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La Neutralisation du "cas excepté" par la preuve de la faute du transporteur

Jebrayel, André. January 1987 (has links)
Th.--Droit privé--Aix-Marseille 3, 1986.
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Contribution à l’étude des transporteurs de phosphate de la famille PHT1 chez le Peuplier (Populus trichocarpa Torr. & Gray) et le champignon ectomycorhizien Laccaria bicolor (Maire) P. D. Orton / Contribution to the study of the phosphate transporter family in Poplar (Populus trichocarpa Torr. & Gray) and the ectomycorrhizal fungi Laccaria bicolor (Maire) P. D. Orton

Pereda Campos, Marline Veronica 15 December 2008 (has links)
La publication du premier séquençage d'un arbre - Le peuplier - et celle du champignon ectomycorhizien - Laccaria bicolor - a ouvert des nouvelles perspectives en biologie forestière. Les deux organismes constituent des modèles d'étude grâce à la connaissance de leur génome mais aussi de par leur importance économique, leur intérêt environnemental et leur capacité à s'associer de façon symbiotique. La symbiose mycorhizienne entre un champignon et une plante, améliore la nutrition minérale de la plante, et particulièrement sa nutrition phosphatée. La gestion de la forêt nécessite une meilleure compréhension des mécanismes qui servent à faire face à une faible fertilité en Pi dans le sol. Pour ce faire, nous avons réalisé la caractérisation des familles multigéniques des transporteurs de Pi de type PHT1 des deux organismes. Nous avons réussi à élucider les subtiles régulations de la famille de transporteurs de Pi entre ces deux partenaires, lors de différents états physiologiques de la plante et du champignon. Notre étude a mis en évidence l'effet positif observé sur la croissance des plantes lors de la mycorhization, celui-ci pouvant être étroitement lié à la régulation des certains transporteurs de Pi des deux partenaires (LbPht1;5 chez L.bicolor ; PtrPht1;9 et PtrPht1;12 chez le peuplier associé à L.bicolor et PtrPht1;10 associé à G.intraradices). D'autres transporteurs ont montré des réponses spécifiques à des stimuli comme la sénescence de feuilles (PtrPht1;1, PtrPht1;5, PtrPht1;6, PtrPht1;9 et PtrPht1;12), la carence en Pi (PtrPht1;9, PtrPht1;12 chez le peuplier, LbPht1;4 chez L. bicolor) et enfin nous avons pu observé les différents niveaux d'expression de chaque transporteur de Pi dans les différents compartiments tissulaires de chacun des partenaires. Cette mosaïque de réponses des membres de la famille PHT1 de ces deux organismes correspond à une première base de connaissances solide qui nous permettra de mieux comprendre les mécanismes du transport du Pi dans le sol des deux partenaires, par voie directe et symbiotique. / The publication of the first genome sequence of a tree - the poplar - and of an ectomycorrhizal fungus - Laccaria bicolor – has opened new prospects in forestry. Because their genomes are now known, and these species are important both economically and ecologically,Poplar and L. bicolor comprise an important model of plant : fungal interactions,. The mycorrhizal symbiosis, occurring between a fungus and a plant, improves plant mineral nutrition, especially for phosphorus. Forest management requires a better understanding of the mechanisms utilized by plants growing in low phosphorus soils. To increase our understanding of these processes, we characterized the multigenic families of Pi transporters (PHT1 type) of both organisms. We elucidated the subtle regulation of these transporters, from both partners, in various physiological states. Plants grew faster when mycorrhizal and this effect might be explained by the regulation of certain of the Pi transporters : LbPht1;5 in L.bicolor; PtrPht1;9 and PtrPht1;12 in poplar associated with L.bicolor, and PtrPht1;10 associated with G.intraradices. Other Pi transporters responded specifically to stimuli such as leaf senescence (PtrPht1;1, PtrPht1;5, PtrPht1;6, PtrPht1;9 and PtrPht1;12) or Pi starvation (PtrPht1;9, PtrPht1;12 in poplar, LbPht1;4 in L. bicolor). In addition, we observed different levels of expression of each Pi transporter in different tissues of each partner. This mosaic of responses of PHT1 family members provides an initial understanding of how mycorrhization affects Pi uptake from the fungus and plant. From this solid base of knowledge, the mechanisms by which each partner takes up Pi, either directly from soil, or indirectly via their symbiont, can be further expored.
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Etude de la variabilité naturelle dans la réponse du peuplier aux métaux : Bases physiologiques et exploitation en phytoremédiation / Study of the natural variability in the response of poplar to heavy metals : physiological bases and potential in phytoremediation

