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Evaluación del DNA bacteriano como marcador genético de poblaciones humanas

Fuente Castro, Constanza de la. January 2010 (has links)
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Métodos aplicados à rastreabilidade de Cannabis Sativa L. (maconha) em território brasileiro / Applied methods for the traceability of Cannabis sativa l. (marijuana) in brazilian territory

Fett, Mauro Sander January 2017 (has links)
A repressão ao tráfico de drogas tem sido um dos principais focos de ação da segurança pública nacional e internacional, devido aos graves problemas de saúde pública associados ao consumo, bem como a grande quantidade de crimes associados ou resultantes deste consumo. Os resultados do Relatório Mundial de Drogas de 2013 das Nações Unidas mostram que a demanda estimada por drogas não está reduzindo consideravelmente. Conforme este relatório, a maconha continua sendo a substância ilícita mais utilizada no mundo, embora tenha havido uma redução no crescimento de seus usuários. Uma das formas de combater o tráfico de drogas, direcionando as investigações e apontando as possíveis rotas, é a identificação de sua origem pela rastreabilidade. Isso pode ser realizado através da observação da composição química ou orgânica do material, baseando‐se no conceito de marcadores. No caso da maconha, em que o uso direto de partes da planta, os marcadores podem ser identificados na composição da própria planta, influenciados pelas características genotípicas das plantas e pelas condições ambientais a que estas estão submedidas durante o desenvolvimento. Assim, foram realizadas análises da concentração química elementar, das relações isotópicas de 15N/14N e 13C/12C e de marcadores genéticos específicos em amostras de Cannabis coletadas em diferentes pontos ou locais de cultivo no Nordeste brasileiro, cultivadas em ambiente controlado e apreendidas em ações policiais, a fim de identificar corretamente o local de cultivo (rastrear sua origem). Os resultados obtidos foram processados no método estatístico multivariado de análise discriminante múltipla. As análises de concentração química elementar e o sistema de marcadores genéticos utilizados para rastrear a origem da Cannabis mostraram capacidade de classificar corretamente as amostras avaliadas, de acordo com o seu local de cultivo ou coleta. Por outro lado, a relação isotópica não foi adequada para separar as amostras de tecido vegetal de Cannabis, de acordo com seu local de cultivo ou coleta no Nordeste brasileiro. Dessa forma, verificou-se que as análises da concentração química elementar e de genotipagem por sistema de marcadores (multiplex 13-loci STR) podem ser utilizadas como marcadores ou indicadores para rastrear a origem de amostras de Cannabis, inclusive com a exatidão necessária para uso policial e forense. / The repression of drug trafficking has been one of the main action focus of national and international public security, due to the serious public health problems associated to the drug consumption, as well as the large amount of crimes associated or resulting from drug consumption. The results of World Report on Drugs of 2013 by the United Nations show that the estimated demand for drugs is not reducing considerably. According to this report, marijuana continues to be the most used illicit substance in the world, although there had been a reduction in the increase of its users. One of the ways to combat drug trafficking, leading investigations and pointing out possible routes, is the identification of its origin through traceability. That can be accomplished through the observation of the chemical or organic material composition, based on markers concept. In the case of marijuana, in which direct use of parts of the plant, the markers can be identified in the composition of the plant itself, influenced by the plant genotypic characteristics and the environmental conditions to which they are submeasured during development. Thus, analysis of elemental chemical concentration, stable isotopes analysis (15N/14N and 13C/12C) and specific genetic markers were performed on Cannabis samples collected in different cultivation sites in Brazilian Northeast, samples from plants grown in a controlled environment and police seized samples, in order to identify correctly the cultivation place (trace its origin). The achieved results were processed in the multiple discriminant analysis (MDA). The analysis of elemental chemical concentration and the genetic markers system used to trace the origin of Cannabis showed the ability to classify correctly the evaluated samples, according to their cultivation or collection site. On the other hand, the stable isotopes analysis was not suitable for sorting out the samples of Cannabis plant tissue, in accordance with their cultivation place in Brazilian Northeast. Therefore, it has verified that analysis of elemental chemical concentration and genotyping by markers system (multiplex 13 – loci STR) may be used as markers or indicators to trace out the origin of Cannabis samples, even with the required accuracy for police and forensic use.
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Re-identificação e caracterização genética da levedura IZ-987 utilizando marcadores moleculares. / Re-identification and genetic characterization of IZ-987 yeast strain using molecular markers.

