Bien que difficiles à identifier, bien que variables, les contraintes du paysage déterminent les possibilités de coalescence entre allèles. La structure de la diversité devrait donc à terme refléter la structure du paysage. Comment alors expliquer que dans certains systèmes, la concordance puisse être si faible ? D’une part, les espèces ont une histoire, souvent liée à celle de leur habitat. D’autre part, les espèces ne sont pas idéales, et leurs paramètres démographiques peuvent varier dans le temps et dans l’espace. Ainsi, les taux de migration peuvent varier d’un point à l’autre de l’aire de répartition sous l’effet des forces qui déterminent l’évolution des forces de dispersion. L’omble de fontaine en milieu côtier se prête particulièrement bien à l’étude empirique des écarts simples aux modèles de génétique des populations, parce que les contraintes de l’habitat sont généralement aisémement identifiables, que l’histoire du nord-est de l’Amérique du Nord est connue, et que la dynamique de la forme anadrome, la forme de dispersion de l’espèce en milieu côtier a été abondamment décrite dans le cadre de l’étude des migrations saisonnières. La faible concordance de la structure de la diversité avec la structure d’un habitat lacustre qui contraint pourtant fortement les patrons de migration a révélé la difficulté associé à cette tâche, particulièrement aux grandes échelles spatiales. Une analyse des variations temporelles des patrons d’isolement par la distance le long d’un gradient de colonisation a ensuite révélé qu’une des causes de la faible concordance pouvait être l’évolution toujours en cours des patrons d’organisation de la diversité. De plus, la forme de dispersion de l’espèce semble avoir évolué au cours de la colonisation en fonction de l’intensité du fardeau de consanguinité, générant ainsi des variations spatiales des paramètres démographiques. La diversité génétique est donc clairement une variable dynamique dont la compréhension nécessite la prise en compte de facteurs biogéographiques. Les résultats de cette thèse mettent en évidence des variations spatiales et temporelles des contraintes de l’habitat qui compromettent l’utilisation de plusieurs méthodes d’inférence démographiques courantes. C’est pourquoi une approche strictement comparative est proposée comme alternative possible. / The expected concordance between landscape structure and geographic patterns of genetic structure is due to landscape constraints over potential coalescence among alleles. In the long run, a high level of concordance may thus be expected. Why then is concordance sometimes so weak? First, species have a history, such that landscape disturbances can affect geographic patterns of diversity. Second, species are seldom “ideal”, as defined by population genetic models, such that their demographic properties can vary in space and in time. For instance, migration rates can vary within the species’ range because the form of dispersal can evolve. Brook charr populations in coastal areas is an especially useful model system to empirically investigate the consequences of simple departures from population genetic models because landscape constraints can generally be easily identified, because recent disturbances of north-eastern North America have been extensively described, and because the dynamic of anadromy, brook charr’s form of dispersal in coastal areas, has been ecologically characterized in the frame of seasonal migrations between freshwater and saltwater. Although lakes and rivers strongly constraint migration pathways, geographic patterns of diversity in lacustrine populations were only weakly correlated with landscape structure, especially at large geographic scales. Temporal variation of isolation by distance along a colonization gradient then revealed that spatial patterns of genetic diversity were still evolving toward stable equilibrium. The species’ form of dispersal was also evolving along this gradient, according to variation of the inbreeding load. Our results thus revealed some aspects of the dynamics of genetic diversity in natural populations. Understanding its evolution requires that biogeographic considerations be included into the view of genetic variation in space. Because the accuracy of demographic inference methods would be impaired by spatial and temporal variations in habitat constraints, a strictly comparative approach is proposed as an alternative in empirical population genetics studies.

Le rôle des interactions génotype/environnement comme facteur responsable de la variation phénotypique dans différents environnements est depuis longtemps établi. Par contre, la connaissance de l’architecture moléculaire qui est sous-jacente à ces interactions GxE est limitée. Dans cette optique, l’objectif général de la présente étude est d’étudier les interactions entre l’environnement, le sexe, la valeur génétique et le niveau d’expression de deux gènes clés associés au système (récepteur de l’hormone de croissance, GHR et le facteur analogue à l’insuline, IGF-1) GH/IGF et de déterminer l’influence de ces interactions sur la croissance chez l’omble de fontaine, Salvelinus fontinalis. Les résultats ont démontré que i) la croissance des poissons a été supérieure en eau douce et que les mâles ont montré une croissance plus élevée, ii) le niveau d’expression des gènes liés à l’axe GH/IGF était plus élevé en milieu salé iii) les mâles ont montré un niveau d’expression de GHR et IGF-1 plus élevé que les femelles, iv) la présence d’interactions GxE pour le niveau d’expression de chaque gène. Ce projet représente un avancement dans la compréhension des impacts environnementaux et sexuels sur la relation entre l’activité des gènes et l’occurrence du phénotype. / Genotype-by-environment interaction is well established as a factor responsible for the phenotypic variation that occurs between different environments. However, genetic architecture behind this GxE interaction is not well understood. In this context, the aim of this study was to determine the impact of interactions between environment, sex and genetic value on the expression level of two keys genes associated with the GH/IGF system (growth hormone receptor, GHR and insulin-like growth factor, IGF-1), and their influence on growth in the brook charr, Salvelinus fontinalis. The results show that i) growth was higher for fish reared in freshwater as compared to those reared in saltwater and that males had a higher growth rate than females, ii) expression level of genes associated with the GH/IGF axis was higher in saltwater, iii) expression level of GHR and IGF-1 of males was higher than that of females, iv) there is GxE interaction for individual gene expression. This work represents a marked advance towards mapping environmentally and sexually induced variance of gene activity and to understand the resulting phenotypes.

