Diagnosis, treatment and research about such complex diseases as breast cancer is an increasingly complex task due to the big quantity and diversity of involved data and the need of relating them properly to obtain relevant conclusions. Clinical data generation has to be followed by an efficient data management. So, the use of advanced information system technologies is essential to ensure a correct storage, management and exploitation of data. Following a deep study of domain and technologies used to store and manage clinical and biological data about the disease, the main goal of this thesis is to provide a methodological basis to design and implement software systems to manage breast cancer data in a trustable and efficient way. Using Conceptual Modelling techniques in an environment where their use is not as common as it should be, allows to create information systems perfectly adapted to the studied domain. Under this approach, in this thesis some tasks have been carried out among which are conceptual modelling of diagnosis, treatment and research of breast cancer's domain; archetypes' designing under ISO13606 standard to allow systems interoperability; breast cancer data integration from different data sources in a unified database; and designing a prototype of tool for managing and analysing clinical and genic expression data. In order to validate the proposal, a validation process in a real environment as Research Foundation INCLIVA in Valencia has been carried out. During this process, medical and biological researchers have use and assess the efficiency of solution proposed in this doctoral thesis. / El diagnóstico, tratamiento e investigación sobre enfermedades tan complejas como el cáncer de mama es una tarea cada vez más complicada por la gran cantidad y diversidad de datos implicados y por la necesidad de relacionarlos adecuadamente para obtener conclusiones relevantes. La generación de los datos clínicos tiene que estar acompañada de una gestión eficiente de los mismos. Ello hace imprescindible la utilización de tecnologías avanzadas de Sistemas de Información que aseguren un correcto almacenamiento, gestión y explotación de los datos. Tras un profundo estudio del dominio y de las tecnologías utilizadas para el almacenamiento y gestión de datos clínicos y biológicos sobre la enfermedad, el objetivo principal de esta tesis es ofrecer una base metodológica que permita diseñar y desarrollar sistemas software para la manipulación eficiente y fiable de la información sobre el cáncer de mama. La utilización de técnicas de Modelado Conceptual en un entorno donde su uso no es tan habitual como debiera ser, permitirá disponer de un sistema de información perfectamente adaptado al dominio de aplicación. Bajo este planteamiento, en esta tesis se ha llevado a cabo el modelado conceptual del dominio del diagnóstico, tratamiento e investigación del cáncer de mama, el diseño de arquetipos bajo el estándar ISO13606 para ofrecer interoperabilidad entre sistemas, la integración de datos de distintos orígenes relacionados con el cáncer de mama en una base de datos unificadora y el diseño de un prototipo de herramienta de gestión y análisis de datos clínicos y de expresión génica. Para validar la idoneidad de esta propuesta, se ha llevado a cabo un proceso de validación en un entorno real como es la Fundación de Investigación INCLIVA de Valencia, donde investigadores clínicos y biólogos han probado y valorado la eficiencia de la solución planteada en esta tesis doctoral. / El diagnòstic, tractament i investigació sobre malalties tan complexes com ara el càncer de mama és una tasca cada vegada més complexa per la gran quantitat i diversitat de dades implicades i per la necessitat de relacionar-les adequadament per a obtenir conclusions rellevants. La generació de dades clíniques ha d'estar acompanyada d'una gestió eficient de les mateixes. Açò fa imprescindible la utilització de tecnologies avançades de Sistemes d'Informació que asseguren un correcte emmagatzematge, gestió i explotació de les dades. Després d'un profund estudi del domini i de les tecnologies utilitzades per l'emmagatzematge i gestió de dades clíniques i biològiques sobre la malaltia, el principal objectiu d'aquesta tesi és oferir una base metodològica que permeta dissenyar i desenvolupar sistemes programaris per a la manipulació eficient i fiable de la informació sobre el càncer de mama. La utilització de tècniques de Modelat Conceptual en un entorn on el seu ús no és tan habitual com deuria ser, permetrà disposar d'un sistema d'informació perfectament adaptat al domini d'aplicació. Baix aquest plantejament, en aquesta tesi s'ha dut a terme el modelat conceptual del domini del diagnòstic, tractament i investigació del càncer de mama, el disseny d'arquetips baix l'estàndard ISO13606 per oferir interoperabilitat entre sistemes, la integració de dades de distints orígens sobre el càncer de mama en una base de dades unificadora i el disseny d'un prototip d'eina de gestió i anàlisi de dades clíniques i d'expressió gènica. Per a validar la idoneïtat d'aquesta proposta, s'ha dut a terme un procés de validació en un entorn real com és la Fundació d'Investigació INCLIVA de València, on investigadors clínics i biòlegs han provat i valorat l'eficiència de la solució plantejada en aquesta tesi doctoral. / Burriel Coll, V. (2017). Diseño y Desarrollo de un Sistema de Información para la Gestión de Información sobre Cáncer de Mama [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/86158 / TESIS

