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Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais

Pitt, Silvia Brustolin January 2009 (has links)
Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores sócio-econômicos. As FL/P apresentam padrão complexo de herança, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Entre os fatores ambientais deficiências de vitaminas já foram descritas, e diversos estudos sugerem que o uso de ácido fólico periconcepcional pode prevenir a recorrência das fissuras orais. Objetivos: Estudar características bioquímicas e polimorfismos em genes da rota metabólica do folato em FL/P não sindrômicas (NS). Métodos: Foram incluídas 140 mulheres (113 mães não afetadas de crianças com fissuras e 27 mulheres afetadas). Todas as mulheres realizaram dosagens bioquímicas (B12, folato sérico e eritrocitário, hematócrito, hemoglobina e homocisteína). Foi realizada extração de DNA destas mulheres e seus familiares, assim como de trios adicionais (mãe, pai e filho) num total de 428 indivíduos de 231 famílias. 28 polimorfismos de 14 genes da rota metabólica de folato foram genotipados usando TaqMan (Applied Biosystems) ou reação em cadeia de polimerase (PCR). Resultados: Não foi encontrada associação entre os dados bioquímicos nos dois grupos de mulheres (afetadas e não afetadas). O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) revelou significância para os seguintes polimorfismos nos genes BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) e NNMTrs694539 (p=0.03). A interação gene-gene demonstrou significância entre MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus MTRRrs1801394 (p=0.003), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusão: Polimorfismos em genes envolvendo o metabolismo do ácido fólico podem contribuir para a ocorrência de FL/P. Os genes BHMT, MTRR e NNMT mostraram associação com FL/P. Este estudo foi o primeiro a encontrar associação entre o gene NNMT e fissuras orais. Estes achados, portando, devem ser confirmados por estudos adicionais. Estes dados são importantes para o entendimento dos fatores que predispõem às FL/P, e para ser realizada de maneira mais adequada e individualizada a prevenção desta anomalia congênita com ácido fólico. / Introduction: Cleft lip and/or palate (CL/P) are common congenital anomalies with prevalence of 1/700 live births affecting different ethnic groups and social economic status. CL/P has a complex inheritance involving environmental and genetic factors. Among the environmental factors, deficiency of vitamins were reported and several studies have suggested that the use of periconcepcional folic acid might prevent oral clefts. Objective: The aim of this study is to evaluate the biochemical and polymorphisms in genes of the folic acid pathway in non-syndromic CL/P. Methods: 140 women were included, (113) unaffected mothers with CL/P children and 27 affected women. In all women a biochemical measurement (B12, serum folate and eritrocyte, hematocrit, hemoglobin and homocysteine) was performed. We also had DNA extraction of these women and their families, as well as additional trio of (mother, father and son) in a total of 428 individuals of 231 unrelated families. 28 polymorphisms of 14 genes of the folate pathway were genotyped using the TaqMan (Applied Biosystem) or Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: Among the biochemical data in the two groups of women (affected and unaffected with cleft lip children) no association was found. The transmission desequilibrium test (TDT) has showed significance for the following polymorphisms in the genes such as BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) and NNMTrs694539 (p=0.03). The gene-gene interaction has showed significance between MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusion: Polymorphisms in genes involving the folic acid metabolism might contribute to the occurrence of CL/P. The genes BHMT, MTRR and NNMT have showed association with CL/P. This was the first study to find association between the NNMT and oral clefts. Thus, additional studies are important to these results. These data are important to understand the causes of CL/P as well as to prevent this congenital anomaly with folic acid.
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Associação entre o papiloma vírus humano e o carcinoma epidermóide de orofaringe : um estudo de caso-controle

Schwartsmann, Carla Cuenca January 2013 (has links)
Introdução: A incidência do carcinoma epidermóide de orofaringe (CEO) aumentou em todo o mundo nos últimos 30 anos. Estudos identificaram o papiloma vírus humano (HPV) como um fator de risco para essa neoplasia. Objetivos: O objetivo do presente estudo foi verificar a frequência do HPV em pacientes com CEO e em pacientes sem neoplasia maligna e avaliar a existência de uma diferença estatisticamente significativa na frequência do HPV entre os dois grupos. O objetivo secundário foi estudar a correlação entre a infecção pelo HPV e a localização do tumor na orofaringe, o estadiamento clínico e o grau de diferenciação tumoral. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle com 59 pacientes com CEO e 54 pacientes sem neoplasia, no qual foram analisados os blocos de parafina contendo material tumoral e tecido não neoplásico. Foram analisadas respectivamente a frequência do HPV e sua atividade viral utilizando a técnica de hibridização in situ cromogênica (CISH) para HPV de baixo risco (BR) e alto risco (AR) e a expressão imunoistoquímica da proteína P16. Resultados: A frequência do HPV foi maior no grupo caso em comparação ao grupo controle quando utilizamos a expressão imunoistoquímica da proteína P16 como método de detecção isolado (OR=10,3; P<0,001) e quando utilizamos a CISH e a expressão imunoistoquímica da proteína P16 em conjunto (OR=21,4; P<0,001). A CISH isoladamente não mostrou uma diferença estatisticamente significativa na frequência do HPV entre os grupos estudados (P=0,572). A localização tumoral na orofaringe e o estadiamento clínico não mostraram correlação com a infecção pelo HPV em nenhum dos métodos utilizados, assim como o grau de diferenciação tumoral (P>0,20). Conclusão: Utilizando-se a técnica de imunoistoquímica para P16 isolada ou combinada com a técnica de CISH, observou-se uma maior positividade para o HPV no grupo de pacientes com CEO. A localização do tumor na orofaringe, o estadiamento clínico e o grau de diferenciação tumoral não tiveram correlação com a positividade para o HPV. / Introduction: The incidence of oropharyngeal squamous cell carcinoma (OSCC) has increased worldwide over the last 30 years. Studies have identified human papillomavirus (HPV) infection as a risk factor for OSCC. Objectives: To compare the frequency of HPV infection in patients with OSCC and patients with benign oral or oropharyngeal disease and ascertain whether a statistically significant difference in HPV frequency exists between these two groups. As a secondary objective, to assess potential correlations between HPV positivity, anatomic site of OSCC, tumor staging, and degree of tumor differentiation. Methods: Case-control study. The sample comprised 59 patients with OSCC and 54 non-OSCC controls who underwent surgery for benign oral or oropharyngeal conditions. Paraffin-embedded specimens from cases and controls were tested for HPV positivity by chromogenic in situ hybridization (CISH) for low-risk (LR) and high-risk (HR) HPV, and HPV activity was assessed by P16 immunohistochemistry (IHC). Results: The frequency of HPV positivity was higher in the case group than in the control group when assessed by P16 IHC alone (OR=10.3, P<0.001) or by CISH and P16 IHC in combination (OR=21.4, P<0.001). CISH alone did not detect any significant between-group difference in HPV frequency (P=0.572). Tumor site, staging, and differentiation did not correlate with HPV positivity with any of the methods employed (P>0.20). Conclusion: Using a P16 IHC assay alone or combined with CISH, the authors showed a higher rate of HPV positivity among patients with OSCC, as compared with patients with benign disease. Tumor site within the oropharynx, tumor stage, and degree of differentiation did not correlate with HPV positivity.
