Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1958.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1958.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2003. / Härtill 5 uppsatser.

Introdução: Pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) tem maior risco de desenvolvimento de carcinoma duodenal em comparação com a população em geral, sendo a classificação de Spigelman adotada como método de estadiamento da adenomatose duodenal em doentes com PAF. No entanto, a relação entre a gravidade da polipose duodenal e variáveis clínicas não é bem compreendida. Objetivos: 1) Avaliar, através do método endoscópico, a prevalência e a intensidade da adenomatose duodenojejunal em pacientes com PAF em nosso meio. 2) Verificar a associação de variáveis clínicas, com a gravidade fenotípica da adenomatose duodenal e ampular. Metodologia: Foram estudados prospectivamente, 62 pacientes com diagnóstico de PAF, atendidos no Ambulatório de Poliposes Intestinais do Departamento de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram submetidos à duodenoscopia, classificados segundo Spigelman e a presença ou não de adenomas ampulares. Os pacientes foram distribuídos em dois grupos: Estadio de Spigelman de 0 a II, e Estadio III e IV. Estes grupos foram relacionados com variáveis clínicas, tais quais: sexo, idade, antecedentes familiares positivos de PAF, tipo de cirurgia do cólon, e tipo de polipose colônica. Naqueles pacientes classificados como Spigelman III e IV foi realizada enteroscopia assistida por balão via anterógrada para avaliação do jejuno. Resultados: Quarenta e nove pacientes foram classificados como estadios de Spigelman 0, I ou II, e 13 pacientes como estadios III ou IV. A análise da correlação destes grupos foi estatisticamente significativa com a variável história familiar (p = 0,03). Naquelas famílias que apresentaram vários parentes inclusos neste estudo, observou-se estadio de Spigelman similar entre os diferentes parentes de cada família. Sete pacientes apresentaram adenomas menores da papila duodenal. A associação da presença de adenoma de papila com a variável manifestações extraintestinais (p= 0,009) foi estatisticamente significante na análise multivariável. Enteroscopia assistida por balão foi realizada em 12 pacientes, dos quais 10 apresentaram adenomas tubulares com displasia de baixo grau no jejuno proximal. Conclusões: 1. A prevalência da adenomatose duodenal avançada e de adenomas ampulares é clinicamente significativa na PAF em nosso meio. 2. A prevalência de adenomas jejunais em pacientes com adenomatose duodenal avançada é alta, apesar de não serem lesões clinicamente significativas. No entanto, enteroscopia deve ser indicada de forma individualizada em casos de polipose duodenal avançada na avaliação da extensão do acometimento jejunal. 3. A intensidade da adenomatose duodenal pode ser previsível a partir da gravidade da adenomatose duodenal de algum parente de primeiro grau. 4. A presença de manifestações extracolônicas reforça a necessidade de avaliação da região da papila de Vater, desde que houve associação independente entre a presença de adenomas ampulares e as mesmas / Background: Patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP) have higher risk of duodenal cancer development compared with the general population. Spigelman classification has been adopted as the staging method of duodenal adenomatosis in patients with FAP. However, the relationship between the severity of duodenal polyposis and clinical variables is not well understood. Objectives: 1) To assess endoscopically, the prevalence and intensity of duodenojejunal adenomas in patients with FAP in our population. 2) To correlate clinical variables with the phenotypic severity of duodenal and ampullary adenomatosis. Methods: We prospectively studied 62 patients with FAP, attended at Intestinal polyposis Clinic of the Department of Gastroenterology, Clinics Hospital, University of São Paulo. Patients underwent duodenoscopy and were classified according to Spigelman and the presence or absence of ampullary adenomas. Patients were divided into two groups: Spigelman 0 to II and Stage III and IV. These groups were related to the clinical variables: gender, age, family history for FAP, type of colorectal surgery, and type of polyposis of the colon. Patients classified as Spigelman III and IV were submitted to balloon assisted enteroscopy for evaluation of the jejunum. Results: Forty-nine patients were staged as Spigelman 0, I or II, and 13 as stage III or IV. There was statistic significant correlation between these groups and family history (p = 0,03). Families that had several relatives included in this study showed that there was a similar Spigelman stage in different relatives of each family. Seven patients had minor ampullar adenomas. Association between ampullary adenomas and extraintestinal manifestations (p = 0.009) was statistically significant in multivariavel analysis. Balloon assisted enteroscopy was performed in 12 patients. Ten of those presented tubular adenomas with low grade dysplasia in the proximal jejunum. Conclusions: 1. The prevalence of advanced duodenal adenomatosis and ampullary adenomas is clinically significant in FAP patients of our population. 2. The prevalence of jejunal adenomas in patients with advanced duodenal adenomatosis is high, although lesions were not clinically significant. Indication for enteroscoDpy should be individualized in patients with advanced duodenal disease to evaluate jejunal disease. 3. The intensity of duodenal adenomatosis can be predicted upon the severity of duodenal polyposis of a first-degree relative. 4. The presence of extracolonic manifestations reinforces the importance for avaliation of the Vater Papilla since there was an independent association between ampullary adenomas and extracolonic manifestations

Microarray expression analysis was carried out to identify genes with a role in epithelial ovarian cancer (EOC). The U133A Affymetrix GeneChipRTM was used to determine the expression patterns of the 3p25.3-ptel genes represented on the microarray in 14 primary cultures of normal ovarian surface epithelial (NOSE) samples, 25 frozen malignant ovarian tumor samples and four EOC cell lines. Seven genes with differential expression patterns in the tumor samples compared to the NOSE samples were identified as candidates for further analysis, starting with ARPC4, SRGAP3 and ATP2B2. Although none of the candidates had been previously studied in ovarian cancer, several had either family or pathway members that had. Expression patterns seemed unaffected by either tumor histopathological subtype or the allelic imbalances observed with loss of heterozygosity (LOH) analysis. The absence of association with genomic context suggested that differential expression was the result of transcriptional regulation rather than direct targeting.

