Submitted by PPG Odontologia (odontologia-pg@pucrs.br) on 2017-08-29T19:45:31Z No. of bitstreams: 1 FABIANE_AZEREDO_TES.pdf: 3598342 bytes, checksum: 84ac81263b072eecf7c0a9a8c7903bb2 (MD5) / Approved for entry into archive by Caroline Xavier (caroline.xavier@pucrs.br) on 2017-09-11T14:29:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FABIANE_AZEREDO_TES.pdf: 3598342 bytes, checksum: 84ac81263b072eecf7c0a9a8c7903bb2 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-11T14:31:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FABIANE_AZEREDO_TES.pdf: 3598342 bytes, checksum: 84ac81263b072eecf7c0a9a8c7903bb2 (MD5) Previous issue date: 2017-07-11 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / The objectives of this study were to evaluate two types of rare craniofacial and dento-skeletal anomalies: hemifacial microsomia (HFM) and primary of failure eruption (PFE) of the permanent teeth. A literature review addressed to the three-dimensional evaluation methods of mandibular asymmetries in subjects with HFM, using conventional computed tomography (CT) and cone beam (CBCT) was conducted (Paper 1). CBCT data of 14 individuals with HFM and 35 subjects without HFM were selected and mandibular dimensions were evaluated and compared. Cephalometric landmarks were identified in the multiplanar images and panoramic reconstructions, and linear and angular measurements were performed for comparison between the right and left sides or affected and nonaffected sides of the mandible. InVivo Dental Software (Anatomage, San Jose, CA) was used in this evaluation. All variables showed a significant difference between the affected and non-affected side of the mandible in the HFM group, except the mandibular length, that presented similar dimensions on both sides. In the comparison between HFM and control groups, the angular measurements were significantly higher on the affected side and the mandibular ramus length on the non-affected side of HFM individuals was higher than in the control group. This type of growth pattern may be associated with bone compensations in the mandible of HFM individuals (Paper 2). In the study about rare dento-skeletal malformations, different approaches for the orthodontic treatment in adults and children with PFE were presented (Paper 3). Depending on the condition severity, the impact on the functional and aesthetic aspects in affected individuals can be significant and difficult to treat. / O objetivo deste trabalho foi estudar dois tipos de anomalias craniofacias e altera??es dento-esqueletais raras: microssomia hemifacial (MHF) e falhas de erup??o prim?ria (FEP) dos dentes permanentes. Foi realizada uma revis?o de literatura, que abordou os m?todos de avalia??o tridimensional de assimetrias mandibulares em indiv?duos com MHF, por meio de tomografia computadorizada convencional e cone beam (TCCB) (artigo 1). Exames de TCCB de 14 indiv?duos com MHF e de 35 sem MHF foram selecionadas e as dimens?es mandibulares foram avaliadas e comparadas. Pontos cefalom?tricos foram localizados nas imagens multiplanares e reconstru??es panor?micas, sobre as quais medidas lineares e angulares foram realizadas para compara??o entre os lados direito e esquerdo ou lados afetado ou n?o da mand?bula. O software InVivo Dental (Anatomage, San Jose, CA) foi utilizado para esta avalia??o. Todas as vari?ves apresentaram diferen?a significativa entre o lado afetado e n?o afetado da mand?bula no grupo MFH, exceto o comprimento mandibular, que apresentou dimens?es semelhantes em ambos os lados. Na compara??o entre os grupos MHF e controle, as medidas angulares foram significativamente maiores no lado afetado e o comprimento do ramo mandibular do lado n?o afetado pela MHF foi maior do que no grupo controle. Este tipo de padr?o de crescimento pode estar associado a compensa??es ?sseas na mand?bula de indiv?duos com MHF (artigo 2). No estudo que abordou altera??es dento-esqueletais raras, foram apresentadas diferentes abordagens para tratamento ortod?ntico das FEP em adultos e crian?as (artigo 3). Deformidades faciais e dento-esqueletais raras podem promover altera??es anat?micas complexas em diferentes estruturas craniofaciais. Dependendo da severidade da condi??o, o impacto nos aspectos funcionais e est?ticos dos indiv?duos acometidos pode ser significativo e de dif?cil tratamento.