Matienzo, Patricia Anchorena 28 October 2002 (has links)
A identificação de leveduras por métodos moleculares e bioquímicos teve um grande impacto na sistemática e, devido aos resultados recentes este grupo sofreu alterações taxonômicas. A linhagem de levedura IZ-987 tem sido utilizada na fermentação de caldo de cana-de-açúcar para a obtenção de aguardente no Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da ESALQ/USP. Esta linhagem, catalogada como Saccharomyces cerevisiae, não produz H2S durante o processo fermentativo e apresenta a capacidade de flocular em fermentação. A análise anterior de diversidade genética por marcadores de RAPD demonstrou existir um distanciamento elevado entre esta linhagem e S. cerevisiae. O presente trabalho teve então por objetivo avaliar a diversidade genética entre a linhagem IZ-987, e as linhagens PE-2 e IZ-259 utilizadas como leveduras padrões pertencentes à espécie Saccharomyces cerevisiae e a levedura CR-1 como padrão de Saccharomyces bayanus, por meio das características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas, e também por meio de marcadores de RAPD, cariotipagem e análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (Internal Transcript Subunit). Os métodos mostraram-se eficientes na diferenciação das linhagens, pois as limitações de um método puderam ser complementadas por outro. A análise morfológica mostrou que a linhagem IZ-987 não apresenta similaridade com as linhagens padrões. Os testes fisiológicos e bioquímicos apresentaram maior similaridade entre as linhagens em estudo não sendo suficiente para identificar com segurança o gênero e a espécie. As análises de diversidade genética por marcadores de RAPD e cariotipagem demonstraram que existe um distanciamento elevado entre IZ-987 e os padrões de S. cerevisiae. A análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (incluindo a subunidade 5,8 S do RNA ribossomal) da linhagem IZ-987, mostrou similaridade (>96%) com a espécie Pichia anomala. / Identification of yeast by biochemical and molecular method has changed the systematic of this group. The strain IZ-987 has been used in Department of Agroindustry, Food and Nutrition, ESALQ/USP, Piracicaba/SP for alcohol production from sugarcane. This strain, which flocculates and is not able to produce H2S during fermentation, was previously identified by classical methodology as Saccharomyces cerevisiae. In previous work, RAPD analysis showed a low level of similarity between the IZ-987 and other of S. cerevisiae strains. The aim of the present work was to examines the genetic variability among the IZ-987 strain, S. cerevisae (IZ-259 and PE-2 strains) and S. bayanus (strain CR-1) by nutritional requirements, biochemical, physiological and morphological traits as well as RAPD markers. ITS (Internal Transcript Subunit) sequencing was used in further characterization of the IZ-987 strain. The methodologies used in the present analysis were able to distinguish the strains, since that the limitation observed in one was complemented by other technique. The morphological and molecular analysis distinguished the IZ-987 strain from those of Saccharomyces genera. However, physiological and biochemical evaluation show similarity among the evaluated strains. Therefore, the results were not able to define the specie or genera of the IZ-987 strain. The sequencing of ITS-1, ITS-2 and 5.8S rDNA of the IZ-987 strain and analysis by BLASTn (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) showed similarity (>96%) of this strain with Pichia anomala.
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Estrutura genética de isolados do fungos causador da Sigatoka-amarela em bananeira

Peixouto, Yslai Silva 15 December 2014 (has links)
Dentre as principais doenças que afetam a bananeira está a Sigatoka-amarela, causada pelo fungo Mycosphaerella musicola Leach. O objetivo do trabalho foi estudar a diversidade genética e estrutura populacional do fungo M. musicola nas principais regiões produtoras de banana, assim como verificar se a estrutura populacional está correlacionada com a origem geográfica. Para isto, foram avaliados 83 isolados coletados nos Estados da Bahia (BA), Rio Grande do Norte (RN) e Minas Gerais (MG) por meio dos marcadores SSR, ISSR e pela combinação dos dois (SSR/ISSR). De acordo com a AMOVA, para as três análises ocorreu maior variação genética entre os haplótipos dentro de municípios, em que apenas com o uso dos ISSR não foi significativo. Alta variabilidade foi detectada entre os isolados, com os primers combinados observou-se 100% haplótipos distintos, com os SSR 98,79 % de haplotipos únicos e com os ISSR foram 83,13 % haplótipos diferentes. Em relação à composição genética com base no agrupamento Bayesiano, notou-se a presença de 21 prováveis grupos ancestrais para as localidades em estudo com os primers combinados, diferente do que ocorreu com o uso dos SSR e dos ISSR, em que foram encontrados 14 prováveis grupos ancestrais. O maior valor de Gst foi de 0,11 entre RN e MG para os SSR, já o Nm que indica o fluxo gênico foi alto entre todos os Estados. Em relação ao IA e rd, a hipótese de recombinação sexual foi aceita para algumas microrregiões no estudo. Contudo, não foi detectada nenhuma estruturação da população de acordo com os locais de coleta, sendo que o conhecimento sobre a distribuição da variabilidade genética de M. musicola irá auxiliar nas estratégias para o controle da doença. / Dentre as principais doenças que afetam a bananeira está a Sigatoka-amarela, causada pelo fungo Mycosphaerella musicola Leach. O objetivo do trabalho foi estudar a diversidade genética e estrutura populacional do fungo M. musicola nas principais regiões produtoras de banana, assim como verificar se a estrutura populacional está correlacionada com a origem geográfica. Para isto, foram avaliados 83 isolados coletados nos Estados da Bahia (BA), Rio Grande do Norte (RN) e Minas Gerais (MG) por meio dos marcadores SSR, ISSR e pela combinação dos dois (SSR/ISSR). De acordo com a AMOVA, para as três análises ocorreu maior variação genética entre os haplótipos dentro de municípios, em que apenas com o uso dos ISSR não foi significativo. Alta variabilidade foi detectada entre os isolados, com os primers combinados observou-se 100% haplótipos distintos, com os SSR 98,79 % de haplotipos únicos e com os ISSR foram 83,13 % haplótipos diferentes. Em