Alterações macro e microvasculares ocorrem no Diabetes Mellitus (DM). A Retinopatia Diabética (RD) é uma complicação bem prevalente do DM e resulta de microangiopatia generalizada no tecido retiniano que, em diferentes estágios da doença, se observa como edema local, exsudatos, formação de neovasos e hemorragias, sendo a principal causa de cegueira na faixa etária de 20 a 74 anos. Alguns fatores angiogênicos são apontados como possíveis mediadores no desenvolvimento das alterações microvasculares no DM. Dentre eles, a Eritropoietina (EPO), hormônio glicoproteico, possui expressão mediada por alelos específicos do gene EPO. Determinados perfis genéticos para três SNPs-single nucleotide polymorphisms do gene EPO (rs1617640, rs507392, rs551238) encontram-se associados com maiores concentrações de EPO no humor vítreo de pacientes diabéticos com RD, o que pode ser indicativo da relação entre determinado genótipo de risco (TTA) e o desenvolvimento de tal comorbidade. O presente trabalho pretendeu investigar a associação entre o genótipo considerado de risco para o desenvolvimento de RD e alterações funcionais na visão de cores de pessoas com diagnóstico de DM. Tal estudo contou com uma amostra de 95 diabéticos (49 mulheres e 46 homens, média de idade: 48,33 anos; DP: 16,90), com um total de 31 DM tipo 1 e 64 tipo 2 e 114 controles (73 mulheres e 41 homens, média de idade: 38,38 anos; DP: 12,81). Foi realizada avaliação através de teste psicofísico (Cambridge Colour Test CCT), que visou medir o limiar de discriminação nos três eixos de confusão de cores e sequenciamento genético, a partir de amostras de sangue. Para os diabéticos, no eixo de confusão protan, os resultados mostraram uma piora de desempenho para o genótipo TTA/GCC (p= 0,048), com relação aos controles. No eixo de confusão deutan, não houve diferença para qualquer dos genótipos (p= 0,0207), enquanto que para o eixo tritan, o genótipo TTA/GCC esteve associado a uma piora de desempenho (p=0,014). Para os controles, não houve diferença entre os genótipos. Assim, os resultados mostraram uma piora na visão de cores de pacientes DM, associada ao haplótipo TTA/GCC / Diabetic Retinopathy (DR), a prevalent complication of diabetes, is the leading cause of blindness among those aged 20-74 years. Micro and macrovascular changes occur in Diabetes Mellitus (DM) with DR being the most common among these vascular complications, resulting in generalized retinal microgangiopathy. At different stages of the disease, localized edema, exudates and hemorrhages occur. Several pro-angiogenic factors have been suggested as possible mediators in the development of these microvascular changes. Among them is erythropoietin (EPO), a glycoprotein hormone whose expression is mediated by specific alleles of the EPO gene. Specific genetic profiles for three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the EPO gene (rs1617640, rs507392, rs551238) are associated with larger EPO concentrations in the vitreous humor of diabetic patients with RD. This association indicates a possible relationship between the identified genotypes (TTA) and the comorbidity´s development. This work aimed to investigate the association between genotypes considered at risk for the development of DR and functional changes in color vision among individuals diagnosed with DM. Thus, this study included a sample of 95 diabetic patients (49 women and 46 men, average age: 48.33 years; SD: 16.90), with a total of 31 DM type 1 and 64 type 2 and 114 controls (73 women and 41 men, average age: 38.38 years; SD: 12.81). Evaluation was performed using a psychophysical test (Cambridge Colour Test -CCT), to measure the discrimination threshold in three-color confusion axes in addition to genetic sequencing. In the protan axis of confusion color, performance among diabetics with the TTA/GCC genotype was significantly lower (p=0.048) than those in the control group. The results showed a poorer performance among those with the TTA / GCC genotype (p = 0.048), compared to controls. In deutan axis confusion, there was no difference among any of the genotypes (p = 0.0207), while for the tritan axis, the TTA / GCC genotype was associated with a poorer performance (p = 0.014). For the controls, there was no difference between genotypes. Thus, the results showed a worsening in color vision among DM patients associated with TTA / GCC haplotype