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Avaliação estética da queiloplastia em indivíduos com fissura labial comparando dois materiais para síntese cutânea / Aesthetic evaluation in cleft lip with differents materials for cutaneous synthesis

Oliveira, Rosany Larissa Brito de 23 February 2018 (has links)
Introduction: The nonsyndromic orofacial cleft (OC) is the fourth birth defect and the most common craniofacial malformation. The primary cleft repair surgery in the lip (cheiloplasty) or in the palate (palatoplasty) should be more aesthetic and functional, due to the nose and lip aesthetic side in people with OC has a value which goes beyond the human vanity, it is primordial to the child’s personality formation and his or her relatives. Objective: The objective of this study was to evaluate the cheiloplasty aesthetic results in individuals with unilateral cleft lip, using two different materials for cutaneous synthesis. Methodology: A randomized controlled clinical trial was performed, at the Sociedade Especializada em Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe (SEAFESE). All subjects who underwent queiloplasty at SEAFESE between October 2014 and June 2017 participated in this study, constituting a population of 50 individuals. The control group had as material for cutaneous synthesis the polyglactin 910 reabsorbable suture and the experimental group had the octyl-2- cyanoacrylate tissue adhesive. These individuals were evaluated by six blinded evaluators with one month and six months post-surgery, at which time standardized frontal face pictures were taken. The esthetical face evaluation was performed using the Visual Analogue Scale (VAS), the Cosmetics Scale Evaluation proposed by Singer and the Classification Scale proposed by Mortier. In addition, an anthropometric analysis proposed by Pietruski was performed. Results: The population sociodemographic profile is an individual with an average age of 3.2 years, with monthly family income below two minimum salaries, most of them are from countryside and have pre-foramen cleft. About the cheiloplasty aesthetic results, in the one-month post-operative follow-up there was no significant statistical difference for VAS and for the Mortier Scale. But in the Singer Scale, the tissue adhesive presented better results for the variables: height, color, hatch marks or suture marks and overall appearance. In the six-month postoperative follow-up, there was no significant statistical difference for VAS as well. However, there was a difference, for the Singer Scale (width, color and hatch marks or suture marks) and in the Mortier Scale (scar and red lip), when better cosmetic results were noticed with the adhesive. In the anthropometric analysis proposed by Pietruski, when the two cutaneous synthesis materials were compared, a significant statistical difference was observed in three of the nineteen parameters evaluated. Finally, about the postoperative complications, there was only one surgical wound partial dehiscence in the control group. Conclusion: The tissue adhesives presented a superior cosmetic result when it was compared to the resorbable sutures. In six-month postoperative follow-up, the adhesive presented superior results in the anthropometric analysis proposed by Pietruski and in the scales proposed by Singer and by Mortier. In the comparison between plastic surgeons and oral and maxillofacial surgeons, there were differences in the evaluations of three variables, when the oral and maxillofacial surgeons were more critical. / Introdução: A fissura orofacial (FO) não sindrômica é o quarto defeito congênito mais frequente, além de ser a malformação craniofacial mais ocorrente. A cirurgia primária de reparação da fissura, do lábio (queiloplastia) ou do palato (palatoplastia) deve ser mais estética e funcional possível, já que o lado estético do nariz e do lábio do fissurado tem valor que vai muito além da vaidade humana, sendo primordial na formação da personalidade da criança. Objetivo: O objetivo deste estudo é comparar os resultados estéticos da queiloplastia em indivíduos com fissura labial unilateral comparando dois materiais diferentes para síntese cutânea. Casuística e métodos: Foi realizado um ensaio clínico cego controlado com distribuição aleatória na Sociedade Especializada em Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe (SEAFESE). Participaram desta pesquisa todos os indivíduos que foram submetidos à queiloplastia na SEAFESE entre outubro de 2014 a junho de 2017, constituindo uma população de 50 indivíduos. O grupo controle teve como material de síntese cutânea o fio reabsorvível de poliglactina 910 e o grupo experimental, o adesivo tecidual octil-2- cianoacrilato. Esses indivíduos foram avaliados por seis avaliadores cegos, com um mês e seis meses de pós-cirúrgico, quando foram tomadas fotografias frontais padronizadas da face. A avaliação da face foi realizada utilizando a Escala Visual Analógica (EVA), a Escala Cosmética de Avaliação de Singer e a Escala de classificação proposta por Mortier. Além disso, foi realizada a análise antropométrica de Pietruski. Resultados: O perfil sociodemográfico da população estudada é de um indivíduo com idade média de 3,2 anos e com renda mensal familiar abaixo de dois salários mínimos. A maioria é natural do interior do estado de Sergipe e possui fissura pré-forame incisivo. Quanto aos resultados estéticos da queiloplastia, no segmento de um mês de pós-operatório, não houve diferença estatística significativa para a EVA e para a Escala de Mortier. Mas na Escala de Singer, o adesivo