Migeon, Aude 06 July 2009 (has links)
Les différentes études entreprises ont porté sur la détermination du potentiel accumulateur du peuplier à une fin d’utilisation en phytoremédiation. Chez les végétaux, les éléments traces comme le Zn, Fe, Cu, Co, Mn, Mo et Ni sont nécessaires aux processus biologiques mais leur accumulation excessive peut être toxique. D’autres éléments non essentiels comme le Cd et le Pb peuvent également être absorbés par les végétaux, et donc constituer un danger potentiel puisqu’ils entrent ainsi dans la chaîne alimentaire. La phytoremédiation est l’utilisation de plantes et de leurs microbes associés pour la dépollution de l’environnement. Dans le cadre de cette étude, il a été démontré que le peuplier (Populus spp.) pouvait accumuler de relativement fortes concentrations de certains métaux (Cd, Zn et Ni) par rapport à d’autres espèces ligneuses, par exemple 30-50 µg de Cd /g de matière sèche foliaire, soit 20 fois plus que les autres espèces. Après avoir mis en évidence le potentiel accumulateur du peuplier, nous avons testé différents cultivars en culture hydroponique et avons ainsi mis en évidence des potentiels accumulateurs variés entre cultivars. Nous avons montré que les hybrides de P. trichocarpa accumulaient davantage que les autres hybrides. Parallèlement à cette étude, nous avons implanté ces mêmes cultivars sur deux sites pollués dans le cadre du projet ANR PHYTOPOP. Combiné à la production d’une forte biomasse qui peut être utilisée pour produire de l’énergie, ce caractère accumulateur fait du peuplier un bon candidat pour la phytoremédiation. Les membres de la famille des CDF (Cation Diffusion Facilitator) sont impliqués dans le transport des métaux. Après une étude phylogénétique des membres de cette famille (démonstration d’un nombre supérieur de CDF chez le peuplier par rapport aux autres espèces), leur expression dans différents tissus et dans différentes conditions physiologiques (sur sol témoin et sur sol pollué) a été étudiée. De plus, la caractérisation fonctionnelle a permis de mettre en évidence un transporteur de Zn (PtMTP2) et un transporteur de Mn (PtMTP9). Une tentative de localisation de ces transporteurs a également été entreprise. Dans le but de localiser les métaux dans les tissus de la plante, nous avons effectué des analyses en spectrométrie de masse à ionisation secondaire (SIMS) sur des feuilles de peupliers soumis à un stress métallique. Cette dernière technique a permis de montrer que le Zn était essentiellement concentré au niveau du mésophylle. / The present study beared on the capacity of poplar to be used in phytoremediation programmes. In plants, trace elements such as Zn, Fe, Cu, Co, Mn, Mo and Ni are necessary to biological processes but they also can be toxic when present at high concentrations. Other non essential elements, such as Cd and Pb also can be taken up by plants and therefore constitute a potential risk for health via accumulation into the food chain. Phytoremediation is the use of plants and associated microorganisms to clean up the environment. First, we have shown that poplar (Populus) species could relatively accumulate high concentrations of metals (Cd, Zn and Ni) compared to other woody plants. For instance, poplar is able to accumulate 30 times more Cd than other woody species. Second we have measured in hydroponic cultures, the potential of metal accumulation by different poplar cultivars. We found that P. trichocarpa hybrids accumulated more metals than the other hybrids. As part of the PHYTOPOP programme, we have also grown the same cultivars on two different polluted sites. Finally, by secondary ion mass spectrometry, we were able to localize Zn in poplar leaf mesophyll. The high biomass, which can also be used for energetic processes, and the heavy metals accumulation properties of poplar lead to the conclusion that poplar can constitute a good candidate for phytoremediation. The CDF (Cation Diffusion Facilitator) members are proteins involved in the transport of heavy metals. Phylogenetic analyses of the CDF family have shown that poplar contains a higher number of CDF members compared with other species. Expression levels of CDF members were studied in different tissues and in different physiological conditions. Moreover, heterologous expression in yeast has shown that PtMTP2 and PtMTP9 transport Zn and Mn respectively. Localization experiments in planta were also realized.
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Analyse génétique et transcriptomique du transporteur ABCB1 en physiopathologie cardiovasculaire

