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Contribution à l’identification des gènes impliqués dans le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie / Contribution to the identification of the genes implicated in the group of chondrodysplasies with short ribs and polydactylieEl Hokayem, Joyce 14 November 2012 (has links)
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Contribution à l'identification des gènes impliqués dans le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylieEl Hokayem, Joyce 14 November 2012 (has links) (PDF)
Pas de résumé en français
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Gene and protein interactions in limb development : the case of Msx and Gli3 / Interactions des gènes et des protéines dans le développement des membres : le cas de MSX et Gli3Shanmugasundaram, Mathura 17 September 2015 (has links)
Le bourgeon de membre est, dès son émergence dans le flanc de l'embryon, divisé en deux domaines distincts, l'un antérieur, l'autre postérieur. Nous analysons le rôle des gènes Msx dans cette polarisation. Chez la souris, les gènes Msx constituent une petite famille multigénique comprenant Msx1 et Msx2: ces gènes codent pour des facteurs de transcriptions à homéodomaine. Les souris mutantes pour Msx1 et Msx2 présentent également une surcroissance de la région antérieure du bourgeon de membre, associée à la perte d'un domaine apoptotique, qui conduit à des polydactylies antérieures. La projet vise à élucider les mécanismes par lesquels les Msx agissent sur la morphogenèse de cette région du membre. Au cours de cette investigation, nous avons fait d'intéressantes observations qui indiquent que les Msx interagissent avec Gli3, et nous avons obtenu d'intéressants résultats expérimentaux par co-immunoprécipitation des Msx et de Gli3 (co-IP) dans des cellules en culture transfectées, et par test de ligation de proximité (PLA) sur le bourgeon de membre in situ. La stratégie repose aussi sur l'analyse différentielle des transcriptome d'embryons doubles mutants pour Msx1 et Msx2 et d'embryons normaux, de façon à identifier les cibles qu'ils peuvent avoir en commun avec Gli3, ces dernières étant déjà décrites. Ces modèles devraient permettre de corréler le niveau d'apoptose avec la surcroissance du bourgeon et la polydactylie qui en résulte, apportant une importante contribution aux mécanismes de la morphogenèse qui sont encore très mal compris. / The vertebrate limb is a paradigmatic model for morphogenesis. The anteroposterior (AP) growth and patterning of the limb bud rely on an intricate regulatory genetic network involving many genetic players such Shh and Gli3. Shh is produced in the posterior region of the limb mesoderm and acts as a morphogen along the AP axis. It regulates both digit number and identity of different AP positions. As the main function of Shh is to prevent proteolysis of Gli3FL into Gli3R, Gli3R concentrates anteriorly which is also where apoptosis takes place. In the mouse, paradoxically, despite a quasi-symmetrical expression profile, Msx1/2 null mutants show systematic anterior defects with an overgrowth in the anterior limb domain, resulting in anterior polydactyly. Both Gli3 and Msx mutant limb defects are concentrated anteriorly in a similar fashion suggesting an interaction between these genes and a possible role of this interaction in AP patterning in the limb bud as well as dysregulation of apoptosis. Indeed, we demonstrate interactions between Msx and Gli3 genes and even proteins. Mutations of Msx and Gli3 result in anterior polydactylous phenotypes and a similar loss of anterior apoptosis. This morphological analysis is associated with a search for common Gli3 and Msx transcriptional targets and partners in an attempt to link gene activity with changes in cell physiology that underlie morphogenesis. We have performed a differential transcriptome (RNA-Seq) on whole limb buds of Msx1-/-Msx2 narrowing down on a number of potential common targets of Gli3 and Msx. We demonstrate that Msx and Gli3 work together in regulating the AP axis of limb development, independent of Shh.
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Approche génomique pour l’étude de la polydactylie dépendante de Hoxa11C. Fugulin, Mariane 11 1900 (has links)
No description available.
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Fonction et évolution de la régulation du gène Hoxa11 au cours du développement des membres chez les vertébrésKherdjemil, Yacine 08 1900 (has links)
No description available.
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Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus / Clinical and genetic analysis of corpus callosum anomalies in fetusesAlby-Averseng, Caroline 16 October 2015 (has links)
Le corps calleux (CC) est la principale commissure cérébrale connectant les aires corticales homologues des deux hémisphères chez les vertébrés placentaires. Les malformations du corps calleux (MCC) représentent la malformation cérébrale la plus fréquente à la naissance et sont présentes chez 5% des individus avec anomalie neuro-développementale. Une meilleure connaissance de l’ontogenèse du corps calleux et de ses causes génétiques devrait permettre d’ouvrir la voie à des corrélations cliniques pour un meilleur conseil génétique. Cet aspect constitue probablement l’enjeu de la prochaine décennie concernant les foetus avec MCC. Le travail de thèse a porté sur 138 foetus avec MCC, pour lesquels nous avons fait un examen foeto-neuropathologique et une classification en plusieurs catégories. Au total, ce travail a permis : 1/le démantèlement des causes génétiques des MCC par une triple approche de CGH array, d’exome en trio et de panels ciblés, avec une augmentation considérable des causes identifiables de MCC au sein de cette cohorte, 2/ l’identification et la caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène de ciliopathie dans un phénotype extrême ; 3/ l’identification de 3 nouvelles mutations de ZBTB20, récemment identifié comme responsable du syndrome de Primrose, démontrant que ce syndrome est une cause fréquente de MCC et permettant une description clinico-radiologique plus précise. 4/ L’identification de plusieurs gènes candidats en cours de validation. / Corpus callosum is the main cerebral commissure connecting homologous cortical areas in placental mammals. Malformations of corpus callosum (MCC) are the most frequent brain malformation at birth and are present in 5% of patients with neurodevelopmental delay. A good knowledge of genetics of corpus callosum development should pave the way to better clinical correlations for a more accurate genetic counselling. This is the challenge of the next decade. This thesis concerns a cohort of 138 fetuses with MCCs, well classified on neuropathological examination. It allowed 1/ to unravel the genetic causes of MCC through a triple approach combining CGH array, whole exome and NGS panels sequencing, with a considerable increase in the number of causes of MCC identified ; 2/ identification of a new gene in an extreme ciliopathy phenotype; and 3/ identification of novel ZBTB20 mutations , a gene recently identified as responsible for Primrose syndrome, showing that this syndrome is frequent among MCCs and allowing a precise clinico-radiological description of the syndrome. 4/ Several new candidate genes are under study.
