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Yes / Congenital anomalies (CAs) are a common cause of infant death and disability. We linked children from a large birth cohort to a routine primary care database to detect CA diagnoses from birth to age 5 years. There could be evidence of underreporting by CA registries as they estimate that only 2% of CA registrations occur after age 1 year. Methods CA cases were identified by linking children from a prospective birth cohort to primary care records. CAs were classified according to the European Surveillance of CA guidelines. We calculated rates of CAs by using a bodily system group for children aged 0 to <5 years, together with risk ratios (RRs) with 95% CIs for maternal risk factors. Results Routinely collected primary care data increased the ascertainment of children with CAs from 432.9 per 10 000 live births under 1 year to 620.6 per 10 000 live births under 5 years. Consanguinity was a risk factor for Pakistani mothers (multivariable RR 1.87, 95% CI 1.46 to 2.83), and maternal age >34 years was a risk factor for mothers of other ethnicities (multivariable RR 2.19, 95% CI 1.36 to 3.54). Education was associated with a lower risk (multivariable RR 0.78, 95% CI 0.62 to 0.98). Conclusion 98% of UK CA registrations relate to diagnoses made in the first year of life. Our data suggest that this leads to incomplete case ascertainment with a further 30% identified after age 1 year in our study. Risk factors for CAs identified up to age 1 year persist up to 5 years. National registries should consider using routine data linkage to provide more complete case ascertainment after infancy. / Collaboration for Leadership in Applied Health Research and Care Yorkshire and Humber programme ‘Healthy Children Healthy Families Theme’ (IS-CLA-0113–10020).

published_or_final_version / abstract / Paediatrics and Adolescent Medicine / Doctoral / Doctor of Philosophy

Esta é uma pesquisa sobre a aquisição de conhecimento pelo cego no que diz respeito às representações mentais - imagens e conceitos - acerca do mundo, dos objetos, situações, eventos, e relações humanas. Ela parte das seguintes questões levantadas no período de vinte anos de prática profissional na área da psicologia educacional e clínica, a saber: - como o cego congênito forma as representações mentais e os conceitos sobre objetos, situações e eventos? - como adquire conhecimento sobre o mundo de coisas pouco ou nada acessíveis aos seus canais perceptivos? - que elementos contribuem para a formação de sua imagem corporal e o que daria ao cego a consciência de si? Para esta investigação foram entrevistados cinco adultos entre dezenove e quarenta e quatro anos, cegos congênitos, sem outros comprometimentos associados à cegueira, com nível de escolaridade médio e superior, pertencentes às classes sociais média e alta. A modalidade escolhida para a entrevista foi a semi-estruturada, que indaga aos sujeitos sobre imagens e conceitos de coisas pouco ou nada acessíveis aos sentidos de que dispõem - sol, lua, nuvem, estrela, montanha, espelho - e outros referentes à própria pessoa, como consciência de si e imagem corporal. O estudo pautou-se por uma abordagem qualitativa de pesquisa na coleta dos dados e pelo método fenomenológico de análise, desvelando os significados que emergiram dos relatos dos entrevistados. Nesse sentido, traz à luz o percurso do próprio cego, evidenciando os caminhos trilhados por ele para adquirir o conhecimento sobre o mundo, ora por meio do universo corporal, dado pelas percepções táteis, cinestésicas, auditivas e olfativas, ora pelo universo simbólico, por meio do qual a experiência concreta passa a ser representada mentalmente, mediada pela linguagem e pela afetividade. Como embasamento teórico, buscou-se o referencial cognitivista. Foram levantados os estudos existentes, em sua grande maioria piagetianos e comparativos entre cegos e videntes; e utilizados os fundamentos extraídos do pensamento de Vygotsky, que sustenta a dimensão social, e de Wallon, que identifica a dimensão da afetividade na constituição do sujeito. Finalmente, este estudo procura deixar, para os profissionais que trabalham com cegos, algumas reflexões quanto à singularidade da cegueira no processo das construções mentais na aquisição do conhecimento. / The aim of this research is to investigate the process of knowledge acquisicion in the blind concerning the mental representations - images, as well as the concepts - they have related to the world of objects, situations, events and human relatioships. It is based on the following questions which emerged from the period of twenty years of professional practice in the field of educational and clinical psychology: - how do congenitally blind form the mental images and the concepts related to objects, situations and events? - how do they acquire knowledge on things in the world which are not easily perceived through their perception? - What are the factors that do contribute to the formation of their corporal image and what may give them his self awareness? Five congenitally blind adults, between 19 and 44 years, without any other disability to blindness, with medium and superior education level, belongin to the medium and high social classes, were interviewed for this investigation. The interview modality was the semi-structured, and it investigated the participants\' images and concepts such as: the sun, the moon, the clouds, the stars, the mountain, the mirror and others referring to the own person including easily perceived through their perception. The analysis of the accounts of the interviews revealed convergences on the participants\' experiences. This study was based on a qualitative research approach to gather the data and a phenomenological method to analyse this data, revealing the meanings which emerged from the interviewees\' reports. Therefore it brings to light the paths the blind have been going through emphasizing their ways of acquiring the knowledge about the world and the universe of their own body provided by their tactile, kinaesthetic, auditory and olfactory perceptions, mainly the symbolic universe where the concrete experience is mentally represented mediated by language and affectivity. The theoretical framework rested on the cognitive referencial. Several existing studies were taken into consideration, mainly the ones on Piaget, the comparison between the blind and sighted people, Vygotsky\'\' thoughts on social interactio, and Wallon who identifies the affectivity in the formation of the subject. On the whole, this study aims at promoting some reflections for professionals who work with the blind concerning the singularity of the blindness in the process of knowledge acquisition.