tecidual apresentou melhores resultados para as variáveis nível adjacente à pele, cor, marcas de sutura e na aparência geral. No segmento de seis meses de pós-operatório, também não houve diferença estatística significativa para a EVA. Mas houve diferença para a Escala de Singer (largura máxima da cicatriz, cor e marcas de sutura) e na Escala de Mortier (cicatriz e vermelhão do lábio superior), quando foram notados melhores resultados cosméticos com o uso do adesivo. Na análise antropométrica de Pietruski, quando os dois materiais de síntese cutânea foram comparados, observou-se diferença estatística significativa em três dos dezenove parâmetros avaliados. Por fim, quanto às complicações pós-operatórias, houve apenas uma deiscência parcial da ferida cirúrgica, no grupo controle. Conclusões: Os adesivos teciduais apresentaram um resultado cosmético superior às suturas reabsorvíveis. Na avaliação de 6 meses, o adesivo apresentou resultados superiores na análise antropométrica de Pietruski e nas escalas de Singer e Mortier. Na comparação entre cirurgiões plásticos e cirurgiões bucomaxilofaciais, houve diferença na avaliação de três variáveis, sendo os cirurgiões bucomaxilofaciais mais exigentes. / São Cristóvão, SE
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Fissuras orofaciais : compreensão da vivência do paciente e percepção de familiares.

Gois, Diego Noronha de 25 March 2011 (has links)
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Orofacial clefts are congenital malformations of the face, which have a multifactorial etiology and a significant incidence on the population, thus being considered the most common craniofacial complex anomaly. The morphological and functional implications are dependent on the clinical characteristics. However, there seems to be a subdued of psychosocial issues related to this defect. Thus, the purpose of this study was to understand the individual life experience of cleft patients and perception of family members about this condition. A quantitative study was conducted in which 30 patients with oral clefts treated in the Specialized Society Attending Cleft Patient of Sergipe State SEAFESE were submitted to The House - Tree - Person Projective Drawing Technique protocol (H-T-P). Similarly, family members were asked about the impact of oral conditions (presence of the cleft or its correction) in the execution of eight daily activities Oral Impact on Daily Performances (OIDP). Data analysis revealed a homogeneous pattern of patients according to gender, with predominance of transincisive foramen cleft (80.0%); among the pairs, own mothers were the great majority (83.3%). In general, relatives‟ perception showed that, before the first surgery, when the cleft was open, functional dimensions for speaking and eating had considerable emphasis over the psychosocial aspects. Once restored the anatomical integrity, the talk dimension remained in the foreground, but the psychosocial activities were mentioned more often. The impact on the execution of activities was less for the current moment (after surgery), confirming the understanding that corrective surgery is fundamental to patient recovery. Whereas, the understanding of oral cleft patients‟ life experience revealed remarkably negative characteristics, ranging from a simple introversion to strong features indicative of depression. Objective data showed anxiety and insecurity features in 73.3% e 86.7% of children; the feeling of rejection was perceived in 50.0% of the sample and some characteristics ran towards an insufficient egoic development, with fragilities, in 63.3% of surveyed ones. A more specific discussion about these data showed that family members had a real understanding of the cleft physical limitations in developing some daily activities, especially related to the skills of sucking, swallowing, breathing, voice and speech, with consistency and agreement with the literature. However, there seems to be a sub-judgement of emotional aspect in detriment of organic functionality, reflecting the perception of a surgically normal being, in the view of those family members. There is indeed an emotional maladjustment of children and teens about the aspects of their physical and emotional reality, allowing to conclude that family members have a limited perception about the impact of reality on children's quality of life, restrict to the presence (at birth) or not (after surgery) of cleft, although hints of compromise have been mentioned. / As fissuras orofaciais são malformações congênitas da face, de etiologia multifatorial e de expressiva incidência na população, sendo considerada a anomalia mais comum do complexo craniofacial. As implicações morfo-funcionais estão na dependência das variações clínicas dessa condição. Entretanto, parece haver um subjulgamento quanto às questões psicossociais relacionadas a este defeito. Assim, o objetivo deste estudo foi compreender a experiência individual de vida de pacientes com fissuras orofaciais e a percepção de familiares acerca dessa condição. Realizou-se um estudo quantitativo, no qual 30 pacientes com fissuras orofaciais atendidos na Sociedade Especializada no Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe SEAFESE foram submetidos ao protocolo da técnica projetiva do desenho H-T-P (Casa-Árvore-Pessoa). De modo semelhante, os familiares foram questionados acerca do impacto da condição bucal (presença ou correção da fissura) na execução de oito atividades diárias Impacto Oral no Desempenho Diário (IODD). A análise dos dados revelou uma distribuição homogênea dos