Orientador: Douglas Silva Domingues / Resumo: O café é uma das commodities agrícolas tropicais mais comercializadas no mundo. Coffea arabica é a principal espécie utilizada para a produção comercial de café. A espécie é originária da Etiópia. Ela é única espécie alotetraploide do gênero (2n = 4x = 44) e se reproduz predominantemente por autofecundação. As cultivares comerciais de C. arabica possuem baixa diversidade genética, o que indica a necessidade de introgressão de alelos de germoplasma para o melhoramento dessas cultivares. Acessos do centro de origem da espécie possuem maior diversidade que as cultivares comerciais e podem ser utilizados para a identificação de novos alelos. O conteúdo de macronutrientes em grãos do cafeeiro tem impacto direto na qualidade do produto. No entanto, a base molecular da composição mineral de grãos de cafeeiro ainda é pouco conhecida. Com isso, o objetivo desse trabalho foi identificar marcadores SNP possivelmente associados com a composição de macronutrientes em grãos de C. arabica. Para alcance deste objetivo, foram comparados três métodos de imputação de genótipos, bem como foi realizado o mapeamento associativo em estudo de associação genômica ampla (GWAS). Foi utilizado um painel de 110 genótipos de C. arabica, composto por genótipos elite do programa de melhoramento do Instituto Agronômico do Paraná (3), cultivares comerciais (11) e acessos selvagens (96). Foram realizadas análises da composição de cinco macronutrientes (N, P, K, Ca e Mg) em grãos de cafeeiro coletados de 70 e 1... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Coffee is one of the most traded tropical commodities in the world. Coffea arabica is the main species used for commercial production. The species is originally from Ethiopia. In the Coffea genus, C. arabica is the only allotetraploid species (2n = 4x = 44) and it reproduces predominantly by self-fertilization. The commercial cultivars of C. arabica have a narrow genetic base that indicates the need for the introgression of new alleles from germplasm into coffee breeding programs. Wild accessions of C. arabica, from Ethiopia, have higher genetic diversity and can be used to identify new alleles. The macronutrient composition of the coffee grains has a direct impact on grain quality. However, the molecular basis for the mineral composition in coffee grains still poorly understood. Thus, the aim of this work was to perform mapping association analyses using the genome-wide association study (GWAS) technique to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with macronutrient content in coffee grains from C. arabica. We also tested three imputation methods (haplotype missing allele imputation - Beagle, K-nearest neighbors, and Random Forest) in the genotypic data, and mapped it to two C. arabica reference genomes from the cultivar Caturra red and the spontaneous dihaploid Et39. We used a panel of 110 C. arabica genotypes, including elite landraces from the IAPAR coffee breeding program (3), commercial cultivars (11) and wild accessions (96). Analysis of the compositi... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Estudos genético quantitativos e moleculares são fundamentais para o melhoramento animal e sua realização com a raça Nelore é de grande importância devido a ampla participação dessa no rebanho de corte nacional. A estimação constante dos parâmetros genéticos das características de produção é necessário para a adequada condução do processo de seleção dos animais. A melhoria de características relacionadas à carcaça bovina é essencial para a eficiência e sustentabilidade da atividade e a implementação de métodos de seleção animal baseados em informações moleculares pode revolucionar a produção zootécnica e deve ser profundamente estudado. Sendo assim, os objetivos do presente estudo foram estimar parâmetros genéticos e componentes de variância através de diferentes modelos matemáticos para um total de 14 características fenotípicas (o peso ao nascimento, peso a desmama, peso ao sobreano, ganho de peso entre a desmama e o sobreano ajustado para um intervalo de 345 dias, perímetro escrotal ao sobreano, altura de garupa ao sobreano, escores visuais avaliados ao sobreano de conformação, precocidade, musculosidade, comprimento de umbigo e ossatura, e ainda características de carcaça mensuradas por ultrassonografia realizada após 30 a 45 dias de confinamento como a área de olho de lombo, espessura de gordura