relação à composição genética com base no agrupamento Bayesiano, notou-se a presença de 21 prováveis grupos ancestrais para as localidades em estudo com os primers combinados, diferente do que ocorreu com o uso dos SSR e dos ISSR, em que foram encontrados 14 prováveis grupos ancestrais. O maior valor de Gst foi de 0,11 entre RN e MG para os SSR, já o Nm que indica o fluxo gênico foi alto entre todos os Estados. Em relação ao IA e rd, a hipótese de recombinação sexual foi aceita para algumas microrregiões no estudo. Contudo, não foi detectada nenhuma estruturação da população de acordo com os locais de coleta, sendo que o conhecimento sobre a distribuição da variabilidade genética de M. musicola irá auxiliar nas estratégias para o controle da doença. / Among the major diseases affecting banana is yellow Sigatoka, caused by Mycosphaerella musicola Leach. The objective was to study the genetic diversity and population structure of the fungus M. musicola, the main banana-producing regions. Additionally, we investigated the population structure is correlated with geographic origin. For this, we evaluated 83 isolates collected in the states of Bahia (BA), Rio Grande do Norte (RN) and Minas Gerais (MG) through SSR, ISSR and the combination of the two (SSR / ISSR). According to AMOVA analysis for the three most genetic variation occurred among haplotypes within municipalities, in which only the use of ISSR was not significant. High variability was detected among isolates, with primers combined observed distinct haplotypes 100%, with 98.79% of SSR haplotypes with unique and ISSR were 83.13% different haplotypes. Regarding the genetic composition based on Bayesian clustering was noted the presence of 21 probable ancestral groups for study sites with primers combinations, different from what occurred with the use of SSR and ISSR were found in which the presence of 14 probable ancestral groups. The highest Gst was 0.11 between RN and MG for SSR, already Nm indicating gene flow was high among all states. Compared to IA and rd, the hypothesis was accepted for sexual recombination in some micro study. However, it was not detected any structuring of the population according to the sampling sites, and the knowledge about the distribution of genetic variability of M. musicola will assist in strategies to control the disease. / Dissertação submetida ao Colegiado de Curso do Programa de Pós-Graduação em Recursos Genéticos Vegetais da Universidade Federal do Recôncavo da Bahia e Embrapa Mandioca e Fruticultura, como requisito para obtenção do Grau de Mestre em Recursos Genéticos Vegetais.
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Re-identificação e caracterização genética da levedura IZ-987 utilizando marcadores moleculares. / Re-identification and genetic characterization of IZ-987 yeast strain using molecular markers.

Patricia Anchorena Matienzo 28 October 2002 (has links)
A identificação de leveduras por métodos moleculares e bioquímicos teve um grande impacto na sistemática e, devido aos resultados recentes este grupo sofreu alterações taxonômicas. A linhagem de levedura IZ-987 tem sido utilizada na fermentação de caldo de cana-de-açúcar para a obtenção de aguardente no Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da ESALQ/USP. Esta linhagem, catalogada como Saccharomyces cerevisiae, não produz H2S durante o processo fermentativo e apresenta a capacidade de flocular em fermentação. A análise anterior de diversidade genética por marcadores de RAPD demonstrou existir um distanciamento elevado entre esta linhagem e S. cerevisiae. O presente trabalho teve então por objetivo avaliar a diversidade genética entre a linhagem IZ-987, e as linhagens PE-2 e IZ-259 utilizadas como leveduras padrões pertencentes à espécie Saccharomyces cerevisiae e a levedura CR-1 como padrão de Saccharomyces bayanus, por meio das características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas, e também por meio de marcadores de RAPD, cariotipagem e análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (Internal Transcript Subunit). Os métodos mostraram-se eficientes na diferenciação das linhagens, pois as limitações de um método puderam ser complementadas por outro. A análise morfológica mostrou que a linhagem IZ-987 não apresenta similaridade com as linhagens padrões. Os testes fisiológicos e bioquímicos apresentaram maior similaridade entre as linhagens em estudo não sendo suficiente para identificar com segurança o gênero e a espécie. As análises de diversidade genética por marcadores de RAPD e cariotipagem demonstraram que existe um distanciamento elevado entre IZ-987 e os padrões de S. cerevisiae. A análise da seqüência das regiões ITS1 e ITS2 (incluindo a subunidade 5,8 S do RNA ribossomal) da linhagem IZ-987, mostrou similaridade (>96%) com a espécie Pichia anomala. / Identification of yeast by biochemical and molecular method has changed the systematic of this group. The strain IZ-987 has been used in Department of Agroindustry, Food and Nutrition, ESALQ/USP, Piracicaba/SP for alcohol production from sugarcane. This strain, which flocculates and is not able to produce H2S during fermentation, was previously identified by classical methodology as Saccharomyces cerevisiae. In previous work, RAPD analysis showed a low level of similarity between the IZ-987 and other of S. cerevisiae strains. The aim of the present work was to examines the genetic variability among the IZ-987 strain, S. cerevisae (IZ-259 and PE-2 strains) and S. bayanus (strain CR-1) by nutritional requirements, biochemical, physiological and morphological traits as well as RAPD markers. ITS (Internal Transcript Subunit) sequencing was used in further characterization of the IZ-987 strain. The methodologies used in the present analysis were able to distinguish the strains, since that the limitation observed in one was complemented by other technique. The morphological and molecular analysis distinguished the IZ-987 strain from those of Saccharomyces genera. However, physiological and biochemical evaluation show similarity among the evaluated strains. Therefore, the results were not able to define the specie or genera of the IZ-987 strain. The sequencing of ITS-1, ITS-2 and 5.8S rDNA of the IZ-987 strain and analysis by BLASTn (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) showed similarity (>96%) of this strain with Pichia anomala.