Introdução: O primeiro e segundo arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e, interferências no desenvolvimento normal destas estruturas podem resultar em anomalias maxilar, mandibular e auricular. Hipoplasia de mandíbula, dermóide epibulbar e anomalias vertebrais são as características clínicas mais frequentes em associação com anomalias de orelha, resultando no grupo denominado espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Trata-se de uma condição de etiologia heterogênea e complexa com grande variabilidade clínica. Objetivos: Investigar os sinais clínicos de uma amostra de indivíduos com diagnóstico de espectro oculoauriculovertebral; calcular a frequência dos sinais clínicos presentes nesses indivíduos e estabelecer possíveis associações entre os principais achados clínicos observados nos indivíduos da presente casuística. Indivíduos Estudados e Métodos: Estudo retrospectivo de 389 indivíduos com diagnóstico clínico de EOAV. O critério mínimo estabelecido para o estudo foi a presença de microtia isolada e/ou apêndice pré-auricular associados, ou não, à hipoplasia mandibular. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva, utilizando as frequências absolutas (n) e relativas (%) e verificadas por meio do teste Qui-quadrado, com cálculo de odds ratio e intervalo de confiança. Resultados e Conclusão: Razão sexual 4M:3F; casos de recorrência, gemelaridade e consanguinidade foram observados em 15,56%, 3,85% e 2,22% da amostra, respectivamente. Intercorrências gestacionais foram relatadas por 15,09% das genitoras. Análise citogenética apontou 2 indivíduos com alteração estrutural e 2 indivíduos com alteração numérica. Frequências altas foram encontradas, principalmente, em assimetria facial (96,40%), hipoplasia do ramo mandibular (96,40%), microtia (87,40%), anomalia de coluna vertebral (77,17%), apêndice pré-auricular (60,41%), fissura Tessier 7 (31,62%), dermóide epibulbar (19,02%), fissura de lábio com ou sem palato (18,25%) e fissura de palato (15,42%). Envolvimento craniofacial bilateral foi observado em 48,82% e, unilateral, em 51,18%, estando o lado direito envolvido em 59,49% dos casos. Microtia do tipo III estava presente em 57,11% e do tipo II, em 36,01%. Dentre as anomalias estruturais de orelha média e/ou interna, o acometimento de orelha média foi o mais frequente, sendo observado em 27,91%. Em relação à deficiência auditiva, o tipo condutivo foi o mais frequente, encontrado em 70,42% das orelhas. Dentre as associações de achados clínicos realizadas, observou-se associação estatisticamente significativa entre fissura Tessier 7 e anomalia ocular (incluindo dermóide epibulbar); entre dermóide epibulbar e outras anomalias oculares; entre lateralidade da fissura de lábio com ou sem palato e acometimento craniofacial; entre anomalia de orelha média e microtia tipo III; entre anomalia de orelha interna e microtia tipo II; entre anomalia de orelha média e interna com microtia tipo III; e entre ausência de anomalia de orelha interna e/ou externa e ausência de microtia. Diante dos resultados obtidos, investigação sistemática por imagem de osso temporal, coluna vertebral, costelas e sistema cardíaco deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com EOAV. / Introduction: The first and second pharyngeal arches contribute to the craniofacial development, and any interference in the normal development of these structures can result in maxilar, mandibular and auricular anomalies. Mandibular hypoplasia, epibulbar dermoids, and vertebral anomalies are the most frequently clinical aspects associated with auricular anomaly, resulting in a condition defined as oculoauriculovertebral spectrum, which is a heterogeneous, variable and complex clinical condition. Objectives: Investigate the clinical findings of individuals with OAVS clinically diagnosed, calculate the frequency of the clinical findings presented in these individuals and establish possible associations among the main clinical findings observed in these series of individuals. Purpose and Methods: Retrospective study of the individuals with OAVS clinically diagnosed. The minimal criteria established for the study was the presence of isolated microtia and/or preauricular tags, associated or not associated with mandibular hypoplasia. The