Made available in DSpace on 2014-06-12T18:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3738_1.pdf: 896817 bytes, checksum: 7cd3fad40aa580f879fae31cec4ad007 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / O gene ccr5 codifica o receptor b-quimiocina 5 (CCR5), uma proteína transmembrânica que age como principal co-receptor para os vírus HIV-1, Variola major e para a bactéria Yersinia pestis, nos macrófagos e monócitos humanos. Uma deleção de 32 pares de bases neste gene dá origem ao alelo mutante ccr532 cuja presença, em homozigose, tem sido relatada em indivíduos resistentes à AIDS. A mutação ccr532 tem uma origem recente e se deu na Europa, e atinge suas maiores freqüências nas populações do norte (16% na Finlândia). Ocorrências isoladas foram descritas no resto do globo, entretanto resultariam de fluxo gênico recente para essas populações. Segundo informação verbal popular, Triunfo não se constitui numa cidade atrativa para imigrações e apresentaria certo grau de consangüinidade entre os seus 14 mil habitantes, por isso esta população tornou-se objeto de estudos das freqüências dos alelos ccr5 e ccr532 para que se pudesse determinar se essas freqüências divergem ou não das encontradas nos demais Estados Nordestinos. Foram analisados 345 indivíduos não aparentados desta população, e após extração por mini salting-out o DNA genômico foi amplificado por PCR e a partir da eletroforese por PAGE a 5% suas bandas foram visualizadas por impregnação com AgNO3. As freqüências genotípicas observadas foram 89,28% (ccr5/ccr5), 10,72% (ccr5/$32) e 0,0% ($32/$32). As freqüências alélicas foram 94,64% para o ccr5 e 5,36% para o ccr5Q32. A população encontrase em equilíbrio de Hardy-Weinberg (p= 0,61). A freqüência um pouco elevada do ccr532 encontrada na população de Triunfo pode ser resultado da ocorrência de efeito fundador nessa cidade, ou de um processo de deriva genética

Submitted by Caroline Falcao (caroline.rfalcao@ufpe.br) on 2017-04-06T18:31:16Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2010-Tese-AdrianaGomes.pdf: 1609955 bytes, checksum: bf29da9ef3c1a47f8b5309c4c3ba837e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-06T18:31:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2010-Tese-AdrianaGomes.pdf: 1609955 bytes, checksum: bf29da9ef3c1a47f8b5309c4c3ba837e (MD5) Previous issue date: 2010-12-15 / O Brasil tornou-se objeto de interesse de estudos genético-populacionais devido às diferenças, fenotípica e social, verificadas entre as populações das cinco regiões geográficas do país. O estudo realizado nas populações atuais fazendo inferências históricas leva em consideração o polimorfismo genético de marcadores moleculares. Em vista disso, analisamos a população do Nordeste brasileiro, relacionando historicamente as populações atuais com as possíveis populações parentais, utilizando como marcadores moleculares o polimorfismo de 18locos de microssatélites e a frequência do alelo ccr5∆32 do gene ccr5, considerado excelente marcador de origem européia. A amostra foi constituída de 3.079indivíduos não aparentados dos nove Estados do Nordeste. A extração do DNA foi realizada através do método deMini-Salting Oute os amplificados separados por PAGE. Osalelos mais freqüentes dos locos de STRs foram os mesmos em todas as populações; o alelo ∆32apresentou menor freqüência no Maranhão-MA (0.0214) e maior freqüência no Rio Grande do Norte-RN (0.0626), não tendo sido encontrados homozigotos nos Estados do MA, CE, PB, AL e BA. Os dados permitem concluir que o loco ccr5 é bem mais eficiente do que as STRs para a análise histórica pretendida, mostrando que a contribuição das populações caucasianas européias na formação das populações brasileiras em geral e, em particular na das populações atuais do Nordeste brasileiro, é maior do que aquela prevista com base apenas nos dados históricos. / Brazil became the object of interest in population genetic studies because of differences, phenotypic and social observed among populations from five geographical regions of the country. The current study conducted in populations making historical inferences takes into account the genetic polymorphism of molecular markers. In view of this, we analyzed the population of Northeast Brazil, historically relation thepopulations present with the possible parental populations, using molecularmarkers polymorphism of 18microsatellite loci and the frequency of the alleleccr5Δ32, considered an excellent marker of European origin. The sample consisted of 3079 unrelated individuals from nine Northeastern States. DNA extraction was performed using the method ofMini Salting Out amplified and separated by PAGE. The most frequent alleles of STRs loci were the same in all populations, the Δ32 allele showed lower frequency in Maranhão-MA (0.0214) and more frequently in Rio Grande do Norte-RN (0.0626) and has not been homozygote found in the states of MA, CE, CP, AL and BA. The data shows that the ccr5 locusis much more efficient than STRs intended for historical analysis, showing that the contribution of European Caucasian populations in the formation of the Brazilian population in general and particularly in the current population of Northeastern Brazil, is larger than that predicted based only on historical data.