Magister Chirurgiae Dentium (MChD) / There is no data specific to the Qatari population on the incidence of dental anomalies. The aim of this study was to investigate the incidence of dental anomalies in a Qatari population sample of patients between 6 and 65 years of age and to use the record as a key for human identification in forensic odontology.Records of panoramic radiographs of a Qatari population sample of 457 patients, comprised of (227 females; mean age 16.84 and 230 males; mean age 18.55) were examined to identify all dental anomalies. Dental anomalies were investigated in 4 groups, each group including subdivisions with a total of 15 subdivisions.

O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre agenesia dentária e padrões esqueléticos faciais. A documentação ortodôntica inicial de 347 indivíduos foi avaliada para verificar a presença de agenesia dentária de pelo menos 1 dente permanente (excluindo terceiros molares) por meio de radiografias panorâmicas. Três medidas angulares foram avaliadas de cada radiografia cefalométrica (SNA, SNB e ANB). Os participantes do estudo foram agrupados em Classe I, Classe II e Classe III esquelética. Para a análise estatística, os indivíduos foram divididos em 2 grupos, \"com agenesia dentária\" e \"sem agenesia dentária\". O teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher foram utilizados para comparar os dados categóricos. O teste ANOVA com Tukey foi utilizado para comparação de médias, com nível de significância de 5%. Vinte e oito indivíduos apresentaram agenesia dentária de pelo menos um dente permanente. Não houve diferença estatística entre os gêneros (p=0,27). O padrão esquelético mais prevalente foi o de Classe I (63,1%), seguido pelo de Classe II esquelética (25,9%) e Classe III esquelética (10,9%). O grupo com agenesia dentária apresentou o ângulo ANB menor (1,66±2,52) do que o grupo sem agenesia dentária (2,86 ±2,49), (p=0,01). Concluindo, os resultados encontrados neste estudo sugerem que a agenesia dentária está associada a alterações no ângulo ANB. / The aim of this study was to evaluate the association between tooth agenesis and skeletal facial pattern. Orthodontic records of 347 subjects were examined. The presence of tooth agenesis of at least 1 permanent (excluding third molars) tooth was evaluated in panoramic radiographs. Three angular measurements were taken from each cephalogram. The patients were also divided in skeletal Class I, skeletal Class II and skeletal Class III. For statistical analysis, the subjects were divided into 2 groups, with tooth agenesis and without tooth agenesis. Chi-square or Fisher exact test was used to compare categorical data. ANOVA with Tukeys post-test was used for means comparisons. An alpha of 5% was established. Twenty-eight subjects presented at least one tooth agenesis. There was no difference between genders (p=0.27). The most prevalent skeletal pattern was Class I (63.1%), followed by skeletal Class II (25.9%), and skeletal Class III (10.9%). The group with tooth agenesis presented smaller ANB angle (1.66 ± 2.52) than the group without tooth agenesis (2.86 ± 2.49), (p=0.01). In conclusion, our results suggested that tooth agenesis is associated with ANB angle alterations.

