La dominance entre allèles S chez les Brassicaceae est contrôlée par un ensemble de petits ARNs non codants et de leurs séquences cibles. Les relations de dominance qu'ils établissent ont un ensemble de conséquences sur l'accumulation du polymorphisme au locus S lui-même mais également dans les régions immédiatement liées. L'idée du projet a été d'étudier 1) les critères d'appariement selon lesquels les petits ARNs non-codants provoquent le silencing transcriptionnel, 2) la diversité des petits ARNs, de leurs précurseurs et de leurs cibles en populations naturelles afin de déterminer si les contraintes fonctionnelles qu'ils subissent s'apparentent à celles qui pèsent en général sur les miRNAs et enfin 3) la diversité des séquences flanquantes, afin de déterminer d'une part l'ampleur du pic de polymorphisme attendu en raison de la sélection balancée et d'autre part si on peut détecter un fardeau de mutations délétères spécifique à chaque allèle le long de la hiérarchie de dominance. / The dominance between S-alleles in the Brassicaceae is controlled by a set of small non-coding RNAs and their cognate targets. These dominance relationships have important consequences on the polymorphism accumulated at the S-locus itself but also at the flanking regions. The aim of the project was to study 1) the base-pairing criteria by which the small non-coding RNAs transcriptionally silence their target gene, 2) the diversity of these small RNAs, of their precursors and targets in natural populations in order to determine if the selective constraint they undergo is similar to what we know for other miRNAs genes in the genome, and finally, 3) the diversity of the flanking regions, to determine the size of the predicted peak of polymorphism peak caused by balancing selection, test whether genes in these regions show evidence of the predicted sheltered load and whether polymorphisms at these genes are specifically associated with S-alleles.

Dans le cadre de cette thèse nous nous sommes intéressés à l'étude de l'évolution et de la variabilité génétique de la famille des butyrophilines (BTN), des récepteurs de la superfamille des immunoglobulines impliqués dans la régulation de la réponse immunitaire. Par une étude phylogénétique approfondie nous avons caractérisé chez les mammifères 14 groupes phylogénétiques résultant d'une série de duplications à partir de huit gènes ancestraux à la base des thériens. Par la suite, nous avons étudié l'évolution des BTN de la région CMH chez les primates et leur variabilité génétique dans les populations humaines par une analyse minutieuse des données de séquençage générées du projet 1000 Genomes pour plus de 1600 individus à travers le monde. Nous avons montré que l'évolution du gène BTNL2 est marquée par une pression de sélection positive diversifiante chez les mammifères qui est accompagnée chez les hominoïdes d'un niveau de polymorphisme élevé induisant la formation de variants tronqués de BTNL2. Chez l'homme, quatre lignages d'allèles ont été identifiés. Ils ont été maintenus à des fréquences intermédiaires par une forte sélection balancée. D'autre part, l'analyse phylogénétique détaillée du groupe BTN3 (BTN3A1, 3A2 et 3A3) a montré la présence d'une évolution concertée, caractérisée par une homogénéisation forte et récurrente de la région codant pour le peptide signale et le domaine IgV chez les hominoïdes, au cours de laquelle les séquences de 3A1 et 3A3 sont remplacées par la séquence de 3A2. Chez l'homme, ces gènes sont polymorphismes important avec plus de 46 allèles chacun, mais avec la présence d'une homogénéisation extrême des séquences du domaine IgV / In this thesis we were interested in studying the evolution and the genetic variability of the butyrophilin family (BTN), a family of immune receptors belonging to the immunoglobulin superfamily implicated in the regulation of immune response. Through a thorough phylogenetic study of the family we characterized 14 phylogenetic groups in mammals resulting from a series of duplications from eight ancestral genes at the base of therian. Thereafter, we studied the evolution of the BTN of the MHC region and their genetic variability in human populations by a careful analysis of sequencing data generated by the consortium 1000 Genomes for more than 1,600 individuals representing 26 populations worldwide. We have shown that the evolution of BTNL2 gene is marked by a positive diversifying selection in placental mammals. This selection pressure is accompanied in hominoids of a high level of polymorphism inducing the formation of truncated BTNL2 variants. In humans this high level of polymorphism results in the presence of four ancient allele lineages that are maintained at intermediate frequencies by a strong balancing selection. On the other hand, a detailed phylogenetic analysis of BTN3 group (BTN3A1, 3A2 and 3A3) showed that these genes evolve in hominoids in a concerted manner characterized by a strong and recurrent homogenization of the regions encoding for the peptide signal and the IgV domain in which the 3A1 and 3A3 sequences are replaced by the 3A2 sequence. In humans these genes are polymorphic with over 46 alleles each, but with the presence of extreme homogenization of IgV domain sequences

Les systèmes de reproduction jouent un rôle fondamental dans la structuration spatio-temporelle de la diversité génétique des espèces. Cette thèse, portant sur l'étude de trois populations de merisiers, a pour but de mieux comprendre les implications évolutives d'un système de reproduction mixte chez les plantes combinant à la fois une propagation asexuée et une reproduction sexuée contrôlée par un système d'auto-incompatibilité gamétophytique (GSI).Nous avons étudié les influences de la propagation asexuée et du GSI sur (1) la structuration diversité génétique intra et inter populations et sur (2) l'efficacité de sa transmission d'une génération à l'autre.Confrontant des modèles et concepts théoriques aux réalités biologiques, nos résultats démontrent à la fois un effet de l'asexualité et du GSI sur l'évolution de la diversité génétique de notre espèce. Ces effets sont plus complexes voire contraires à ce que prédisent les modèles ou les concepts actuellement admis.