A intervenção no cérebro e a possível influência no responder dos organismos têm sido alvo de diversas pesquisas que visam analisar tal relação. Deste modo, o presente estudo busca fornecer indicadores dos possíveis efeitos do fechamento das suturas cranianas sobre a aprendizagem discriminativa em esquemas de reforçamento. Para isso, serviram como sujeitos quatro ratos cirurgicamente intactos e nove submetidos a diferentes procedimentos cirúrgicos para o fechamento das suturas cranianas. Os sujeitos, com idades entre dois e oito dias de vida, foram submetidos a quatro fases experimentais em caixas de condicionamento operante. Na primeira fase, respostas de pressão à barra foram modeladas e, na seqüência, 60 respostas foram reforçadas em esquema de reforçamento contínuo (CRF) por três sessões consecutivas. Na segunda fase, o esquema de CRF foi substituído por esquemas de intervalos fixos (FI) com três valores aumentados gradualmente (FI 4 s, FI 8 s e FI 11 s). Na terceira fase, os sujeitos foram submetidos a um esquema múltiplo composto pelos componentes FI 11 s e Extinção (EXT), na presença e ausência de luz, respectivamente. Este treino discriminativo foi mantido até que ao menos 80% das pressões à barra ocorressem nos componentes de FI. Finalmente, na quarta fase, houve uma reversão das funções dos estímulos, de modo que a presença e a ausência de luz passaram a acompanhar, respectivamente, os componentes de EXT e FI. De modo geral, os resultados revelaram que os procedimentos empregados na constrição do desenvolvimento cerebral não produziram efeitos evidentes no comportamento dos ratos sob esquema de reforçamento, assim como na aprendizagem discriminativa e sua reversão / The intervention in the brain and the possible influence on the response of organisms has been the subject of several studies designed to examine this correlation. The aim of the present study is to provide indicators of the possible effects of the cranial sutures closure to the discriminative learning in reinforcement procedures. Four rats were used in a Non-Surgical condition group and another group was formed by nine rats that underwent various surgical procedures for the cranial sutures closure. The rats in the age between two and eight days underwent four experimental stages in operant conditioning boxes. In the first phase the bar press responses were modeled and, subsequently, 60 responses were reinforced under a scheme of continuous reinforcement (CRF) for three consecutive sessions. In the second phase, the scheme of CRF was replaced by schemes of fixed intervals (FI) with three values that were increased gradually (FI 4 s, FI 8 s FI s 11). In the third phase, the subjects underwent a multiple scheme with components FI 11 to Extinction (EXT) in the presence and absence of light, respectively. This discriminative training was continued until at least 80% of bar press response had occurred in the components of FI. Finally, in the fourth phase there was a reversal of the functions of the stimuli, so that the presence and absence of light started to follow, respectively, the FI and EXT components. The research result reveal that the procedures used in the constriction of the cerebral development did not produced evidences in the rats behavior under the reinforcement scheme, the discriminative learning and the reversion process

A intervenção no cérebro e a possível influência no responder dos organismos têm sido alvo de diversas pesquisas que visam analisar tal relação. Deste modo, o presente estudo busca fornecer indicadores dos possíveis efeitos do fechamento das suturas cranianas sobre a aprendizagem discriminativa em esquemas de reforçamento. Para isso, serviram como sujeitos quatro ratos cirurgicamente intactos e nove submetidos a diferentes procedimentos cirúrgicos para o fechamento das suturas cranianas. Os sujeitos, com idades entre dois e oito dias de vida, foram submetidos a quatro fases experimentais em caixas de condicionamento operante. Na primeira fase, respostas de pressão à barra foram modeladas e, na seqüência, 60 respostas foram reforçadas em esquema de reforçamento contínuo (CRF) por três sessões consecutivas. Na segunda fase, o esquema de CRF foi substituído por esquemas de intervalos fixos (FI) com três valores aumentados gradualmente (FI 4 s, FI 8 s e FI 11 s). Na terceira fase, os sujeitos foram submetidos a um esquema múltiplo composto pelos componentes FI 11 s e Extinção (EXT), na presença e ausência de luz, respectivamente. Este treino discriminativo foi mantido até que ao menos 80% das pressões à barra ocorressem nos componentes de FI. Finalmente, na quarta fase, houve uma reversão das funções dos estímulos, de modo que a presença e a ausência de luz passaram a acompanhar, respectivamente, os componentes de EXT e FI. De modo geral, os resultados revelaram que os procedimentos empregados na constrição do desenvolvimento cerebral não produziram efeitos evidentes no comportamento dos ratos sob esquema de reforçamento, assim como na aprendizagem discriminativa e sua reversão / The intervention in the brain and the possible influence on the response of organisms has been the subject of several studies designed to examine this correlation. The aim of the present study is to provide indicators of the possible effects of the cranial sutures closure to the discriminative learning in reinforcement procedures. Four rats were used in a Non-Surgical condition group and another group was formed by nine rats that