O controle do câncer do colo do útero (CCU) representa um desafio para as políticas de saúde nos países em desenvolvimento. No Brasil, a prevenção deste câncer é baseada principalmente no rastreamento através do exame de Papanicolaou, que se tem mostrado útil em reduzir a incidência e mortalidade por esta neoplasia quando realizado periodicamente. O Amazonas, no norte do país, está entre os estados com maiores taxas de incidência e mortalidade pelo CCU. Com isso, realizou-se o presente estudo com objetivo de estimar a prevalência da realização do exame de Papanicolaou entre mulheres do município de Manaus- Amazonas e, secundariamente, descrever o perfil dessas mulheres, identificar a periodicidade da prática do exame e verificar os fatores associados à realização do mesmo. Trata-se de um estudo transversal de base populacional, com amostra aleatória por conglomerados. Foram incluídas na pesquisa 1100 mulheres entre 25 a 59 anos de idade residentes na zona urbana de Manaus, entrevistadas no domicílio no período de outubro a dezembro de 2011. Observou-se que 92,5% das mulheres relataram ter realizado pelo menos um exame de Papanicolaou alguma vez na vida e 76,5% (IC95%=74,04-79,05) das entrevistadas o realizaram nos últimos três anos, enquanto periodicidade anual foi referida por 66,6% das mulheres (IC95%=63,8- 69,3). A maioria das entrevistadas (56,8%) tinha entre 25 a 34 anos, relação estável (52,45), ensino médio completo (50,5%), renda familiar de até dois salários mínimos (66,1%) e não possuía linha telefônica residencial (64,2%). As variáveis associadas significativamente a realização do exame no período adequado foram: trabalhar em empresa pública; possuir nível superior completo; ter renda acima de dez salários mínimos; presença de telefone fixo na residência; não ser fumante; ter apenas um parceiro nos últimos 12 meses; ter tido uma ou duas gestações; usar métodos contraceptivos não cirúrgicos; conhecer a finalidade do exame; ter recebido informação sobre o exame na instituição de saúde; realizar consulta ginecológica mais de uma vez ao ano; realizar o exame periodicamente/ainda que esteja sadia; ter realizado o exame no serviço privado de saúde; ter realizado o primeiro exame devido solicitação médica; não referir dificuldade para realização do exame. Desta forma, constatou-se que cobertura do exame de Papanicolaou no município de Manaus encontra-se inferior ao nível mínimo necessário para haver impacto nos indicadores de morbimortalidade. O diagnóstico precoce precisa ser melhorado, devendo haver um planejamento de modo proativo, com distribuição heterogênea das ações de controle do câncer. Nesta perspectiva, é necessário assegurar o acesso equitativo, e produzir ações de informação e educação em saúde contínuas, sensibilizando as mulheres sobre a prevenção do câncer do colo do útero e seus fatores de risco / Uterine cervix cancer (UCC) control remains a challenge for health policies in developing countries. In Brazil, UCC prevention is mainly based on Pap smear screening, which has proven useful in reducing the incidence and mortality from this cancer when performed periodically. Amazonas, in the north of Brazil, is among the states with the highest rates of incidence and mortality from cervical cancer. Considering this background, it was proposed the present study that aimed to estimate the prevalence of Pap smear coverage among women in the city of Manaus, Amazonas, and secondarily, we intended to describe the profile of these women and to identify the frequency and factors associated with Pap smear realization. It is a cross-sectional population-based study, with individuals randomly selected through a household-sample frame. It were included in the study 1100 women aged 25-59 years who lived in the urban area of Manaus, through October to December 2011. It was observed that 92.5% of women reported having had at least one Pap test during lifetime and 76.5% (95% CI, 74.04 - 79.05) had had the exam in the past three years , while 66.6% of women (95% CI, 63.8 - 69.3) reported an annual basis. The majority of women (56.8 %) was 25 to 34 years, had stable relationship (52.45), had completed high school (50.5 %), had family income of up to two minimum wages (66.1 %) and had not a landline (64.2 %). The factors associated to the use of Pap smear in the past three years were working in a public company, having a college degree, having earned over ten minimum wages, the presence landline at home, not being a smoker, having only one partner in the last 12 months, having had one or two pregnancies, using non-surgical methods of contraception, knowing the purpose of Pap test, having received information about exam at the health institution, having gynecological examination more than once a year, having the Pap smear periodically even feeling healthy, having had the test at private practice, having had the first test due to medical recommendation, having not had difficult to perform the test. Thus, it was verified that coverage of Pap smear in Manaus is below the minimum level required to have impact on UCC morbidity and mortality indicators. Early diagnosis needs to be improved, and there should be a proactively strategies with heterogeneous distribution of UCC control actions. In this perspective, it is necessary to ensure equitable access, and to produce continuous information and health education actions, sensitizing women about UCC prevention and its risk factors

Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética caracterizada clinicamente por elevados níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) na corrente sanguínea desde a infância. Indivíduos que apresentam HF podem desenvolver doença aterosclerótica ainda em idade jovem. Os principais preditores de risco no desenvolvimento da doença cardiovascular (DCV) nesses indivíduos após entrarem em um programa de rastreamento genético não são conhecidos na nossa população. Além disso, a HF é subdiagnosticada e subtratada mundialmente e o rastreamento genético em cascata dos familiares tem sido mundialmente avaliado como o método diagnóstico mais custo. Contudo, a efetividade do rastreamento genético em cascata é dependente dos critérios clínicos de entrada do primeiro indivíduo da família e não há um consenso de qual critério apresenta a melhor acurácia para detecção de uma mutação. Objetivos: Identificar os fatores determinantes para ocorrência de eventos cardiovasculares (CV) em todos os indivíduos da coorte e avaliar o critério clínico para detecção de uma variante genética patogênica para HF, no primeiro indivíduo da família, após serem inseridos em um programa de rastreamento genético em cascata.Métodos: Estudo de coorte prospectiva aberta dos pacientes que foram inseridos no programa de rastreamento genético em cascata para HF. A população do estudo é definida como caso índice (CI), o primeiro da família a ser identificado clinicamente e encaminhado para o teste genético, e os familiares, que são os parentes de 1º grau do CI em que foi encontrada uma alteração genética. Todos os indivíduos são inseridos na coorte no momento em que recebem o laudo genético (tempo zero, T0). Um ano depois do T0 é realizado o primeiro contato telefônico, ou seja, primeiro ano de seguimento (T1) Resultados: No T1, o total de 818 indivíduos foi incluído, sendo verificados 47 eventos CV, sendo 14 (29,7%) fatais. Para o CI, o único fator independente associado ao aumento do risco de eventos CV no T1 foi a presença de arco corneano (OR: 9,39; IC 95%: 2,46-35,82). Para os familiares com uma mutação positiva os fatores associados ao aumento do risco de eventos CV foram diabetes mellitus (OR: 7,97; IC 95%: 2,07-30,66) e consumo de tabaco (OR: 3,70; IC 95%: 1,09-12,50). Na análise do melhor critério clínico para detecção de uma mutação patogênica no CI os valores de LDL-C >= 230 mg/dL tiveram a melhor relação entre sensibilidade e especificidade. Na análise da curva ROC o escore Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) apresentou melhor desempenho do que o LDL-C para identificar uma mutação, a área sob a curva ROC foi 0,744 (IC 95%: 0,704-0,784) e 0,730 (IC 95%: 0,687-0,774), respectivamente, p = 0, 014. Conclusão: Em um ano de seguimento essa coorte identificou uma alta incidência de eventos CV após a entrada em um programa de rastreamento genético em cascata e os preditores dos eventos CV diferem entre CI e familiares. Esses resultados podem contribuir para o desenvolvimento de ações preventivas nesse grupo altamente susceptível de indivíduos. Além disso, devido a importância da detecção da mutação para um diagnóstico definitivo de HF e a importância da cascata ser custo efetiva o estudo identificou que o critério único do LDL-C >= 230 mg/dl é viável para indicar o CI para o teste genético / Introduction: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized clinically by high levels of low density lipoprotein (LDL-C) in the bloodstream since childhood. Individuals with FH can develop atherosclerotic disease at a young age. The main predictors of cardiovascular disease (CVD) risk in these individuals after entering a genetic screening program are not known in our population. In addition, FH is underdiagnosed and undertreated worldwide and cascaded genetic screening of family members has been evaluated globally as the most cost effective for the diagnosis of FH. However, the effectiveness of cascading genetic screening is dependent on the clinical entry criteria of the first individual in the family and there is no consensus as to which criterion shows the best accuracy for detecting a