Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 marlinogaroto_dissert.pdf: 1134399 bytes, checksum: 7a2099414721618e758b8c59302172d2 (MD5) Previous issue date: 1998-10-27 / The supernumerary breast tissue (SBT) can be characterised as polythelia or polymastia. Such abnormalities are relatively common in the general population and have caused much interest due to a possible association with alterations in the genitourinary and cardiovascular systems. In this study 53 women all carriers of SBT, were investigated. The group were studied in relation to the type, number, locality and familial inheritance. For the investigation of the associated anomalies, all of the patients were submitted to complimentary examinations, in particular, electrocardiogram (ECG), and pelvic and urinary tract ultrasound (US). For the purpose of comparing the results of the complementary examinations, a control group of 53 women without SBT, who had been submitted to ECG and US for different complaints, was included in the study. In the 53 patients, 74 SBT(s) were found. Polythelia was the most common type (60.38%) as opposed to polymastia (32.07%) and the presence of a combination of both in the same patient (7.55%). One type of SBT was by far the most frequently found (71.70%). In relation to the side, SBT was localised on the right in most of the cases, but its frequency was not statistically different to those localised on the left side. In the majority of patients (94.59%) SBT was located along the milk line. As far as the atypical site, two presented SBT in the scapular region, one in the dorsal region and the other on the thigh. These results are compatible with the others previously published in the literature. In 41.51% of the cases studied a family history was observed, the greatest frequency that had been related before was 11.64%. Such a difference is statistically significant. Therefore the number of family cases described must have been underestimated due to the difficulty in identifying SBT because it is easily hidden by clothes and because it is confused with other alterations, among which nevus, scars and neurofibroma. The inheritance is consistent for SBT and recognised as autosomal dominant with variable expressivity. In the studied sample, however, dominant inheritance linked to the X gene and an incomplete penetrance can not be discarded. Therefore, it can be suggested that the genetic etiology of SBT involves different mutations with different patterns of inheritance. The symptoms in relation to SBT, referred by the patients, were compatible with those previously published and included pain, increase in size and lacteal secretion. The frequency of the observed alterations in the ECG of the group of patients with SBT and of the control group did not show a statistical difference. However, the data of US showed a significant difference between the two groups (patients with SBT 32.08% and the control group 16.98%). However, according to what has already been proposed by a series of authors in the SBT presence the physician must be attentive to the occurrence of nephrourinary defects, mainly to diagnose or prevent complications which may include malignant neoplasies. / O tecido mamário supranumerário (TMS) pode ser caracterizado como politelia ou polimastia. Tais anomalias são relativamente freqüentes na população em geral e têm despertado muito interesse devido a uma possível associação com alterações dos sistemas genitourinário e cardiovascular. No presente trabalho foram investigadas 53 mulheres portadoras de TMS. O mesmo foi estudado quanto ao tipo, número, localização e recorrência familial. Para a investigação de anomalias associadas, todas as pacientes foram submetidas a exames complementares, especialmente, eletrocardiograma (ECG) e ultra-sonografia (US) pélvica e de vias urinárias. Para comparação entre os resultados obtidos nos exames complementares foi estudado um grupo controle, composto por 53 mulheres sem TMS, que fizeram ECG e US por queixas diversas. Nas 53 pacientes, foram encontrados 74 TMS (s). A politelia foi o tipo mais freqüente (60,38%) seguida da polimastia (32,07%) e da presença concomitante de ambas na mesma paciente (7,55%). O TMS único foi muito mais freqüente (71,70%). Quanto à lateralidade, o TMS estava localizado à direita na maioria dos casos, mas sua freqüência não diferiu estatisticamente da do lado esquerdo. Na maioria das pacientes (94,59%) o TMS estava localizado ao longo das linhas do leite. Quanto às localizações atípicas (5,41%), duas apresentaram TMS na região escapular, uma na região dorsal e a outra na coxa. Tais dados foram compatíveis com os previamente descritos na literatura. Foi observada recorrência familial em 41,51% dos casos estudados e a maior freqüência já relatada foi 11,64%. Tal diferença foi estatisticamente significativa. Portanto, o número de casos familiais descritos deve estar subestimado em decorrência da dificuldade de identificação do TMS, do fato de ser facilmente encoberto pelas roupas e de ser confundido com outras alterações, entre as quais nevos, cicatrizes e neurofibromas. O padrão de herança para o TMS é reconhecido como autossômico dominante, com expressividade variável. Na amostra estudada, contudo, não pode ser descartada a herança dominante ligada ao X e a penetrância incompleta. Portanto, pode ser sugerido que a etiologia genética do TMS envolva diferentes mutações com diferentes padrões de herança. Os sintomas relativos ao TMS, referidos pelas pacientes, foram compatíveis com os previamente descritos e incluíram dor, aumento e secreção láctea. As freqüências de alterações observadas no ECG do grupo de pacientes com TMS e do grupo controle não diferiram estatisticamente. Contudo, os dados do US mostraram uma diferença significativa entre a freqüência de alterações nefrourinárias do grupo com TMS (32,08%) e do grupo controle (16,98%), porém tais alterações são de pequena importância, não sendo detectadas malformações como as relatadas em vários trabalhos. Portanto, de acordo com o que já foi proposto por uma série de autores, na presença de TMS, o médico deve estar atento para a ocorrência de anomalias nefrourinárias, fazer um exame clínico cuidadoso, colher a história familial detalhada e acompanhar aqueles com anomalias associadas, principalmente para diagnosticar ou prevenir complicações, inclusive neoplasias.