Deux tiers des écosystèmes sont maintenant concernés par les effets du peuplement humain et de ses activités. Les impacts anthropiques ont des conséquences considérables sur la biodiversité. La translocation de populations de plantes et d’animaux dans différents environnements est une des principales perturbations anthropiques subies par les populations naturelles. Les salmonidés sont parmi les espèces les plus sévèrement affectées par l’hybridation introgressive, résultant d’une longue tradition d’ensemencement d’individus domestiques. L’objectif principal des travaux présentés dans cette thèse était d’identifier et caractériser en nature l’ampleur des différences génomiques fonctionnelles entre populations domestiques et sauvages chez l’omble de fontaine. La documentation de ces mécanismes moléculaires a été abordée sous trois axes d’études, i) génomique, ii) transcriptionnel iii) et immunitaire. Au moyen de nombreux marqueurs codants, nous avons identifié des régions qui représentaient des barrières à l’introgression ou de l’introgression adaptative d’allèles domestiques dans le génome sauvage. D’un point de vue fonctionnel, nos analyses ont révélé que l’introgression d’allèles domestiques était corrélée à des changements physiologiques qui se traduisaient par une reprogrammation de l’expression de gènes impliqués dans la croissance, le métabolisme énergétique et l’immunité. Globalement, les dérégulations transcriptionnelles chez les hybrides, la baisse de valeur adaptative associée à certains allèles domestiques de gènes, incluant le CMH, ainsi que l’introgression de variations génétiques potentiellement adaptatives, ont permis de mieux comprendre certains mécanismes sous-jacents à l’hybridation introgressive. D’un point de vue appliqué, cela permet d’envisager les conséquences des pratiques d’ensemencements sur l’intégrité génomique des populations sauvages ainsi que le potentiel adaptatif de ces populations. / Two thirds of the earth’s surface is impacted by human activities. These anthopogenic impacts have considerable consequences for biodiversity. One major anthropogenic impact on wild populations is the translocation of plants and animals. Salmonids are one of the species which is most affected by a long tradition of stocking to support recreational activities and fisheries, resulting in a massive introgression of domestic genes into wild salmonid populations. The main goal of this thesis was to identify and characterize the nature and scale of functional genomic differences between domestic and wild brook charr populations. We takle this objective through three approaches i) genomic studies, ii) measures of transcriptional divergence, and iii) measures of immune system function. With the help of numerous genetic markers in gene coding regions, we identified loci for which selection has favored or hampered the introgression of genomic blocks into the introgressed wild populations for traits related to evolutionary fitness such as growth, energy metabolism, and immunity. Functionally, our analysis revealed that introgression was correlated with a physiological reprogramming that was underlined by misregualtion of gene expression also involved in growth, energetic metabolism and, immunity. Globally, the reduction of adaptive introgression of domestic alleles, and differences in transcriptional patterns, helped us gain a better understanding of some of the mechanisms of outbreeding depression and predict the consequences of stocking practices on the genomic integrity and adaptive potential of wild populations.

Les mécanismes génétiques sous-jacents au phénomène d'hybridation sont encore très peu connus, en dépit de leurs importantes implications dans les processus de spéciation, d'évolution adaptative et d'innovation agronomique. Dans cette thèse, la réponse transcriptomique des hybrides d'omble de fontaine (Salvelinus fontinalis) ainsi que les mécanismes responsables des différences des niveaux de transcrits et de la taille ont été étudiés. Dans un premier objectif, les niveaux de transcrits de 16006 ESTs entre les populations parentales (Laval, Rupert et domestique) et leurs hybrides ont été étudiés par biopuces. Les résultats révèlent de nombreux transcrits différentiellement exprimés entre les populations parentales, reflétant la réponse adaptative à leur environnement spécifique et la sélection directionnelle pour la population domestique. De plus, le niveau de transcrits est transmis de façon majoritairement additive ou hautement non-additive selon les croisements hybrides. Toutefois, la proportion de transcrits avec un niveau d'expression non-additif varie selon les croisements. Les résultats suggèrent que l'hétérosis et la dépression de croisement dépendent de la distance génétique entre les populations parentales et sont liés aux proportions de dominance et sur/sous-dominance de l'expression des gènes. En plus de l'effet direct de l'expression du génome, les effets parentaux représentent une importante source de variations chez les hybrides. Ainsi, le second objectif était de mesurer ces effets en comparant les niveaux de transcrits des croisements hybrides réciproques à l'aide des biopuces. Les résultats confirment que les effets parentaux agissent sur le transcriptome des hybrides de façon différentielle au cours du développement. L'importance de ces effets dépend de la distance génétique entre les populations parentales. Enfin, plusieurs mécanismes peuvent affecter le niveau de transcrits, notamment une différence dans les éléments régulateurs agissant en cis ou en trans. Le troisième objectif était de détecter les variations dans les éléments régulateurs agissant en cis entre les croisements hybrides pour plusieurs gènes par technique de séquençage à haut débit. Cette expérience a permis d'associer certains polymorphismes de séquences à la variation de taille entre individus. Les résultats de cette thèse montrent ainsi le rôle essentiel des différences d'architecture génétique, et notamment le rôle des différences d'architecture génétique de l'expression de gènes, dans les différences transcriptomique et phénotypique entre hybrides.