pacientes quanto ao gênero, com predomínio das fissuras transforame (80,0%); os pares avaliados foram, em sua grande maioria (83,3%), as próprias mães. A avaliação da percepção dos familiares revelou que, antes da primeira cirurgia, quando a fissura encontrava-se aberta, as dimensões funcionais para falar e comer apresentavam ênfase considerável em relação aos aspectos psicossociais. Após restaurada a integridade anatômica, a dimensão falar permaneceu em primeiro plano, mas as atividades psicossociais foram mais mencionadas. O impacto na execução das atividades foi menor após a realização da cirurgia, o que ratifica o entendimento de que as cirurgias corretivas são fundamentais para o restabelecimento do paciente. Por outro lado, a compreensão da experiência de vida dos pacientes com fissuras orofaciais revelou um panorama marcadamente repleto de características negativas, desde uma simples introversão a traços fortes indicativos de depressão. Dados mais objetivos mostraram traços de ansiedade e insegurança em 73,3% e 86,7% das crianças; o sentimento de rejeição foi percebido em 50,0% da amostra e várias outras características concorreram para um desenvolvimento egóico insuficiente, com fragilidades, em 63,3% dos pesquisados. Uma discussão mais específica acerca desses dados mostrou que os familiares apresentam um real entendimento da condição física limitante da fissura para o desenvolver de algumas atividades diárias, relacionadas às habilidades de sucção, deglutição, respiração, voz e fala, com coerência e concordância em relação à literatura. Entretanto, parece haver um subjulgamento do aspecto emocional em detrimento da funcionalidade orgânica, com reflexos na percepção do ser cirurgicamente normal, na visão dos familiares. Observou-se um desajustamento emocional das crianças e adolescentes quanto aos aspectos de sua realidade física e emocional, o que permitiu concluir que os familiares apresentam uma percepção restrita quanto ao impacto da realidade dos filhos na qualidade de vida, resumida à presença (ao nascer) ou não (após a cirurgia) da fissura, embora nuances de comprometimento tenham sido mencionadas.
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Análise tridimensional tomográfica das dimensões da cavidade nasal e do espaço aéreo nasal e faríngeo superior de indivíduos submetidos à expansão da maxila cirurgicamente assistida / Three-dimensional tomographic analysis of the dimensions of the nasal cavity and nasal and upper pharyngeal airway space in subjects submitted to surgically assisted rapid maxillary expansion

Eduardo Stedile Fiamoncini 09 March 2017 (has links)
A expansão da maxila cirurgicamente assistida (EMCA) tem como principal objetivo o aumento da dimensão transversal da arcada dentária superior em indivíduos com atresia maxilar. Seus efeitos não são restritos à maxila, atuando também sobre a cavidade nasal e espaço aéreo faríngeo. O presente estudo teve o objetivo de avaliar a ocorrência de alterações dimensionais da cavidade nasal e no espaço aéreo nasal e faríngeo superior em indivíduos submetidos a expansão maxilar cirurgicamente assistida, por meio de 2 osteotomias diferentes. As estruturas do espaço aéreo nasal e faríngeo foram analisadas por meio de tomografias computadorizadas de feixe cônico pré e pós-operatórias de 29 indivíduos adultos, submetidos à expansão de maxila cirurgicamente assistida. Mensuração volumétrica do espaço aéreo nasal e faríngeo superior e medidas lineares das dimensões da cavidade nasal foram realizadas por meio do uso do software Dolphin Imaging 11,7. Os dados obtidos foram tabulados e submetidos à análise estatística pelos testes de variância ANOVA e Tukey (p<0,05). Os resultados mostraram que ambas as osteotomias foram eficazes na correção da deficiência transversal da maxila e apresentaram efeitos semelhantes sobre a cavidade nasal e o espaço aéreo faríngeo. Foi verificado aumento de volume do espaço aéreo faríngeo, também na região da hipofaringe. Além disso observou-se que a EMCA promove um aumento na largura do assoalho da cavidade nasal após a expansão, e, consequentemente aumento no volume do espaço aéreo nasal. / The main objective of the surgically assisted rapid maxillary expansion (SARME) is to increase the transversal dimension of the upper dental arch in individuals with maxillary atresia. Its effects are not restricted to the maxilla, also acting on the nasal cavity and pharyngeal airway. The present study aimed to evaluate the occurrence of dimensional changes in the nasal cavity and nasal and upper pharyngeal airway space in individuals submitted to surgically assisted maxillary expansion using 2 different osteotomies. Nasal and pharyngeal airway space structures were analyzed by pre-and post-operative cone beam computed tomography scans of 29 adult subjects submitted to surgically assisted maxillary expansion. Volumetric measurement of the nasal and upper pharyngeal airway and linear measurements of the nasal cavity were performed using Dolphin Imaging 11,7 software. The data were tabulated and submitted to statistical analysis by ANOVA analysis of variance and Tukey test (p <0,05). The results showed that both osteotomies were effective in correcting the transverse maxillary deficiency and presented similar effects on the nasal cavity and pharyngeal airway space. There was an increase in the volume of pharyngeal airway, also observed in the hypopharynx region. In addition, it was observed that SARME promotes an increase in the floor width of the nasal cavity after expansion, and, consequently, an increase in nasal airway volume.
