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The psychological impact of skin disorders on children and their families

Titman, Penelope Susan January 2001 (has links)
No description available.
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Gene studies in epidermolysis bullosa

Kemp, Matthew W, St. George Clinical School, UNSW January 2005 (has links)
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited blistering diseases that share the common feature of blister formation subsequent to normal mechanical insult of the epidermis. Despite two decades of investigation at both epidemiological and genetic levels, there remains much yet to be uncovered about the pathophysiology of this disease. This research had dual aims. Firstly, by enrolling patients in Australia and New Zealand with the simplex type of EB (EBS) in a screening programme in conjunction with a highly detailed review of the EB and intermediate filament literatures, we hoped to gain a better understanding of the correlation between genotype and phenotype in EBS. Secondly, we attempted to evaluate the use of baculoviral vectors as a means of introducing the type VII collagen cDNA into human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Among the EBS patients screened we identified a novel multi residue deletion in keratin 5 which led to a surprisingly mild form of epidermolysis bullosa Dowling ??? Meara. The quantitative polymerase chain reaction analysis of epidermal tissue from the affected individual showed that the mutant transcript was present at levels 2.7 fold higher than the wild type transcript. We demonstrated a family in which the presence of a previously reported keratin 14 mutation A413T appeared to induce disease expression in only one of the three individuals found to carry the mutations. We also identified two EBS families with no mutations in either keratin 5 or keratin 14. This is the first study to analyse EB patients from New Zealand and the first to report the presence of a deletion mutation in the 2B domain of keratin 5. The results of our type VII collagen transfer work showed that baculoviruses can be engineered to contain insert sequences in excess of 10kb and are able to gain entry to both human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Electron microscopy and analyses of the baculoviral vectors showed that the lack of protein expression subsequent to infection of human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes is likely due to the inability of the vector to escape cytoplasmic endosomes.
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Gene studies in epidermolysis bullosa

Kemp, Matthew W, St. George Clinical School, UNSW January 2005 (has links)
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited blistering diseases that share the common feature of blister formation subsequent to normal mechanical insult of the epidermis. Despite two decades of investigation at both epidemiological and genetic levels, there remains much yet to be uncovered about the pathophysiology of this disease. This research had dual aims. Firstly, by enrolling patients in Australia and New Zealand with the simplex type of EB (EBS) in a screening programme in conjunction with a highly detailed review of the EB and intermediate filament literatures, we hoped to gain a better understanding of the correlation between genotype and phenotype in EBS. Secondly, we attempted to evaluate the use of baculoviral vectors as a means of introducing the type VII collagen cDNA into human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Among the EBS patients screened we identified a novel multi residue deletion in keratin 5 which led to a surprisingly mild form of epidermolysis bullosa Dowling ??? Meara. The quantitative polymerase chain reaction analysis of epidermal tissue from the affected individual showed that the mutant transcript was present at levels 2.7 fold higher than the wild type transcript. We demonstrated a family in which the presence of a previously reported keratin 14 mutation A413T appeared to induce disease expression in only one of the three individuals found to carry the mutations. We also identified two EBS families with no mutations in either keratin 5 or keratin 14. This is the first study to analyse EB patients from New Zealand and the first to report the presence of a deletion mutation in the 2B domain of keratin 5. The results of our type VII collagen transfer work showed that baculoviruses can be engineered to contain insert sequences in excess of 10kb and are able to gain entry to both human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Electron microscopy and analyses of the baculoviral vectors showed that the lack of protein expression subsequent to infection of human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes is likely due to the inability of the vector to escape cytoplasmic endosomes.
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Gene studies in epidermolysis bullosa