results were analyzed by means of descriptive analyzes, using the absolute (n), relative (%) frequency and verification by means of Qui-square test, with odds ratio calculation and trust interval. Results and Conclusion: Sex ratio 4M:3F; cases of familial recurrence, twinning and consanguinity were observed at 15.56%, 3.85% and 2.22% of the sample, respectively. Pregnancy complications were reported by 15.09% of the mothers. Cytogenetic analysis showed two individuals with structrural anomaly and two with numerical alterations. High frequences were observed mainly in facial asymmetry (96.40%), mandibular hypoplasia (96.40%), microtia (87.40%), vertebral anomalies (77.17%), preauricular tags (60.41%), Tessier 7 cleft (31.62%), epibulbar dermoid (19.02%), cleft lip and/or cleft palate (18.25%), and cleft palate (15.42%). Bilateral craniofacial involvement was observed in 48.82% and unilateral in 51.18%. The right side was involved in 59.49% of the cases. Microtia type III was observed in 57.11% of the ears and type II in 36.01%. Among the structural abnormalities of the middle and/or internal ear, the involvement of middle ear was the most frequent, being observed in 27.91%, regarding that the hearing loss of the conductive type was the most frequent, observed in 70.42% of the ears. Among the clinical associations performed, there was a statistically significant association between Tessier 7 cleft and eye abnormalities (including dermoid epibulbar); between epibulbar dermoid and other eye abnormalities; between the lateral cleft lip with or without palate and craniofacial involvement; between middle ear anomaly and microtia type III; between inner ear anomaly and microtia type II; between middle and inner ear anomaly with microtia type III; and between absence of inner and/or external ear anomaly and absence of microtia. Based on these results, systematic investigation by image of temporal bone, spine, ribs and heart system should be part of the evaluation protocol of individuals with OAVS.

Introdução: O primeiro e segundo arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e, interferências no desenvolvimento normal destas estruturas podem resultar em anomalias maxilar, mandibular e auricular. Hipoplasia de mandíbula, dermóide epibulbar e anomalias vertebrais são as características clínicas mais frequentes em associação com anomalias de orelha, resultando no grupo denominado espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Trata-se de uma condição de etiologia heterogênea e complexa com grande variabilidade clínica. Objetivos: Investigar os sinais clínicos de uma amostra de indivíduos com diagnóstico de espectro oculoauriculovertebral; calcular a frequência dos sinais clínicos presentes nesses indivíduos e estabelecer possíveis associações entre os principais achados clínicos observados nos indivíduos da presente casuística. Indivíduos Estudados e Métodos: Estudo retrospectivo de 389 indivíduos com diagnóstico clínico de EOAV. O critério mínimo estabelecido para o estudo foi a presença de microtia isolada e/ou apêndice pré-auricular associados, ou não, à hipoplasia mandibular. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva, utilizando as frequências absolutas (n) e relativas (%) e verificadas por meio do teste Qui-quadrado, com cálculo de odds ratio e intervalo de confiança. Resultados e Conclusão: Razão sexual 4M:3F; casos de recorrência, gemelaridade e consanguinidade foram observados em 15,56%, 3,85% e 2,22% da amostra, respectivamente. Intercorrências gestacionais foram relatadas por 15,09% das genitoras. Análise citogenética apontou 2 indivíduos com alteração estrutural e 2 indivíduos com alteração numérica. Frequências altas foram encontradas, principalmente, em assimetria facial (96,40%), hipoplasia do ramo mandibular (96,40%), microtia (87,40%), anomalia de coluna vertebral (77,17%), apêndice pré-auricular (60,41%), fissura Tessier 7 (31,62%), dermóide epibulbar (19,02%), fissura de lábio com ou sem palato (18,25%) e fissura de palato (15,42%). Envolvimento craniofacial bilateral foi observado em 48,82% e, unilateral, em 51,18%, estando o lado direito envolvido em 59,49% dos casos. Microtia do tipo III estava presente em 57,11% e do tipo II, em 36,01%. Dentre as anomalias estruturais de