O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre agenesia dentária e padrões esqueléticos faciais. A documentação ortodôntica inicial de 347 indivíduos foi avaliada para verificar a presença de agenesia dentária de pelo menos 1 dente permanente (excluindo terceiros molares) por meio de radiografias panorâmicas. Três medidas angulares foram avaliadas de cada radiografia cefalométrica (SNA, SNB e ANB). Os participantes do estudo foram agrupados em Classe I, Classe II e Classe III esquelética. Para a análise estatística, os indivíduos foram divididos em 2 grupos, \"com agenesia dentária\" e \"sem agenesia dentária\". O teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher foram utilizados para comparar os dados categóricos. O teste ANOVA com Tukey foi utilizado para comparação de médias, com nível de significância de 5%. Vinte e oito indivíduos apresentaram agenesia dentária de pelo menos um dente permanente. Não houve diferença estatística entre os gêneros (p=0,27). O padrão esquelético mais prevalente foi o de Classe I (63,1%), seguido pelo de Classe II esquelética (25,9%) e Classe III esquelética (10,9%). O grupo com agenesia dentária apresentou o ângulo ANB menor (1,66±2,52) do que o grupo sem agenesia dentária (2,86 ±2,49), (p=0,01). Concluindo, os resultados encontrados neste estudo sugerem que a agenesia dentária está associada a alterações no ângulo ANB. / The aim of this study was to evaluate the association between tooth agenesis and skeletal facial pattern. Orthodontic records of 347 subjects were examined. The presence of tooth agenesis of at least 1 permanent (excluding third molars) tooth was evaluated in panoramic radiographs. Three angular measurements were taken from each cephalogram. The patients were also divided in skeletal Class I, skeletal Class II and skeletal Class III. For statistical analysis, the subjects were divided into 2 groups, with tooth agenesis and without tooth agenesis. Chi-square or Fisher exact test was used to compare categorical data. ANOVA with Tukeys post-test was used for means comparisons. An alpha of 5% was established. Twenty-eight subjects presented at least one tooth agenesis. There was no difference between genders (p=0.27). The most prevalent skeletal pattern was Class I (63.1%), followed by skeletal Class II (25.9%), and skeletal Class III (10.9%). The group with tooth agenesis presented smaller ANB angle (1.66 ± 2.52) than the group without tooth agenesis (2.86 ± 2.49), (p=0.01). In conclusion, our results suggested that tooth agenesis is associated with ANB angle alterations.

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Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar as condições de saúde bucal e a ocorrência de anomalias dentárias em crianças tratadas para leucemia linfoblástica aguda (LLA) no Serviço de Oncologia Pediátrica (SOP) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), comparadas com um grupo crianças saudáveis. Amostra: foram selecionadas 56 crianças com diagnóstico de LLA e analisadas as presenças de anomalias dentárias e os índices CPO-D (cariado, perdido, obturado-dente), IPV (índice de placa visível), ISG (índice de sangramento gengival) e fluxo salivar. As crianças tratadas apresentaram uma média de idade, na época do diagnóstico da LLA, de 5,3 ± 2,6, e 11,8 ± 4,2 na avaliação, sendo 32 masculinos e 24 femininos. Os pacientes tratados para LLA foram divididos em três grupos: crianças tratadas somente com quimioterapia, com quimio e radioterapia, e com quimio, radio e transplante de medula óssea. Resultados: os resultados revelaram 80,4% de anomalias dentárias nas crianças tratadas, ou seja, 45 destas apresentaram pelo menos uma alteração, e o grupo de pacientes tratados com quimio, radio e submetidos ao transplante de medula óssea foi o que revelou a maior média de anormalidades dentárias por indivíduo (15,37 ± 15,03), não ocorrendo diferença estatística entre os gêneros. As crianças tratadas para LLA obtiveram CPO-D de 1,9 ± 4,0, ISG de 26,5%, IPV de 72,0%, e índice de fluxo salivar médio de 0,19 mL/min