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Área velofaríngea e escape de ar nasal nas condições com e sem prótese de palato / Velopharyngeal area and nasal air emission in the conditions with and without a palatal prosthesis

Cristianne Chiquto Netto 18 November 2015 (has links)
Introdução: Embora a avaliação perceptivo-auditiva seja reconhecida como padrão ouro na avaliação clínica da fala de pacientes com fissura palatina e/ou disfunção velofaríngea (DVF), ela pode ser influenciada por inúmeros fatores, dada a sua subjetividade. A avaliação instrumental, como a técnica fluxo-pressão, pode complementar os achados de fala e da função velofaríngea em indivíduos que utilizam prótese de palato com obturador faríngeo para o tratamento da DVF. Objetivos: Descrever e comparar os resultados das medidas da área velofaríngea, por meio da técnica fluxo-pressão, e do julgamento da ocorrência do EAN durante a repetição de palavras com a consoante p e da emissão da palavra papai, durante a realização do Teste de Emissão de Ar Nasal (TEAN), nas condições com e sem prótese de palato e verificar a relação entre a ocorrência do EAN e a classificação da função velofaríngea, nas condições com (CP) e sem (SP) prótese de palato. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional transversal de uma amostra de conveniência de 94 pacientes com diagnóstico de insuficiência velofaríngea que utilizavam prótese de palato com obturador faríngeo. A classificação do tipo de função velofaríngea (adequada, adequada-marginal, marginal-inadequada e inadequada) foi realizada a partir da medida da área velofaríngea obtida pela técnica fluxo-pressão, durante a produção da consoante p inserida na sílaba pa. Foram coletados dos prontuários dos pacientes os resultados do julgamento da ocorrência (presença/ausência) do EAN durante a repetição de palavras com p e da emissão da palavra papai do TEAN, nas condições sem e com prótese de palato. Resultados: A medida da área velofaríngea e o julgamento da ocorrência do EAN mostraram-se significativamente menores na condição CP. Entretanto, a prótese conseguiu eliminar o EAN em 63,9% dos pacientes, quando se toma a emissão de palavras com a consoante p na avaliação articulatória para comparação, e eliminá-lo em 50% deles quando se toma a emissão da palavra papai do TEAN. Com a prótese, 56,4% pacientes apresentaram função velofaríngea adequada e 43,6% função velofaríngea diferente da adequada (adequada-marginal = 5,3%, marginal-inadequada = 5,3%, inadequada = 33%). Conclusões: As medidas da área velofaríngea obtidas por meio da técnica fluxopressão diminuem significativamente quando o paciente faz uso da prótese (condição com prótese), revelando que a prótese pode melhorar a função velofaríngea para a fala; embora a ocorrência do escape de ar nasal (EAN) na produção da consoante p demonstre ser menor com a prótese, tanto no julgamento pela modalidade auditiva quanto pela visual, a modalidade visual parece ser mais sensível para identificar a ocorrência do escape;o EAN demonstrou ter relação direta com a função velofaríngea, uma vez que apresentou-se ausente em uma função velofaríngea adequada (condição com prótese) e presente em uma função velofaríngea inadequada (condição sem prótese). Contudo, esta relação pode estar susceptível à interferência de muitos fatores que podem influenciar positivamente ou negativamente a ocorrência do EAN na função velofaríngea. / Introduction: Although perceptual judgement is recognized to be the gold standard for clinical speech evaluation of cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction (VPD) patients, it can be influenced by a number of factors due to its subjectivity. Instrumental assessment such as pressure-flow technique can provide additional information related to speech and velopharyngeal dysfunction findings in individuals adapted to palatal speech device with obturator pharyngeal bulb for treatment of VPD Objectives: Describe and compare the results of velopharyngeal area measurements by using pressure-flow technique and the judgment of the occurrence of air nasal emission (NAE) during repetition of words containing the p consonant and utterance of the word papai in the Test of Nasal Air Emission (TNAE), in conditions with and without palatal speech device as well as to analyze the relation between NAE and velopharyngeal dysfunction ratings in conditions with and without palatal speech device.Method: A retrospective study of samples including 94 patients with diagnosis of velopharyngeal insufficiency wearing palatal prostheses with pharyngeal bulb was performed. Velopharyngeal function was rated (adequate, marginal-adequate, marginal-inadequate and inadequate) in according to velopharyngeal measurements obtained from aerodynamic evaluation during the production of p consonant in the segment pa. The results of NAE occurrence judgement (present/absent) during the repetition of words with p and utterance of papai in the TNAE were collected from the patients´s recordings, in the conditions with and without prosthesis. Results: Velopharyngeal area measurements and NAE occurrence judgement were significantly lower in the with-prosthesis condition. However, speech prosthesis was able to eliminate NAE in 63.9% of the patients, when considering utterances of words with p in articulatory evaluation as comparison, and managed to eliminate it by 50% of them with regard to the word papai in the TEAN. With the speech device, 56.4% of patients demonstrated adequate velopharyngeal function and 43.6% showed velopharyngeal ratings different of the adequate one (marginal adequate = 5.3%, marginal inadequate = 5.3% and inadequate = 33%).Conclusions: The measures of velopharyngeal area obtained byusing pressure-flow technique decreased significantly when the patient uses prosthesis (condition with prosthesis), revealing that the prosthetic device can improve velopharyngeal function for the speech. Although the occurrence of nasal air flow (EAN) in the production of the consonant p presents to be lower with prosthesis, either in the hearing judgement as in the visual one, the latter seems to be more sensible to identify the occurrence of flow. Nasal air flow (EAN) demonstrated to have a direct relation with the velopharyngeal function for it was absent in an adequate velopharyngeal function (condition with prosthesis) and present in an inadequate velopharyngeal function (condition without prosthesis). Nevertheless, this relation may be susceptible to the interference of many factors that may positively or negatively influence the occurrence of EAN in the velopharyngeal function.
