Paveldimi kreatino biosintezės bei pernašos į ląstelę sutrikimai sukelia psichomotorinį atsilikimą, kalbos sutrikimus bei epilepsiją, nes nerviniame audinyje trūksta kreatino. Kreatinas yra azoto turintis organinis junginys, kuris natūraliai susidaro organizme ir yra naudojamas energijai išgauti audiniuose, ypač raumeniniame, nes skatina adenozintrifosfato (ATP) susidarymą. Organizme kreatinas visuomet yra pusiausvyroje su kreatininu. Yra išskiriami trys genetiškai paveldimi kreatino biosintezės ir pernašos sutrikimai: 1. Guanidinoacetato metiltransferazės stoka: kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime sumažėjęs, guanidinoacetato koncentracija šlapime, kraujo plazmoje ir smegenų skystyje padidėjusi. 2. Arginino:glicino amidinotransferazės stoka: kraujo plazmoje ir šlapime guanidinoacetato koncentracija sumažėjusi, kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime sumažėjęs. 3. Kreatino pernašos baltymo stoka: kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime padidėjęs, guanidinoacetato koncentracija šlapime normali. Neįprastos kreatino ir kreatinino bei jų pirmtako guanidinoacetato koncentracijos nustatomos kraujo plazmoje bei šlapime. Dujų chromatografijos – masių spektrometrijos metodas leidžia atlikti kokybinę bei kiekybinę kreatino ir guanidinoacetato analizę šlapime greitai, patikimai ir be didelių finansinių išteklių. Diagnozavus pirmas dvi ligas, gali būti skirtas eksperimentinis gydymas kreatinu. Kreatino transportinio baltymo stokos atveju... [toliau žr. visą tekstą] / Creatine and phosphocreatine play an essential role in energy storage and transmission in several tissues. Two enzymes are involved in creatine biosynthesis: arginine:glycine amidinotransferase, which converts arginine and glicine to ornithine and guanidinoacetate, and S-adenosyl-lmethionine:N-guanidinoacetate methyltransferase, which converts guanidinoacetate to creatine. The latter is transported to tissues by the Cr transporter, and is non-enzymatically converted to creatinine. Creatine deficiency syndromes are a newly described group of inborn errors of creatine synthesis (arginine : glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency) and of creatine transport (creatine transporter (CrT) deficiency). The common clinical feature of creatine deficiency syndromes is mental retardation and epilepsy. Measurement of guanidinoacetate in body fluids may discriminate between the GAMT (high concentration), AGAT (low concentration) and CrT (normal concentration) deficiencies. Further biochemical characteristics include changes in creatine and creatinine concentrations in body fluids. GAMT and AGAT deficiency are treatable by oral creatine supplementation, while patients with CrT deficiency do not respond to this type of treatment. Creatine and guanidinoacetate analysis by GC-MS can be very informative and important method in diagnosing the inborn errors of creatine metabolism. In this work the urine samples of patients with... [to full text]

Šio darbo tikslas yra ištirti mažų koncentracijų matavimų vandeniniuose tirpaluose tikslumą, ypač monoizotopiniams elementams, taikant Element2 indukciniu būdu kuriamos plazmos masių spektrometrijos metodą, nustatyti pagrindines matavimų tikslumą ribojančias priežastis ir pabandyti sumažinti jų įtaką, įvertinti tokių matavimų taikymo galimybes medžiagų kilmės atpažinimui. / High resolution sector field ICP MS measurements of concentrations are widely used in modern analytical chemistry and applications. Two problems are concerned in the present work: improvement of accuracy of measurements of concentration of monoisotopic elements (As) and analysis of applicability of the multielement analytical data for classification of samples according to their origin. 66Zn, 77Se and 94Mo were used as internal standards to measure the concentration of As in water by the method of additions. Application of 77Se as internal standard resulted in the best accuracy of analysis. Drift of the measured signal ratios was identified as the main source of uncertainty limiting the accuracy of the mass fraction measurements at relative expanded uncertainty of 2% (k=2). The information as well as the level of inherent noise characterizes the quality of application of the multivariate analysis of multielement data for classification of samples. The role of noise increases if large number of parameters is needed. Stepwise approach is tested dividing the wine origin classification test into some steps to simplify the problem. Outcomes of the approach in comparison to the straightforward test are studied on the basis of the chemical analytical data obtained for 25 elements in 65 wines from 8 countries. Bivariate Gaussian distribution is used to evaluate the reproducibility of the discrimination between countries of origin and reliability of classification of the samples. In... [to full text]