Kemp, Matthew W, St. George Clinical School, UNSW January 2005 (has links)
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited blistering diseases that share the common feature of blister formation subsequent to normal mechanical insult of the epidermis. Despite two decades of investigation at both epidemiological and genetic levels, there remains much yet to be uncovered about the pathophysiology of this disease. This research had dual aims. Firstly, by enrolling patients in Australia and New Zealand with the simplex type of EB (EBS) in a screening programme in conjunction with a highly detailed review of the EB and intermediate filament literatures, we hoped to gain a better understanding of the correlation between genotype and phenotype in EBS. Secondly, we attempted to evaluate the use of baculoviral vectors as a means of introducing the type VII collagen cDNA into human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Among the EBS patients screened we identified a novel multi residue deletion in keratin 5 which led to a surprisingly mild form of epidermolysis bullosa Dowling ??? Meara. The quantitative polymerase chain reaction analysis of epidermal tissue from the affected individual showed that the mutant transcript was present at levels 2.7 fold higher than the wild type transcript. We demonstrated a family in which the presence of a previously reported keratin 14 mutation A413T appeared to induce disease expression in only one of the three individuals found to carry the mutations. We also identified two EBS families with no mutations in either keratin 5 or keratin 14. This is the first study to analyse EB patients from New Zealand and the first to report the presence of a deletion mutation in the 2B domain of keratin 5. The results of our type VII collagen transfer work showed that baculoviruses can be engineered to contain insert sequences in excess of 10kb and are able to gain entry to both human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Electron microscopy and analyses of the baculoviral vectors showed that the lack of protein expression subsequent to infection of human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes is likely due to the inability of the vector to escape cytoplasmic endosomes.
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Ultrastructural diagnosis of epidermolysis bullosa /

Jaunzems, Alvis E. Unknown Date (has links)
Thesis (MAppSc) -- University of South Australia, 1993
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Gene studies in epidermolysis bullosa

Kemp, Matthew W, St. George Clinical School, UNSW January 2005 (has links)
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited blistering diseases that share the common feature of blister formation subsequent to normal mechanical insult of the epidermis. Despite two decades of investigation at both epidemiological and genetic levels, there remains much yet to be uncovered about the pathophysiology of this disease. This research had dual aims. Firstly, by enrolling patients in Australia and New Zealand with the simplex type of EB (EBS) in a screening programme in conjunction with a highly detailed review of the EB and intermediate filament literatures, we hoped to gain a better understanding of the correlation between genotype and phenotype in EBS. Secondly, we attempted to evaluate the use of baculoviral vectors as a means of introducing the type VII collagen cDNA into human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Among the EBS patients screened we identified a novel multi residue deletion in keratin 5 which led to a surprisingly mild form of epidermolysis bullosa Dowling ??? Meara. The quantitative polymerase chain reaction analysis of epidermal tissue from the affected individual showed that the mutant transcript was present at levels 2.7 fold higher than the wild type transcript. We demonstrated a family in which the presence of a previously reported keratin 14 mutation A413T appeared to induce disease expression in only one of the three individuals found to carry the mutations. We also identified two EBS families with no mutations in either keratin 5 or keratin 14. This is the first study to analyse EB patients from New Zealand and the first to report the presence of a deletion mutation in the 2B domain of keratin 5. The results of our type VII collagen transfer work showed that baculoviruses can be engineered to contain insert sequences in excess of 10kb and are able to gain entry to both human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes. Electron microscopy and analyses of the baculoviral vectors showed that the lack of protein expression subsequent to infection of human dermal fibroblasts and primary human epidermal keratinocytes is likely due to the inability of the vector to escape cytoplasmic endosomes.
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Zur Frage der Vernarbung bei Epidermolysis bullosa dystrophica : eine vergleichende histologische und immunhistochemische Untersuchung /

Schlüter, Ulrich. January 2004 (has links)
Zugl.: Marburg, Universiẗat, Diss., 2004.
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Análisis de las características bucodentarias de pacientes con diferentes subtipos de epidermolisis bulosa

