Made available in DSpace on 2016-07-27T14:19:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JULIANA SANTOS DE SOUZA HANNUM.pdf: 943345 bytes, checksum: e01f20b8b7c8cdbfd7ec222ca3c63ba9 (MD5) Previous issue date: 2011-01-10 / The GC is defined as a clinical process dedicated to the understanding of the diagnosis of a genetic condition. The main objective of the GC is to guide individual comprehension of condition and its prognosis, though the risk of occurrence or recurrence of the disorder in the family to a final decision making regarding the genetic phenomenon. The current study aimed to analyze the model of Genetic Counseling (GC) performed by the staff of the Núcleo de Pesquisas Replicon in the Department of Biology at the Pontifical Catholic University of Goiás. Methodologically, the study included the observation of case management and data collection, performed by a semi-structured interviews and session observations of GC. The participants were a team of three health care professional with doctorate degrees in human genetics and training in GC, including one female and two males, aged 37, 41, and 45 y.o. As a consultant , a 36-year mother, half illiterate, caregiver and responsible for a child of eleven y.o., diagnosed with 47, XYY Syndrome, characterized by an aneuploidy (abnormal number) of the sex chromosomes in which a human male receives an extra Y chromosome. It sems that the GC involves a complex and intersubjective relationship regarding the genetic information. Also, the genetic information is not emotionally neutral causing anxiety, fear, and guilt in those associated with the condition. On the effective aspects, the results of our observations indicated that at the specific moment of revelation of the diagnosis, two poles (professional / consultant-family) are crystallized in the relationship of GC. Thus, emotional, defensive, and denial behavior arouse as a vital crisis, just as reported in the literature, leading to anguish as the preponderant feeling. The feedback of information from the interview and the analysis oof the GC process with the counselors and the team manager indicated that: 1) there was a dissonance between the theoretical proposition supported by the counselor and the action taken during the AG; 2) The counselor followed strictly the protocol for the GC, which makes it more difficult to manage patient s anguish, helplessness, guilt, and inability to manage their vital crisis; 3) the communication was made in technical language not accessible to the understanding of the consultant; 4) the necessity of considering the time to understand how a logical, not chronological time. In general, one can see that you lose focus of the GC, ie, the host of the field's existential subject. It is inferred that the guard of the principle of nondirectiveness and affective factors, such as anxiety, identification, and psychological defense restricted the disclosure of the diagnosis affecting the vital context of clarifying the questions involved in the GC. We concluded that both family and professionals can be affected by the impact of a vital crisis and therefore need support, understanding, and time so they can experience and develop the vital context of crisis. Moreover, it is fundamental to include a multidisciplinary team to work and develop strategies to accommodate all aspects of the process of Genetic Counseling. / O AG é definido como um processo de investigação clínica, voltado para o diagnóstico de uma condição genética e que visa à orientação sobre o prognóstico e riscos de ocorrências/recorrências das doenças genéticas para as famílias e/ou para os consulentes. O presente estudo teve por objetivo a análise do modelo de Aconselhamento Genético (AG) realizado pela equipe do Núcleo de Pesquisa Replicon do Departamento de Biologia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás. O estudo contemplou o método de estudo de caso e a coleta foi realizada por meio de uma entrevista semi-estruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram três profissionais biomédicos de ambos os sexos, com idade entre 40 e 45 anos e uma mãe de 36 anos, semi analfabeta, cuidadora responsável por uma criança de onze anos, com diagnóstico do 47, XYY, síndrome caracteriza do duplo Y. Verifica-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa e as informações de ordem genética não são emocionalmente neutras suscitam angústia, temores, culpas. Sobre os aspectos afetivos, os resultados indicam que no momento específico da revelação do diagnóstico, este cristaliza, nos dois pólos (profissional/consulente-familiar) da relação de AG, os aspectos emocionais e defensivos referidos na literatura das crises vitais, sendo a angústia o afeto preponderante. O cotejamento das informações da entrevista com o conselheiro e a análise do processo de AG indica que: 1) existe uma dissonância entre a proposição teórica sustentada pelo conselheiro e a ação praticada no AG; 2) percebe-se uma fixação ao protocolo do AG que implica em não acolhimento da angústia, do desamparo, da culpa e da inabilidade de gerir a crise vital; 3) a comunicação foi realizada em linguagem técnica não acessível à compreensão da responsável pelo consulente; 4) a necessidade de se pensar o tempo de compreender como um tempo lógico e não cronológico. De forma geral, percebe-se que perde-se o foco central do AG, ou seja, o acolher do campo existencial do sujeito. Infere-se que o resguardo do princípio da não-diretividade e os fatores afetivos (angústia, identificação) e a defesa psíquica (racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que as famílias e mesmo os profissionais podem ser afetados pelo impacto da crise vital, necessitando no caso da família de apoio, compreensão e tempo para que possam vivenciar e elaborar o contexto da crise vital e no caso dos conselheiros a inserção em uma equipe multidisciplinar que possa trabalhar e desenvolver estratégias que acomodem todos os aspectos envolvidos no processo de Aconselhamento Genético.