O uso de marcadores do tipo STR e SNP tem se revelado de grande importância na discriminação entre indivíduos de uma mesma população, assim como para estudos evolutivos. A utilização de um conjunto de 17 STRs e 46 SNPs específicos de cromossomo Y permitiu a caracterização de um conjunto de amostras representativas das populações do Rio de Janeiro e do oeste africano, com uma avaliação mais ampla sobre a ancestralidade de origem paterna. Na primeira parte deste estudo foram analisados 605 indivíduos do sexo masculino do estado do Rio de Janeiro. Como resultado, não foram observadas diferenças significativas entre as populações do sudeste e do Rio de Janeiro, que apresentou uma alta diversidade de haplótipos (0,9999 0,0001) e de haplogrupos (0,7589 0,0171). A comparação da população miscigenada do Rio de Janeiro com diferentes grupos étnicos ou populacionais mostrou que a frequência de indivíduos com marcadores tipicamente Europeus é de 77%, africanos é de 14,87% e em ameríndios é de 2,31%. A segunda parte do estudo revelou uma grande diversidade haplotípica (1,0000 0,0018) numa amostra do Oeste africano. Quanto ao valor da diversidade de haplogrupos (0,6895 0,0200), este foi similar aos observados em populações de origem Bantu do oeste e centro africanos, principalmente de Benin, Nigéria e Costa do Marfim. A terceira parte deste estudo mostrou que não existem diferenças significativas entre o componente africano da amostra do Rio de Janeiro e as populações africanas do sudeste, oeste e centro oeste. Por outro lado, observamos diferenças significativas quando comparamos o componente africano do Rio de Janeiro e o oeste africano com populações de Uganda, Quênia e África do Sul. A ampliação de estudos genéticos nas populações da África se fazem necessários para o entendimento da diversidade genética no mundo. Este trabalho contribuiu para fornecer mais alguns dados genéticos, que podem ser somados aos estudos mundiais que estão sendo realizados, ampliando os nossos conhecimentos sobre a formação das populações que também foram influenciadas pelo fenômeno da Diáspora Africana. / The use of STR and SNP markers has proved to be of great importance to discriminate individuals of the same population as well as for evolutionary studies. The use of a set of 17 STRs and 46 SNPs specific from the Y chromosome allowed the characterization of a group of samples representative of the Rio de Janeiro and the West African populations, with a deep assessment of the paternal ancestry. The first part of this study focused in the analysis of 605 males of the state of Rio de Janeiro. The results showed no significant differences between the Brazilian southeastern populations and Rio de Janeiro, which showed high values of haplotype (0.9999 0.0001) and haplogroup (0.7589 0.0171) diversities. The second part of the study revealed a high haplotype diversity (1.0000 0.0018) in a sample from West Africa. The value of haplogroup diversity (0.6895 0.0200) was similar to those previously seen in the West and Center African Bantu populations, mainly from Benin, Nigeria and Ivory Coast. The third part of this study showed no significant differences between the African component of our sample from Rio de Janeiro and the Southeastern, Western and Midwestern African populations. On the other hand, significant differences were observed when comparing the samples of the African component in Rio de Janeiro and of West Africa with population samples from Uganda, Kenya and South Africa. The increase of genetic studies in African populations is important for a better understanding of world genetic diversity. This work provided new genetic data, which can be added to those already available, expanding our knowledge about the formation of other populations also influenced by the African Diaspora.