Jeannesson, Elise Siest, Gérard. Visvikis-Siest, Sophie. January 2008 (has links) (PDF)
Thèse de doctorat : Epidémiologie et Santé Publique : Nancy 1 : 2008. / Titre provenant de l'écran-titre.
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Réforme du transport écolier sous-région Lac St-Jean est /

Lefebvre, Serge, January 1984 (has links)
Mémoire M.A. (Gestion des P.M.O.)--Université du Québec à Chicoutimi, 1984. / Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU
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Sélection des transporteurs à charge pleine dans un réseau de distribution : cadre intégrant les enchères stratégiques et les opérations

Ben Dahmen, Ahmed 19 November 2021 (has links)
Les enchères combinatoires peuvent être utilisées pour parvenir à une allocation efficace des ressources. En transport, l'important est de sélectionner les meilleures mises en enchère. Ce mémoire traite un problème de sélection des transporteurs à un niveau stratégique de la hiérarchie de décision. Sur un horizon de planification de plusieurs mois, l'expéditeur doit s'entendre avec un ensemble de transporteurs pour couvrir le transport de ses produits à partir de ses entrepôts vers ses centres de distribution. Pour ce faire, ce mémoire s'intéresse à une sélection organisée par le moyen d'enchères combinatoires où un expéditeur doit déterminer les mises soumises gagnantes à partir des mises soumises par les transporteurs participants. Cette sélection stratégique des transporteurs est bénéfique pour les deux parties étant donné qu'elle garantit une entente leur permettant de bien planifier les opérations. Cependant, l'expéditeur ayant basé son enchère sur des estimations des volumes à transporter risque d'encourir des coûts supplémentaires découlant des ententes issues de l'enchère. Pour remédier à cette problématique, ce mémoire propose une approche de résolution intégrant les décisions de sélection des transporteurs du niveau stratégique aux décisions d'affectation de ces transporteurs aux opérations de distribution du niveau opérationnel. Cette approche se base sur un cadre conceptuel composé de deux phases décisionnelles : une phase stratégique modélisée en programme linéaire proposé pour résoudre un problème de détermination du gagnant duquel résulte un nombre de solutions représentant différents choix de sélection stratégiques. Au niveau opérationnel, ces décisions stratégiques sont évaluées en tenant compte d'un facteur aléatoire qui caractérise le marché de transport et des différentes contraintes opérationnelles à respecter par l'expéditeur.
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Centralized auctions for the procurement of full truckload transportation services : impacts on carriers and shippers

