Thesis (doctoral)--Giessen, 1979.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

The impact of acquired severe motor impairments is pervasive and may lead to a complete loss of communication and voluntary motor control, rendering the patient behaviourally unresponsive. In routine clinical care it may thus be unclear, whether some of these patients are even conscious. Given that finding a cure is unlikely, care focuses on providing the best possible quality of life (QoL), and knowing its predictors might contribute to that aim. Patients who still can communicate often report a high QoL, and several predictors have been identified. However, many instruments used to assess QoL require at least residual verbal and motor abilities. Thus, a method to assess QoL independent of these requirements is desirable. In addition, many instruments assume QoL to be temporarily stable, and little information is available on predictors of instantaneous QoL, i.e. QoL as it fluctuates from moment to moment throughout the day. / Die Auswirkungen erworbener motorischer Einschränkungen sind verheerend, und können bis hin zu einem völligen Verlust der Kommunikationsfähigkeit und Willkürmotorik führen. In der klinischen Praxis bedeutet dies, dass bei einigen Patienten unklar ist, ob sie überhaupt bei Bewusstsein sind. Da bei vielen dieser Erkrankungen eine Heilung derzeit unwahrscheinlich ist, steht die Förderung einer möglichst hohen Lebensqualität (LQ) im Fokus der Behandlung. Unabdingbare Voraussetzung hierzu ist eine genaue Kenntnis möglicher Prädiktoren der LQ. Bei Patienten, mit denen noch kommuniziert werden kann, konnten einer Reihe von Prädiktoren der --meist hohen-- LQ identifiziert werden. Alle bislang verwendeten Instrumente erfordern jedoch zumindest residuale motorische und verbale Fähigkeiten, so dass ein Verfahren zur Erfassung der LQ, welches nicht oder kaum auf diese Fähigkeiten angewiesen ist, wünschenswert ist. Des Weiteren unterstellen viele Instrumente zur Erfassung der LQ eine Zeitstabilität der LQ, so dass vergleichsweise weniger Informationen über Prädiktoren der momentanen LQ vorliegen, beispielsweise Fluktuationen der LQ im Tagesverlauf.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Die hereditäre Spinalparalyse SPG17 ist eine autosomal-dominant vererbte Motoneuronerkrankung, welche durch Mutationen im BSCL2 (Seipin) Gen verursacht wird. Klassischerweise äußert sich die Krankheit durch eine spastische Paraparese der Beine und Amyotrophie der Hände (Silver-Syndrom) oder eine vorwiegend periphere (senso-)motorische Neuropathie. Für die vorliegende Arbeit wurden insgesamt sieben Patienten aus vier verschiedenen Familien, bei denen heterozygote Mutationen im BSCL2 Gen nachgewiesen werden konnten, klinisch sowie elektrophysiologisch und molekulargenetisch untersucht. Es gelang hierbei zwei bisher unbekannte phänotypische Ausprägungen zu beschreiben, welche die Symptomatik und den Verlauf einer Multifokalen Motorischen Neuropathie (MMN) bzw. einer Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) imitieren und hiervon nur durch den genetischen Befund zu unterscheiden sind. Anhand dieser Ergebnisse erfolgte dann nach extensiver Literaturrecherche eine Zusammenfassung aller bisher publizierten Fälle der SPG17 und eine Einordnung der hier erstbeschriebenen Phänotypen in einen Vorschlag zur Erweiterung des bisher verwendeten Klassifikationssystems von BSCL 2 Mutationen. / Silver syndrome/SPG17 is a motor Manifestation of mutations in the BSCL2 gene and usually presents as a complicated form of hereditary spastic paraplegia (HSP). This work presents clinical data, follow-up, and genetic results of seven patients with Silver syndrome/SPG17 including of four families and it was possible to describe two unknown new clinical phenotypes for the frist time, which are mimicking an amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-like phenotype and multifocal Motor neuropathy (MMN) phenotype and can only be distinguished by the genetic phenotype. On the Basis of These results an extensive literature recherche was performed and all published cases of SPG17 were screened and discussed with the new entities. Furtehrmore a new classicication System was proposed.

Zugl.: Berlin, Humboldt-Univ., Diss., 2009