Alterações macro e microvasculares ocorrem no Diabetes Mellitus (DM). A Retinopatia Diabética (RD) é uma complicação bem prevalente do DM e resulta de microangiopatia generalizada no tecido retiniano que, em diferentes estágios da doença, se observa como edema local, exsudatos, formação de neovasos e hemorragias, sendo a principal causa de cegueira na faixa etária de 20 a 74 anos. Alguns fatores angiogênicos são apontados como possíveis mediadores no desenvolvimento das alterações microvasculares no DM. Dentre eles, a Eritropoietina (EPO), hormônio glicoproteico, possui expressão mediada por alelos específicos do gene EPO. Determinados perfis genéticos para três SNPs-single nucleotide polymorphisms do gene EPO (rs1617640, rs507392, rs551238) encontram-se associados com maiores concentrações de EPO no humor vítreo de pacientes diabéticos com RD, o que pode ser indicativo da relação entre determinado genótipo de risco (TTA) e o desenvolvimento de tal comorbidade. O presente trabalho pretendeu investigar a associação entre o genótipo considerado de risco para o desenvolvimento de RD e alterações funcionais na visão de cores de pessoas com diagnóstico de DM. Tal estudo contou com uma amostra de 95 diabéticos (49 mulheres e 46 homens, média de idade: 48,33 anos; DP: 16,90), com um total de 31 DM tipo 1 e 64 tipo 2 e 114 controles (73 mulheres e 41 homens, média de idade: 38,38 anos; DP: 12,81). Foi realizada avaliação através de teste psicofísico (Cambridge Colour Test CCT), que visou medir o limiar de discriminação nos três eixos de confusão de cores e sequenciamento genético, a partir de amostras de sangue. Para os diabéticos, no eixo de confusão protan, os resultados mostraram uma piora de desempenho para o genótipo TTA/GCC (p= 0,048), com relação aos controles. No eixo de confusão deutan, não houve diferença para qualquer dos genótipos (p= 0,0207), enquanto que para o eixo tritan, o genótipo TTA/GCC esteve associado a uma piora de desempenho (p=0,014). Para os controles, não houve diferença entre os genótipos. Assim, os resultados mostraram uma piora na visão de cores de pacientes DM, associada ao haplótipo TTA/GCC / Diabetic Retinopathy (DR), a prevalent complication of diabetes, is the leading cause of blindness among those aged 20-74 years. Micro and macrovascular changes occur in Diabetes Mellitus (DM) with DR being the most common among these vascular complications, resulting in generalized retinal microgangiopathy. At different stages of the disease, localized edema, exudates and hemorrhages occur. Several pro-angiogenic factors have been suggested as possible mediators in the development of these microvascular changes. Among them is erythropoietin (EPO), a glycoprotein hormone whose expression is mediated by specific alleles of the EPO gene. Specific genetic profiles for three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the EPO gene (rs1617640, rs507392, rs551238) are associated with larger EPO concentrations in the vitreous humor of diabetic patients with RD. This association indicates a possible relationship between the identified genotypes (TTA) and the comorbidity´s development. This work aimed to investigate the association between genotypes considered at risk for the development of DR and functional changes in color vision among individuals diagnosed with DM. Thus, this study included a sample of 95 diabetic patients (49 women and 46 men, average age: 48.33 years; SD: 16.90), with a total of 31 DM type 1 and 64 type 2 and 114 controls (73 women and 41 men, average age: 38.38 years; SD: 12.81). Evaluation was performed using a psychophysical test (Cambridge Colour Test -CCT), to measure the discrimination threshold in three-color confusion axes in addition to genetic sequencing. In the protan axis of confusion color, performance among diabetics with the TTA/GCC genotype was significantly lower (p=0.048) than those in the control group. The results showed a poorer performance among those with the TTA / GCC genotype (p = 0.048), compared to controls. In deutan axis confusion, there was no difference among any of the genotypes (p = 0.0207), while for the tritan axis, the TTA / GCC genotype was associated with a poorer performance (p = 0.014). For the controls, there was no difference between genotypes. Thus, the results showed a worsening in color vision among DM patients associated with TTA / GCC haplotype