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Análise da estrutura genética de Eugenia dysenterica DC utilizando marcadores RAPD e SSR. / Analisys of the genetic struture of eugenia dysenterica dc using molecular markers (rapds and ssrs).

Zucchi, Maria Imaculada 31 January 2003 (has links)
Os marcadores moleculares têm sido frequentemente utilizados em estudos sobre a diversidade e a estrutura genética populacional. A introdução dos marcadores moleculares revolucionou a genética de populações na década de 50, com a técnica de isoenzimas e recentemente tem conseguido enormes avanços com a aplicação de tecnologias baseadas em DNA. Os marcadores moleculares baseados em DNA permitiram uma ampla cobertura genômica e tornaram-se poderosas ferramentas para estudos de genética de populações. Marcadores codominantes têm sido muito utilizados na genética de populações por serem mais informativos que os marcadores dominantes. O objetivo principal deste trabalho foi utilizar marcadores dominantes com o intuito de contornar o problema da dominância. Para isso, foram utilizadas neste trabalho progênies para genotipagens com RAPD visando inferir o genótipo das plantas matrizes. Foi encontrando um valor de variação entre populações de plantas jovens, igual a ST f ˆ =0,328. E estimativa similar a esta, foi calculada com os dados de freqüências alélicas das plantas matrizes, obtendo-se um valor de ST F ˆ =0,318. O objetivo secundário deste trabalho foi gerar várias estimativas de parâmetros populacionais com a finalidade de comparar os diferentes tipos de marcadores moleculares. Foram comparadas as estimativas relacionadas ao sistema reprodutivo ( tˆ ), heterozigozidade esperada ( e H ˆ ) e observada ( o H ˆ ), estatísticas F de Wrigth, o parâmetro ST f ˆ e dendrogramas obtidos com os diferentes tipos de marcadores (SSR, RAPD e isoenzimas) em diversas abordagens. A taxa de cruzamento ( tˆ ) obtida com os diferentes tipos de marcadores foram congruentes, sendo que a menor foi encontrada com isoenzimas utilizando progênies ( m tˆ =0,835), e a maior obtida com marcadores SSR ( a tˆ =1,07) utilizando indivíduos adultos. Isto levou a concluir que a espécie é alógama ou com tendência para alogamia. Com relação à estrutura genética e o fluxo gênico as estimativas não foram inteiramente concordantes. A menor estimativa de divergência foi obtida com marcadores isoenzimáticos ( p q ˆ =0,154, Nm=1,370) e a maior com RAPD ( ST f ˆ =0,328, Nm=0,512). Porém é importante ressaltar, que estas estimativas não são diretamente comparáveis, pois são obtidas de maneiras diferentes e com dados de progênies ou adultos. Quanto à estruturação da variabilidade visualizada através de agrupamentos, observou-se que os dendrogramas apresentam um padrão concordante sendo que a maior sensibilidade (maior amplitude de distâncias) foi obtida com os dados de SSR. Além disso, foram feitas correlações entre as matrizes de distâncias genéticas e geográficas e entre as matrizes de distâncias genéticas (correlações entre os diferentes marcadores). Estas correlações foram altas indicando que todos os marcadores amostram bem o genoma. Este estudo permitiu comparar dados de duas gerações e uma metodologia diferente para análise de dados com marcadores dominantes, sem impor restrições nos modelos (f =1 ou f =0). Pôde-se concluir que houve congruência entre as estimativas dos parâmetros populacionais obtidas com os diferentes tipos de marcadores, embora tenha ocorrido algumas discrepâncias como foi o caso da estimativa de fluxo gênico com marcadores isoenzimáticos. Apesar de os marcadores possuírem diferentes naturezas todos foram igualmente informativos para este estudo populacional, inclusive os dominantes quando foram usados dados de duas gerações. / Molecular markers have frequently been used in studies on diversity and population genetic structure. The introduction of the these markers revolutionized the genetics of populations in the decade of 50 with the isoenzimes technique and recently enormous progresses have been achieved with the application of technologies based on DNA. Molecular markers based on DNA allowed a wide coverage of the genome and therefore became a powerful tool for these studies. Codominant markers, being more informative than the dominant ones are now being widely used. The main objective of this work was to use dominant (RAPD) markers overcomming the problem of dominance through progeny testing. Offspring were genotyped in order to infer the maternal genotype. Using the AMOVA procedure the variation value found among populations of seedlings was equal to ST f ˆ =0.328. The corresponding F statistic, based on allelic