Ben Othmane, Intissar 07 December 2020 (has links)
Cette thèse porte sur l’approvisionnement des services de transport routier à charge pleine en utilisant le mécanisme d’enchères combinatoires. Traditionnellement, chaque expéditeur roule une enchère séparée pour satisfaire ses besoins internes de transport indépendamment des autres enchères roulées par d’autres expéditeurs. Étant donné que le processus de négociation pour l’établissement de contrats entre les expéditeurs et les transporteurs prend un à deux ans, les transporteurs sont amenés, dans certains cas, à soumettre des mises dans plus d’une enchère en même temps sans connaitre les résultats des autres enchères et savoir laquelle des offres qu’ils ont déjà soumises est effectivement gagnée. Pour contourner les inconvénients d’untel mécanisme, un nouveau mécanisme d’approvisionnement des services de transport basé sur des enchères est proposé. Il offre aux transporteurs la possibilité de soumettre simultanément sur les contrats requis par différents expéditeurs dans une seule enchère combinatoire où les demandes des expéditeurs sont centralisées. Il s’agit d’une vente aux enchères unique dans laquelle plusieurs expéditeurs présentent dans une seule enchère leurs services de transport qu’ils veulent sous-traiter et les transporteurs soumettent des mises combinatoires couvrant un ensemble de contrats appartenant à différents expéditeurs. Cette recherche examine l’impact d’un tel mécanisme centralisé sur les transporteurs ainsi que sur les expéditeurs en le comparant au mécanisme décentralisé traditionnel et en tenant en considération différents comportements à risque des transporteurs. La première partie de cette thèse présente une heuristique utilisée par les transporteurs pour construire des offres combinatoires dans les enchères dédiées à l’approvisionnement des services de transport routier à charge pleine. L’heuristique peut être utilisée par les transporteurs dans les enchères centralisées et décentralisées à la fois. On suppose que les transporteur sont déjà des engagements avec d’autres expéditeurs pour servir leurs contrats avant de participer à l’enchère et que les routes qui sont déjà définies pour les contrats existants doivent être conservées. L’heuristique proposée identifie d’abord les nouveaux contrats rentables et les intègre efficacement dans les routes existantes des transporteurs. Ensuite, elle construit de nouvelles routes pour les véhicules inutilisés avec les nouveaux contrats restants, quand cela est rentable. L’heuristique offre au transporteur la possibilité de soumettre des mises simples ou combinatoires avec un intervalle de prix de vente rentable pour chaque mise. L’heuristique se révèle rapide et efficace: elle exploite bien le réseau existant des transporteurs, génère des offres intéressantes permettant un profit additionnel considérable et couvre un pourcentage important de nouveaux contrats. Comparée à une méthode de solution exacte pour le problème de construction de mises, les résultats prouvent que l’heuristique identifie des solutions optimales ou quasi-optimales pour des instances de petite taille. Pour les grandes instances, la solution exacte soit elle identifie une solution pire que celle produite par notre heuristique ou échoue à identifier une solution réalisable. Dans la deuxième partie de la thèse, nous étudions les avantages/inconvénients du mécanisme d’enchère centralisée sur les transporteurs, en le comparant aux enchères décentralisées considérant différents comportements à risque des transporteurs. Lors de la construction des mises, les transporteurs peuvent miser en ayant un comportement trop risqué ou le contraire averse aux risques. Les résultats montrent que du point de vue du transporteur, les enchères centralisées offrent le meilleur compromis entre profit, efficacité du réseau et diversification du marché. Dans la troisième partie de la thèse, les avantages/inconvénients de l’enchère centralisée sur les expéditeurs sont étudiés en comparant les enchères centralisées aux décentralisées et en tenant compte des différents comportements à risque des transporteurs au moment de la construction des mises. Les résultats obtenus prouvent que du point de vue de l’expéditeur, les enchères centralisées amènent les expéditeurs à réaliser des économies de coûts considérables réalisées principalement grâce aux bas prix des mises proposées dans les enchères centralisées en les comparant avec les enchères décentralisées. La dernière partie de la thèse modélise et résout le problème de détermination des mises gagnantes (DMG) basé sur la réputation pour les enchères de transport combinatoires et centralisées. Dans ces enchères, le commissaire-priseur doit décider des mises gagnantes sachant qu’une même mise peut inclure des contrats de différents expéditeurs et que la réputation d’un transporteur peut différer d’un expéditeur à un autre. L’objectif est de trouver le meilleur compromis entre les prix offerts et le niveau de service des transporteurs. Le modèle DMG centralisé basé sur la réputation est résolu à l’optimalité et les résultats montrent que la prise en compte de la réputation dans un DMG centralisé peut entraîner des économies considérables sur les coûts totaux payés par tous les expéditeurs. De plus, les expéditeurs peuvent faire affaire avec des transporteurs moins privilégiés pour eux tout en réajustant leurs propres évaluations via cette collaboration. Cette thèse est organisée comme suit. Après un chapitre d’introduction générale, nous présentons une approche heuristique pour le problème de construction des mises d’enchères combinatoires. Après cela, nous présentons dans les chapitres 3 et 4 ce que nous appelons les enchères centralisées et nous les comparons aux enchères décentralisées du côté des transporteurs ainsi que des expéditeurs. Le cinquième chapitre résout le modèle de problème de détermination des mises gagnantes basé sur la réputation pour les enchères de transport combinatoire centralisé et la conclusion et les orientations pour les travaux futurs sont présentés dans le dernier chapitre. / This thesis addresses the procurement of truckload services through combinatorial auctions.Traditionally, each shipper runs a separate auction to satisfy its proper transportation needs independently from other shippers in decentralized auctions. Since the negotiation process for establishing contracts between shippers and carriers takes one to two years, carriers, in some cases, are led to bid in more than one auction at the same time before knowing which of the bids they submitted are effectively won. To circumvent the inconvenient of such mechanism, a novel auction-based procurement mechanism is proposed. It offers to carriers the opportunity to bid on the contracts required by different shippers simultaneously in a single combinatorial auction where shippers’ requests are centralized. That is a single auction where multiple shippers present their transportation requests simultaneously, and carriers submit package bids covering a set of contracts belonging to different shippers. The research study investigates the impact of such a centralized mechanism on carriers as well as on shippers by comparing it to the traditional decentralized mechanism under different carriers’ risk behaviours. The rest part of this thesis presents a heuristic approach used by carriers in centralized and decentralized auctions for constructing combinatorial bids in transportation auctions for the procurement of truckload transportation services. It assumes that carriers have already engaged on a set of transportation contracts before participating to the auction, and the routes already defined for the existing contracts must be kept. The proposed heuristic first identifies profitable new contracts and efficiently integrates them into a carrier’s existing routes. Then it builds new routes for unused vehicles with the remaining new contracts, when it is profitable. The heuristic offers the carrier the possibility to submit either a single bid or multiple bids with an interval of profitable ask prices for each bid. The heuristic is shown to be fast and efficient: It exploits well the carriers existing network, generates interesting bids enabling an additional potential profit and covers a large percentage of new contracts. Even when compared with an exact solution method, results prove that the heuristic identifies optimal or near-optimal solutions for small-sized instances. However, for larger instances, the exact method either identifies a solution that is worse than that output by our heuristic or fails in identifying a feasible one. In the second part of the thesis, we investigate the benefits/drawbacks of such a centralized auction on carriers by comparing it to decentralized auctions under different carriers risk behaviour attitudes. When bidding, two types of carriers are considered: too risky carriers andaverse-to-risk carriers. Results show that from the carriers perspective, centralized auctions offer the best compromise between profit, network efficiency and business diversification In the third part of the thesis, the benefits/drawbacks of centralized auctions on shippers are studied by comparing them to decentralized auctions and considering different carrier’s risk behaviour attitudes when bidding. Obtained results prove that from shippers perspectives,centralized auctions lead shippers to realize considerable cost savings achieved mainly due to attractive bids prices offered in centralized auctions. The last part of the thesis considers a reputation-based winner determination problem (WDP)model for centralized combinatorial transportation auctions in which the auctioneer should decide on the winning bids knowing that a same bid may include shipping contracts requested by different shippers and a carrier reputation may differ from one shipper to another. The objective is to find the best trade-off between bid prices and carriers level of service. The centralized reputation-based WDP model is solved to optimality and results show that considering reputation in a centralized WDP may lead to considerable savings in total costs paid by all shippers. Also, shippers may deal with less-preferred carriers while readjusting their own evaluations. This thesis is organized as follows. After a general introduction chapter, we present a heuristic approach for combinatorial bid construction problem. After that, we present in chapters 3and 4 what we call centralized auctions, and we compare them to decentralized auctions from the perspective of carriers and shippers. The fifth chapter solves the reputation-based winner determination problem model for centralized combinatorial transportation auctions and the conclusion and directions for future work are presented in the last chapter.
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Le fonctionnement du transporteur ABC de Streptococcus pneumoniae impliqué dans la résistance contre les peptides antimicrobiens / Fuctioning mechanism of an ABC transporter from Streptococcus pneumoniae involved in the resistance towards antimicrobial peptides

