Submitted by Vasti Diniz (vastijpa@hotmail.com) on 2017-09-06T12:44:39Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1491913 bytes, checksum: 48f18b769a4ddee1245aef6c202388b1 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-06T12:44:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1491913 bytes, checksum: 48f18b769a4ddee1245aef6c202388b1 (MD5) Previous issue date: 2017-02-08 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Basal Cell Carcinoma (BCC) is a frequent neoplasm in humans and its main etiological factor is exposure to solar radiation. Although genetic and epigenetic changes can activate proto-oncogenes, inactivate tumor suppressor genes and repair mechanism genes, the cell has several mechanisms that contribute to the maintenance of genomic stability. Mutations in repair genes can lead to tumor progression and loss of genome integrity leading to the onset of cancer. Nucleotide excision repair (NER) is an important mechanism primarily used to repair injuries caused by UV. The objective of this study was to evaluate single nucleotide polymorphisms (SNP) of XPA and XPC genes and the risk of developing BCC. One hundred samples of paraffined tissue from patients from the State of Paraíba with histopathological diagnosis of BCC were analyzed for each polymorphism. The results were obtained by a newly developed genotyping method, the Dideoxy Unique Allele Specific - PCR, a method that presents high sensitivity and low cost. Graphpad Prism 6.01 software was used for the statistical analysis and application of Chi-square and Fisher's exact test. The SNP rs535425175 of the XPC gene showed a significant association with the BCC in the analyzed samples (X2 = 14.51 and P <0.005). Whereas the SNPs rs745769173 of the XPA gene and rs761106780 of the XPC gene are in the Hardy-Weinberg equilibrium, not showing any association with the neoplasia. The results suggest that the SNP rs535425175 of the XPC gene may be considered a risk factor associated with the development of BCC. / O Carcinoma Basocelular (CBC) é uma neoplasia frequente em seres humanos e seu principal fator etiológico é a exposição à radiação solar. Embora alterações genéticas e epigenéticas possam ativar proto-oncogenes, inativar genes supressores de tumor e genes do mecanismo de reparo, a célula apresenta vários mecanismos que contribuem para a manutenção da estabilidade genômica. Mutações em genes de reparo podem levar a progressão tumoral e à perda da integridade do genoma levando ao surgimento do câncer. O reparo por excisão de nucleotídeo (NER) é um importante mecanismo utilizado principalmente para reparar lesões causadas por UV. O objetivo deste trabalho foi avaliar polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) dos genes XPA e XPC e o risco de desenvolver CBC. Foram analisadas 100 amostras de tecido parafinado de pacientes do Estado da Paraíba com diagnóstico histopatológico de CBC para cada polimorfismo. Os resultados foram obtidos por um método de genotipagem recentemente desenvolvido, o Didesoxi Único Alelo Específico – PCR, método que apresenta alta sensibilidade e de baixo custo. O software Graphpad Prism 6.01 foi utilizado para as análises estatísticas e aplicação de teste Qui-quadrado e Exato de Fisher. O SNP rs535425175 do gene XPC apresentou associação significativa com o CBC nas amostras analisadas (X2=14,51 e P<0,005). Enquanto que os SNP rs745769173 do gene XPA e rs761106780 do gene XPC estão no equilíbrio de Hardy-Weinberg, não apresentando associação com a neoplasia. Os resultados sugerem que o SNP rs535425175 do gene XPC pode ser considerado um fator de risco associado ao desenvolvimento de CBC. Palavras-chaves: Carcinoma Basocelular, Família XP, Reparo por excisão de nucleotídeo, Polimorfismo de nucleotídeo único, Genotipagem. VII