underwent various surgical procedures for the cranial sutures closure. The rats in the age between two and eight days underwent four experimental stages in operant conditioning boxes. In the first phase the bar press responses were modeled and, subsequently, 60 responses were reinforced under a scheme of continuous reinforcement (CRF) for three consecutive sessions. In the second phase, the scheme of CRF was replaced by schemes of fixed intervals (FI) with three values that were increased gradually (FI 4 s, FI 8 s FI s 11). In the third phase, the subjects underwent a multiple scheme with components FI 11 to Extinction (EXT) in the presence and absence of light, respectively. This discriminative training was continued until at least 80% of bar press response had occurred in the components of FI. Finally, in the fourth phase there was a reversal of the functions of the stimuli, so that the presence and absence of light started to follow, respectively, the FI and EXT components. The research result reveal that the procedures used in the constriction of the cerebral development did not produced evidences in the rats behavior under the reinforcement scheme, the discriminative learning and the reversion process

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-31T15:11:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nascimento_SandraReginaDantas_M.pdf: 26790774 bytes, checksum: ce3306013ced98a59f9c38c685eef04f (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndromede Saethre-Chotzen(SSC,Acrocefalossindactiliatipo 111) é uma heredopatia autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, sendo craniossinostose um de seus principais sinais clínicos. Mutações nos genes FGFR1-FGFR3 e Twist são causas conhecidas de craniossinostoses, a primeira por aumento da expressão e a última por haploinsuficiência. O gene Twist foi mapeado na região 7p21 e algumas deleções e translocações balanceadas, bem como mutações no exon 1 deste gene, têm sido descritas nas formas de craniossinostose associadas a SSC. Quatro famílias brasileiras com ACS 111foram avaliadas do ponto de vista dismorfológico e rastreadas para mutações no gene Twist. O protocolo de investigação incluiu exame dismorfológico dirigido, estudo de imagem (radiografia de crânio, tórax, coluna vertebral, tomografia computadorizada de crânio e ultrassonografia abdominal), estudo citogenético com bandamento G e seqüenciamento direto de DNA dos produtos de PCR amplificados para o exon 1 do gene Twist, nos indivíduos que apresentavam ao menos um sinal clínico desta condição. Ao exame, observou-se importante variabilidade de características faciais, incluindo assimetria facial (20/24), braquicefalia (16/24), orelhas com acentuação do ramo da hélice (15/24) e implantação baixa (13/24), hipoplasia malar (13/24), ponte nasal proeminente (13/24), implantação baixa dos cabelos na fronte (12/24), ptose palpebral (12/24).Achados adicionais incluiram sindactilia cutânea parcial dos artelhos (18/24), clinodactilia do 50 dedo (13/24), háluces alargados (13/24). Somente em umafamília observou-se sindactilia cutânea total, entre o 20 e 30 artelhos. Sete indivíduos apresentaram radiografia de crânio com craniossinostose bicoronal, um, craniossinostose unicoronal e dois com forame parietal bilateral. O sinal da prata batida apareceu nos oito casos. A radiografia de tórax em dois indivíduos mostrou fusão parcial dos 10 e 20 arcos costais à esquerda e na radiografia de coluna lombo-sacra dois casos apresentaram espinha bífida lombar. O exame de cariótipo dos propósitos de cada família foi normal e o estudo molecular nãodetectou alterações no exon 1 do gene Twist. Esse estudo reforça a importância da avaliação dismorfológica em SSC e sugere que o emprego de outras técnicas de biologia molecular poderia contribuir para elucidar o papel do gene Twist nos achados clínicos desta casuística. Além disso, os dismorfismos detectados poderiam, ainda, ser decorrentes de outros genes envolvidos na regulação do desenvolvimento craniofacial e de membros / Abstract: Saethre-Chotzensyndrome(acrocephalosyndactyly type 111)is an autosomal dominant craniosynostosis condition, with high penetrance and variable expressivity. Mutations in the Fgfr1-Fgfr3 and Twist genes are known to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. The Twist gene maps to 7p21 and mutations in the gene have been reported in the SCS form of craniosynostosis. The aims of this study were characterize the dysmorphological variability and mutations in exon 1 of Twist gene using direct sequencing in four Brazilian famílies presenting SCS. Twenty-four patients were included in our study, diagnosed as having features of Saethre-Chotzen syndrome. The phenotypic characteristics of ali patients were inventoried. Also, a DNA test had been performed and their genotype was noted. Facial features, present were facial asymmetry (20/24), brachycephaly (16/24), small ear with prominent crura (15/24), maxillary hypoplasia (13/24), lowset ears (13/24), and ptosis of the eyelids (12/24), lowset frontal hairline (12/24), ocular hypertelorism (11/24). Additional findings included partial hands and feet cutaneous syndactyly (18/24), clinodactyly (13/24), and broad great toes (13/24); in one family was observed total cutaneous syndactyly in feet. Skull X-rays were abnormal in 8 patients in which it was performed;partiaI fusionof 1st and 2ndribs wasdetectedin 2 individuaisand 2 had lumbar spina bifida. Chromossomal analysis on