criança. Já o grupo de crianças sadias apresentou CPO-D de 1,52 ± 3,5, ISG de 11,1%, IPV de 53,8% e índice de fluxo salivar médio de 0,27 mL/min. Conclusão: o tratamento para a cura da LLA provoca um aumento significativo no número de anomalias dentárias, sendo mais freqüente nos pacientes menores de cinco anos de idade, principalmente nos pacientes submetidos a quimio e radioterapia associadas ao transplante de medula óssea, o que requer, por parte do cirurgião-dentista, intervenções clínicas diferenciadas e cuidadosas nestes pacientes, tendo-se em vista também os índices aumentados de ISG e IPV. As alterações sofridas pelas glândulas salivares durante o tratamento não são permanentes sob o aspecto do fluxo salivar, que retorna à normalidade. A orientação e o acompanhamento adequados destes pacientes por parte da equipe de saúde bucal podem mantê-los com o índice de CPO-D dentro dos padrões preconizados pela Organização Mundial de Saúde. / Objective: the objective of this research was to evaluate oral health conditions and the occurrence of dental anomalies in children treated for acute lymphoblastic leukemia (ALL) in the Pediatric Oncology Service at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), in comparison to a healthy children group. Sample: 56 children diagnosed with ALL were selected and the occurrence of dental anomalies and the rates DMF-T (decayed, missing, filled-tooth), RVDP (rate of visible dental plaque), RGB (rate of gingival bleeding) and salivary flow were analyzed. The treated children at the time of the diagnostic for ALL were in the average age of 5,3 ± 2,6, and 11,8 ± 4,2 at the evaluation, with 32 male and 24 female. The patients treated for ALL were divided in three groups: children only treated with chemotherapy, with chemotherapy and radiotherapy, and with chemotherapy, radiotherapy and bone marrow transplant. Results: the results showed 80,4% of dental anomalies in treated children, it means that 45 children had at least one disorder, and the group of patients treated with chemotherapy, radiotherapy and who underwent a bone marrow transplant showed the highest average of dental anomalies per person (15,37 ± 15,03), with no statistic difference concerning gender. The children treated for ALL had DMF-T of 1,9 ± 4,0, RGB of 26,5%, RVDP of 72,0%, and average salivary flow of 0,19 mL/min child. But the healthy children group showed DMF-T of 1,52 ± 3,5, RGB of 11,1%, RVDP of 53,8% and average salivary flow of 0,27 mL/min. Conclusion: the treatment to cure ALL causes a significant increasing in the cases of dental anomalies, mainly in patients under chemotherapy and radiotherapy associated to bone marrow transplant, what requires from the oral surgeon, careful and specific clinical interventions, also considering the increased rates of RGB and RVDP. The disorders in the salivary glands during the treatment are not permanent in what concerns the salivary flow, that becomes normal again. The adequate orientation and care of these patients by the oral health team can keep their DMF-T rates in the patterns ruled by the World Health Organization.

Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar as condições de saúde bucal e a ocorrência de anomalias dentárias em crianças tratadas para leucemia linfoblástica aguda (LLA) no Serviço de Oncologia Pediátrica (SOP) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), comparadas com um grupo crianças saudáveis. Amostra: foram selecionadas 56 crianças com diagnóstico de LLA e analisadas as presenças de anomalias dentárias e os índices CPO-D (cariado, perdido, obturado-dente), IPV (índice de placa visível), ISG (índice de sangramento gengival) e fluxo salivar. As crianças tratadas apresentaram uma média de idade, na época do diagnóstico da LLA, de 5,3 ± 2,6, e 11,8 ± 4,2 na avaliação, sendo 32 masculinos e 24 femininos. Os pacientes tratados para LLA foram divididos em três grupos: crianças tratadas somente com quimioterapia, com quimio e radioterapia, e com quimio, radio e transplante de medula óssea. Resultados: os resultados revelaram 80,4% de