Krämer Strenger, Susanne Marie January 2006 (has links)
Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / La epidermolisis bulosa (EB) es un grupo de cuadros clínicos determinados genéticamente y caracterizados por la excesiva susceptibilidad de la piel y las mucosas de separarse del tejido subyacente producto de un trauma mecánico, aumento de la temperatura o humedad. La causa de esta patología radica en mutaciones genéticas de las proteínas estructurales de la membrana basal. Como existen muchas proteínas en esta zona, cada mutación produce cuadros clínicos con determinadas características. Esto, además de lo poco prevalente que es la enfermedad, hace muy compleja su clasificación. A través del examen de microscopía electrónica se pueden distinguir tres subtipos de EB (1976), según el nivel al cual se separa el tejido. A su vez estos se han clasificado en 23 y 9 subtipos respectivamente en los consensos de 1991 y 2000. Esto se resolverá cuando se pueda hacer un diagnóstico molecular de cada paciente para determinar la proteína mutada. Además de presentar numerosas manifestaciones en la piel, el compromiso mucoso en estos pacientes es importante. Por la baja prevalencia de esta enfermedad existen escasos estudios que describan sus características bucodentarias. Además, son pocos los odontólogos que cubren las necesidades de atención, ya que no existen protocolos de tratamiento para estos casos y de acuerdo a relatos expresados por los pacientes, los profesionales que no están habituados a atenderlos tienen temor de causarles aún mas daño. Los objetivos de este estudio fueron conocer las características bucodentarias y la valoración de la salud oral de los pacientes con EB, según el subtipo de EB diagnosticado clínica e histopatológicamente, para poder establecer protocolos de tratamiento y derivación según riesgo y aportar conocimientos a los avances científicos relacionados con la enfermedad. Material y método: Se examinaron todos los pacientes con EB que acudieron a alguna atención médica, de enfermería u odontológica a la fundación DebRA Chile entre los meses de Agosto 2005 y Julio 2006 (n=52). Estos pacientes se agruparon según diagnóstico por MET en EBS, EBJ y EBD. El grupo con EBD se dividió según criterio clínico en EBD recesiva tipo Hallopeau-Siemens (EBDr-HS) y un segundo grupo en que se reunió a los pacientes con EBD recesiva no Hallopeau-Siemens (EBDr-no-HS) y con EBD dominante (EBDd). En el presente estudio, este nuevo grupo se llamó EBD no Hallopeau-Siemens (EBD-no-HS). El criterio clínico utilizado para diferenciar ambos grupos, es la cicatrización mutilante que resulta en manos y pies en mitón característico del subtipo EBDr-HS. (27) El grupo estudio quedó compuesto por 10 pacientes EBS, 3 EBJ, 31 EBDr tipo Hallopeau-Siemens y 8 EBD no Hallopeau-Siemens. Como grupo control se examinó a 52 pacientes sanos, pareados por edad y sexo, que acudieron al Complejo Hospitalario Barros Luco Trudeau. El estudio se realizó a través de dos métodos: un examen clínico y una encuesta. El primero para describir las características bucodentarias de los pacientes examinados y la segunda para determinar sus costumbres, hábitos, la apreciación de la capacidad de realizar funciones y el índice de salud oral. Los datos se ingresaron en una ficha diseñada en base al formulario OMS de evaluación de la salud bucal (1997)(28). Se consignaros los criterios de información general, evaluación extraoral, mucosa oral, opacidades / hipoplasias del esmalte, fluorosis, estado de la dentición y necesidad de tratamiento, situación y necesidad de prótesis, trastorno que amenaza la vida y dolor o infección al momento del examen. Se agregaron los criterios de microstomía(13), profundidad de vestíbulo, anquiloglosia, flujos salival(29) presencia de carcinoma espino celular(10), índice de higiene oral(30), función lingual en reposo, deglución y fonoarticulación, tipo de respiración y tipo de atención requerida. La encuesta de valoración de la salud oral incluye preguntas respecto a las costumbres de atención odontológica (edad de primera consulta, cuando fue la última vez que asistió a una atención dental), los hábitos de higiene oral y la apreciación del paciente de su capacidad para realizar las funciones de apertura bucal, deglución y masticación. También el índice de salud oral geriátrico(31) Las pruebas estadísticas utilizada fueron chi cuadrado, Test de Student, Análisis de Varianza (ANOVA) y la prueba de Bonferroni; según corresponda a variables categóricas o cuantitativas. Todos los análisis fueron realizados con el programa Stata 8.1 (Statistics/Data Analysis 40H40H http://www.stata.com). Se asume un nivel de confianza del 95%. Los resultados obtenidos indican, que cada subtipo presenta una combinación de características bucodentarias única (ver tablas 89-91). Además se estudiaron las características de lengua depapilada, anquiloglosia y amelogénesis imperfecta como criterio clínico que colabore en el diagnóstico del subtipo de EB. En este caso se obtuvo que para el primero, la sensibilidad y especificidad son de 100% para EBDr-HS. En anquiloglosia la sensibilidad para diagnosticar el mismo subtipo es de 100% y la especificidad de 86.4%. Para amelogénesis imperfecta en el diagnóstico de EBJ la sensibilidad es de 50% y la especificidad de 100% En epidermolisis bulosa simplex (EBS) difieren significativamente de los pacientes sanos en que se describen úlceras y bulas en la lengua y en el paladar en un 10%, hiperplasia gingival en un 10% de los casos, disminución de la profundidad de vestíbulo (X: 6.48mm) en contraste con el grupo control (X: 8.86mm), sin embargo, presentan un vestíbulo más profundo que los pacientes con EBDr-HS (X: 1.5mm). Este grupo de pacientes presenta respiración bucal en el 30% de los casos, el 12.5% de los pacientes siente dificultad abrir la boca, 12.5% de ellos tiene dificultad para masticar y el mismo porcentaje no pueden masticar. Epidermolisis bulosa de la unión (EBJ) difiere