[ES] La explosión de datos genómicos derivada de la secuenciación del ADN ha motivado el desarrollo de herramientas software que, a más de proveer la capacidad de almacenamiento y rendimiento para procesar los datos genómicos, incorporen interfaces de usuario que permitan a los investigadores (genetistas, analistas de bioinformática, médicos, biólogos) acceder a los datos genómicos almacenados y obtener conocimiento de ellos. La facilidad con la que los investigadores acceden a los datos genómicos depende en cierta medida de la facilidad con la que la interfaz de usuario (IU) puede ser usada. Es por eso por lo que, diseñar IUs intuitivas, eficaces y fáciles de usar es en un requisito indispensable para desarrolladores y diseñadores de IUs inmersos en proyectos de software en este dominio. El "diseño conceptual" de la IU es un artefacto principal de la etapa de diseño del proceso de desarrollo de la IU, en el cual desarrolladores y diseñadores plasman las decisiones de diseño para obtener IUs intuitivas, efectivas y fáciles de usar. En el dominio genómico, producir el diseño conceptual no es trivial. Las pocas o inexistentes guías y soluciones de diseño para abordar las necesidades de interacción del dominio genómico hacen del diseño conceptual una tarea desafiante para desarrolladores y diseñadores, novatos o expertos. Con el fin de contribuir en el desarrollo de IUs que faciliten el acceso a los datos genómicos, diseñamos el método GenomIUm para cubrir el diseño conceptual de la IU. Para esto, GenomIUm, basado en el enfoque de diseño dirigido por patrones, define un proceso para diseñar el concepto de la IU y un catálogo de patrones de diseño que soporta a cada etapa del proceso. Así, GenomIUm guía al desarrollador de software en el diseño del concepto de la IU. Esta investigación está guiada por la metodología Design Science promulgada por Roel Wieringa. Su enfoque en proyectos de investigación en Ingeniería de Software y Sistemas de Información hace de Design Science una metodología idónea para nuestra investigación. La metodología provee el marco de trabajo, los métodos de investigación y directrices para llevar a cabo la investigación y su aplicación asegura el rigor y validez científica de nuestros resultados. Para facilidad del lector, el presente documento de Tesis está organizado siguiendo la estructura de la metodología: inicia con la investigación del problema, sigue con el diseño de la solución propuesta para solucionar el problema y termina con la validación de la solución propuesta. Para validar que GenomIUm cumple con los requisitos para los que fue diseñado, hemos ejecutado dos experimentos, uno por cada componente del método: los patrones y el proceso de diseño. El primer experimento evalúa el impacto producido por los patrones en la usabilidad de las IUs. El segundo experimento evalúa la percepción de desarrolladores de IUs respecto al uso del proceso de diseño. Adicionalmente, para ilustrar el uso de GenomIUm, describimos nuestra experiencia aplicando GenomIUm en un ambiente real. Como proyectos futuros, planteamos i) enriquecer el catálogo de patrones con nuevos patrones identificados en IUs de aplicaciones emergentes en el dominio genómico y ii) aplicar GenomIUm en diversos casos de estudio con el fin de generalizar los efectos positivos reportados en esta Tesis. / [CA] L'Explosió de dades genòmiques derivada de la seqüenciació de l'ADN ha motivat el desenvolupament de ferramentes de programari que a més a més de proporcionar la capacitat d'emmagatzemament i rendiment per processar les dades genòmiques, incorporen interfícies d'usuari que permeten als investigadors (genetistes, analistes de bioinformàtica, metges, biòlegs) accedir a les dades genòmiques emmagatzemats i obtindré coneixement d'ells. La facilitat en la que els investigadors accedeixen a les dades genòmiques depèn de la facilitat en la que la IU puga ser utilitzada. Es per això pel que dissenyar IUs intuïtives, eficaces i senzilles d'utilitzar es converteix en un requisit indispensable per desenvolupadors i dissenyadors d'IUs immersos en projectes de programari en aquest domini. El "disseny conceptual" de la IU és un artefacte principal de l'etapa de disseny del procés de desenvolupament de la IU, en el qual desenvolupadors i dissenyadors plasmen les decisions de disseny per a obtindré una UI intuïtiva, efectiva i fàcil d'utilitzar. En el domini genòmic, produir el disseny conceptual no és trivial. Les poques o inexistents guies i solucions de disseny per abordar les necessitats d'interacció del domini genòmic fan del disseny conceptual una tasca desafiadora per als desenvolupadors i dissenyadors, novells o experts. Amb el fi de contribuir en el desenvolupament de IUs que faciliten l'accés a les dades genòmiques, nosaltres hem dissenyat el mètode GenomIUm per cobrir el disseny