O uso de marcadores do tipo STR e SNP tem se revelado de grande importância na discriminação entre indivíduos de uma mesma população, assim como para estudos evolutivos. A utilização de um conjunto de 17 STRs e 46 SNPs específicos de cromossomo Y permitiu a caracterização de um conjunto de amostras representativas das populações do Rio de Janeiro e do oeste africano, com uma avaliação mais ampla sobre a ancestralidade de origem paterna. Na primeira parte deste estudo foram analisados 605 indivíduos do sexo masculino do estado do Rio de Janeiro. Como resultado, não foram observadas diferenças significativas entre as populações do sudeste e do Rio de Janeiro, que apresentou uma alta diversidade de haplótipos (0,9999 0,0001) e de haplogrupos (0,7589 0,0171). A comparação da população miscigenada do Rio de Janeiro com diferentes grupos étnicos ou populacionais mostrou que a frequência de indivíduos com marcadores tipicamente Europeus é de 77%, africanos é de 14,87% e em ameríndios é de 2,31%. A segunda parte do estudo revelou uma grande diversidade haplotípica (1,0000 0,0018) numa amostra do Oeste africano. Quanto ao valor da diversidade de haplogrupos (0,6895 0,0200), este foi similar aos observados em populações de origem Bantu do oeste e centro africanos, principalmente de Benin, Nigéria e Costa do Marfim. A terceira parte deste estudo mostrou que não existem diferenças significativas entre o componente africano da amostra do Rio de Janeiro e as populações africanas do sudeste, oeste e centro oeste. Por outro lado, observamos diferenças significativas quando comparamos o componente africano do Rio de Janeiro e o oeste africano com populações de Uganda, Quênia e África do Sul. A ampliação de estudos genéticos nas populações da África se fazem necessários para o entendimento da diversidade genética no mundo. Este trabalho contribuiu para fornecer mais alguns dados genéticos, que podem ser somados aos estudos mundiais que estão sendo realizados, ampliando os nossos conhecimentos sobre a formação das populações que também foram influenciadas pelo fenômeno da Diáspora Africana. / The use of STR and SNP markers has proved to be of great importance to discriminate individuals of the same population as well as for evolutionary studies. The use of a set of 17 STRs and 46 SNPs specific from the Y chromosome allowed the characterization of a group of samples representative of the Rio de Janeiro and the West African populations, with a deep assessment of the paternal ancestry. The first part of this study focused in the analysis of 605 males of the state of Rio de Janeiro. The results showed no significant differences between the Brazilian southeastern populations and Rio de Janeiro, which showed high values of haplotype (0.9999 0.0001) and haplogroup (0.7589 0.0171) diversities. The second part of the study revealed a high haplotype diversity (1.0000 0.0018) in a sample from West Africa. The value of haplogroup diversity (0.6895 0.0200) was similar to those previously seen in the West and Center African Bantu populations, mainly from Benin, Nigeria and Ivory Coast. The third part of this study showed no significant differences between the African component of our sample from Rio de Janeiro and the Southeastern, Western and Midwestern African populations. On the other hand, significant differences were observed when comparing the samples of the African component in Rio de Janeiro and of West Africa with population samples from Uganda, Kenya and South Africa. The increase of genetic studies in African populations is important for a better understanding of world genetic diversity. This work provided new genetic data, which can be added to those already available, expanding our knowledge about the formation of other populations also influenced by the African Diaspora.

Usage of genetic markers in non-recombining part of chromosome Y has been shown as a eligible tool for a study of history, diversity and migration of population. Applicable markers of chromosome Y are SNP and STR polymorphisms. There were collected 53 unique samples of DNA as a object of this work from unrelated origin males from 9 villages around Klatovy. Samples have been analyzed and its values have been determined by using the 17 STR markers by AmpFLSTR® Yfiler® Direct Kit. In total I have observed 7 different haplogroups. I have resulted samples from villages around Klatovy and they were analyzed by AMOVA. I have compared samples with the surrounding populations in neighborly Federal Republic of Germany, Austria, Central and South Bohemia. There were no significant differences founded in the genetic profile of this population to the surrounding populations.

Archaeological and genetic evidence have long supported the notion that the Indian subcontinent played an important role in the dispersal of modern humans out of Africa. In the present study, two Dravidian populations, namely Lingayat (N=101) and Vokkaliga (N=102) were examined using high-resolution analyses of Y-chromosome single nucleotide polymorphism (Y-SNP) and their associated seventeen short tandem repeat (STR) loci. The results revealed a prevalence of the major indigenous Indian Y-haplogroups (H, L, F* and R2), which collectively accounted for three-fourths of the Lingayat and Vokkaliga paternal gene pool. In addition, the presence of ancient lineages such as F*-M213, H*-M69 and C*-M216 suggested that modern humans reached India very early after their migration out of Africa. Finally, high haplotype diversity values at 17 Y-STR loci for Lingayat (0.9981) and Vokkaliga (0.9901) populations as well as the absence of shared haplotypes between them emphasized the importance of independent databases for forensic casework.