subcutânea, espessura de gordura na picanha). Foram estimadas correlações entre todas estas características com as de carcaça mensuradas por ultrassonografia. Sob o enfoque molecular, desenvolveu-se um programa para imputação de genótipos faltantes e estudaram-se diferentes métodos de associação de marcadores moleculares do tipo mutação de base nitrogenada única (SNP) a características de produção incluídas no índice de seleção de um programa de melhoramento da raça Nelore, utilizando inferência bayesiana. Todas as características estudadas podem ser selecionadas esperando-se progresso genético na população. Os efeitos maternos foram importantes em algumas características onde normalmente estes efeitos não têm sido considerados atualmente. A quantidade de escores atribuídos a uma característica categórica assim como o número de observações fenotípicas resultam em diferenças nas estimativas quando avaliadas por modelos lineares ou de limiar. Não deverão ser obtidos resultados satisfatórios na melhoria das características de carcaça se a seleção for baseada nas tradicionais avaliações visuais utilizadas no momento. Os métodos utilizados na análise de associação dos marcadores podem originar diferentes resultados. Os marcadores que apresentaram efeitos altamente relevantes (P<0,01) geralmente apresentaram resultados semelhantes, independentemente do método utilizado. Certos marcadores podem ter efeitos positivos para algumas características componentes do índice de seleção e negativos para as demais. A análise em conjunto com todos os SNP\'s e todos os dados fenotípicos disponíveis é viável e parece ser a mais adequada. O método desenvolvido de imputação de genótipos faltantes a partir do parentesco de animais genotipados foi eficiente. / Quantitative and molecular genetic studies are very important for animal breeding and studies with Nellore cattle have great importance due to the large participation of that breed in the Brazilian beef cattle industry (around 80% of the herd). The constant estimation of genetic parameters for traits linked to production is necessary for properly perform selection of animals. The improvement of carcass traits is essential for efficiency and profitability of the activity. The implementation of methods for animal selection based on molecular information could revolutionize animal production and should be deeply studied. Thus, the objectives of this study were to estimate genetic parameters and variance components using different mathematical models for a total of 14 traits, such as birth weight, weaning weight, yearling weight, post-weaning weight gain between weaning and yearling adjusted for 345 days, yearling scrotal circumference, yearling hip height, yearling visual scores like conformation, finishing, muscularity, bone structure and navel length. Ultrasound measurements for carcass traits performed at feedlot (30 to 45 days, at approximate age of 20 months) such as rib-eye area, fat thickness, rump fat thickness were, also, evaluated. Estimate correlations between all these traits with the carcass traits measured by ultrasound were estimated. As concerned to molecular study, an algorithm for imputation of missing genotypes was developed and different methods to analyze molecular marker (single nucleotide polymorphism - SNP) association with traits components of the selection index of a breeding program that is applied to the population studied, using bayesian inference, were used. Genetic progress will be expected for selection of all the traits studied. Maternal effects were important in some traits in which those effects are not usually considered. The amount of scores assigned to a categorical trait and the number of observations could result in different estimates when evaluated by linear or threshold models. The selection for visual scores traditionally used in that population will not improve carcass traits. The methods used to analyze the association of markers may lead to different results. The SNP\'s with association effects of high relevance (P<0.01) generally express their effects regardless of the method used to analyze. Some markers may have positive effects for some traits of selection index, but negative for others. The joint analysis with all SNPs and with all available phenotypes is feasible and appears to be more appropriate. The algorithm developed for imputation of missing genotypes from pedigree information of genotyped animals was efficient.