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Habilidades funcionais de autocuidado, mobilidade e função social em crianças com fissura labiopalatina e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (EOAV) / Functional self-care skills, mobility and social function in children with Cleft Lip and Palate and Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS)

Luciana Alves de Souza Carvalho 26 February 2016 (has links)
As anomalias craniofaciais ocasionam comprometimentos estéticos e funcionais com grande impacto na saúde e na integração social da criança, com interferência no desenvolvimento global e social. Das anomalias craniofaciais este estudo abordou as Fissuras Labiopalatinas (FLP) e o Espectro Óculo Aurículo Vertebral (EOAV). As FLP constituem malformações resultantes de falta do fechamento completo dos tecidos que compõe o lábio e o palato. O EOAV, também conhecido como Síndrome de Goldenhar, é uma anomalia congênita de etiologia desconhecida, com manifestação genética variável e de causa bastante heterogênea. Conhecer as habilidades funcionais e o impacto destas no desenvolvimento global de crianças com EOAV e FLP pode otimizar o desenvolvimento de programas de prevenção e intervenção para promover a saúde e a integração social destes indivíduos. Este estudo foi delineado com objetivo de verificar e comparar o desempenho em habilidades funcionais quanto ao desempenho nas áreas de autocuidado, mobilidade, função social e nível de independência entre crianças com EOAV, crianças com FLP e um grupo comparativo, de crianças sem anomalias. O modelo de pesquisa foi observacional descritivo transversal com uma casuística de 39 pais/responsáveis de crianças na faixa etária entre três anos e sete anos e seis meses, de ambos os gêneros. Foram convidados para participar pais/responsáveis de crianças em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade e São Paulo (HRAC-USP) os quais foram divididos em três grupos: dois experimentais e um grupo comparativo. O instrumento para coleta dos dados das habilidades funcionais foi o Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), em sua versão adaptada para o português. A avaliação é realizada por meio de entrevista com o cuidador, o qual deve saber informar sobre o desempenho da criança em atividades e tarefas típicas da rotina diária. Os dados foram apresentados por análise descritiva com medidas de tendência central (média aritmética), dispersão (desvio-padrão) e distribuição de frequência, nas variáveis: idades, gênero e nível socioeconômico da família e caracterização da casuística. Para as análises das pontuações bruta e normativa do questionário PEDI no que se refere às habilidades funcionais e a assistência do cuidador nas três áreas de função autocuidado, mobilidade e função social, foi utilizado o teste de variância One Way, e para o teste de normalidade foi utilizado Shapiro Wilk para variável dependente. A análise comparativa foi realizada pelo teste de Kruskal-Wallis, adotando-se o valor de significância de p< 0,05. Os resultados deste estudo na análise comparativa nas habilidades funcionais na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore bruto, e entre os grupos GC vs GEEOAV e GC vs GEFLP, no escore normativo.Na assistência do cuidador no autocuidado, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore normativo. Na assistência do cuidador na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV nos escores bruto e normativo.Na assistência do cuidador na função social houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEFLP. / Craniofacial anomalies cause aesthetic and functional impairments with major impact on health and social integration of children with interference in global and social development. Craniofacial anomalies of this study addressed the cleft lip and palate (CLP) and the Spectrum goggles Atrium Vertebral (OAVS). The FLP constitute defects resulting from lack of complete closure of the tissues that make up the lip and the palate. The OAVS, also known as Goldenhar syndrome is a congenital anomaly of unknown etiology, with genetic variable manifestation and cause very heterogeneous. Knowing the functional abilities and their impact on the overall development of children with OAVS and FLP can optimize the development of prevention and intervention programs to promote health and social integration of individuals. This study was designed in order to verify and compare the performance of functional skills in performance in the areas of self-care, mobility, social function and level of independence among children OAVS, children with CLP and a comparison group of children without defects. The research model was crosssectional observational with a sample of 39 parents / guardians of children aged between three and seven years and six months, of both genders. Were invited to attend parent / guardians of children undergoing treatment at the Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital of the University and São Paulo (HRAC-USP) were divided into three groups: two experimental and comparison group. The instrument for data collection of functional abilities was the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), in its version adapted to Portuguese. The evaluation is carried out through interviews with the caregiver, which should know to report on the performance of the child in typical activities and tasks of daily routine. The data were presented by descriptive analysis with measures of central tendency (arithmetic mean), dispersion (standard deviation) and frequency distribution, the variables: age, gender and socioeconomic status of the family and characterization of the series. For the analysis of raw scores and rules of ask questionnaire with regard to the functional skills and caregiver assistance in three areas of self-care function, mobility and social function, One Way variance test was used, and the normality test Shapiro Wilk was used for dependent variable. The comparative analysis was performed using the Kruskal-Wallis test, adopting the significance p value <0.05. The results of this study in comparative analysis on functional mobility skills, there was a statistically significant difference when comparing the GC vs GEEOAV groups in the raw score, and between the GC and GC vs vs GEEOAV GEFLP groups in normativo.Na score caregiver assistance self-care, there was a statistically significant difference when comparing the GC vs GEEOAV groups, the score normativo.Na caregiver assistance in mobility, there was a statistically significant difference when comparing the GC vs GEEOAV groups in the raw scores and normativo.Na caregiver assistance social function was no statistically significant difference when comparing the GC vs GEFLP groups.
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Anomalias dentárias e associações na fissura labiopalatina unilateral / DENTAL ANOMALIES AND ASSOCIATIONS IN FRACTURE UNILATERAL CLEFT

Diego Antonio Sigcho Lopez 29 November 2013 (has links)
Anomalias dentárias ocorrem com maior frequência em indivíduos com fissura labiopalatina (Slayton et al 2003) e em seus irmãos no afetados quando comparados à população sem fissura (Eerens et al 2001). Estudos realizados em indivíduos sem fissura demonstram que diferentes tipos de anomalias apresentam-se frequentemente associadas entre si (Baccetti 1998, Garib, Peck e Gomez 2009, Garib et al 2010). O objetivo do presente estudo foi determinar associações entre anomalias dentárias em indivíduos com fissura de lábio e palato, considerando que esse conhecimento pode fornecer informações essenciais para a definição de protocolos de tratamento. Metodologia: foram analisadas 500 radiografias panorâmicas de pacientes com fissura completa de lábio e palato unilateral, na faixa etária de 7 a 11 anos, obtidas do arquivo de Radiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). As radiografias foram avaliadas por um único examinador sobre um negatoscópio para o diagnóstico das anomalias dentárias. Os 30 primeiros registros foram avaliados duas vezes, com intervalo de uma semana para análise da concordância intra-examinador, com valores de Kappa acima de 0,77. As anomalias dentárias dos lados fissurado (LF) e não fissurado (LNF) foram analisadas separadamente. Os dados obtidos foram avaliados por estatística descritiva e comparados pelo Teste de McNemar. Resultados: As anomalias mais frequentemente observadas foram a agenesia (58,4%) e a microdontia (33,6%). O LF apresentou maior prevalência de anomalias dentárias (73%) quando comparado com o LNF (27%). Associações estatisticamente significativas foram observadas entre hipodontia -microdontia (p<0,001), hipodontia - dente supranumerário (p<0,001), hipodontia - transposição (p<0,001) e infraoclusão - erupço ectópica do 1o molar permanente superior (p=0,004). Conclusão: este estudo revelou associações estatisticamente significativas na ocorrência de anomalias dentárias em indivíduos com fissura labiopalatina, sugerindo que sua etiologia pode compartilhar aspectos genéticos e ambientais comuns ou estar diretamente relacionada à falta de massa mesenquimal. / Dental anomalies frequently occur in individuals with cleft lip and palate (Slayton et al 2003) and their unaffected siblings compared to the population without cleft (Eerens et al 2001). Studies in individuals without cleft demonstrate that different types of anomalies are associated with each other (Baccetti 1998, Garib Peck and Gomez, 2009, Garib et al 2010). The aim of this study was to determine associations between dental anomalies in individuals with complete cleft lip and palate, considering that this knowledge can provide essential information for defining treatment protocols. Methods: The study was conducted on 500 panoramic radiographs of patients with unilateral complete cleft lip and palate, aged 7-11 years, obtained from the Radiology files, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of So Paulo (HRAC - USP). Radiographs were evaluated by a single examiner on a light box for the diagnosis of dental anomalies. The first 30 records were assessed twice, with a one-week interval to analyze the intra-examiner agreement, with Kappa values above 0.77. The dental anomalies were analyzed separately for the cleft side (CS) and non-cleft side (NCS). Data were analyzed by descriptive statistics and compared using McNemar test. Results: The most frequently observed abnormalities were hypodontia (58.4%) and microdontia (33.6%). The CS showed higher prevalence of dental anomalies (73%) compared to the NCS (27%). Statistically significant associations were observed between hypodontia - microdontia (p < 0.001), hypodontia - supernumerary tooth (p < 0.001), hypodontia - transposition (p < 0.001) and infraocclusion - ectopic eruption of the maxillary first permanent molar (p = 0.004). Conclusion: This study revealed significant associations in the occurrence of dental anomalies in individuals with cleft lip and palate, suggesting that its etiology may share common genetic and environmental factors or be directly related to the lack of mesenchymal mass.
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Avaliação do tamanho das lâminas palatinas no resultado do crescimento dos arcos dentários e relação interarcos na dentadura decídua ou mista precoce / Evaluation of the size of palatal shelves on the outcome of dental arch growth and interarch relationship in the deciduous or early mixed dentition.

Cleide Felicio de Carvalho Carrara 19 October 2011 (has links)
Trata-se de um estudo retrospectivo, com o objetivo de avaliar a correlação entre o tamanho das lâminas palatinas e índice oclusal em pacientes com fissura unilateral completa de lábio e palato. Foram avaliados modelos de estudo de 339 pacientes que foram moldados em três fases distintas: pré-queiloplastia (fase1) pré-palatoplastia (fase 2) e dentadura decídua completa ou mista precoce (fase 3). A queiloplastia foi realizada entre 3 e 6 meses de idade, pelas técnicas de Spina ou Millard e a palatoplastia foi realizada entre 9 e 18 meses, pelas técnicas de von Langenbeck ou Furlow. 4 cirurgiões realizaram as cirurgias, mas cada paciente foi operado de lábio e palato pelo mesmo cirurgião. As lâminas palatinas foram medidas de imagens escaneadas dos modelos das fases 1 e 2, utilizando-se do programa Adobe Photoshop CS2. O índice oclusal foi avaliado nos modelos das fases 3 utilizando o índice de proposto por Atack et al. 1997, conhecido por índice dos 5 anos de idade. A medida das lâminas palatinas foi comparada entre as fases 1 e 2 e mostrou haver um crescimento médio de 0,5 cm. A amplitude da fissura em sua porção central mostrou apresentou um valor médio de 1,13 na fase 1 e 0,69 na fase 2. A correlação entre o tamanho das lâminas palatinas e o índice oclusal foi dada pela aplicação da correlação de Spearman. Os resultados mostraram que houve correlação negativa significante entre o tamanho da lâmina palatina e o índice oclusal apenas para os pacientes operados por um dos cirurgiões e somente em uma técnica cirúrgica (Millard com Furlow). Acredita-se que outros fatores envolvidos no processo reabilitador possam ter mais influência no resultado do índice oclusal do que o tamanho das lâminas palatinas. A habilidade do cirurgião em realizar determinada técnica e com ela conseguir os seus melhores resultados, parece ser determinante no resultado de crescimento facial destes pacientes. / This retrospective study evaluated the correlation between the size of palatal shelves and the occlusal index in patients with complete unilateral cleft lip and palate. The study evaluated dental casts of 339 patients whose impressions were obtained at three different stages: before cheiloplasty (stage 1), before palatoplasty (stage 2) and in the complete deciduous or early mixed dentition (stage 3). Cheiloplasty was performed at 3 to 6 months of age by the Spina or Millard techniques and palatoplasty was performed at 9 to 18 months by the von Langenbeck or Furlow technique. Four surgeons performed the surgeries, yet each patient was submitted to lip and palate repair by the same surgeon. The palatal shelves were measured on scanned images of dental casts of stages 1 and 2, using the software Adobe Photoshop CS2. The occlusal index was evaluated on the dental casts of stage 3 using the index proposed by Atack et al. 1997, known as 5-year-old index. The dimension of palatal shelves compared between stages 1 and 2 evidenced a mean growth of 0.5 cm. The cleft width at the central portion presented a mean value of 1.13 in stage 1 and 0.69 in stage 2. The correlation between the size of palatal shelves and the occlusal index was analyzed by the Spearman correlation test. The results demonstrated significant negative correlation between the size of palatal shelves and the occlusal index only for patients operated by one of the surgeons and only for one surgical technique (Millard with Furlow). It is believed that other factors involved in the rehabilitation process may have greater influence on the occlusal index outcome than the size of palatal shelves. The surgeons skill in performing a certain technique and achieve his or her best outcomes seems to be a determining factor for the facial growth outcome of these patients.