frequencies of seed parents, was ST F ˆ =0.318. The second objective of this work was to obtain different estimates of population parameters with the purpose of comparing the different types of molecular markers. In addition to Wright’s F statistics, estimates related to the reproductive system (tˆ ), expected ( e H ˆ ) and observed heterozigozities ( o H ˆ ) and dendrograms obtained with markers SSR, RAPD and isoenzimes were compared. The outcrossing rate ( tˆ ) obtained agreed reasonably well, and the smallest value was found with isozymes using progenies ( m tˆ =0.835), and the largest one, obtained with SSR markers ( a tˆ =1.07) using adult individuals. The results led to a conclusion that the species is allogamic or with tendency to allogamy. Estimates related with the genetic structure and gene flow, however, were not entirely congruent. The smallest divergence estimate was obtained with isozymes ( p q ˆ =0.154, Nm=1.370) and the largest one with RAPD ( ST f ˆ =0.328, Nm=0.512). It is important to point out, that these estimates are not directly comparable, due to the difference in the underlying model and the basic material used (progenies or adults). About the structuring of the variability visualized through groupings, dendrograms presented a congruent pattern and the largest sensibility (larger range of distances) was obtained with SSR data. In addition, correlations were calculated among the matrices of genetic and geographical distances and among the matrices of genetic distances obtained from the different markers. High correlations were verified among these matrices, indicating that all markers sampled well the genome under study. This study allowed to compare data of two generations and a different methodology for data analysis with dominant markers, without imposing restrictions on the model ( f =1 or f =0). It could be concluded that a reasonable consistency was verified among the population parameters obtained with different types of markers, although some discrepancies existed as in the case of estimates of gene flow with isozymes markers. In spite of their different origins, the markers used here were equally informative for this population study, including the dominant one, when data of two generations were used.
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Incorporação de informações genômicas no desenvolvimento de índices econômicos para a seleção de bovinos leiteiros / Incorporation of genomic information in the development of economic indices for dairy cattle selection

Petrini, Juliana 10 March 2016 (has links)
A eficiência econômica da bovinocultura leiteira está relacionada à utilização de animais que apresentem, concomitantemente, bom desempenho quanto à produção, reprodução, saúde e longevidade. Nisto, o índice de seleção configura-se como ferramenta importante ao aumento da lucratividade nesse sistema, visto que permite a seleção de reprodutores para várias características simultaneamente, considerando a relação entre elas bem como a relevância econômica das mesmas. Com a recente disponibilidade de dados genômicos tornou-se ainda possível expandir a abrangência e acurácia dos índices de seleção por meio do aumento do número e qualidade das informações consideradas. Nesse contexto, dois estudos foram desenvolvidos. No primeiro, o objetivo foi estimar parâmetros genéticos e valores genéticos (VG) para características relacionadas à produção e qualidade do leite incluindo-se a informação genômica na avaliação genética. Foram utilizadas medidas de idade ao primeiro parto (IPP), produção de leite (PROD), teor de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose, caseína, escore de células somáticas (ECS) e perfil de ácidos graxos de 4.218 vacas bem como os genótipos de 755 vacas para 57.368 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Os componentes de variância e VG foram obtidos por meio de um modelo misto animal, incluindo-se os efeitos de grupos de contemporâneas, ordem de lactação, dias em lactação e os efeitos aditivo genético, ambiente permanente e residual. Duas abordagens foram desenvolvidas: uma tradicional, na qual a matriz de relacionamentos é baseada no pedigree; e uma genômica, na qual esta matriz é construída combinando-se a informação de pedigree e dos SNP. As herdabilidades variaram de 0,07 a 0,39. As correlações genéticas entre PROD e os componentes do leite variaram entre -0,45 e -0,13 enquanto correlações altas e positivas foram estimadas entre GOR e os ácidos graxos. O uso da abordagem genômica não alterou as estimativas de parâmetros genéticos; contudo, houve aumento entre 1,5% e 6,8% na acurácia dos VG, à exceção