Orientador: Andrea Trevas Maciel Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T13:09:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_VeraLuciaGildaSilva_M.pdf: 3938054 bytes, checksum: 9be7b4cf19234ef828cb516ad245d1e5 (MD5) Previous issue date: 1995 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador: Andrea Trevas Maciel Guerra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-22T03:35:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_VeraLuciaGildaSilva_D.pdf: 5605980 bytes, checksum: 2f43ab75b8b3bee4dc86bbf3a15fc149 (MD5) Previous issue date: 1997 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Vanda Maria Gimenes Gonçalves / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-26T03:47:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Giffoni_SilvyoDavidAraujo_M.pdf: 15698777 bytes, checksum: 6eb6e5f7e3b760e4b7228cf42e84ba21 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A Displasia Frontonasal (DFN) é uma anomalia facial rara e heterogênea, caracterizada principalmente por hipertelorismo ocular e algum grau de bifidez nasal. Visando caracterizar os aspectos neurológicos, neuropsicológicos e neurorradiológicos dessa condição, foram avaliados 24 pacientes, sendo 12 com a forma isolada (Grupo I) e 12 associado a quadros de anomalias congênitas múltiplas (Grupo 11). O protocolo incluiu anamnese, investigação clínicodismorfológica, neurológica, neuropscológica e neurorradiológica [Rx de crânio, Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC) e(ou) Ressonância Nuclear Magnética (RNM)]. Destaca-se a presença de fissura palatina no grupo I (6/12) e palato alto no grupo 11(9/12). Não houve diferença significativa entre os Grupos I e 11, quanto aos. aspectos neurológicos, sendo os resultados analisados em conjunto. Observou-se anomalias no formato do crânio (24/24), hipotonia muscular (24/24), alteração em nervos cranianos (19/24), na coordenação (18/24), no equilíbrio dinâmico (14/24) e na fala (8/24). Na avaliação do quociente de inteHgência (QI) houve predomínio da deficiência mental (6/18), seguida do QI fronteiriço (4/18). Os principais achados neurorradiológicos foram: Alterações em corpo caloso (12/24), alterações ventriculares (9/24), erros de migração neuronal (7/24) e alterações ósseas (7/24). Evidenciou-se alteração na angulação da implantação do corpo caloso, com aumento nos ângulos a, 13e y. Mensurando-se o vermis cerebelar, observou-se hipoplasia importante em 8/17 pacientes e vermis próximo ao limite inferior em 5/17. Em conclusão existem alterações neurológicas estruturais e(ou) funcionais que estão intrinsecamente relacionadas ao quadro facial da DFN, sendo evidente o envolvimento do corpo caloso e cerebelo na gênese do quadro neurológico / Abstract: Frontonasal dysplasia (DFN) is a heterogeneous and rare anomaly defined by ocular hyperthelorism and bifid nose. In order to better characterize neurological and neuroradiological aspects of this condition, we evaluated 24 patients, 12 isolated cases (group I) and 12 patients associated with multiple congenital anomalies (group 11). Protocol included anamnesis, clinical-dysmorphological, neurological, neuropsychological, and neuroradiological evaluations. More frequent dysmorphological findings were, palatine fissure in group 1(6/12) and high arched palate in group 11 (9/12). There were no significantdifferencesin the neurological aspects between group 1 and 11,therefore they were analyzed together. More frequent neurologicalabnormalities were hypotonia (24/24), abnormalities in cranial shape (24/24), in cranial nerves (19/24), in motor coordination (18/24), in dynamic equilibrium (14/24), and in language (8/24). Intelligence quotient measures revealed heterogeneous values, with predominance of mental deficiency (6/18), followed by borderline intelligence (4/18). Main neuroradiologic findings were abnormalities in the corpus callosum (12/24), in the ventricular system (9/24), errors of neuronal migration and bon.e changes (7/24). Measures of corpus callosum angulation revealed increase in a, f3 and y angles. Measures of the posterior fossa showed hypoplastic cerebellar vermis (8/17). In conclusion, there are structural and/or functional neurological abnormalities related to the facial picture of frontonasal dysplasia, being more evident the involvement of the corpus callosum and of the cerebellum in the genesis of the neurological picture / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas