L'hémophilie est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation. Elle réclame des soins rapides pour les patients. En raison du degré de spécialisation requis et du coût des médicaments, les lieux de soins sont rares sur le territoire. Il y adonc un fort enjeu relatif à l'accessibilité. En Bretagne, les patients les plus sévèrement atteints par la maladie ont été observés en plus forte proportion que les autres à proximité des centres de traitement de l'hémophilie. Pourtant, ladistance n'est pas le seul critère jouant sur la qualité de l'accès aux soins. L'expérience personnelle, la facilité à se déplacer ou la sévérité de la maladie peuvent contraindre ou faciliter l'accès aux soins. En cas d'urgences, les patientsne rejoignent pas toujours le lieu de soins le plus proche, parce qu'ils privilégient les structures spécialisées dans l'hémophilie. Des cas de mobilités résidentielle provoqués par la mauvaise accessibilité ont été observés en Bretagne. Parailleurs, la maladie limite la mobilité quotidienne et occasionnelle, agit comme une contrainte supplémentaire dans la recherche d'un emploi ou dans le cadre de l'accession à la propriété. La thèse a ouvert des perspectives d'étude surl'accessibilité à l'échelle nationale ou élargies à d'autres maladies hémorragiques. Méthodologiquement, on a montré l'intérêt de l'emploi successif de SIG, d'un questionnaire et d'entretiens auprès des patients

A l'adolescence, les patients porteurs de maladie chronique depuis l'enfance passent une étape de transition des soins, qui implique la sortie des services pédiatriques et l'entrée dans les services pour adultes. Cette étape pose de nombreux défis et elle est reconnue comme une période à risque de rupture de soins. Pour éviter ces situations, des recommandations internationales et des programmes variés ont été proposées. En France, il n'existe pas de recommandation générique pour la transition. Notre objectif était de proposer un programme générique, pertinent et faisable pour la transition des jeunes porteurs de maladies chroniques variées dans un grand nombre de services en France. Pour cela nous avons employé une méthode mixte : 1) Revue systématique des études interventionnelles au niveau international ; 2) Enquête qualitative des pratiques de transition existantes dans un ensemble de services hospitaliers d'Ile de France ; 3) Enquête de consensus national pour l'élaboration d'un programme de transition pertinent et faisable par la méthode Delphi. Nous avons observé que l'existence de programmes de transition était très dépendante des services : certains ne proposant pratiquement aucune adaptation de la prise en charge, d'autres proposant des programmes très structurés. Globalement, les programmes sont peu spécifiques des pathologies. A l'issue de ce travail de thèse, nous avons proposé un programme générique qui peut être considéré comme un tronc commun. Il pourra notamment permettre aux professionnels impliqués dans le suivi de pathologies peu étudiées dans le contexte de la transition de proposer des pratiques essentielles et minimales aux patients concernés. / At the end of their adolescence, patients with chronic disease since childhood go through a phase of healthcare transition, which involves the discharge of pediatric services and the entry into adult care services. This step poses many challenges and is recognised as a high risk period of discontinuity in care pathway. To avoid these situations, international recommendations and various programs have been proposed. In France, there is no generic recommendation for transition to adult care.The final goal of this thesis work was to propose a generic, relevant and feasible program for the transition of young people with varied chronic diseases into a large number of services in France.For this purpose, we used a mixed method research including: 1) Systematic review of intervention studies at the international level; 2) Qualitative study of existing transition practices in a set of hospital services in the Ile de France region (including Paris and its surroundings); 3) National consensus survey for the development of a relevant and feasible transition program using the Delphi method.We observed that the existence of transition programs was highly dependent on services: some offering almost no adaptation of care during this process, others offering highly structured programs. Overall, the programs were not really specific to pathologies.At the end of this thesis work, we proposed a generic program which can be considered as a common core of transition practices. Among other thing, it will allow professionals involved in the follow-up of pathologies that are under-studied in the context of the transition to propose essential and minimal practices to their patients.

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurologique chronique du jeune adulte affectant environ 100 000 personnes en France. Au cours des deux dernières décennies, les stratégies thérapeutiques ont fortement évolué avec l’apparition de nouvelles molécules dont les premières formes orales. Le parcours de soins dans la SEP implique plusieurs professionnels de santé médicaux (généralistes, neurologues) et paramédicaux (kinésithérapeutes, infirmiers). Actuellement, aucune recommandation sur ces parcours n’a été définie, et peu de données existent sur le recours aux soins des individus ayant une SEP et l’utilisation des traitements spécifiques à la SEP en France. L’utilisation des données du Système National des Données de Santé (SNDS), c’est-à-dire les bases de l'Assurance Maladie, couplée avec les méthodes d’analyse de séquences donne l’opportunité d’étudier ces parcours de soins. L’objectif principal de cette thèse était d’étudier les parcours de soins des personnes ayant une SEP en France, à partir du SNDS, afin de décrire les consommations de soins et de mettre en évidence une typologie de parcours. Les objectifs secondaires étaient d’étudier l’utilisation des traitements de fond de la SEP en France (fréquence et place dans la séquence thérapeutique), et d’étudier la faisabilité de mesurer le niveau de handicap moteur dans ces bases. Au total sur la période de suivi de 2010 à 2015, 112 745 patients ont été identifiés, dont 47,4% avaient reçu au moins une délivrance d’un traitement de fond spécifique à la SEP. Une typologie a été obtenue identifiant cinq groupes cliniquement distincts. En parallèle, un indicateur de quantification du niveau de handicap moteur, pouvant être répliqué dans d’autres études, a été proposé afin d’enrichir les données du SNDS. Au travers des différentes analyses réalisées et des questions méthodologiques soulevées, des éléments clés permettant l’utilisation des méthodes d’analyse de séquences en santé, notamment la multichannel sequence analysis, ont pu être mis en évidence. / Multiple sclerosis (MS) is a chronic neurological disease starting in young adulthood and affecting about 100,000 persons in France. During the last two decades, therapeutic practices have evolved with the release of new substances, especially oral disease-modifying therapies (DMTs). Care pathways in MS involve both medical (general practitioners, neurologists) and paramedical (physiotherapists and nurses) health care professionals. However, no recommendation on care pathways in MS exists so far in France. Moreover, few data are available on care-seeking of persons with MS (PwMS) and the utilization of DMTs in France. The use of state sequence analysis (SSA) on data issued from the French National Health Data System (SNDS, i.e. databases from the French Health Insurance System) offers the opportunity to study care pathways. The main objective of this PhD thesis was to study the care pathways of PwMS in France using data from SNDS, in order to describe care-seeking and to create a typology of pathways. The secondary objectives were to study MS DMTs utilization in France (frequency and therapeutic sequences), and the feasibility to measure the level of motor disability in SNDS. Over the 2010-2015 study period, 112,745 PwMS were identified. Amongst them, 47.4% had at least one delivery of a MS-specific DMT. A typology was obtained allowing the identification of five clinically distinct groups of patients. In parallel, a parameter quantifying the level of motor disability in SNDS, which could be replicated in other studies, was defined. Thanks to the different analyses and raised methodological questions, key-elements allowing the use of SSA in health field, especially multichannel sequence analysis, were highlighted.