anomalias dentárias nas crianças tratadas, ou seja, 45 destas apresentaram pelo menos uma alteração, e o grupo de pacientes tratados com quimio, radio e submetidos ao transplante de medula óssea foi o que revelou a maior média de anormalidades dentárias por indivíduo (15,37 ± 15,03), não ocorrendo diferença estatística entre os gêneros. As crianças tratadas para LLA obtiveram CPO-D de 1,9 ± 4,0, ISG de 26,5%, IPV de 72,0%, e índice de fluxo salivar médio de 0,19 mL/min criança. Já o grupo de crianças sadias apresentou CPO-D de 1,52 ± 3,5, ISG de 11,1%, IPV de 53,8% e índice de fluxo salivar médio de 0,27 mL/min. Conclusão: o tratamento para a cura da LLA provoca um aumento significativo no número de anomalias dentárias, sendo mais freqüente nos pacientes menores de cinco anos de idade, principalmente nos pacientes submetidos a quimio e radioterapia associadas ao transplante de medula óssea, o que requer, por parte do cirurgião-dentista, intervenções clínicas diferenciadas e cuidadosas nestes pacientes, tendo-se em vista também os índices aumentados de ISG e IPV. As alterações sofridas pelas glândulas salivares durante o tratamento não são permanentes sob o aspecto do fluxo salivar, que retorna à normalidade. A orientação e o acompanhamento adequados destes pacientes por parte da equipe de saúde bucal podem mantê-los com o índice de CPO-D dentro dos padrões preconizados pela Organização Mundial de Saúde. / Objective: the objective of this research was to evaluate oral health conditions and the occurrence of dental anomalies in children treated for acute lymphoblastic leukemia (ALL) in the Pediatric Oncology Service at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), in comparison to a healthy children group. Sample: 56 children diagnosed with ALL were selected and the occurrence of dental anomalies and the rates DMF-T (decayed, missing, filled-tooth), RVDP (rate of visible dental plaque), RGB (rate of gingival bleeding) and salivary flow were analyzed. The treated children at the time of the diagnostic for ALL were in the average age of 5,3 ± 2,6, and 11,8 ± 4,2 at the evaluation, with 32 male and 24 female. The patients treated for ALL were divided in three groups: children only treated with chemotherapy, with chemotherapy and radiotherapy, and with chemotherapy, radiotherapy and bone marrow transplant. Results: the results showed 80,4% of dental anomalies in treated children, it means that 45 children had at least one disorder, and the group of patients treated with chemotherapy, radiotherapy and who underwent a bone marrow transplant showed the highest average of dental anomalies per person (15,37 ± 15,03), with no statistic difference concerning gender. The children treated for ALL had DMF-T of 1,9 ± 4,0, RGB of 26,5%, RVDP of 72,0%, and average salivary flow of 0,19 mL/min child. But the healthy children group showed DMF-T of 1,52 ± 3,5, RGB of 11,1%, RVDP of 53,8% and average salivary flow of 0,27 mL/min. Conclusion: the treatment to cure ALL causes a significant increasing in the cases of dental anomalies, mainly in patients under chemotherapy and radiotherapy associated to bone marrow transplant, what requires from the oral surgeon, careful and specific clinical interventions, also considering the increased rates of RGB and RVDP. The disorders in the salivary glands during the treatment are not permanent in what concerns the salivary flow, that becomes normal again. The adequate orientation and care of these patients by the oral health team can keep their DMF-T rates in the patterns ruled by the World Health Organization.

Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar as condições de saúde bucal e a ocorrência de anomalias dentárias em crianças tratadas para leucemia linfoblástica aguda (LLA) no Serviço de Oncologia Pediátrica (SOP) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), comparadas com um grupo crianças saudáveis. Amostra: foram selecionadas 56 crianças com diagnóstico de LLA e analisadas as presenças de anomalias dentárias e os índices CPO-D (cariado, perdido, obturado-dente), IPV (índice de placa visível), ISG (índice de sangramento gengival) e fluxo salivar. As crianças tratadas apresentaram uma média de idade, na época do diagnóstico da LLA, de 5,3 ± 2,6, e 11,8 ± 4,2 na avaliação, sendo 32 masculinos e 24 femininos. Os pacientes tratados para LLA foram divididos em três grupos: crianças tratadas somente com quimioterapia, com quimio e radioterapia, e com quimio, radio e transplante de medula óssea. Resultados: os resultados revelaram 80,4% de anomalias dentárias nas crianças tratadas, ou seja, 45 destas apresentaram pelo menos uma alteração, e o grupo de pacientes tratados com quimio, radio e submetidos ao transplante de medula óssea foi o que revelou a maior média de anormalidades dentárias por indivíduo (15,37 ± 15,03), não ocorrendo diferença estatística entre os gêneros. As crianças tratadas para LLA obtiveram CPO-D de 1,9 ± 4,0, ISG de 26,5%, IPV de 72,0%, e índice de fluxo salivar médio de 0,19 mL/min criança. Já o grupo de crianças sadias apresentou CPO-D de 1,52 ± 3,5, ISG de 11,1%, IPV de 53,8% e índice de fluxo salivar médio de 0,27 mL/min. Conclusão: o tratamento para a cura da LLA provoca um aumento significativo no número de anomalias dentárias, sendo mais freqüente nos pacientes menores de cinco anos de idade, principalmente nos pacientes submetidos a quimio e radioterapia associadas ao transplante de medula óssea, o que requer, por parte do cirurgião-dentista, intervenções clínicas diferenciadas e cuidadosas nestes pacientes, tendo-se em vista também os índices aumentados de ISG e IPV. As alterações sofridas pelas glândulas salivares durante o tratamento não são permanentes sob o aspecto do fluxo salivar, que retorna à normalidade. A orientação e o acompanhamento adequados destes pacientes por parte da equipe de saúde bucal podem mantê-los com o índice de CPO-D dentro dos padrões preconizados pela Organização Mundial de Saúde. / Objective: the objective of this research was to evaluate oral health conditions and the occurrence of dental anomalies in children treated for acute lymphoblastic leukemia (ALL) in the Pediatric Oncology Service at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), in comparison to a healthy children group. Sample: 56 children diagnosed with ALL were selected and the occurrence of dental anomalies and the rates DMF-T (decayed, missing, filled-tooth), RVDP (rate of visible dental plaque), RGB (rate of gingival bleeding) and salivary flow were analyzed. The treated children at the time of the diagnostic for ALL were in the average age of 5,3 ± 2,6, and 11,8 ± 4,2 at the evaluation, with 32 male and 24 female. The patients treated for ALL were divided in three groups: children only treated with chemotherapy, with chemotherapy and radiotherapy, and with chemotherapy, radiotherapy and bone marrow transplant. Results: the results showed 80,4% of dental anomalies in treated children, it means that 45 children had at least one disorder, and the group of patients treated with chemotherapy, radiotherapy and who underwent a bone marrow transplant showed the highest average of dental anomalies per person (15,37 ± 15,03), with no statistic difference concerning gender. The children treated for ALL had DMF-T of 1,9 ± 4,0, RGB of 26,5%, RVDP of 72,0%, and average salivary flow of 0,19 mL/min child. But the healthy children group showed DMF-T of 1,52 ± 3,5, RGB of 11,1%, RVDP of 53,8% and average salivary flow of 0,27 mL/min. Conclusion: the treatment to cure ALL causes a significant increasing in the cases of dental anomalies, mainly in patients under chemotherapy and radiotherapy associated to bone marrow transplant, what requires from the oral surgeon, careful and specific clinical interventions, also considering the increased rates of RGB and RVDP. The disorders in the salivary glands during the treatment are not permanent in what concerns the salivary flow, that becomes normal again. The adequate orientation and care of these patients by the oral health team can keep their DMF-T rates in the patterns ruled by the World Health Organization.