L’objectif principal de cette thèse était de déterminer les bases génétiques des tactiques alternatives de vie chez l’omble de fontaine, Salvelinus fontinalis. L’anadromie, la migration en eau salée et le retour vers l’eau douce pour la reproduction, ainsi que la résidence, la réalisation du cycle de vie entièrement en eau douce, sont deux formes de vie communes chez les salmonidés souvent retrouvées en sympatrie. Ces formes sont ici considérées comme des tactiques alternatives au sein d’une stratégie conditionnelle et étudiées sous le modèle de traits seuils. Tout d’abord, à l’aide de marqueurs moléculaires et d’analyses d’assignation parentale, la reproduction entre les deux formes, assurée par les mâles résidents, a été mise en évidence. De plus, le succès reproducteur individuel était lié à la taille chez les femelles, mais pas chez les mâles, suggérant l’emploi d’une tactique de reproduction furtive par ces derniers. Ensuite, des méthodes de reconstruction de groupes d’individus apparentés couplées à un « modèle animal » ont permis d’estimer l’héritabilité de la tactique (gamme variant entre 0.53 et 0.56) ainsi que la corrélation génétique entre la taille et la tactique (-0.52 ou -0.61), suggérant une évolution conjointe de ces deux traits. Finalement, à l’aide d’un modèle éco-génétique, les conséquences de la pêche sportive sur l’évolution de l’anadromie et la résidence ont été évaluées. Après 100 ans de pression de pêche, la norme de réaction de migration est déplacée, entrainant une diminution dans la probabilité de migrer avec une augmentation de l’intensité de pêche. Ce changement est accompagné par une augmentation dans l’âge à la migration. La proportion de poissons adoptant la tactique anadrome diminue dans la population à mesure que l’intensité de pêche augmente, tout comme le nombre absolu de poissons retrouvé en eau salée. Ces changements se traduisent en de plus bas âges et tailles à maturité. Cette thèse contribue à notre compréhension du déterminisme des phénotypes alternatifs et se distingue par sa réalisation complète sous conditions naturelles. En mettant en lumière les bases génétiques de l’anadromie et la résidence, ce travail suggère qu’une réponse évolutive est possible face à des pressions de sélection, anthropiques ou naturelles, et une telle réponse est démontrée grâce à une approche de modélisation innovatrice. / The central objective of this thesis was to assess the genetic basis of alternative life-history tactics in brook charr, Salvelinus fontinalis. Anadromy, defined as migration to sea before returning to freshwater to spawn, and residency, the completion of the entire life-cycle in freshwater, are two tactics commonly found in sympatry in salmonids. These two life-history forms are considered here as alternative tactics within a conditional strategy and are studied according to the threshold model of quantitative genetics. First, molecular markers and parentage analysis revealed that reproduction frequently occurred between the two forms, and was mediated by the resident males. Moreover, individual reproductive success was linked to body size in females, but not in males, which suggest that smaller males make use of the alternative sneaker reproductive tactic. Second, sib-reconstruction methods coupled to an “animal model” allowed the estimation of a significant heritability for the life-history tactic (between 0.53 and 0.56) and a significant genetic correlation between body size and tactic (-0.52 and -0.61), suggesting a joint evolution of these two traits. Finally, the evolutionary consequences of sportfishery on the evolution of anadromy and residency were assessed with the use of an eco-genetic model. After a hundred years of fishing-induced selection directed toward anadromous fish, the migration reaction norms shifted, resulting in a decrease in the probability of migrating with increasing harvest rate. This change was accompanied by a higher mean age at migration. The proportion of fish adopting the anadromous tactic decreased in the population as harvest rate increased, as did the absolute number of fish found in saltwater. These changes resulted in a lower mean age and size at maturity. This thesis contributes to our understanding of the determinism of alternative phenotypes and stands out because of its realization under completely natural conditions. By highlighting the genetic basis of anadromy and residency, this work suggests that an evolutionary response is expected in face of anthropogenic or natural selective forces, and such consequences are presented through an innovative modeling approach.