GTG-banding were normal. The analysis was carried out by direct DNA sequencing of PCR amplified products for exon 1 in the proband of each family. No Twist mutations were found. In conclusion, this four SCS famílies may have mutations in other genes of the same developmental pathway. This study reinforces the importance of the dysmorphological evaluation in patients with craniosynostosis, as well as ali their famílies, especially ACS 111,in which inter and intrafamilial variability make the diagnosis more difficult / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-10-04T19:49:28Z No. of bitstreams: 1 giovannicerronejunior.pdf: 817886 bytes, checksum: 0fa932ad0501da4870ddd992b78ab4e1 (MD5) / Approved for entry into archive by Diamantino Mayra (mayra.diamantino@ufjf.edu.br) on 2016-10-05T10:52:53Z (GMT) No. of bitstreams: 1 giovannicerronejunior.pdf: 817886 bytes, checksum: 0fa932ad0501da4870ddd992b78ab4e1 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-05T10:52:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 giovannicerronejunior.pdf: 817886 bytes, checksum: 0fa932ad0501da4870ddd992b78ab4e1 (MD5) Previous issue date: 2010-07-30 / Este estudo qualiquantitativo observacional transversal avaliou e comparou a densidade mineral das suturas palatina mediana e zigomaticomaxilar em diferentes faixas etárias por meio de tomografia computadorizada de feixe cônico. Foram analisadas imagens de 72 exames do crânio de indivíduos na faixa etária entre 10 a 40 anos, sem qualquer tipo de malformação ou patologia óssea e que não tivessem passado por tratamento ortodôntico ou ortopédico dos maxilares. As imagens foram divididas em grupos etários: grupo 1 – de 10 a 15 anos; grupo 2 – de 16 a 20 anos; grupo 3 – de 21 a 25 anos; grupo 4 – de 26 a 30 anos; grupo 5 – de 31 a 35 anos e; grupo 6 – de 36 a 40 anos. A sutura palatina mediana foi avaliada em cortes axiais da imagem tomográfica e a sutura zigomaticomaxilar por meio da reconstrução panorâmica. Para calibração do operador foi realizado o erro de método pelo teste de correlação de Pearson e a análise de variância (ANOVA) (p = 0,018). Na obtenção dos resultados foi aplicado o teste de Kolmogorov-Smirnov e a prova de Levenne com nível de significância de 5%. Quanto ao gênero, não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre indivíduos nos parâmetros avaliados. Os valores de densidade nas regiões de interesse das suturas zigomaticomaxilares direita e esquerda foram estatisticamente maiores do que os valores de densidade nas mesmas regiões da sutura palatina mediana nos grupos 3, 4, 5 e 6 (p < 0,001). Em todos os sítios suturais das imagens tomográficas avaliadas, tanto na sutura palatina mediana quanto nas suturas zigomaticomaxilares direita e esquerda, a densidade mineral sutural foi inferior à densidade da região óssea adjacente, sugerindo que um típico processo de ossificação não ocorreu nestas suturas. A sutura palatina mediana mostrou baixos valores de densidade, em comparação com a sua área óssea adjacente, em todas as idades avaliadas, o que parece ser condizente com suas funções. Os altos índices de densidade encontrados nas suturas zigomaticomaxilares dos indivíduos com idades entre 20 e 40 anos, em comparação com os valores vistos na sutura palatina mediana, sugerem que este pode ser um dos fatores que alteram o comportamento clínico das maxilas frente à expansão maxilar conservadora em adultos. / This cross-sectional observational qualiquantitative study evaluated and compared the mineral density in midpalatal and zigomatic-maxilar sutures in different ages using cone beam computerized tomography. It was analyzed 72 cone beam computerized tomography skull exams from individuals within 10 and 40 years old, without any kind of malformation or bone pathology and that had never been submitted to orthodontic or maxillary orthopedic treatment. Images were separated in age groups: group 1 – from 10 to 15 years; group 2 – from 16 to 20 years; group 3 – from 21 to 25 years; group 4 – from 26 to 30 years; group 5 – from 31 to 35 years; and, group 6 – from 36 to 40 years. Midpalatal suture was analyzed in axial section and zigomatico-maxilar suture by panoramic reconstruction in all individuals. To calibrate de operator it was used Pearson’s correlation test and variance analysis (ANOVA) (p = 0,018). In order to obtain the results it was applied the Kolmogorov-Smirnov test and the Levenne test using 5% significance level. Regarding gender, it was not found statistically significant differences between individuals in the evaluated parameters. Density values in interest regions of right and left zigomatic-maxilar sutures were statistically higher than density values in the same regions of the midpalatal suture in groups 3, 4, 5 and 6 (p < 0,001). In all sutural sites of the images analyzed, both in midpalatal suture and in right and left zigomatic-maxilar sutures, sutural mineral density was inferior to adjacent bone area density, suggesting that a typical ossification process have not occurred. Midpalatal suture showed low density values, comparing to adjacent bone areas, in all ages evaluated, which seems consistent with its functions. High rates of density found in zigomatic-maxilar sutures of the tomographic images of individuals between 20 and 40 years old, comparing to values seen in the midpalatal suture, suggests that it may be one of the factors that change the clinical behavior of the upper jaws during conservative maxillary expansion in adults.