mutation. Objectives: To identify the determinant factors for cardiovascular (CV) events in all individuals in the cohort and to evaluate the clinical criteria for detecting a genetic variant pathogenic to FH in the first individual of the family after being inserted into a genetic screening program in cascade. Methods: Open prospective cohort study of patients who were enrolled in the cascade genetic screening program for FH. The study population is defined as index case (IC), the first of the family to be clinically identified and referred to the genetic test, and relatives, who are the first-degree relatives of the IC in which a genetic alteration was found. All individuals are inserted into the cohort at the moment they receive the genetic report (time zero, T0). The first follow-up telephone contact is made one year after T0 (first year of follow-up, T1). Results: In T1, a total of 818 subjects were included, and 47 CV events were verified, of which 14 (29.7%) were fatal. For IC, the only factor independently associated with the increased risk of CV events in T1 was the presence of a corneal arch (OR: 9.39; 95% CI: 2.46-35.82). For relatives with positive mutation, factors associated with increased risk of CV events were diabetes mellitus (OR: 7.97; 95% CI: 2.07-30.66) and tobacco consumption (OR: 3.70; 95% CI: 1.09-12.50). In the analysis of the best clinical criteria for the detection of a pathogenic mutation in the IC, the LDL-C values >= 230 mg/dL had the best relationship between sensitivity and specificity. In the ROC curve analysis, the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score performed better than LDL-C to identify a mutation, the area under the ROC curve was 0.744 (95% CI: 0.704-0.784) and 0.730 (CI 95 %: 0.687-0.774), respectively, p = 0.014. Conclusion: At one year follow-up this cohort identified a high incidence of CV events following entry into a cascade genetic screening program and the predictors of CV events differ between IC and family members. These results may contribute to the development of preventive actions in this group highly susceptible to individuals. In addition, because of the importance of detecting the mutation for a definitive diagnosis of HF and the importance of the cascade being cost effective, the study identified that the single LDL-C criterion >= 230 mg / dl is feasible to indicate IC for the genetic test

O controle do câncer do colo do útero (CCU) representa um desafio para as políticas de saúde nos países em desenvolvimento. No Brasil, a prevenção deste câncer é baseada principalmente no rastreamento através do exame de Papanicolaou, que se tem mostrado útil em reduzir a incidência e mortalidade por esta neoplasia quando realizado periodicamente. O Amazonas, no norte do país, está entre os estados com maiores taxas de incidência e mortalidade pelo CCU. Com isso, realizou-se o presente estudo com objetivo de estimar a prevalência da realização do exame de Papanicolaou entre mulheres do município de Manaus- Amazonas e, secundariamente, descrever o perfil dessas mulheres, identificar a periodicidade da prática do exame e verificar os fatores associados à realização do mesmo. Trata-se de um estudo transversal de base populacional, com amostra aleatória por conglomerados. Foram incluídas na pesquisa 1100 mulheres entre 25 a 59 anos de idade residentes na zona urbana de Manaus, entrevistadas no domicílio no período de outubro a dezembro de 2011. Observou-se que 92,5% das mulheres relataram ter realizado pelo menos um exame de Papanicolaou alguma vez na vida e 76,5% (IC95%=74,04-79,05) das entrevistadas o realizaram nos últimos três anos, enquanto periodicidade anual foi referida por 66,6% das mulheres (IC95%=63,8- 69,3). A maioria das entrevistadas (56,8%) tinha entre 25 a 34 anos, relação estável (52,45), ensino médio completo (50,5%), renda familiar de até dois salários mínimos (66,1%) e não possuía linha telefônica residencial (64,2%). As variáveis associadas significativamente a realização do exame no período adequado foram: trabalhar em empresa pública; possuir nível superior completo; ter renda acima de dez salários mínimos; presença de telefone fixo na residência; não ser fumante; ter apenas um parceiro nos últimos 12 meses; ter tido uma ou duas gestações; usar métodos contraceptivos não cirúrgicos; conhecer a finalidade do exame; ter recebido informação sobre o exame na instituição de saúde; realizar consulta ginecológica mais de uma vez ao ano; realizar o exame periodicamente/ainda que esteja sadia; ter realizado o exame no serviço privado de saúde; ter realizado o primeiro exame devido solicitação médica; não referir dificuldade para realização do exame. Desta forma, constatou-se que cobertura do exame de Papanicolaou no município de Manaus encontra-se inferior