conceptual de la IU. Així, GenomIU, basat en l'enfocament de disseny dirigit per patrons, defineix un procés per a dissenyar el concepte de la IU i un catàleg de patrons de disseny que suporta a cadascuna de les etapes del procés. Així, GenomIUm guia al desenvolupador de programari en el disseny del concepte de la IU. Aquesta investigació està guiada per la metodologia Design Science promulgada per Roel Wieringa. La seua aplicació en projectes d'investigació en Enginyeria de Programari i Sistemes d'informació fa de Design Science una metodologia idònia per la nostra investigació. La metodologia proveeix el marc de treball, els mètodes d'investigació i directrius per portar a terme la investigació i la seua aplicació assegura el rigor i validesa científica dels nostres resultats. Per facilitar la lectura, el present document de tesi està organitzat seguint l'estructura de la metodologia: inicia amb la investigació del problema, segueix en el disseny de la solució proposta per solucionar el problema i termina amb la validació de la solució proposta. Per validar que GenomIUm compleix amb els requisits pels que va ser dissenyat, hem executat dos experiments, un per cada component del mètode: els patrons i el procés de disseny. El primer experiment avalua l'impacte produït pels patrons en la usabilitat de les IUs. El segon experiment avalua la percepció dels desenvolupadors de IUs respecte al ús del procés de disseny. Addicionalment, per il·lustrar l'ús de GenomIUm, descrivim nostra experiència aplicant GenomIUm en un ambient real. Com projectes futurs, plantegem i) enriquir el catàleg de patrons amb nous patrons identificats en IUs d'aplicacions genòmic emergents i ii) aplicar GenomUIm en diversos casos d'estudi per generalitzar els efectes positius reportats en aquesta tesi. / [EN] The explosion of genomic data derived from DNA sequencing has motivated the development of software tools that, in addition to providing the storage and performance to process genomic data, incorporate user interfaces that allow researchers (i.e., geneticists, analysts of bioinformatics, doctors, biologists) access to the stored genomic data and get knowledge of them. The ease with which researchers access genomic data depends to some extent on the ease with which the user interface (UI) can be used. That is why, designing intuitive, effective and easy-to-use UIs becomes an indispensable requirement for developers and designers who are involved in software projects in this domain. The "conceptual design" of the UI is a main design artifact of the UI development process, in which developers and designers capture the design decisions to obtain intuitive, effective and easy-to-use UIs. In the genomic domain, producing the conceptual design is not trivial. The few or nonexistent guides and design solutions to address the interaction needs in the genomic domain make the conceptual design a challenging task for developers and designers, novice or experts. In order to contribute to the development of UIs that facilitate access to genomic data, we design the GenomIUm method to cover the conceptual design of the UI. To do that, GenomIUm, based on the Pattern-Oriented Design approach, defines a process to design the UI concept and a catalog of design patterns that supports each stage of the process. Thus, GenomIUm guides the software developer in the design of the UI concept. This research is guided by the Design Science methodology enacted by Roel Wieringa. Its focus on Software Engineering and Information Systems research projects makes Design Science an ideal methodology for our research. The methodology provides the methodological framework, research methods, and guidelines for carrying out our research. The application of Design Science ensures the rigor and scientific validity of our results. For the convenience of the reader, this thesis document is organized according to the methodology structure. First, we describe the problem investigation. Then, we describe the design of the proposed solution to the problem. Finally, we describe the validation of the proposed solution. To validate that GenomIUm meets the requirements for which it was designed, we executed two experiments, one for each GenomIUm component: the patterns and the design process. The first experiment evaluates the impact produced by the patterns on the usability of the UIs. The second experiment assesses the perception of UI developers regarding the use of the design process. Additionally, to illustrate the use of GenomIUm, we describe our experience applying GenomIUm in a real environment. As future projects, we propose i) to enrich the catalog of patterns with new patterns identified in UIs of emerging applications in the genomic domain and ii) apply GenomIUm in various case studies in order to generalize the positive effects reported in this thesis. / A la SENESCYT y Escuela Politécnica Nacional por la oportunidad y apoyo económico para cumplir este objetivo. / Íñiguez Jarrín, CE. (2019). GenomIUm: Un Método Basado en Patrones para el Diseño de Interfaces de Usuario de Acceso a Datos Genómicos [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/135819 / TESIS