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Prótese parcial fixa em pacientes com fissura labiopalatina / Fixed partial prosthesis in patients with cleft lip and palate

Mariana Gelmini 18 November 2011 (has links)
Introdução: A ausência do incisivo lateral superior é freqüente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. As próteses parciais fixas convencionais, apesar de se tratar de procedimento não conservativo devido ao desgaste dos dentes adjacentes à fissura, podem oferecer resultados funcional e estético satisfatórios. Objetivos: Avaliar a estética da prótese e do sorriso após reabilitação com prótese parcial fixa na área da fissura, avaliar clinicamente as condições biológicas do periodonto de proteção na área correspondente à prótese e analisar o grau de satisfação dos pacientes após tratamento. Material e Métodos: Foram selecionados 40 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame incisivo e pré-forame incisivo unilateral completa, reabilitados com prótese parcial fixa na área do incisivo lateral superior ausente. Esses foram fotografados, para posterior análise por três grupos de examinadores, que classificaram a estética das próteses como agradável, aceitável e desagradável. Questionários e escala analógica visual foram utilizados para avaliar o grau de satisfação dos pacientes. Para análise estatística foram obtidos valores médios, mediana e desvio padrão e utilizados coeficiente Kappa conforme caracterizado por Landis e Koch (1977), teste de Kruskal Wallis e coeficiente de Spearman, adotando-se nível de significância 5%. Resultados: A fissura transforame incisivo unilateral correspondeu a 62,5% dos casos. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos de examinadores, que consideraram prótese esteticamente aceitável e a concordância interjuízes foi considerada de moderada a substancial. Para os pacientes, a estética da prótese foi considerada satisfatória para 65% e aceitável para 22,5%. Conclusão: A maioria dos casos clínicos foi considerada prótese esteticamente aceitável, sendo que as próteses devem ser melhoradas no que diz respeito à curvatura incisal e tamanho das coroas. A ausência de papila gengival e sua reposição artificial foram observadas na maioria dos casos clínicos. A maioria dos pacientes considerou a prótese satisfatória em relação à estética e também em relação à estética do sorriso; mais estudos tornam-se necessários para se alcançar excelência no tratamento dos pacientes com fissuras. / Introduction: The absence of the lateral incisor is frequent in individuals with clefts involving the alveolar crest. The conventional prosthesis fixed partial , despite the fact that isn´t a conservative procedure, may offer results functional and aesthetic satisfactory. Objectives: To evaluate the aesthetics of the prosthesis and the smile after rehabilitation with prosthesis fixed partial in the area of the cleft, to evaluate clinically the biological conditions of the periodontium of protection in the area corresponding to the prosthesis installed and analyze the degree of patient satisfaction after treatment. Material and Methods: The sample included 40 patients of both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, rehabilitated with partial prosthesis sets in the area of the lateral incisor absent. These patients were photographed for later analysis by groups of examiners, the prostheses of the patients were classified as aesthetically pleasing, aesthetically acceptable and aesthetically unpleasant. Questionnaires and visual analog scale were used to assess the degree of satisfaction of the patients after treatment received. For the statistical analysis the average values, median and standard deviation was obtained and by the use Kappa coefficient in agreement with Landis and Koch (1977), Kruskal Wallis Test and Spearman coefficient, with a 5% significance level adopted. Results: The unilateral cleft lip and palate accounted for 62.5% of cases. There was no statistically significant difference between the groups of examiners, was identified in all the cases aesthetically acceptable prosthesis, and the agreement of interjudges was considered moderate to substancial. For patients, the treatment was satisfactory in 65% of the cases, while22.5% considered acceptable. Conclusion: Most clinical cases was considered aesthetically acceptable prostheses with the dentures should be improved with respect to the curvature and size of incisal crowns. The absence of gingival papilla and its artificial replacement were observed in most clinical cases. Most patients considered satisfactory prosthesis in relation to aesthetics and also in relation to aesthetics of the smile, but do not consider acceptable in relation to aesthetic of the prosthesis, more studies are needed to achieved excellence in the treatment gives patients.

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