ao nível mínimo necessário para haver impacto nos indicadores de morbimortalidade. O diagnóstico precoce precisa ser melhorado, devendo haver um planejamento de modo proativo, com distribuição heterogênea das ações de controle do câncer. Nesta perspectiva, é necessário assegurar o acesso equitativo, e produzir ações de informação e educação em saúde contínuas, sensibilizando as mulheres sobre a prevenção do câncer do colo do útero e seus fatores de risco / Uterine cervix cancer (UCC) control remains a challenge for health policies in developing countries. In Brazil, UCC prevention is mainly based on Pap smear screening, which has proven useful in reducing the incidence and mortality from this cancer when performed periodically. Amazonas, in the north of Brazil, is among the states with the highest rates of incidence and mortality from cervical cancer. Considering this background, it was proposed the present study that aimed to estimate the prevalence of Pap smear coverage among women in the city of Manaus, Amazonas, and secondarily, we intended to describe the profile of these women and to identify the frequency and factors associated with Pap smear realization. It is a cross-sectional population-based study, with individuals randomly selected through a household-sample frame. It were included in the study 1100 women aged 25-59 years who lived in the urban area of Manaus, through October to December 2011. It was observed that 92.5% of women reported having had at least one Pap test during lifetime and 76.5% (95% CI, 74.04 - 79.05) had had the exam in the past three years , while 66.6% of women (95% CI, 63.8 - 69.3) reported an annual basis. The majority of women (56.8 %) was 25 to 34 years, had stable relationship (52.45), had completed high school (50.5 %), had family income of up to two minimum wages (66.1 %) and had not a landline (64.2 %). The factors associated to the use of Pap smear in the past three years were working in a public company, having a college degree, having earned over ten minimum wages, the presence landline at home, not being a smoker, having only one partner in the last 12 months, having had one or two pregnancies, using non-surgical methods of contraception, knowing the purpose of Pap test, having received information about exam at the health institution, having gynecological examination more than once a year, having the Pap smear periodically even feeling healthy, having had the test at private practice, having had the first test due to medical recommendation, having not had difficult to perform the test. Thus, it was verified that coverage of Pap smear in Manaus is below the minimum level required to have impact on UCC morbidity and mortality indicators. Early diagnosis needs to be improved, and there should be a proactively strategies with heterogeneous distribution of UCC control actions. In this perspective, it is necessary to ensure equitable access, and to produce continuous information and health education actions, sensitizing women about UCC prevention and its risk factors

Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética caracterizada clinicamente por elevados níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) na corrente sanguínea desde a infância. Indivíduos que apresentam HF podem desenvolver doença aterosclerótica ainda em idade jovem. Os principais preditores de risco no desenvolvimento da doença cardiovascular (DCV) nesses indivíduos após entrarem em um programa de rastreamento genético não são conhecidos na nossa população. Além disso, a HF é subdiagnosticada e subtratada mundialmente e o rastreamento genético em cascata dos familiares tem sido mundialmente avaliado como o método diagnóstico mais custo. Contudo, a efetividade do rastreamento genético em cascata é dependente dos critérios clínicos de entrada do primeiro indivíduo da família e não há um consenso de qual critério apresenta a melhor acurácia para detecção de uma mutação. Objetivos: Identificar os fatores determinantes para ocorrência de eventos cardiovasculares (CV) em todos os indivíduos da coorte e avaliar o critério clínico para detecção de uma variante genética patogênica para HF, no primeiro indivíduo da família, após serem inseridos em um programa de rastreamento genético em cascata.Métodos: Estudo de coorte prospectiva aberta dos pacientes que foram inseridos no programa de rastreamento genético em cascata para HF. A população do estudo é definida como caso índice (CI), o primeiro da família a ser identificado clinicamente e encaminhado para o teste genético, e os familiares, que são os parentes de 1º grau do CI em que foi encontrada uma alteração genética. Todos os indivíduos são inseridos na coorte no momento em que recebem o laudo genético (tempo zero, T0). Um ano depois do T0 é realizado o primeiro