de IPP, para a qual houve uma redução de 1,9%. No segundo estudo, o objetivo foi incorporar a informação genômica no desenvolvimento de índices econômicos de seleção. Neste, os VG para PROD, GOR, PROT, teor de ácidos graxos insaturados (INSAT), ECS e vida produtiva foram combinados em índices de seleção ponderados por valores econômicos estimados sob três cenários de pagamento: exclusivamente por volume de leite (PAG1); por volume e por componentes do leite (PAG2); por volume e componentes do leite incluindo INSAT (PAG3). Esses VG foram preditos a partir de fenótipos de 4.293 vacas e genótipos de 755 animais em um modelo multi-característica sob as abordagens tradicional e genômica. O uso da informação genômica influenciou os componentes de variância, VG e a resposta à seleção. Entretanto, as correlações de ranking entre as abordagens foram altas nos três cenários, com valores entre 0,91 e 0,99. Diferenças foram principalmente observadas entre PAG1 e os demais cenários, com correlações entre 0,67 e 0,88. A importância relativa das características e o perfil dos melhores animais foram sensíveis ao cenário de remuneração considerado. Assim, verificou-se como essencial a consideração dos valores econômicos das características na avaliação genética e decisões de seleção. / The economic efficiency in dairy cattle is related to the use of animals with good performance in production, reproduction, health and longevity. This way, the selection index can be an important tool to increase profitability in this system, since it allows sire selection for multiple traits simultaneously, considering the relationship between them and their economic relevance for the activity. Also, the recent availability of genomic data has permitted to expand the coverage and accuracy of selection indexes by increasing the number and quality of the information considered. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to estimate genetic parameters and breeding values (BV) for milk production and quality traits, including the genomic information in genetic evaluation. Measures of age at first calving (AFC), milk yield (MY), somatic cells score (SCS) and percentages of fat (FP), protein (PP), lactose, casein, and fatty acids in milk of 4,218 cows as well as the genotypes of 755 of these cows for 57,368 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used. The variance components and BV were estimated from a mixed animal model which included the effects of contemporary groups, lactation order, days in lactation, and the additive genetic, permanent environmental and residual effects. Two approaches were developed: a traditional approach, in which the relationship matrix is based on pedigree information; and a genomic approach, in which the matrix is constructed by combining the pedigree and SNP information. The heritabilities ranged from 0.07 to 0.39. Genetic correlations between MY and milk components were between -0.45 and -0.13 whereas high and positive correlations were estimated between FP and fatty acids. The use of the genomic approach did not change genetic parameter estimates; however, there was an increase between 1.5% and 6.8% in BV accuracy; except for AFC, for which a reduction of 1.9% was observed. In the second study, the aim was to incorporate genomic information in the development of economic indexes for sire selection. In this, the BV for MY, FP, PP, total unsaturated fatty acids content (UFA), SCS and herd life were combined in selection indexes weighted by economic values estimated under three payment scenarios: exclusively by milk volume (PAY1); by milk volume and milk components (PAY2); and by milk volume and milk components including UFA (PAY3). These BV were predicted by using phenotypes of 4,293 cows and genotypes of 755 animals in a multi-trait model under traditional and genomic approaches. The use of genomic information influenced the estimates of variance component, BV and response to selection. However, the rank correlations between the approaches were high in all scenarios, with values between 0.91 and 0.99. Differences were mainly observed among PAY1 and the other scenarios, with correlations between 0.67 and 0.88. The relative importance of the traits and the profile of the best animals were sensitive to the scenario considered. Thus, it is essential to consider the economic values of the traits in genetic evaluation and selection decisions.
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Mapeamento genético de marcadores AFLP e de retrotransposons em cana-de-açúcar (Saccharum spp.) / Genetic mapping of AFLP and retrotransposon-derived markers in sugarcane (Saccharum spp.)