Objetivos: Investigar anomalias dentárias, presença de fissura de lábio e/ou palato e higiene bucal em indivíduos com síndrome de Kabuki (SK) e listar as alterações sistêmicas presentes. Metodologia: Grupo 1: 46 prontuários de indivíduos com SK matriculados no HRAC/USP analisados quanto a presença de fissura de lábio e/ou palato e listadas as alterações sistêmicas presentes (cardiopatias, doenças infecciosas e imunológicas, nefropatias, comprometimento neurológicos e repercussões, aspectos genéticos). Grupo 2: formado por 15 indivíduos com SK matriculados no HRAC/USP submetidos aos exames clínicos para a investigação das alterações bucais (anomalias dentárias, presença de fissura de lábio e/ou palato e avaliação da higiene bucal índice de placa) e doenças sistêmicas existentes. Resultados: Grupo 1 43 (93,47%) indivíduos apresentaram fissura de lábio e/ou palato, 36 apresentaram fissura de palato; 17 (36,95%) indivíduos apresentaram cardiopatia congênita, 36 (76,59%) indivíduos tiveram doenças infecciosas ou imunológicas, 8 (17,39%) indivíduos apresentaram nefropatias, 40 (86,95%) indivíduos tinham deficiência intelectual e 1 (2,77%) indivíduos apresentou cariótipo com alteração. Grupo 2 todos os indivíduos com SK apresentaram fissura de lábio e/ou palato, 11 (73,33%) indivíduos apresentaram anomalias dentárias, todos os indivíduos apresentaram comprometimento da higiene bucal, 5 (33,33%) indivíduos apresentaram cardiopatias congênitas, 12 (80%) tiveram doenças infecciosas ou imunológicas, em um indivíduo foi notada nefropatia, 14 (93,33%) indivíduos demonstraram deficiência intelectual e 1 (6,66%) apresentou cariótipo alterado. Conclusões: Os indivíduos com SK apresentaram anomalias dentárias, fissura de lábio e/ou palato, higiene bucal comprometida, cardiopatias congênitas, doenças infecciosas e deficiência intelectual. / Aim: To investigate dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate and dental hygiene in individuals with Kabuki Syndrome (KS) as well as detail their systemic alterations. Methodology: GROUP 1: 46 prontuaries of individuals with KS (patients from HRAC/USP) were analyzed concerning to the presence of lip and cleft palate and their systemic alterations were described (cardiopathies, infectious and immunological diseases, nephropathies, neurological disorders and genetical aspects). GROUP 2: 15 individuals with KS (patients from HRAC/USP) submitted to the clinical examination to investigate buccal alterations (dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate and dental hygiene - plaque index) and systemic alterations. Results: Group 1 - 43 (93.47%) individuals showed lip and/or cleft palate, 36 showed cleft palate; 17 (36.95%) individuals showed congenic cardiopathies, 36 (36.95%) individuals showed infectious or immunological diseases, 8 (17.39%) individuals showed nephropathies, 40 (86.95%) individuals had intellectual disability and 1 (2.77%) individuals showed cariotip with alteration. Group 2 - all the individuals with KS showed lip and/or cleft palate, 11 (73.33%) individuals showed dental anomalies, all the individuals showed compromised dental hygiene, 5 (33.33%) individuals showed congenic cardiopathies, 12 (80%) showed infectious or immunological diseases, in only 1 individual nephropathy was observed, 14 (93.33%) had intellectual disabilities and 1 (6.66%) showed a cariotip with alteration. Conclusions: Individuals with KS showed dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate, compromised buccal hygiene, congenic cardiopathies, infectious diseases and intellectual disability.

A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P isolada é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, apesar de discrepâncias entre resultados. Alguns autores consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas da FL/P. Quinhentos indivíduos com FL/P e quinhentos indivíduos sem FL/P e não relacionados entre si foram examinados com relação ao tipo de fissura e anomalias dentárias apresentadas e amostras de saliva foram coletadas de cada indivíduo para estudos moleculares. A freqüência das anomalias dentárias foi significativamente maior nos indivíduos com FL/P e as associações preferenciais observadas para algumas anomalias e determinados subfenótipos de FL/P foram consideradas novos subfenótipos de FL/P e incluídos nas análises moleculares. Um total de 30 polimorfismos distribuídos nos genes MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, IRF6 e no cromossomo 6q foram estudados com relação à associação com a FL/P e seus subfenótipos através de restrição enzimática, PCR cinético e método Taqman. As diferenças observadas para as freqüências dos genótipos e alelos de cada polimorfismo estudado em casos e controles foram avaliadas estatisticamente através do teste Qui-quadrado e correção de Bonferroni para múltiplos testes. O padrão de desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos estudados também foi avaliado. Os genes MMP3, TGFA, IRF6, e outros e três genes (PRSS35, SNAP91 e CYB5R4) e dois polimorfismos localizados no cromossomo 6q mostraram-se associados a FL/P e seus subfenótipos na população estudada. / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes/loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Some investigators consider CL/P as part of a broader phenotype, and suggest that additional clinical characteristics, such as the presence of dental anomalies, could be used for a better description of the individual phenotype in genetic studies. Five hundred individuals with CL/P and five hundred non-related individuals without CL/P were examined regarding type of cleft and dental anomalies and saliva samples were collected from each individual for molecular analysis. The frequencies of the dental anomalies were significantly higher in CL/P individuals than controls, and the preferential associations observed for certain anomalies in specific cleft subphenotypes were considered new subphenotypes and included in the molecular analyses. A total of 30 polymorphisms distributed in MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, and IRF6 genes and in chromosome region 6q were assayed regarding association with CL/P and its subphenotypes through restriction-fragment length polymorphism, kinetic PCR and Taqman methods. Differences in allele and genotype frequencies observed in cases and controls for each polymorphism were assessed using Chi-square test and Bonferroni correction. The pattern of linkage disequilibrium among the markers was also evaluated. Associations between CL/P and markers in MMP3, TGFA, and IRF6 genes were observed. Additionally, three genes (PRSS35, SNAP91 and CYB5R4) and two polimorphisms in chromosome 6q region also demonstrated association to CL/P and its phenotypes in the population studied.

Made available in DSpace on 2016-08-03T16:30:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SABRINA ROCHA RIBEIRO.pdf: 1398760 bytes, checksum: a6be3e289c3ef7a5a5b2cfa76b4e0008 (MD5) Previous issue date: 2011-12-07 / The objective of this retrospective study was evaluate the prevalence of anomalies in tooth position (palatal ectopic eruption of the maxillary canine, dental transposition, distal angulation of mandibular second premolars, mesial angulation of mandibular permanent second molar and infra-occlusion of deciduous molars), number (supernumerary teeth) and size (microdontia) in patients with permanent tooth agenesis, by comparing them with the rates expected for the general population; in addition, the hypothesis was tested that patients with agenesis of permanent teeth have increased prevalence of enamel hypoplasia. To that end, the sample of this study consisted of 351 patients with agenesis of at least one permanent tooth, ranging between 8 and 30 years of age and with full clinical records. The sample was collected by examining orthodontic records belonging to the archives of a professional institution of specialization in Orthodontics, a dental radiology clinic and private orthodontic practices. Study materials included panoramic and periapical view radiographs, plaster cast models, intra- and extraoral photographs and filled-out medical records. First, the reproducibility of evaluations was analyzed through the rate of concordance using the Kappa test, at a 95% confidence interval. The Chi-square test was used to compare the prevalence of agenesis and anomalies in the sample to the expected rates according to scientific literature, considering a 5% level of significance. The study also analyzed the degree of the associations using the odds ratio and the respective 95% confidence interval. The prevalence of dental agenesis in the sample, excluding third molars, was 88.6%. Of the 351 patients, 128 (36.4%) had agenesis in the maxillary arch, 108 (30.8%) in the mandibular arch, and 115 (32.8%) in both arches. A total of 52.4% had agenesis in the maxillary left hemiarch, 55.0% in the maxillary right hemiarch, 48.7% in the mandibular left hemiarch and 47.3% in the mandibular right hemiarch. With regard to the associated anomalies evaluated, 28.5% microdontia, 28.2% had