Vorac, Jaroslav 28 April 2016 (has links)
Streptococcus pneumoniae, le pneumocoque, est un pathogène majeur causant plus d'un million de morts par an dans le monde. De plus en plus de souches de pneumocoques sont résistants aux antibiotiques, en faisant un problème majeur de santé publique dans le monde. Une partie des ces antibiotiques sont les peptides anti-microbiens (AMP), qui sont produit aussi bien par l'hôte que des bactéries pathogènes en tant que premier système de défense. On trouve dans le pneumocoque un transporteur ABC (ATP-Binding Cassette) lié à un système de deux composants (TCS) – la kinase d'histidine (HK) et le régulateur de réponse (RR), qui cible les AMP. Récemment, il a été démontré, que l'absence du transporteur ABC augmente la sensibilité à la bacitracine. Dans ce projet, nous avons essayé à comprendre le mécanisme fonctionnel entre le transporteur ABC et TCS en utilisant des outils in vivo et in vitro. / Streptococcus pneumoniae, the pneumococcus, is a major human pathogen causing over a million deaths each year. Many pneumococcal strains display resistance towards antibiotics causing world-wide health concern. Some of these antibiotics are antimicrobial peptides (AMP), which are produced as a primary defense by hosts as well as pathogens. The pneumococcus harbors a system comprised of an ATP-binding cassette (ABC) transporter and a two-component system (TCS) composed of a histidine kinase (HK) and a response regulator (RR), which targets these molecules. It has been shown recently that the removal of this ABC transporter increases the sensitivity of the bacteria towards bacitracin. In this project, we tried to understand the functioning mechanism of the ABC transporter and the co-operation with the TCS using both in vivo and in vitro techniques.
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The choice of shipment size in freight transport / Sur le choix de la taille d'envoi en transport de fret

