O presente estudo teve como objetivo avaliar a associação do polimorfismo de variação do número de cópias (CNV) do gene PDLIM3 (ALP) com o desempenho esportivo. Também foi objetivo desta investigação avaliar o impacto dessa variação genética sobre o padrão de expressão da proteína PDLIM3 no músculo esquelético. Mil e setenta e quatro indivíduos fizeram parte deste estudo, sendo 617 brasileiros (328 atletas + 289 não atletas) e 417 australianos (307 atletas + 150 não atletas). O polimorfismo foi determinado por meio de reação PCR convencional utilizando-se 3 primers, os quais permitiam a amplificação da região contendo ou não a inserção. Foi observada maior frequência do alelo I em atletas brasileiros em relação a seus controles (33,7% vs. 26,1%; x2=8,34; p=0,0044). A frequência do alelo I também foi significantemente maior em negros e pardos do que em brancos e, mesmo quando contrastados com grupo controle de mesma etnia, a diferença se mantém. Entretanto, a frequência do alelo I não foi diferente entre atletas de diferentes níveis competitivos. Ainda, o alelo I tendeu a ser mais frequente em atletas de força/potência em comparação com os de resistência em ambas as coortes estudadas. Nenhuma diferença foi observada na expressão da proteína ALP em função da presença do polimorfismo CNV do gene PDLIM3. Em conclusão, o polimorfismo CNV do gene ALP está associado com a condição atlética geral, muito embora não esteja associado com modalidades de força/potência ou resistência. O polimorfismo parece não influenciar o padrão de expressão da proteína PDLIM3 e, portanto, as associações observadas neste estudo devem ser explicadas por um mecanismo não avaliado / The aim of this study was to investigate the association between the copy number variation (CNV) polymorphism in gene PDLIM3 and the athletic status. Another objective was to determine the impact of CNV polymorphism in PDLIM3 gene upon skeletal muscle PDLIM3 expression. One thousand and seventy four subjects took part in this study (617 Brazilians, athletes=328, non-athletes=289; 417 Australians, athletes=307, non-athletes=150). Genotypes were determined through the use of conventional 3-primer PCR reaction, which was designed to amplify the region with/without the insertion. It was observed a higher I-allele frequency in the Brazilian athletes (33,7% vs. 26,1%; x2=8,34; p=0,0044) in comparison to non-athletes controls. Also, the frequency of the I-allele was significantly higher in black and half-black Brazilians as compared to their white counterparts. Despite the higher percentage of black and half-black in the athletes group, the statistical difference was still observed when ethnicity-matched controls where compared to the athletes. No effect of the polymorphism on muscle PDLIM3 protein expression was observed in the present study. In conclusion, CNV polymorphism in PDLIM3 gene is associated with general athlete status, although it is not associated with specific sprint or endurance performance. This polymorphic variant seems to not influence PDLIM3 protein expression at the muscle level and, therefore, all associations observed in this study are due to any other mechanism that does not involve altered PDLIM3 protein expression in skeletal muscle

O presente estudo teve como objetivo avaliar a associação do polimorfismo de variação do número de cópias (CNV) do gene PDLIM3 (ALP) com o desempenho esportivo. Também foi objetivo desta investigação avaliar o impacto dessa variação genética sobre o padrão de expressão da proteína PDLIM3 no músculo esquelético. Mil e setenta e quatro indivíduos fizeram parte deste estudo, sendo 617 brasileiros (328 atletas + 289 não atletas) e 417 australianos (307 atletas + 150 não atletas). O polimorfismo foi determinado por meio de reação PCR convencional utilizando-se 3 primers, os quais permitiam a amplificação da região contendo ou não a inserção. Foi observada maior frequência do alelo I em atletas brasileiros em relação a seus controles (33,7% vs. 26,1%; x2=8,34; p=0,0044). A frequência do alelo I também foi significantemente maior em negros e pardos do que em brancos e, mesmo quando contrastados com grupo controle de mesma etnia, a diferença se mantém. Entretanto, a frequência do alelo I não foi diferente entre atletas de diferentes níveis competitivos. Ainda, o alelo I tendeu a ser mais frequente em atletas de força/potência em comparação com os de resistência em ambas as coortes estudadas. Nenhuma diferença foi observada na expressão da proteína ALP em função da presença do polimorfismo CNV do gene PDLIM3. Em conclusão, o polimorfismo CNV do gene ALP está associado com a condição atlética geral, muito embora não esteja associado com modalidades de força/potência ou resistência. O polimorfismo parece não influenciar o padrão de expressão da proteína PDLIM3 e, portanto, as associações observadas neste estudo devem ser explicadas por um mecanismo não avaliado / The aim of this study was to investigate the association between the copy number variation (CNV) polymorphism in gene PDLIM3 and the athletic status. Another objective was to determine the impact of CNV polymorphism in PDLIM3 gene upon skeletal muscle PDLIM3 expression. One thousand and seventy four subjects took part in this study (617 Brazilians, athletes=328, non-athletes=289; 417 Australians, athletes=307, non-athletes=150). Genotypes were determined through the use of conventional 3-primer PCR reaction, which was designed to amplify the region with/without the insertion. It was observed a higher I-allele frequency in the Brazilian athletes (33,7% vs. 26,1%; x2=8,34; p=0,0044) in comparison to non-athletes controls. Also, the frequency of the I-allele was significantly higher in black and half-black Brazilians as compared to their white counterparts. Despite the higher percentage of black and half-black in the athletes group, the statistical difference was still observed when ethnicity-matched controls where compared to the athletes. No effect of the polymorphism on muscle PDLIM3 protein expression was observed in the present study. In conclusion, CNV polymorphism in PDLIM3 gene is associated with general athlete status, although it is not associated with specific sprint or endurance performance. This polymorphic variant seems to not influence PDLIM3 protein expression at the muscle level and, therefore, all associations observed in this study are due to any other mechanism that does not involve altered PDLIM3 protein expression in skeletal muscle