enamel hipoplasia, 7.4% had palatal ectopic eruption of the canine, 6.6% had distal angulation, 4.3% infra-occlusion, 3,9% transposition of canine/premolar, 3.7% supernumerary teeth, 3.7% medial angulation, 0,6% transposition of incisive/canine, and, when compared to the general population, they were 96.1 times more likely to feature mesial angulation of the mandibular second molar; 34.6 times more likely to have distal angulation; 15,9 times more likely to show transposition of canine/premolar; 14,3 times more likely to show transposition of incisive/canine; 9 times more likely to show hipoplasia; 8,1 times more likely to show microdontia of the lateral incisor; 5,2 times more likely to have palatal ectopic eruption of the canine; and with regard to infra-occlusion, there was a lower likelihood than the general population. From the obtained results, a strong association was observed between agenesis of permanent teeth with significant dental anomalies. It was detected that permanent tooth agenesis showed an increased prevalence of enamel hypoplasia, and that agenesis and other associated anomalies are genetically interlinked. / O objetivo deste estudo retrospectivo foi avaliar a prevalência de anomalias de posição (irrupção ectópica de canino superior para palatino, transposição dental, distoangulação de segundos pré-molares inferiores, mesioangulação de segundo molar inferior permanente e infraoclusão de molares decíduos), de número (supranumerários) e de tamanho (microdontias) em pacientes com agenesias de dentes permanentes, comparando-as com as prevalências esperadas para a população em geral, além de testar a hipótese de que pacientes com agenesia de dentes permanentes apresentem uma prevalência aumentada de hipoplasia de esmalte. Para tanto, a amostra deste estudo foi composta por 351 pacientes, com a presença de agenesia de no mínimo um dente permanente, na faixa etária entre 8 e 30 anos e com prontuários clínicos preenchidos. A amostra foi coletada a partir do exame das documentações ortodônticas pertencentes aos arquivos de uma escola de aperfeiçoamento profissional em Ortodontia, de uma clínica radiológica odontológica e de consultórios particulares de ortodontistas. O material de estudo englobou radiografias panorâmicas e periapicais, modelos de gesso, fotografias intra e extraorais e prontuários clínicos devidamente preenchidos. Inicialmente foi analisada a reprodutibilidade das avaliações pela porcentagem de concordância utilizando Kappa, com intervalo de confiança de 95%. O teste de qui-quadrado foi utilizado para comparar as prevalências de agenesias e anomalias na amostra com as prevalências esperadas segundo a literatura científica, considerando o nível de significância de 5%. Analisou-se, ainda, o grau das associações pela razão de chances ( odds ratio ) e o respectivo intervalo de confiança de 95%. A prevalência de agenesias dentais na amostra, excluindo os terceiros molares, foi de 88,6%. Dos 351 pacientes, 128 (36,4%) apresentavam agenesia no arco maxilar, 108 (30,8%) no mandibular e 115 (32,8%) nos dois arcos. Em relação ao hemiarco maxilar esquerdo, 52,4% apresentavam agenesia, no direito 55,0%, no mandibular esquerdo 48,7% e no direito 47,3%. Das anomalias associadas avaliadas, 28,5% microdontia, 28,2% hipoplasia de esmalte, 7,4% apresentavam irrupção ectópica de canino superior por palatino, 6,6% distoangulação, 3,9% transposição de canino/pré-molar superior, 4,3% infraoclusão, 3,7 supranumerário, 3,7% mesioangulação, 0,6% transposição de incisivo/canino inferior, e, quando comparadas com a população em geral, observou que 96,1 vezes mais chance de apresentar mesioangulação do segundo molar inferior; 34,6 vezes mais chance de apresentar distoangulação; 15,9 vezes mais chance de apresentar transposição canino/pré-molar superior; 14,3 vezes mais chance de apresentar transposição de incisivo/canino inferior; 9 vezes mais chance de hipoplasia; a microdontia do incisivo lateral apresentou 8,1 vezes mais chance; 5,2 vezes mais chance de apresentar irrupção ectópica do canino superior por palatino, e, em relação à infraoclusão, apresentando uma menor chance do que a população geral. A partir dos resultados obtidos, verificou-se uma forte associação entre a agenesia de dentes permanentes, correlacionando com outras anomalias dentais importantes. Foi constatado de que pacientes com agenesia de dentes permanentes apresentam uma prevalência aumentada de hipoplasia de esmalte e de que agenesias e outras anomalias associadas apresentam-se interligadas geneticamente entre si.