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Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus / Clinical and genetic analysis of corpus callosum anomalies in fetusesAlby-Averseng, Caroline 16 October 2015 (has links)
Le corps calleux (CC) est la principale commissure cérébrale connectant les aires corticales homologues des deux hémisphères chez les vertébrés placentaires. Les malformations du corps calleux (MCC) représentent la malformation cérébrale la plus fréquente à la naissance et sont présentes chez 5% des individus avec anomalie neuro-développementale. Une meilleure connaissance de l’ontogenèse du corps calleux et de ses causes génétiques devrait permettre d’ouvrir la voie à des corrélations cliniques pour un meilleur conseil génétique. Cet aspect constitue probablement l’enjeu de la prochaine décennie concernant les foetus avec MCC. Le travail de thèse a porté sur 138 foetus avec MCC, pour lesquels nous avons fait un examen foeto-neuropathologique et une classification en plusieurs catégories. Au total, ce travail a permis : 1/le démantèlement des causes génétiques des MCC par une triple approche de CGH array, d’exome en trio et de panels ciblés, avec une augmentation considérable des causes identifiables de MCC au sein de cette cohorte, 2/ l’identification et la caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène de ciliopathie dans un phénotype extrême ; 3/ l’identification de 3 nouvelles mutations de ZBTB20, récemment identifié comme responsable du syndrome de Primrose, démontrant que ce syndrome est une cause fréquente de MCC et permettant une description clinico-radiologique plus précise. 4/ L’identification de plusieurs gènes candidats en cours de validation. / Corpus callosum is the main cerebral commissure connecting homologous cortical areas in placental mammals. Malformations of corpus callosum (MCC) are the most frequent brain malformation at birth and are present in 5% of patients with neurodevelopmental delay. A good knowledge of genetics of corpus callosum development should pave the way to better clinical correlations for a more accurate genetic counselling. This is the challenge of the next decade. This thesis concerns a cohort of 138 fetuses with MCCs, well classified on neuropathological examination. It allowed 1/ to unravel the genetic causes of MCC through a triple approach combining CGH array, whole exome and NGS panels sequencing, with a considerable increase in the number of causes of MCC identified ; 2/ identification of a new gene in an extreme ciliopathy phenotype; and 3/ identification of novel ZBTB20 mutations , a gene recently identified as responsible for Primrose syndrome, showing that this syndrome is frequent among MCCs and allowing a precise clinico-radiological description of the syndrome. 4/ Several new candidate genes are under study.
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Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus / Clinical and genetic analysis of corpus callosum anomalies in fetusesAlby-Averseng, Caroline 16 October 2015 (has links)
Le corps calleux (CC) est la principale commissure cérébrale connectant les aires corticales homologues des deux hémisphères chez les vertébrés placentaires. Les malformations du corps calleux (MCC) représentent la malformation cérébrale la plus fréquente à la naissance et sont présentes chez 5% des individus avec anomalie neuro-développementale. Une meilleure connaissance de l’ontogenèse du corps calleux et de ses causes génétiques devrait permettre d’ouvrir la voie à des corrélations cliniques pour un meilleur conseil génétique. Cet aspect constitue probablement l’enjeu de la prochaine décennie concernant les foetus avec MCC. Le travail de thèse a porté sur 138 foetus avec MCC, pour lesquels nous avons fait un examen foeto-neuropathologique et une classification en plusieurs catégories. Au total, ce travail a permis : 1/le démantèlement des causes génétiques des MCC par une triple approche de CGH array, d’exome en trio et de panels ciblés, avec une augmentation considérable des causes identifiables de MCC au sein de cette cohorte, 2/ l’identification et la caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène de ciliopathie dans un phénotype extrême ; 3/ l’identification de 3 nouvelles mutations de ZBTB20, récemment identifié comme responsable du syndrome de Primrose, démontrant que ce syndrome est une cause fréquente de MCC et permettant une description clinico-radiologique plus précise. 4/ L’identification de plusieurs gènes candidats en cours de validation. / Corpus callosum is the main cerebral commissure connecting homologous cortical areas in placental mammals. Malformations of corpus callosum (MCC) are the most frequent brain malformation at birth and are present in 5% of patients with neurodevelopmental delay. A good knowledge of genetics of corpus callosum development should pave the way to better clinical correlations for a more accurate genetic counselling. This is the challenge of the next decade. This thesis concerns a cohort of 138 fetuses with MCCs, well classified on neuropathological examination. It allowed 1/ to unravel the genetic causes of MCC through a triple approach combining CGH array, whole exome and NGS panels sequencing, with a considerable increase in the number of causes of MCC identified ; 2/ identification of a new gene in an extreme ciliopathy phenotype; and 3/ identification of novel ZBTB20 mutations , a gene recently identified as responsible for Primrose syndrome, showing that this syndrome is frequent among MCCs and allowing a precise clinico-radiological description of the syndrome. 4/ Several new candidate genes are under study.
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