contato telefônico, ou seja, primeiro ano de seguimento (T1) Resultados: No T1, o total de 818 indivíduos foi incluído, sendo verificados 47 eventos CV, sendo 14 (29,7%) fatais. Para o CI, o único fator independente associado ao aumento do risco de eventos CV no T1 foi a presença de arco corneano (OR: 9,39; IC 95%: 2,46-35,82). Para os familiares com uma mutação positiva os fatores associados ao aumento do risco de eventos CV foram diabetes mellitus (OR: 7,97; IC 95%: 2,07-30,66) e consumo de tabaco (OR: 3,70; IC 95%: 1,09-12,50). Na análise do melhor critério clínico para detecção de uma mutação patogênica no CI os valores de LDL-C >= 230 mg/dL tiveram a melhor relação entre sensibilidade e especificidade. Na análise da curva ROC o escore Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) apresentou melhor desempenho do que o LDL-C para identificar uma mutação, a área sob a curva ROC foi 0,744 (IC 95%: 0,704-0,784) e 0,730 (IC 95%: 0,687-0,774), respectivamente, p = 0, 014. Conclusão: Em um ano de seguimento essa coorte identificou uma alta incidência de eventos CV após a entrada em um programa de rastreamento genético em cascata e os preditores dos eventos CV diferem entre CI e familiares. Esses resultados podem contribuir para o desenvolvimento de ações preventivas nesse grupo altamente susceptível de indivíduos. Além disso, devido a importância da detecção da mutação para um diagnóstico definitivo de HF e a importância da cascata ser custo efetiva o estudo identificou que o critério único do LDL-C >= 230 mg/dl é viável para indicar o CI para o teste genético / Introduction: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized clinically by high levels of low density lipoprotein (LDL-C) in the bloodstream since childhood. Individuals with FH can develop atherosclerotic disease at a young age. The main predictors of cardiovascular disease (CVD) risk in these individuals after entering a genetic screening program are not known in our population. In addition, FH is underdiagnosed and undertreated worldwide and cascaded genetic screening of family members has been evaluated globally as the most cost effective for the diagnosis of FH. However, the effectiveness of cascading genetic screening is dependent on the clinical entry criteria of the first individual in the family and there is no consensus as to which criterion shows the best accuracy for detecting a mutation. Objectives: To identify the determinant factors for cardiovascular (CV) events in all individuals in the cohort and to evaluate the clinical criteria for detecting a genetic variant pathogenic to FH in the first individual of the family after being inserted into a genetic screening program in cascade. Methods: Open prospective cohort study of patients who were enrolled in the cascade genetic screening program for FH. The study population is defined as index case (IC), the first of the family to be clinically identified and referred to the genetic test, and relatives, who are the first-degree relatives of the IC in which a genetic alteration was found. All individuals are inserted into the cohort at the moment they receive the genetic report (time zero, T0). The first follow-up telephone contact is made one year after T0 (first year of follow-up, T1). Results: In T1, a total of 818 subjects were included, and 47 CV events were verified, of which 14 (29.7%) were fatal. For IC, the only factor independently associated with the increased risk of CV events in T1 was the presence of a corneal arch (OR: 9.39; 95% CI: 2.46-35.82). For relatives with positive mutation, factors associated with increased risk of CV events were diabetes mellitus (OR: 7.97; 95% CI: 2.07-30.66) and tobacco consumption (OR: 3.70; 95% CI: 1.09-12.50). In the analysis of the best clinical criteria for the detection of a pathogenic mutation in the IC, the LDL-C values >= 230 mg/dL had the best relationship between sensitivity and specificity. In the ROC curve analysis, the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score performed better than LDL-C to identify a mutation, the area under the ROC curve was 0.744 (95% CI: 0.704-0.784) and 0.730 (CI 95 %: 0.687-0.774), respectively, p = 0.014. Conclusion: At one year follow-up this cohort identified a high incidence of CV events following entry into a cascade genetic screening program and the predictors of CV events differ between IC and family members. These results may contribute to the development of preventive actions in this group highly susceptible to individuals. In addition, because of the importance of detecting the mutation for a definitive diagnosis of HF and the importance of the cascade being cost effective, the study identified that the single LDL-C criterion >= 230 mg / dl is feasible to indicate IC for the genetic test