Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Greiciane Gaburro Paneto / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Resumo: A identificação humana pela análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado no estudo de uma combinação de marcadores que são herdados de seus progenitores. Os marcadores genéticos mais utilizados na rotina forense estão presentes nos cromossomos autossomos, porém, os marcadores presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial auxiliam as análises de forma eficiente. Assim, os marcadores do cromossomo Y têm sido muito estudados, pois além do campo forense, estes possuem várias aplicações no campo evolucionário, como na compreensão da genética populacional e exploração da história da evolução humana. Duas categorias principais são atualmente utilizadas para examinar o cromossomo Y: loci bialélico (polimorfismos de nucleotídeo único - SNPs - e inserção Alu) e loci multialélico (minissatélites e microssatélites - STRs). SNPs possuem várias vantagens em relação aos STRs, principalmente com amostras degradadas ou em pequena quantidade, devido a sua alta frequência, simplicidade, menor tamanho e baixa taxa de mutação. Assim, visando à ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este estudo teve por objetivo identificar os maiores haplogrupos existentes na população do Estado do Espírito Santo e avaliar as contribuições de Africanos, Ameríndios e Europeus na sua formação, uma vez que esse estado recebeu imigrantes de várias origens. Para isso, foram estudados 35 Y-SNPs em 255 amostras de indivíduos do sexo masculino nascidos no Estado do Espírito Santo - Brasil. A genotipagem foi realizada por PCR seguida por minisequenciamento (SNaPshot Multiplex) e detecção por eletroforese capilar no analisador genético ABI3500 (Applied Biosystems by Life Technologies). Dos 38 haplogrupos possíveis de serem classificados... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual studying a combination of markers inherited from their parents. The genetic markers most widely used in routine forensic are present in the autosomes, however, the markers present in sex chromosomes (X and Y) and mitochondrial DNA helps analysis efficiently. Thus, the Y chromosome markers have been widely studied because beyond the forensic field, they have several applications in the field of evolution, such as in the understanding of population genetics and exploitation of human evolutionary history. Two main categories are currently used to examine the Y chromosome: biallelic loci (single nucleotide polymorphisms - SNPs - and Alu insertion) and multiallelic loci (minisatellites and microsatellites - STRs). SNPs have several advantages over STRs, especially with degraded or in small quantities samples, due to its high frequency, simplicity, small size and low mutation rate. Thus, aiming to increase the data of the brazilian population related to genetic markers, the objective of this study was to identify the major haplogroups existing in the population of Espirito Santo and evaluate the contribution of Africans, Amerindians and Europeans in their formation, since this state has received immigrants from various origins. For this purpose, 35 Y-SNPs in 255 blood samples from male individuals born in Espirito Santo State-Brazil. Genotyping was performed by PCR followed by minisequencing reaction (SNaPshot Multiplex) and detection by capillary electrophoresis on ABI3500 genetic analyzer (Applied Biosystems by Life Technologies). Of the 38 possible haplogroups to be classified with the 35 SNPs studied, only 19 were detected in this sample. The haplogroup diversity was 0.7794±0.0229 and the most frequent haplogroup was... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Ana Silvia Alves Meira Tavares Moura / Banca: Luiz Lehmann Coutinho / Banca: Mônica Corrêa Ledur / Banca: Millor Fernandes do Rosário / Banca: José Roberto Sartori / Resumo: A partir de resultados de um estudo anterior, no qual foram mapeados QTLs para características de peso vivo, peso do coração e pulmões no GGA1, foi definida uma região no intervalo entre os marcadores ADL0234 e LEI0071, abrangendo 82,3 cM. Foram avaliadas três famílias de meios-irmãos paternos que compreendiam sete famílias de irmãos completos, num total de 652 F2 para as características: peso vivo aos 35 e 41 dias de idade, pesos do coração e pulmões e rendimentos de coração e pulmões. Os genótipos de seis marcadores microssatélites foram adicionados aos dez utilizados anteriormente. O mapa de ligação obtido da região compreendeu 110,8 cM com espaçamento médio entre os marcadores de 7,4 cM. Na análise de F2, em um único intervalo (LEI0146-LEI0174), compreendendo 28,8 cM, foram mapeados QTLs para todas as características estudadas, com exceção dos rendimentos de coração e pulmões. Neste intervalo estão localizados o gene IGF1 e o centrômero do cromossomo. A adição de seis marcadores confirmou os QTLs mapeados anteriormente, porém alguns em diferentes posições. A análise de meios-irmãos paternos indicou que os principais QTLs estavam segregando em apenas uma das famílias (7716), na qual cinco QTLs foram mapeados. Na análise de meios-irmãos maternos, duas famílias segregaram QTLs tanto na análise Individual como na Conjunta (7810 e 7971). As diferentes análises permitiram selecionar dois casais F1, que devem ser o alvo dos próximos estudos. Este estudo restringiu a busca por genes candidatos responsáveis pelas características de interesse a uma região de 28,8 cM (9,82 Mb) no GGA1. / Abstract: Based on the results from a previous study, in which QTL for body weight, heart and lungs weights and heart and lungs percentages were mapped to GGA1, a region was defined between markers ADL0234 and LEI0071, spanning 82.3 cM. Three paternal half-sib families, comprising seven full-sib families, totaling 652 F2 were evaluated for body weight at 35 and 41 days of age, heart and lungs weights and heart and lungs yields. Genotypes of six microsatellite markers were added to those of ten previously used. The linkage map of this region spanned 110.8 cM, with average spacing of 7.4 cM between markers. In a single interval (LEI0146-LEI0174), comprising 28.8 cM, QTLs for all traits, except for heart and lungs yields were mapped in the F2 analysis. In this same interval the IGF1 gene, and the chromosome centromere, are located. The use of six additional markers confirmed the same QTLs mapped previously, but some of them, in different positions. The paternal half-sib analysis indicated that the main QTLs were segregating in one of the families only (7716), in which five QTLs were mapped. In the maternal half-sib analysis, two families segregated QTLs both, in the across and within families analyses (7810 and 7971). These analyses allowed the selection of two F1 couples to be the target for future studies. This study restricted the search for candidate genes responsible for the traits of interest to a region of 28.8 cM (9.82 Mb) in GGA1. / Doutor