Alessandra Carolina Palhares 17 May 2010 (has links)
No presente trabalho, AFLPs e marcadores baseados em retrotransposons foram utilizados para a construção de um mapa de ligação integrado em cana-de-açúcar. Dois retrotransposons encontrados no genoma da cana-de-açúcar, denominados SURE e Garapa, foram estudados. Os princípios da técnica NBS-profiling foram usados para gerar marcadores direcionados às sequências desses retrotransposons. Os marcadores foram analisados numa população F1 de cana-de-açúcar, composta por 188 indivíduos, oriunda do cruzamento entre os genitores IAC66-6 e TUC71-7. O mapa integrado foi construído usando-se o software OneMap, especialmente desenvolvido para mapear espécies não endogâmicas. Excelentes padrões de AFLP e de marcas direcionadas ao retrotransposon SURE foram obtidos; entretanto, para o Garapa, ainda são necessários ajustes na técnica. Um total de 600 marcadores de dose única foi obtido a partir de 22 combinações de enzimas de restrição/primers de AFLP e seis combinações otimizadas para amplificar marcas direcionadas ao retrotransposon SURE. Construiu-se um mapa com 107 grupos de ligação, com tamanho de 4.316,5 cM e densidade de 8,74 cM/marcador. O mapeamento dos marcadores derivados do retrotransposon SURE revelou que esse elemento não está uniformemente distribuído nos grupos de ligação e confirmou o seu baixo número de cópias no genoma da cana, conforme foi sugerido na literatura. / In the presenty study, AFLPs and retrotransposon-based markers were used for the construction of an integrated linkage map of sugarcane. Two retrotransposons described in the sugarcane genome, named SURE and Garapa were studied. The principles of NBS-profiling technique were used to generate markers based on these retrotransposon sequences. The markers were analyzed in a F1-population, composed of 188 individuals, derived from a single cross between the IAC66-6 and TUC71-7 parents. The integrated genetic map was constructed using the software OneMap, specially designed for mapping outcrossing species. Excellent gel profiles of AFLP and retrotransposon-derived markers were obtained; however, for the Garapa element, technical adjustments are still needed. A total of 600 single-dose markers were obtained from 22 AFLP restriction enzyme/primer combinations and six combinations optimized to amplify the SURE-based markers. A map with 107 linkage groups was constructed, spanning 4,316.5 cM, with a marker density of 8.74 cM. Mapping of SURE-based markers revealed that this element is not uniformly distributed across the linkage groups, and confirmed its low copy number in the sugarcane genome, as suggested in the literature.
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Incorporação de informações genômicas no desenvolvimento de índices econômicos para a seleção de bovinos leiteiros / Incorporation of genomic information in the development of economic indices for dairy cattle selection

Juliana Petrini 10 March 2016 (has links)
A eficiência econômica da bovinocultura leiteira está relacionada à utilização de animais que apresentem, concomitantemente, bom desempenho quanto à produção, reprodução, saúde e longevidade. Nisto, o índice de seleção configura-se como ferramenta importante ao aumento da lucratividade nesse sistema, visto que permite a seleção de reprodutores para várias características simultaneamente, considerando a relação entre elas bem como a relevância econômica das mesmas. Com a recente disponibilidade de dados genômicos tornou-se ainda possível expandir a abrangência e acurácia dos índices de seleção por meio do aumento do número e qualidade das informações consideradas. Nesse contexto, dois estudos foram desenvolvidos. No primeiro, o objetivo foi estimar parâmetros genéticos e valores genéticos (VG) para características relacionadas à produção e qualidade do leite incluindo-se a informação genômica na avaliação genética. Foram utilizadas medidas de idade ao primeiro parto (IPP), produção de leite (PROD), teor de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose, caseína, escore de células somáticas (ECS) e perfil de ácidos graxos de 4.218 vacas bem como os genótipos de 755 vacas para 57.368 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Os componentes de variância e VG foram obtidos por meio de um modelo misto animal, incluindo-se os efeitos de grupos de contemporâneas, ordem de lactação, dias em lactação e os efeitos aditivo genético, ambiente permanente e residual. Duas abordagens foram desenvolvidas: uma tradicional, na qual a matriz de relacionamentos é baseada no pedigree; e uma genômica, na qual esta matriz é construída combinando-se a informação de pedigree e dos SNP. As herdabilidades variaram de 0,07 a 0,39. As correlações genéticas entre PROD e os componentes do leite variaram entre -0,45 e -0,13 enquanto correlações altas e positivas foram estimadas entre GOR e os ácidos graxos. O uso da abordagem genômica não alterou as estimativas de parâmetros genéticos; contudo, houve aumento entre 1,5% e 6,8% na acurácia dos VG, à exceção de IPP, para a qual houve uma redução de 1,9%. No segundo estudo, o objetivo foi incorporar a informação genômica no desenvolvimento de índices econômicos de seleção. Neste, os VG para PROD, GOR, PROT, teor de ácidos graxos insaturados (INSAT), ECS e vida produtiva foram combinados em índices de seleção ponderados por valores econômicos estimados sob três cenários de pagamento: exclusivamente por volume de leite (PAG1); por volume e por componentes do leite (PAG2); por volume e componentes do leite incluindo INSAT (PAG3). Esses VG foram preditos a partir de fenótipos de 4.293 vacas e genótipos de 755 animais em um modelo multi-característica sob as abordagens tradicional e genômica. O uso da informação genômica influenciou os componentes de variância, VG e a resposta à seleção. Entretanto, as correlações de ranking entre as abordagens foram altas nos três cenários, com valores entre 0,91 e 0,99. Diferenças foram principalmente observadas entre PAG1 e os demais cenários, com correlações entre 0,67 e 0,88. A importância relativa das características e o perfil dos melhores animais foram sensíveis ao cenário de remuneração considerado. Assim, verificou-se como