappings are available. Otherwise supporting methods are required for very large and highly dynamic KOSs. To address such problem, this PhD thesis proposes an original approach to adapt mappings based on KOS changes detected in KOS evolution. The proposal consists in interpreting the established correspondences to identify the relevant KOS entities, on which the definition relies on, and based on the evolution of these entities to propose actions suited to modify mappings. Through this investigation, (i) we conduct in-depth experiments to understand the evolution of KOS mappings; we propose automatic methods (ii) to analyze mappings affected by KOS evolution, and (iii) to recognize the evolution of involved concepts in mappings via change patterns; finally (iv) we design techniques relying on heuristics explored by novel algorithms to adapt mappings. This research achieved a complete framework for mapping adaptation, named DyKOSMap, and an implementation of a software prototype. We thoroughly evaluated the proposed methods and the framework with real-world datasets containing several releases of mappings between biomedical KOSs. The obtained results from experimental validations demonstrated the overall effectiveness of the underlying principles in the proposed approach to adapt mappings. The scientific contributions of this thesis enable to largely automatically maintain mappings with a reasonable quality, which improves the support for mapping maintenance and consequently ensures a better interoperability over time.