OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é comparar o poder da medida do comprimento do colo uterino quando obtida no período de 18-21 semanas com a obtida no período de 22-25 semanas de gestação na predição do parto prematuro espontâneo em gestações gemelares e analisar o valor do encurtamento cervical observado entre essas duas medidas. MÉTODO: estudo retrospecto envolvendo 383 gestantes gemelares que foram avaliadas entre a 18ª e a 21ª semanas (GRUPO 1- 241 pacientes) e a 22ª e a 25ª semanas de gestação (GRUPO 2- 266 pacientes). Esses dois períodos foram avaliados de maneira independente e as pacientes foram incluídas em um deles ou em ambos, com ao menos 3 semanas entre os exames. Pacientes incluídas nos dois períodos (GRUPO 3- 124 pacientes) permitiram a análise do encurtamento cervical. Não foram incluídas gestações com as seguintes complicações: síndrome da transfusão feto-fetal, poliidrâmnio, malformação fetal, patologia uterina, gestações submetidas a procedimento invasivo, cerclagem uterina, parto prematuro eletivo e os casos em que não foi possível obter o desfecho da gestação. O parâmetro avaliado foi o comprimento do colo. Curvas ROC foram usadas para comparar a capacidade de predição do parto prematuro. Na determinação de sensibilidade, especificidade, VPP e VPN foi usado como ponto de corte o 5º percentil do comprimento do colo determinado por Fujita et al (2002) em nossa população. RESULTADO: GRUPO 1- o comprimento médio do colo com 19,5 semanas (IG média no grupo) foi 38,2 ±8,7 mm. A taxa de PPE (parto prematuro espontâneo) abaixo de 28, 30, 32 e 34 semanas de gestação foi 3,7%, 6,2%, 7,8% e 16,1%, respectivamente. A incidência de colo curto foi (14/241) 5,8%. Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,64 (CI95% 0,53-0,75). Sensibilidade de 33,3%, 33,3%, 30% e 23% e VPN de 97,3%, 95,6%, 93,8% e 86,8% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação foram obtidos. GRUPO 2- o comprimento médio do colo com 23,3 semanas (IG média no grupo) foi 35,6 ±10,5 mm. A taxa de PPE abaixo de 28, 30, 32 e 34 semanas de gestação foi 2,6%, 5,2%, 7,1% e 12,8%, respectivamente. A incidência de colo curto foi (22/266) 8,2%. Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,80 (CI95% 0,72-0,88), e essa área é maior do que a do GRUPO 1 (p0,001). Sensibilidade de 71,4%, 57,1%, 52,6% e 38,2% e VPN de 99,1%, 97,5%, 96,3% e 91,4% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação foram obtidos. GRUPO 3- Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,81 (CI95% 0,73-0,89). O melhor ponto de corte para encurtamento cervical foi dado pelo joelho de curva e foi 2 mm/semana. Sensibilidade de 80%, 90%, 78,5% e 60,8% e VPN de 98,9%, 98,9%, 96,8% e 90,6% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação. CONCLUSÃO: nas gestações gemelares, a medida do colo uterino entre 22-25 semanas de gestação é melhor preditora do parto prematuro abaixo de 34 semanas do que a medida obtida entre 18-21 semanas. O encurtamento cervical 6mm/3 semanas entre 18 e 25 semanas de gestação é bom preditor de parto prematuro em subgrupo de alto risco. / OBJECTIVE: The aim of the present study is to compare the value of cervical assessment in twin pregnancies in predicting risk of spontaneous preterm delivery when performed at 18-21 weeks and 22-25 weeks gestation and to examine the value of cervical shortening observed between both periods. METHODS: This retrospective study involved 383 women carrying twins who were scheduled between 18-21 completed weeks (GROUP 1- 241 patients) and 22-25 completed weeks of gestation (GROUP 2- 266 patients). These two periods were assessed independently, and patients could be included in one or both with at least three weeks between the exams, whose delivery data was obtained. Patients included in both periods (GROUP 3- 124 patients) allowed the analysis of cervical shortening. Pregnancies presenting with the following complications where not included in the analyses: twin-twin transfusion syndrome, polihidramnius, fetal malformation, uterine patology; cases that underwent invasive procedures or uterine cerclage, premature delivery indicated for maternal or fetal complications and cases in which pregnancy outcome was impossible to obtain. Cervical length was the analyzed parameter. Area under the ROC curve was used to compare the predictive capacity of spontaneous preterm birth. To determine sensitivity, specificity, PPV and NPV, cervical length cut-off for short cervix was determined by Fujita et al (2002) curve, designed in our population. RESULTS: GROUP 1- The mean cervical length at 19.5 weeks (mean gestational age in the group) was 38.2 +- 8.7 mm. The rate of spontaneous preterm delivery (SPD) < 28, <30, <32 and < 34 weeks of gestation was 3.7%, 6.2%, 7.8% and 16.1%, respectively. The incidence of short cervix in the group was (14/241) 5.8%. Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.64 (CI95% 0.53-0.75). Sensitivities of 33.3%, 33.3%, 30% and 23% and negative predictive values of 97.3%, 95.6%, 93.8% and 86.8% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. GROUP 2- The mean cervical length at 23.3 weeks (mean gestational age in the group) was 35.6 +- 10.5 mm. The rate of SPD < 28, <30, <32 and < 34 weeks of gestation was 2.6%, 5.2%, 7.1% and 12.8%, respectively. The incidence of short cervix was (22/266) 8.2%. Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.80 (CI95% 0.72-0.88), and this is larger than GROUP 1 area (p0,001). Sensitivities of 71.4%, 57.1%, 52.6% and 38.2% and negative predictive values of 99.1%, 97.5%, 96.3% and 91.4% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. GROUP 3- Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.81 (CI95% 0.73-0.89). The best cut-off for cervical shortening was reveled by the inflection point of the curve and was 2 mm/week. Sensitivities of 80%, 90%, 78.5% and 60.8% and negative predictive values of 98.9%, 98.9%, 96.8% and 90.6% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. CONCLUSION: In twin gestations, assessment of cervical length at 22-25 weeks is better than __________________________________________________________________ assessment at 18-21 weeks to predict preterm delivery before 34 weeks. Cervical shortening of 6 mm/ 3weeks between 18 and 25 weeks gestation was a good predictor of spontaneous preterm birth in high risk population.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é comparar o poder da medida do comprimento do colo uterino quando obtida no período de 18-21 semanas com a obtida no período de 22-25 semanas de gestação na predição do parto prematuro espontâneo em gestações gemelares e analisar o valor do encurtamento cervical observado entre essas duas medidas. MÉTODO: estudo retrospecto envolvendo 383 gestantes gemelares que foram avaliadas entre a 18ª e a 21ª semanas (GRUPO 1- 241 pacientes) e a 22ª e a 25ª semanas de gestação (GRUPO 2- 266 pacientes). Esses dois períodos foram avaliados de maneira independente e as pacientes foram incluídas em um deles ou em ambos, com ao menos 3 semanas entre os exames. Pacientes incluídas nos dois períodos (GRUPO 3- 124 pacientes) permitiram a análise do encurtamento cervical. Não foram incluídas gestações com as seguintes complicações: síndrome da transfusão feto-fetal, poliidrâmnio, malformação fetal, patologia uterina, gestações submetidas a procedimento invasivo, cerclagem uterina, parto prematuro eletivo e os casos em que não foi possível obter o desfecho da gestação. O parâmetro avaliado foi o comprimento do colo. Curvas ROC foram usadas para comparar a capacidade de predição do parto prematuro. Na determinação de sensibilidade, especificidade, VPP e VPN foi usado como ponto de corte o 5º percentil do comprimento do colo determinado por Fujita et al (2002) em nossa população. RESULTADO: GRUPO 1- o comprimento médio do colo com 19,5 semanas (IG média no grupo) foi 38,2 ±8,7 mm. A taxa de PPE (parto prematuro espontâneo) abaixo de 28, 30, 32 e 34 semanas de gestação foi 3,7%, 6,2%, 7,8% e 16,1%, respectivamente. A incidência de colo curto foi (14/241) 5,8%. Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,64 (CI95% 0,53-0,75). Sensibilidade de 33,3%, 33,3%, 30% e 23% e VPN de 97,3%, 95,6%, 93,8% e 86,8% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação foram obtidos. GRUPO 2- o comprimento médio do colo com 23,3 semanas (IG média no grupo) foi 35,6 ±10,5 mm. A taxa de PPE abaixo de 28, 30, 32 e 34 semanas de gestação foi 2,6%, 5,2%, 7,1% e 12,8%, respectivamente. A incidência de colo curto foi (22/266) 8,2%. Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,80 (CI95% 0,72-0,88), e essa área é maior do que a do GRUPO 1 (p0,001). Sensibilidade de 71,4%, 57,1%, 52,6% e 38,2% e VPN de 99,1%, 97,5%, 96,3% e 91,4% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação foram obtidos. GRUPO 3- Análise da curva ROC revelou área sob a curva de 0,81 (CI95% 0,73-0,89). O melhor ponto de corte para encurtamento cervical foi dado pelo joelho de curva e foi 2 mm/semana. Sensibilidade de 80%, 90%, 78,5% e 60,8% e VPN de 98,9%, 98,9%, 96,8% e 90,6% para parto abaixo de 28, 30, 32, e 34 semanas de gestação. CONCLUSÃO: nas gestações gemelares, a medida do colo uterino entre 22-25 semanas de gestação é melhor preditora do parto prematuro abaixo de 34 semanas do que a medida obtida entre 18-21 semanas. O encurtamento cervical 6mm/3 semanas entre 18 e 25 semanas de gestação é bom preditor de parto prematuro em subgrupo de alto risco. / OBJECTIVE: The aim of the present study is to compare the value of cervical assessment in twin pregnancies in predicting risk of spontaneous preterm delivery when performed at 18-21 weeks and 22-25 weeks gestation and to examine the value of cervical shortening observed between both periods. METHODS: This retrospective study involved 383 women carrying twins who were scheduled between 18-21 completed weeks (GROUP 1- 241 patients) and 22-25 completed weeks of gestation (GROUP 2- 266 patients). These two periods were assessed independently, and patients could be included in one or both with at least three weeks between the exams, whose delivery data was obtained. Patients included in both periods (GROUP 3- 124 patients) allowed the analysis of cervical shortening. Pregnancies presenting with the following complications where not included in the analyses: twin-twin transfusion syndrome, polihidramnius, fetal malformation, uterine patology; cases that underwent invasive procedures or uterine cerclage, premature delivery indicated for maternal or fetal complications and cases in which pregnancy outcome was impossible to obtain. Cervical length was the analyzed parameter. Area under the ROC curve was used to compare the predictive capacity of spontaneous preterm birth. To determine sensitivity, specificity, PPV and NPV, cervical length cut-off for short cervix was determined by Fujita et al (2002) curve, designed in our population. RESULTS: GROUP 1- The mean cervical length at 19.5 weeks (mean gestational age in the group) was 38.2 +- 8.7 mm. The rate of spontaneous preterm delivery (SPD) < 28, <30, <32 and < 34 weeks of gestation was 3.7%, 6.2%, 7.8% and 16.1%, respectively. The incidence of short cervix in the group was (14/241) 5.8%. Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.64 (CI95% 0.53-0.75). Sensitivities of 33.3%, 33.3%, 30% and 23% and negative predictive values of 97.3%, 95.6%, 93.8% and 86.8% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. GROUP 2- The mean cervical length at 23.3 weeks (mean gestational age in the group) was 35.6 +- 10.5 mm. The rate of SPD < 28, <30, <32 and < 34 weeks of gestation was 2.6%, 5.2%, 7.1% and 12.8%, respectively. The incidence of short cervix was (22/266) 8.2%. Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.80 (CI95% 0.72-0.88), and this is larger than GROUP 1 area (p0,001). Sensitivities of 71.4%, 57.1%, 52.6% and 38.2% and negative predictive values of 99.1%, 97.5%, 96.3% and 91.4% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. GROUP 3- Receiver operating characteristic curve analysis revealed area under the curve 0.81 (CI95% 0.73-0.89). The best cut-off for cervical shortening was reveled by the inflection point of the curve and was 2 mm/week. Sensitivities of 80%, 90%, 78.5% and 60.8% and negative predictive values of 98.9%, 98.9%, 96.8% and 90.6% for delivery at <28, <30, <32, and <34 weeks gestation were achieved. CONCLUSION: In twin gestations, assessment of cervical length at 22-25 weeks is better than __________________________________________________________________ assessment at 18-21 weeks to predict preterm delivery before 34 weeks. Cervical shortening of 6 mm/ 3weeks between 18 and 25 weeks gestation was a good predictor of spontaneous preterm birth in high risk population.