Submitted by Amanda Silva (amanda.osilva2@ufpe.br) on 2015-03-13T14:59:49Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Manuella Maria Santos.pdf: 1230878 bytes, checksum: 21854ded68897cc54173c33b85cc9f42 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T14:59:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Manuella Maria Santos.pdf: 1230878 bytes, checksum: 21854ded68897cc54173c33b85cc9f42 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2014 / Aproximadamente 40% do risco genético para o Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é atribuído à região HLA classe II, contudo, outras regiões são associadas aos processos autoimunes ligados à doença. No presente estudo foi avaliada a associação entre variações genéticas do Antígeno Leucocitário Humano G (HLA-G), região HLA classe I não-clássica, e o receptor de interleucina4 (IL4R), região não- HLA, em pacientes DM1 do estado de Pernambuco, nordeste doBrasil. O trabalho foi do tipo caso-controle e os pacientes foram estratificados de acordo com a presença da doença celíaca (DC) e tireoidite autoimune (AITD). O polimorfismo indel de 14 pb do HLA-G foi genotipado por reação em cadeia da polimerase (PCR) com subsequente visualização por eletroforese em gel de agarosea 3% e, os polimorfismos de base única (SNPs)(rs1805010, rs1805011, rs1805013, rs1805015, rs1805016 e rs1801275) do IL4R foram genotipados por PCR em tempo real. Diferenças estatisticamente significativas foram encontradas no indel 14 pb, entre as frequências dos pacientes (5%) e controles saudáveis (12%) do genótipo para inserção (I / I) (p = 0,028, OR = 0,39). Os SNPsgenotipados nogene IL4Rnão obtiveramresultados de associação estatisticamente significantes. Este é o primeiro trabalho que realiza um estudo de associação do indel 14 pb do HLA-Ge DM1como também, o primeiro no Brasil associando polimorfismos do IL4Rcom a doença.