orelha média e/ou interna, o acometimento de orelha média foi o mais frequente, sendo observado em 27,91%. Em relação à deficiência auditiva, o tipo condutivo foi o mais frequente, encontrado em 70,42% das orelhas. Dentre as associações de achados clínicos realizadas, observou-se associação estatisticamente significativa entre fissura Tessier 7 e anomalia ocular (incluindo dermóide epibulbar); entre dermóide epibulbar e outras anomalias oculares; entre lateralidade da fissura de lábio com ou sem palato e acometimento craniofacial; entre anomalia de orelha média e microtia tipo III; entre anomalia de orelha interna e microtia tipo II; entre anomalia de orelha média e interna com microtia tipo III; e entre ausência de anomalia de orelha interna e/ou externa e ausência de microtia. Diante dos resultados obtidos, investigação sistemática por imagem de osso temporal, coluna vertebral, costelas e sistema cardíaco deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com EOAV. / Introduction: The first and second pharyngeal arches contribute to the craniofacial development, and any interference in the normal development of these structures can result in maxilar, mandibular and auricular anomalies. Mandibular hypoplasia, epibulbar dermoids, and vertebral anomalies are the most frequently clinical aspects associated with auricular anomaly, resulting in a condition defined as oculoauriculovertebral spectrum, which is a heterogeneous, variable and complex clinical condition. Objectives: Investigate the clinical findings of individuals with OAVS clinically diagnosed, calculate the frequency of the clinical findings presented in these individuals and establish possible associations among the main clinical findings observed in these series of individuals. Purpose and Methods: Retrospective study of the individuals with OAVS clinically diagnosed. The minimal criteria established for the study was the presence of isolated microtia and/or preauricular tags, associated or not associated with mandibular hypoplasia. The results were analyzed by means of descriptive analyzes, using the absolute (n), relative (%) frequency and verification by means of Qui-square test, with odds ratio calculation and trust interval. Results and Conclusion: Sex ratio 4M:3F; cases of familial recurrence, twinning and consanguinity were observed at 15.56%, 3.85% and 2.22% of the sample, respectively. Pregnancy complications were reported by 15.09% of the mothers. Cytogenetic analysis showed two individuals with structrural anomaly and two with numerical alterations. High frequences were observed mainly in facial asymmetry (96.40%), mandibular hypoplasia (96.40%), microtia (87.40%), vertebral anomalies (77.17%), preauricular tags (60.41%), Tessier 7 cleft (31.62%), epibulbar dermoid (19.02%), cleft lip and/or cleft palate (18.25%), and cleft palate (15.42%). Bilateral craniofacial involvement was observed in 48.82% and unilateral in 51.18%. The right side was involved in 59.49% of the cases. Microtia type III was observed in 57.11% of the ears and type II in 36.01%. Among the structural abnormalities of the middle and/or internal ear, the involvement of middle ear was the most frequent, being observed in 27.91%, regarding that the hearing loss of the conductive type was the most frequent, observed in 70.42% of the ears. Among the clinical associations performed, there was a statistically significant association between Tessier 7 cleft and eye abnormalities (including dermoid epibulbar); between epibulbar dermoid and other eye abnormalities; between the lateral cleft lip with or without palate and craniofacial involvement; between middle ear anomaly and microtia type III; between inner ear anomaly and microtia type II; between middle and inner ear anomaly with microtia type III; and between absence of inner and/or external ear anomaly and absence of microtia. Based on these results, systematic investigation by image of temporal bone, spine, ribs and heart system should be part of the evaluation protocol of individuals with OAVS.

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non" anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non” para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non” anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.