significativamente de los pacientes sanos en que se observan úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades en un 100%, en nariz, mejilla y barbilla en un 100%, en las comisuras en un 66.7%, en el borde del bermellón en un 33.3%, en la lengua y en el paladar en un 50%. El 33.3% presenta microstomía leve y el 6.7% severa, los milímetros de apertura bucal son en promedio 22.3, mientras que en el grupo control es de 41.1mm. El 50% de los pacientes muestra hiperplasia gingival; el 100% amelogénesis imperfecta y respiración bucal. El 33.3% de los casos requiere atención en pabellón bajo anestesia general. El 50% siente dificultad para abrir la boca. Los pacientes con epidermolisis bulosa distrófica recesiva tipo Hallopeau-Siemens (EBDr-HS) difieren significativamente de los pacientes sanos en que el 100% de los casos presenta úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades; el 97% en nariz, mejilla y barbilla; el 87% en las comisuras y el 73% en el borde del bermellón. Muestran en promedio 4.33 úlceras intraorales, mientras que el grupo control sólo se observan 0.08. La prevalencia de úlceras en las distinta estructuras intraorales es de 30% en el vestíbulo, 57% en la mucosa bucal, 23% en el piso de la boca, 93% en la lengua, 57% en el paladar y 40% en los bordes alveolares. Además, el 100% de los pacientes con este subtipo tienen lengua depapilada, siendo característica exclusiva del subtipo. El 100% de los pacientes con EBDr-HS presenta microstomía severa, los milímetros de apertura bucal son en promedio 18.8, mientras que en el grupo control es de 41.1mm. La profundidad del vestíbulo es en promedio 1.5mm, lo que indica una disminución significativa al compararla con el grupo control y con los otros 3 subtipos de EB analizados en este estudio. Se observa anquiloglosia, los milímetros en que los pacientes pueden sacar la lengua son en promedio 1.74, mientras que en el grupo control son 24.6mm. El 29% de los pacientes presenta hipoplasias e hipomaduraciones localizadas y el 25.8% generalizadas. En el grupo control solamente el 13.4% de los casos las tiene de forma localizada y el 1.9% generalizada. Su prevalencia de caries es mayor que la del grupo control (ceo: 9.53, COPD: 12.15). La función lingual en reposo, deglución y fonoarticulación se encuentra alterada en el 75%, 55% y 64% de los pacientes respectivamente. El 25% presenta respiración mixta y el 10.7% respiración bucal. Requieren más tratamientos rehabilitadores en el maxilar superior que el grupo de pacientes sanos. La prevalencia de dolor o infección al momento del examen es mayor (65% en EBDr-HS y 23% en grupo control). El 65% de los casos requieren atención en pabellón bajo anestesia general. El 52% usa colutorios, siendo el porcentaje mayor que en los pacientes sanos (EBDr-HS: 52%, grupo control: 19%), sin embargo su índice de higiene oral es el más alto (X: 2.55, grupo control: 1.57). El 77.8% sienten dificultad para abrir la boca. Al 59 % le cuesta masticar, mientras otro 15% no puede hacerlo. El 33% siente molestias al deglutir, mientras otro 37% siente dolor al realizar esta función. En el grupo control sólo el 6% siente molestias. Respecto al índice de salud oral el 7% de los pacientes tiene salud oral moderada y el 93% restante, problemas de salud oral; mientras en el grupo control el 36% presenta buena salud oral, el 7% moderada y el 57% restante muestra problemas de salud. En epidermolisis bulosa distrófica recesiva tipo Mitis y EBD dominante (denominado en este estudio como (EBD-no-HS)) las características en que difieren significativamente de los pacientes sanos son: el 63% de los pacientes presenta úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades; el 25% en nariz, mejilla y barbilla y el 12.5% en las comisuras. Intraoralmente tienen en promedio 1.5 úlceras por paciente, mientras que el grupo control sólo se observan 0.08. En el 12.5% de los paciente podemos encontrar úlceras o bulas en el vestíbulo y en el mismo porcentaje se presentan en el piso de la boca y en el paladar. En el 37.5% las encontramos en la mucosa bucal, la lengua y los bordes alveolares. El vestíbulo está disminuido (X: 5.12mm), sin embargo es más profundo que en EBDr-HS. El 25% de los pacientes tiene microstomía moderada y el 37.5% severa. En el 83% de los casos se observa respiración nasal y el 16.7% bucal. Requieren más tratamientos rehabilitadores en el maxilar superior que el grupo de pacientes sanos. El 63% de los pacientes usan colutorios, mientras que en el grupo control solamente lo usa el 19%. El 37.5% de los pacientes siente dificultad para abrir la boca. Al 12.5% le cuesta masticar y un 12.5% no puede hacerlo. El 14% de los casos sienten molestias al deglutir y otro 14% dolor al realizar esta función. El índice de salud oral indica que un 50% presenta salud oral moderada y el otro 50% problemas de salud oral. El 12% requiere atención en pabellón bajo anestesia general. Gracias a este conocimiento podemos establecer pautas de tratamiento, como por ejemplo, la interconsulta precoz de todos los pacientes EBDr-HS al fonoaudiólogo; ya que sabemos que tienen alteraciones en la función lingual. Éste es solamente un ejemplo de la importancia de los datos obtenidos. Sabemos también, que hay muchas investigaciones por delante, como por ejemplo, la correlación entre las características clínicas y la proteína mutada (en vez de subtipo); el estudio de las amelogénesis imperfectas y la posible interacción entre queratina 5 y laminina 5 durante la odontogénesis que desencadenaron un mismo fenotipo dentario, entre muchos otros. Aún hay mucho por investigar, pero ya conocemos bastantes aspectos de esta patología. Sabemos que si bien es un desafío para cada profesional que se enfrenta a uno de estos niños, con cariño y amor podemos darles aliento, devolverles una sonrisa y disminuir, en algo, el dolor.
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Evaluierung einer pränatalen Gentherapiestrategie für die Behandlung des Morbus Herlitz /