Introdução: Pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) tem maior risco de desenvolvimento de carcinoma duodenal em comparação com a população em geral, sendo a classificação de Spigelman adotada como método de estadiamento da adenomatose duodenal em doentes com PAF. No entanto, a relação entre a gravidade da polipose duodenal e variáveis clínicas não é bem compreendida. Objetivos: 1) Avaliar, através do método endoscópico, a prevalência e a intensidade da adenomatose duodenojejunal em pacientes com PAF em nosso meio. 2) Verificar a associação de variáveis clínicas, com a gravidade fenotípica da adenomatose duodenal e ampular. Metodologia: Foram estudados prospectivamente, 62 pacientes com diagnóstico de PAF, atendidos no Ambulatório de Poliposes Intestinais do Departamento de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram submetidos à duodenoscopia, classificados segundo Spigelman e a presença ou não de adenomas ampulares. Os pacientes foram distribuídos em dois grupos: Estadio de Spigelman de 0 a II, e Estadio III e IV. Estes grupos foram relacionados com variáveis clínicas, tais quais: sexo, idade, antecedentes familiares positivos de PAF, tipo de cirurgia do cólon, e tipo de polipose colônica. Naqueles pacientes classificados como Spigelman III e IV foi realizada enteroscopia assistida por balão via anterógrada para avaliação do jejuno. Resultados: Quarenta e nove pacientes foram classificados como estadios de Spigelman 0, I ou II, e 13 pacientes como estadios III ou IV. A análise da correlação destes grupos foi estatisticamente significativa com a variável história familiar (p = 0,03). Naquelas famílias que apresentaram vários parentes inclusos neste estudo, observou-se estadio de Spigelman similar entre os diferentes parentes de cada família. Sete pacientes apresentaram adenomas menores da papila duodenal. A associação da presença de adenoma de papila com a variável manifestações extraintestinais (p= 0,009) foi estatisticamente significante na análise multivariável. Enteroscopia assistida por balão foi realizada em 12 pacientes, dos quais 10 apresentaram adenomas tubulares com displasia de baixo grau no jejuno proximal. Conclusões: 1. A prevalência da adenomatose duodenal avançada e de adenomas ampulares é clinicamente significativa na PAF em nosso meio. 2. A prevalência de adenomas jejunais em pacientes com adenomatose duodenal avançada é alta, apesar de não serem lesões clinicamente significativas. No entanto, enteroscopia deve ser indicada de forma individualizada em casos de polipose duodenal avançada na avaliação da extensão do acometimento jejunal. 3. A intensidade da adenomatose duodenal pode ser previsível a partir da gravidade da adenomatose duodenal de algum parente de primeiro grau. 4. A presença de manifestações extracolônicas reforça a necessidade de avaliação da região da papila de Vater, desde que houve associação independente entre a presença de adenomas ampulares e as mesmas / Background: Patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP) have higher risk of duodenal cancer development compared with the general population. Spigelman classification has been adopted as the staging method of duodenal adenomatosis in patients with FAP. However, the relationship between the severity of duodenal polyposis and clinical variables is not well understood. Objectives: 1) To assess endoscopically, the prevalence and intensity of duodenojejunal adenomas in patients with FAP in our population. 2) To correlate clinical variables with the phenotypic severity of duodenal and ampullary adenomatosis. Methods: We prospectively studied 62 patients with FAP, attended at Intestinal polyposis Clinic of the Department of Gastroenterology, Clinics Hospital, University of São Paulo. Patients underwent duodenoscopy and were classified according to Spigelman and the presence or absence of ampullary adenomas. Patients were divided into two groups: Spigelman 0 to II and Stage III and IV. These groups were related to the clinical variables: gender, age, family history for FAP, type of colorectal surgery, and type of polyposis of the colon. Patients classified as Spigelman III and IV were submitted to balloon assisted enteroscopy for evaluation of the jejunum. Results: Forty-nine patients were staged as Spigelman 0, I or II, and 13 as stage III or IV. There was statistic significant correlation between these groups and family history (p = 0,03). Families that had several relatives included in this study showed that there was a similar Spigelman stage in different relatives of each family. Seven patients had minor ampullar adenomas. Association between ampullary adenomas and extraintestinal manifestations (p = 0.009) was statistically significant in multivariavel analysis. Balloon assisted enteroscopy was performed in 12 patients. Ten of those presented tubular adenomas with low grade dysplasia in the proximal jejunum. Conclusions: 1. The prevalence of advanced duodenal adenomatosis and ampullary adenomas is clinically significant in FAP patients of our population. 2. The prevalence of jejunal adenomas in patients with advanced duodenal adenomatosis is high, although lesions were not clinically significant. Indication for enteroscoDpy should be individualized in patients with advanced duodenal disease to evaluate jejunal disease. 3. The intensity of duodenal adenomatosis can be predicted upon the severity of duodenal polyposis of a first-degree relative. 4. The presence of extracolonic manifestations reinforces the importance for avaliation of the Vater Papilla since there was an independent association between ampullary adenomas and extracolonic manifestations

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