Combes, François 14 December 2009 (has links)
La modélisation spatialisée de la demande de transport de fret est classiquement fondée sur une représentation `a quatre étapes des décisions que prennent les chargeurs et les transporteurs; cette représentation distingue les décisions de volume émis et reçus, de choix de fournisseur ou destinataire, de mode de transport et enfin d’itinéraire. Mais le transport de marchandise est une opération de nature discrète : les marchandises sont transportées par blocs, ou envois. Ces envois sont absents de la représentation à quatre étapes. Ce travail a pour but d’étudier le rôle du choix de la taille d’envois dans le fonctionnement du transport de fret. Après une revue de la modélisation du transport de fret et de certains problèmes logistiques, le transport de fret est analysé et décrit de fa¸con systémique. Les agents en jeu et leurs comportements sont identifiés. La distinction entre consommation et production du transport de fret est établie, ce qui permet de clarifier le lien entre logistique et transport de fret. Ensuite, l’attention est portée sur l’observation empirique du système de transport de fret. Des propositions sont faites pour améliorer les enquêtes en bord de route menées en France auprès des poids lourds. Elles concernent principalement la productivité et les options techniques des transporteurs routiers. Une validation économétrique du modèle micro économique de taille d’envoi optimale Economic Order Quantity est effectuée au moyen de la base de données ECHO. Enfin, la modélisation microéconomique est employée pour traiter deux sujets en particulier. Premièrement, pour analyser en détail la formation des prix d’équilibre de transport de fret, en représentant les impératifs logistiques des chargeurs et la technologie des transporteurs (notamment la consolidation d’envois). Deuxièmement pour représenter en détail le lien entre la logistique des chargeurs et leur demande de transport de fret, afin, entre autre, de pouvoir modéliser l’usage simultané de deux modes de transport par un unique transporteur pour un unique flux de marchandises / Classic spatialised freight transport models are based on a four stage representation of the decisions shippers and carriers take. The decisions this representation distinguishes are: emitted and received flow rates, supplier or receiver choice, transport mode, itinerary. However, freight transport is discrete by nature: commodities are moved by bundles called shipments. Shipments are absent from the four stage representation. This study is aimed at investigating the role of the choice of shipment size in the freight transport system. After a review of recent freight transport modelling advances and of some logistic models, we proceed to a systems analysis of freight transport. Agents are identified, their behaviours and relationships are described. This allows for a clarification of the linkage between logistics and freight transport. Then, attentions is paid to the empirical observation of the freight transport system. Propositions are made to improve French roadside surveys, so as to better observe the productivity and technical choices of motor carriers. The seminal microeconomic model of optimal shipment size called Economic Order Quantity is assessed econometrically using the ECHO database. Lastly, two particular issues are addressed using microeconomic models. First, the equilibrium freight rates of a schematic road freight transport market are modelled, on the basis of an explicit representation of the logistic imperatives of shippers and of the technology of carriers (the consolidation of shipments in vehicles is accounted for). Second, the logistic imperatives of shippers are analysed in detail to explain why a shipper would use two transport modes simultaneously for a unique commodity flow
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Génétique moléculaire de la maladie de Stargardt : étude des mutations du gène ABCA4 dans la population canadienne-française

Gauthier, Marie-Krystel 17 April 2018 (has links)
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / La maladie de Stargardt est la dégénérescence maculaire la plus fréquente chez les enfants de 6 à 12 ans. La maladie se caractérise par une perte graduelle et irréversible de la vision centrale. La forme récessive du Stargardt (90% des cas) est causée par le gène ABCA4. Le but de notre étude était d'identifier la nature et la prévalence des mutations retrouvées dans ABC A4 chez la population canadienne-française souffrant de Stargardt. Parmi les 19 familles recrutées, 29 patients souffraient de Stargardt et se partageaient 39 haplotypes distincts. Sur les 20 variations détectées, 15 étaient de réelles mutations alors que les cinq autres étaient des polymorphismes sans conséquence sur la maladie. 45% des 58 chromosomes étudiés ont été associés à une mutation. Sept nouvelles mutations ont été confirmées, mais aucun effet fondateur n'a été observé. Ceci est dû au gène ABCA4 qui est extrêmement polymorphique et sujet aux réarrangements géniques.

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