Estudos genético quantitativos e moleculares são fundamentais para o melhoramento animal e sua realização com a raça Nelore é de grande importância devido a ampla participação dessa no rebanho de corte nacional. A estimação constante dos parâmetros genéticos das características de produção é necessário para a adequada condução do processo de seleção dos animais. A melhoria de características relacionadas à carcaça bovina é essencial para a eficiência e sustentabilidade da atividade e a implementação de métodos de seleção animal baseados em informações moleculares pode revolucionar a produção zootécnica e deve ser profundamente estudado. Sendo assim, os objetivos do presente estudo foram estimar parâmetros genéticos e componentes de variância através de diferentes modelos matemáticos para um total de 14 características fenotípicas (o peso ao nascimento, peso a desmama, peso ao sobreano, ganho de peso entre a desmama e o sobreano ajustado para um intervalo de 345 dias, perímetro escrotal ao sobreano, altura de garupa ao sobreano, escores visuais avaliados ao sobreano de conformação, precocidade, musculosidade, comprimento de umbigo e ossatura, e ainda características de carcaça mensuradas por ultrassonografia realizada após 30 a 45 dias de confinamento como a área de olho de lombo, espessura de gordura subcutânea, espessura de gordura na picanha). Foram estimadas correlações entre todas estas características com as de carcaça mensuradas por ultrassonografia. Sob o enfoque molecular, desenvolveu-se um programa para imputação de genótipos faltantes e estudaram-se diferentes métodos de associação de marcadores moleculares do tipo mutação de base nitrogenada única (SNP) a características de produção incluídas no índice de seleção de um programa de melhoramento da raça Nelore, utilizando inferência bayesiana. Todas as características estudadas podem ser selecionadas esperando-se progresso genético na população. Os efeitos maternos foram importantes em algumas características onde normalmente estes efeitos não têm sido considerados atualmente. A quantidade de escores atribuídos a uma característica categórica assim como o número de observações fenotípicas resultam em diferenças nas estimativas quando avaliadas por modelos lineares ou de limiar. Não deverão ser obtidos resultados satisfatórios na melhoria das características de carcaça se a seleção for baseada nas tradicionais avaliações visuais utilizadas no momento. Os métodos utilizados na análise de associação dos marcadores podem originar diferentes resultados. Os marcadores que apresentaram efeitos altamente relevantes (P<0,01) geralmente apresentaram resultados semelhantes, independentemente do método utilizado. Certos marcadores podem ter efeitos positivos para algumas características componentes do índice de seleção e negativos para as demais. A análise em conjunto com todos os SNP\'s e todos os dados fenotípicos disponíveis é viável e parece ser a mais adequada. O método desenvolvido de imputação de genótipos faltantes a partir do parentesco de animais genotipados foi eficiente. / Quantitative and molecular genetic studies are very important for animal breeding and studies with Nellore cattle have great importance due to the large participation of that breed in the Brazilian beef cattle industry (around 80% of the herd). The constant estimation of genetic parameters for traits linked to production is necessary for properly perform selection of animals. The improvement of carcass traits is essential for efficiency and profitability of the activity. The implementation of methods for animal selection based on molecular information could revolutionize animal production and should be deeply studied. Thus, the objectives of this study were to estimate genetic parameters and variance components using different mathematical models for a total of 14 traits, such as birth weight, weaning weight, yearling weight, post-weaning weight gain between weaning and yearling adjusted for 345 days, yearling scrotal circumference, yearling hip height, yearling visual scores like conformation, finishing, muscularity, bone structure and navel length. Ultrasound measurements for carcass traits performed at feedlot (30 to 45 days, at approximate age of 20 months) such as rib-eye area, fat thickness, rump fat thickness were, also, evaluated. Estimate correlations between all these traits with the carcass traits measured by ultrasound were estimated. As concerned to molecular study, an algorithm for imputation of missing genotypes was developed and different methods to analyze molecular marker (single nucleotide polymorphism - SNP) association with traits components of the selection index of a breeding program that is applied to the population studied, using bayesian inference, were used. Genetic progress will be expected for selection of all the traits studied. Maternal effects were important in some traits in which those effects are not usually considered. The amount of scores assigned to a categorical trait and the number of observations could result in different estimates when evaluated by linear or threshold models. The selection for visual scores traditionally used in that population will not improve carcass traits. The methods used to analyze the association of markers may lead to different results. The SNP\'s with association effects of high relevance (P<0.01) generally express their effects regardless of the method used to analyze. Some markers may have positive effects for some traits of selection index, but negative for others. The joint analysis with all SNPs and with all available phenotypes is feasible and appears to be more appropriate. The algorithm developed for imputation of missing genotypes from pedigree information of genotyped animals was efficient.