Measurements of the signals proportional to the radiation intensities or the number densities of the charged particles in argon ICP plasma are between the most popular methods of analysis of low concentrations of elements. But the relationships between the signals and the quantity of element in the sample are very complicated, depend on many physical phenomena and chemical reactions and must be calibrated by application of the reference materials. The accuracy of analysis depends on the level of agreement between the compositions of the RM matrices and the sample. As the exact matching is not possible the signal formation in the argon plasma and the effects of matrices on the analytical results should be studied. A method of calibration of the dependence of the sensitivity of the mass spectrometer on the ion masses and methods to determine the electron density and temperature from the mass spectrometric measurement data were proposed. Those aid estimation of the ion signals for analysis and assessment of the measurement uncertainty. The largest matrix effects usually are due to easy to ionize elements. The results show that those elements in argon plasma, depending on the ionization potentials and the structure of the atomic energy levels, differ in possibilities to increase the temperature, the temperature and density gradients, deviation from the local thermodynamic equilibrium, take part in charge transfer reaction between doubly ionized ions and argon atoms. The phenomena... [to full text] / Mažos elementų koncentracijos šiuo metu dažniausiai yra nustatomos fizikiniais metodais. Dažnai matuojamas spinduliuotės stipris arba elektringų dalelių skaičius. Tačiau ryšys tarp signalo dydžio ir elemento atomų kiekio yra labai sudėtingas daugelio fizikinių (garavimo ar dulkėjimo, disociacijos, atomų sužadinimo bei jonizacijos, srautų ir kt.) reiškinių bei cheminių reakcijų rezultatas. Jų išeiga kol kas pakankamu tikslumu negali būti numatyta. Todėl tokie matavimai yra tik santykiniai, t.y. jie kalibruojami etaloninėmis medžiagomis. Kalibravimo tikslumas priklauso nuo to kiek bendroji etaloninės medžiagos sudėtis artima tiriamajai medžiagai. Tai įmanoma padaryti tik tam tikru artutinumu. Todėl darbe tiriamos signalo formavimosi sąlygos indukcinėje argono plazmoje ir paskirų paveikiųjų elementų bei bendros bandinio sudėties įtaka bandinių analizinių masių spektrometrinių matavimų rezultatams. Pasiūlytas būdas masių spektrometro jautrio priklausomybei nuo jono masės kalibruoti bei būdai elektronų temperatūrai ir koncentracijai nustatyti iš jonų spektrometrinių matavimų. Tai leidžia įvertinti jonų signalus santykinei pusiaukiekybinei analizei, padeda nustatant matavimų neapibrėžtis. Nustatyta, kad labiausiai analizinį signalą argono plazmos šaltiniuose įtakojantys lengvai jonizuojami elementai, priklausomai nuo jų jonizacijos potencialų ir atominių energijos lygmenų išsidėstymo, gali padidinti plazmos temperatūrą ir gradientus bei nukrypimus nuo dalinės termodinaminės... [toliau žr. visą tekstą]

Mažos elementų koncentracijos šiuo metu dažniausiai yra nustatomos fizikiniais metodais. Dažnai matuojamas spinduliuotės stipris arba elektringų dalelių skaičius. Tačiau ryšys tarp signalo dydžio ir elemento atomų kiekio yra labai sudėtingas daugelio fizikinių (garavimo ar dulkėjimo, disociacijos, atomų sužadinimo bei jonizacijos, srautų ir kt.) reiškinių bei cheminių reakcijų rezultatas. Jų išeiga kol kas pakankamu tikslumu negali būti numatyta. Todėl tokie matavimai yra tik santykiniai, t.y. jie kalibruojami etaloninėmis medžiagomis. Kalibravimo tikslumas priklauso nuo to kiek bendroji etaloninės medžiagos sudėtis artima tiriamajai medžiagai. Tai įmanoma padaryti tik tam tikru artutinumu. Todėl darbe tiriamos signalo formavimosi sąlygos indukcinėje argono plazmoje ir paskirų paveikiųjų elementų bei bendros bandinio sudėties įtaka bandinių analizinių masių spektrometrinių matavimų rezultatams. Pasiūlytas būdas masių spektrometro jautrio priklausomybei nuo jono masės kalibruoti bei būdai elektronų temperatūrai ir koncentracijai nustatyti iš jonų spektrometrinių matavimų. Tai leidžia įvertinti jonų signalus santykinei pusiaukiekybinei analizei, padeda nustatant matavimų neapibrėžtis. Nustatyta, kad labiausiai analizinį signalą argono plazmos šaltiniuose įtakojantys lengvai jonizuojami elementai, priklausomai nuo jų jonizacijos potencialų ir atominių energijos lygmenų išsidėstymo, gali padidinti plazmos temperatūrą ir gradientus bei nukrypimus nuo dalinės termodinaminės... [toliau žr. visą tekstą] / Measurements of the signals proportional to the radiation intensities or the number densities of the charged particles in argon ICP plasma are between the most popular methods of analysis of low concentrations of elements. But the relationships between the signals and the quantity of element in the sample are very complicated, depend on many physical phenomena and chemical reactions and must be calibrated by application of the reference materials. The accuracy of analysis depends on the level of agreement between the compositions of the RM matrices and the sample. As the exact matching is not possible the signal formation in the argon plasma and the effects of matrices on the analytical results should be studied. A method of calibration of the dependence of the sensitivity of the mass spectrometer on the ion masses and methods to determine the electron density and temperature from the mass spectrometric measurement data were proposed. Those aid estimation of the ion signals for analysis and assessment of the measurement uncertainty. The largest matrix effects usually are due to easy to ionize elements. The results show that those elements in argon plasma, depending on the ionization potentials and the structure of the atomic energy levels, differ in possibilities to increase the temperature, the temperature and density gradients, deviation from the local thermodynamic equilibrium, take part in charge transfer reaction between doubly ionized ions and argon atoms. The phenomena... [to full text]