Les troubles neuropsychologiques constituant une complication commune associée à la Neurofibromatose de Type 1 (NF1), nous avons cherché à étayer l'hypothèse d'un dysfonctionnement exécutif chez les enfants porteurs de cette pathologie neurogénétique. Vingt-deux tâches exécutives ont été adaptées et proposées à 36 patients de 7 à 12 ans et 120 contrôles en les confrontant aux plaintes parentales à l'aide de 2 questionnaires. Les résultats valident l'idée d'un trouble exécutif spécifique (indépendant du fléchissement intellectuel et visuo-spatial retrouvé par ailleurs), hétérogène (plusieurs profils dissociés identifiés selon le(s) processus concerné(s) : planification, inhibition, flexibilité) et durable, malgré une régression partielle corroborée par les questionnaires. De plus, les symptômes exécutifs contribuent aux déficits instrumentaux et potentiellement à l'abaissement du niveau général. En outre, des difficultés accrues caractérisent les formes familiales, sans que le niveau scolaire parental inférieur soit le seul facteur explicatif. Enfin, l'absence de lien entre profil dysexécutif et localisation préférentielle d'objets brillants non identifiés dans les circuits fronto-sous-corticaux du cerveau pourrait provenir du manque de visibilité longitudinale des mesures radiologiques. L'hypothèse d'un syndrome dysexécutif neurodéveloppemental constitue une piste explicative inédite dans la NF1 et laisse entrevoir de nouvelles perspectives de remédiation. Les données favorisent au plan théorique l'hypothèse d'une indépendance des fonctions exécutives et justifient une démarche d'évaluation clinique orientée vers la décomposition des processus impliqués dans chaque tâche.

Pas de résumé fourni. / No summary available.