Esta é uma pesquisa sobre a aquisição de conhecimento pelo cego no que diz respeito às representações mentais - imagens e conceitos - acerca do mundo, dos objetos, situações, eventos, e relações humanas. Ela parte das seguintes questões levantadas no período de vinte anos de prática profissional na área da psicologia educacional e clínica, a saber: - como o cego congênito forma as representações mentais e os conceitos sobre objetos, situações e eventos? - como adquire conhecimento sobre o mundo de coisas pouco ou nada acessíveis aos seus canais perceptivos? - que elementos contribuem para a formação de sua imagem corporal e o que daria ao cego a consciência de si? Para esta investigação foram entrevistados cinco adultos entre dezenove e quarenta e quatro anos, cegos congênitos, sem outros comprometimentos associados à cegueira, com nível de escolaridade médio e superior, pertencentes às classes sociais média e alta. A modalidade escolhida para a entrevista foi a semi-estruturada, que indaga aos sujeitos sobre imagens e conceitos de coisas pouco ou nada acessíveis aos sentidos de que dispõem - sol, lua, nuvem, estrela, montanha, espelho - e outros referentes à própria pessoa, como consciência de si e imagem corporal. O estudo pautou-se por uma abordagem qualitativa de pesquisa na coleta dos dados e pelo método fenomenológico de análise, desvelando os significados que emergiram dos relatos dos entrevistados. Nesse sentido, traz à luz o percurso do próprio cego, evidenciando os caminhos trilhados por ele para adquirir o conhecimento sobre o mundo, ora por meio do universo corporal, dado pelas percepções táteis, cinestésicas, auditivas e olfativas, ora pelo universo simbólico, por meio do qual a experiência concreta passa a ser representada mentalmente, mediada pela linguagem e pela afetividade. Como embasamento teórico, buscou-se o referencial cognitivista. Foram levantados os estudos existentes, em sua grande maioria piagetianos e comparativos entre cegos e videntes; e utilizados os fundamentos extraídos do pensamento de Vygotsky, que sustenta a dimensão social, e de Wallon, que identifica a dimensão da afetividade na constituição do sujeito. Finalmente, este estudo procura deixar, para os profissionais que trabalham com cegos, algumas reflexões quanto à singularidade da cegueira no processo das construções mentais na aquisição do conhecimento. / The aim of this research is to investigate the process of knowledge acquisicion in the blind concerning the mental representations - images, as well as the concepts - they have related to the world of objects, situations, events and human relatioships. It is based on the following questions which emerged from the period of twenty years of professional practice in the field of educational and clinical psychology: - how do congenitally blind form the mental images and the concepts related to objects, situations and events? - how do they acquire knowledge on things in the world which are not easily perceived through their perception? - What are the factors that do contribute to the formation of their corporal image and what may give them his self awareness? Five congenitally blind adults, between 19 and 44 years, without any other disability to blindness, with medium and superior education level, belongin to the medium and high social classes, were interviewed for this investigation. The interview modality was the semi-structured, and it investigated the participants\' images and concepts such as: the sun, the moon, the clouds, the stars, the mountain, the mirror and others referring to the own person including easily perceived through their perception. The analysis of the accounts of the interviews revealed convergences on the participants\' experiences. This study was based on a qualitative research approach to gather the data and a phenomenological method to analyse this data, revealing the meanings which emerged from the interviewees\' reports. Therefore it brings to light the paths the blind have been going through emphasizing their ways of acquiring the knowledge about the world and the universe of their own body provided by their tactile, kinaesthetic, auditory and olfactory perceptions, mainly the symbolic universe where the concrete experience is mentally represented mediated by language and affectivity. The theoretical framework rested on the cognitive referencial. Several existing studies were taken into consideration, mainly the ones on Piaget, the comparison between the blind and sighted people, Vygotsky\'\' thoughts on social interactio, and Wallon who identifies the affectivity in the formation of the subject. On the whole, this study aims at promoting some reflections for professionals who work with the blind concerning the singularity of the blindness in the process of knowledge acquisition.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1987.

Thesis (M. Phil.)--University of Hong Kong, 1999. / Includes bibliographical references (leaves 111-127).