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Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace / Study of transferrin as a marker of congenital disorders of glycosylation

Ondrušková, Nina January 2010 (has links)
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of mul- tisystemic metabolic disorders which are caused by defects in biosynthetic pathways of glycoproteins. The screening test for N-glycosylation disorders is the analyses of sialylated isoforms of serum transferrin (Tf) by means of isoelectric focusing (IEF). Two distinct pathological IEF patterns of Tf are observed. A type I pattern is cha- racterized by a decrease of tetra- and an increase of di- and asialotransferrin, whereas a type II pattern shows in addition an increase of tri- and monosialotransferrin. The aims of diploma thesis were: 1) to evaluate reference range for spectrum of sialylated forms of Tf separated by IEF and 2) to perform biochemical and molecular analyses in three patients (P1-P3) with clinical suspicion for CDG. Serum and genomic DNA from three patients with clinical suspicion for CDG and family members of P1 were analysed. Sera from 99 healthy volunteers within the age range of 2-42 years served as a control group. Tf was analysed by IEF with direct immunofixation, SDS-PAGE and Western blot using specific antibody against human Tf (Dako). Profiles of Tf were quantified by AlphaEaseFC software (Alpha Innotech). Data were analysed by software STATISTICA 9.0 (StatSoft). TF a PMM2 genes were analysed...
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Herstellung zweier Gene-Targeting-Vektoren zur Generierung von Mausmodellen für CDG-Ia mit den Mutationen F115L und R137H im PMM2-Gen / Construction of two gene targeting vectors to generate mouse models for CDG-Ia containing the mutations F115L and R137H in the Pmm2 gene.

Rindermann, Jan 12 December 2012 (has links)
CDG-Ia ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die eine fehlerhafte Synthese von Glykoproteinen zur Folge hat. Ursache sind Mutationen in der genetischen Information für das Enzym Phosphomannomutase II (PMM2). Inhalt dieser Arbeit ist die Generierung von zwei Gene-Targeting-Vektoren (GTV) und den entsprechenden transgenen embryonalen Maus-Stammzellen, welche jeweils die beiden häufigsten Mutationen R141H und F119L (R137H und F115L im Maus-Genom) tragen. Ausgangsprodukt ist ein Teil des murinen Pmm2-Gens, welcher in einen pBlueScript-Vektor subkloniert wird. Mit gezielter in-vitro-Mutagenese erfolgt das Einbringen der jeweiligen Mutation. Als Selektionsmarker für beide GTV dient ein von zwei loxP- Sequenzen flankiertes Neomycin-Resistenz-Gen (Neo). Die beiden derart konstruierten GTV, welche jeweils die Mutation F115L bzw. R137H beinhalten, werden als linearisiertes Konstrukt durch Elektroporation in embryonale Mausstammzellen transferiert. Nach Überprüfung der erfolgreichen homologen Rekombination wird je ein Stammzell-Klon mit dem Genotyp F115L/WT und R137H/WT mit einem Cre-Rekombinase-Gen transfiziert und die erfolgreiche Entfernung des Neo-Gens überprüft. Mit diesen transgenen Stammzellen sollen hypomorphe Mausmodelle für CDG-Ia generiert werden.
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Développement et caractérisation d'un ASIC de lecture de macro-cellule de photo-détecteurs de grande dimension

Conforti Di Lorenzo, S. 06 October 2010 (has links) (PDF)
PMm² est un projet financé pour 3 ans (2007-2010) par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) dont le titre exact est “Electronique innovante pour photo-détecteurs distribués en physique des particules et astroparticule”. Le projet regroupe les partenaires suivants: le LAL, l'IPN Orsay, le LAPP et une collaboration avec l'Université libre de Bruxelles (ULB). La couverture de très grandes surfaces de photo-détection est un élément essentiel des dispositifs expérimentaux dévolus aux études des gerbes atmosphériques de grande énergie, des neutrinos de différentes sources (soleil, atmosphérique, supernova, réacteurs, accélérateurs). La prochaine génération d'expériences, comme l'après Super-Kamiokande ou tous les détecteurs Cerenkov à eau de très grande taille, ne pourront plus baser leur construction seulement sur un simple agrandissement des expériences existantes, pour améliorer les performances de détection. Ils doivent concentrer leurs efforts de R&D sur la réduction de la complexité. L'objectif de ce projet est donc une “recherche amont” en vue de facilité la réalisation de grands détecteurs utilisant des milliers de photomultiplicateurs (PMTs). Le projet PMm² propose de segmenter les grandes surfaces de photo-détection en “macro modules” de 16 PMTs de 12-inch (2x2 m²), connectés à une électronique innovante autonome qui fonctionne en déclenchement automatique et est installée proche des PMTs. Ce développement est rendu possible par les progrès de la microélectronique qui permettent d'intégrer la lecture et le traitement des signaux de tous ces photomultiplicateurs à l'intérieur d'un même circuit intégré (ASIC) baptisé PARISROC (Photomultiplier ARray Integrated in SiGe Read Out Chip) et seules les données numérisées sont ensuite transmises par réseau vers le système de stockage des données en surface. Le circuit PARISROC, réalisé en technologie AMS SiGe 0.35 μm, contient 16 voies totalement indépendantes correspondant aux 16 PMTs de chaque module. Chacune de ces voies permet la lecture de la charge du signal reçu ainsi que du temps associé. La voie pour la mesure de charge est réalisée par un préamplificateur de tension et un “shaper” lent (200 ns) qui permet de mettre en forme le signal. Le signal obtenu est ensuite stocké dans une mémoire analogique, avant d'être converti en signaux numériques grâce à un convertisseur analogique numérique (ADC). La voie pour la mesure de temps est, quant à elle, réalisée à partir du même préamplificateur suivi d'un “shaper” rapide (15ns) et d'un discriminateur. Grâce à un système de TDC (Time to Digital Converter) qui permet de convertir l'amplitude en temps, la mesure de temps est stockée dans une mémoire analogique, en parallèle de la charge, avant d'être convertie en signaux numériques. Une des innovations de PARISROC, est la partie numérique compilée, incluse dans l'ASIC pour gérer les compteurs, l'échantillonnage des signaux, leur conversion ainsi que la transmission des données. Le premier prototype du circuit PARISROC a une surface totale de 19 mm2. Il a été envoyé en fabrication en juin 2008 chez Austrian Micro-System (AMS) par l'intermédiaire du centre de multi-projet CMP (à Grenoble), puis livré au laboratoire en décembre 2008. Les mesures effectuées sur l'ASIC ont conduit à la réalisation d'un second prototype. Des améliorations notables ont été apportées, en termes de bruit, de dynamique, de vitesse de lecture du circuit (augmentation des horloges de 10 MHz à 40 MHz), de mesure de temps (améliorations de la TDC), de mesure de charge (améliorations du “shaper” lent). Envoyé en fabrication en novembre 2009 et reçu au laboratoire en février 2010, ce nouveau prototype PARISROC 2 a été testé en laboratoire et l'analyse a montré un comportement répondant aux besoins du projet et la réalisation des modifications apportées.

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