Neuner, Andrea. Unknown Date (has links)
Erlangen, Nürnberg, Universiẗat, Diss., 2007. / Enth. 1 Sonderabdr. aus: Gene therapy ; 13. 2006. - Beitr. teilw. dt., teilw. engl.
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An analysis of the pathogenesis of Epidermolysis Bullosa and the future for curative treatments

Magesh, Rayna 01 March 2024 (has links)
Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder that causes extreme skin fragility and blistering in patients, significantly impacting their quality of life. EB can be classified into various subtypes, each with a unique genetic profile and diverse physical symptoms. Due to the heterogeneous inheritance patterns of EB, a cure remains yet to be found. However, various symptomatic treatments have been developed and continue to be developed to relieve pain and itching for patients and improve their quality of life. These treatments can be divided into topical treatments, some of which have undergone clinical trials, and systemic treatments, which target the upregulation of inflammatory pathways. Potential curative treatments in development for EB include gene replacement therapy, gene editing therapy, RNA-based therapy, revertant mosaicism, cell-based therapy, protein therapy, and protein codon read-through. Recent advancements in gene therapy and stem cell therapy show promise for a cure for EB in the future. Stem cell therapies utilizing umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells or dermal mesenchymal stromal cells, among others, have shown potential in clinical trials, but further research is required before they can be implemented in a clinical setting. On the other hand, B-VEC, a topical gene therapy, and EB-101, an autologous ex-vivo gene therapy, have undergone more extensive research and are awaiting FDA approval. The ongoing research and development of these therapeutic modalities provide hope that a cure will soon be found for this devastating disease.

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