essencial a consideração dos valores econômicos das características na avaliação genética e decisões de seleção. / The economic efficiency in dairy cattle is related to the use of animals with good performance in production, reproduction, health and longevity. This way, the selection index can be an important tool to increase profitability in this system, since it allows sire selection for multiple traits simultaneously, considering the relationship between them and their economic relevance for the activity. Also, the recent availability of genomic data has permitted to expand the coverage and accuracy of selection indexes by increasing the number and quality of the information considered. In this context, two studies were developed. In the first, the aim was to estimate genetic parameters and breeding values (BV) for milk production and quality traits, including the genomic information in genetic evaluation. Measures of age at first calving (AFC), milk yield (MY), somatic cells score (SCS) and percentages of fat (FP), protein (PP), lactose, casein, and fatty acids in milk of 4,218 cows as well as the genotypes of 755 of these cows for 57,368 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used. The variance components and BV were estimated from a mixed animal model which included the effects of contemporary groups, lactation order, days in lactation, and the additive genetic, permanent environmental and residual effects. Two approaches were developed: a traditional approach, in which the relationship matrix is based on pedigree information; and a genomic approach, in which the matrix is constructed by combining the pedigree and SNP information. The heritabilities ranged from 0.07 to 0.39. Genetic correlations between MY and milk components were between -0.45 and -0.13 whereas high and positive correlations were estimated between FP and fatty acids. The use of the genomic approach did not change genetic parameter estimates; however, there was an increase between 1.5% and 6.8% in BV accuracy; except for AFC, for which a reduction of 1.9% was observed. In the second study, the aim was to incorporate genomic information in the development of economic indexes for sire selection. In this, the BV for MY, FP, PP, total unsaturated fatty acids content (UFA), SCS and herd life were combined in selection indexes weighted by economic values estimated under three payment scenarios: exclusively by milk volume (PAY1); by milk volume and milk components (PAY2); and by milk volume and milk components including UFA (PAY3). These BV were predicted by using phenotypes of 4,293 cows and genotypes of 755 animals in a multi-trait model under traditional and genomic approaches. The use of genomic information influenced the estimates of variance component, BV and response to selection. However, the rank correlations between the approaches were high in all scenarios, with values between 0.91 and 0.99. Differences were mainly observed among PAY1 and the other scenarios, with correlations between 0.67 and 0.88. The relative importance of the traits and the profile of the best animals were sensitive to the scenario considered. Thus, it is essential to consider the economic values of the traits in genetic evaluation and selection decisions.
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Mapeamento genético de marcadores AFLP e de retrotransposons em cana-de-açúcar (Saccharum spp.) / Genetic mapping of AFLP and retrotransposon-derived markers in sugarcane (Saccharum spp.)

Palhares, Alessandra Carolina 17 May 2010 (has links)
No presente trabalho, AFLPs e marcadores baseados em retrotransposons foram utilizados para a construção de um mapa de ligação integrado em cana-de-açúcar. Dois retrotransposons encontrados no genoma da cana-de-açúcar, denominados SURE e Garapa, foram estudados. Os princípios da técnica NBS-profiling foram usados para gerar marcadores direcionados às sequências desses retrotransposons. Os marcadores foram analisados numa população F1 de cana-de-açúcar, composta por 188 indivíduos, oriunda do cruzamento entre os genitores IAC66-6 e TUC71-7. O mapa integrado foi construído usando-se o software OneMap, especialmente desenvolvido para mapear espécies não endogâmicas. Excelentes padrões de AFLP e de marcas direcionadas ao retrotransposon SURE foram obtidos; entretanto, para o Garapa, ainda são necessários ajustes na técnica. Um total de 600 marcadores de dose única foi obtido a partir de 22 combinações de enzimas de restrição/primers de AFLP e seis combinações otimizadas para amplificar marcas direcionadas ao retrotransposon SURE. Construiu-se um mapa com 107 grupos de ligação, com tamanho de 4.316,5 cM e densidade de 8,74 cM/marcador. O mapeamento dos marcadores derivados do retrotransposon SURE revelou que esse elemento não está uniformemente distribuído nos grupos de ligação e confirmou o seu baixo número de cópias no genoma da cana, conforme foi sugerido na literatura. / In the presenty study, AFLPs and retrotransposon-based markers were used for the construction of an integrated linkage map of sugarcane. Two retrotransposons described in the sugarcane genome, named SURE and Garapa were studied. The principles of NBS-profiling technique were used to generate markers based on these retrotransposon sequences. The markers were analyzed in a F1-population, composed of 188 individuals, derived from a single cross between the IAC66-6 and TUC71-7 parents. The integrated genetic map was constructed using the software OneMap, specially designed for mapping outcrossing species. Excellent gel profiles of AFLP and retrotransposon-derived markers were obtained; however, for the Garapa element, technical adjustments are still needed. A total of 600 single-dose markers were obtained from 22 AFLP restriction enzyme/primer combinations and six combinations optimized to amplify the SURE-based markers. A map with 107 linkage groups was constructed, spanning 4,316.5 cM, with a marker density of 8.74 cM. Mapping of SURE-based markers revealed that this element is not uniformly distributed across the linkage groups, and confirmed its low copy number in the sugarcane genome, as suggested in the literature.

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