Introducción: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante crónica que afecta al sistema nervioso central cuya característica principal es la destrucción selectiva de la mielina (áreas de desmielinización). Ninguna prueba individual proporciona información suficiente para diagnosticar EM, por lo cual los criterios de McDonald son usados para tal fin. Incluyen criterios clínicos, de laboratorio (bandas oligoclonales) e imagenológicos (resonancia magnética) lo cual nos permite un diagnóstico precoz de EM. Objetivo: Determinar el cumplimiento de los criterios clínicos, de laboratorio e imagenológicos para el diagnóstico de esclerosis múltiple en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el 2001-2010 Método: Estudio no experimental de tipo observacional y descriptivo. Se obtuvieron 110 historias clínicas de pacientes con diagnóstico de EM, que fueron hospitalizados desde enero de 2001 hasta diciembre del 2010 en el INCN, de las cuales se consideraron 63 casos por cumplir los criterios de inclusión Resultados: De 63 historias clínicas, 38 (60,3%) casos correspondían a mujeres, y 25 (39,7%) correspondían a varones. El 49.2% (31) de historias clínicas cumplieron los criterios diagnósticos para EM definida, el 28.6% (18) fueron calificadas como probable y 14 casos (22.2%) no cumplieron los criterios diagnósticos para esclerosis múltiple. El criterio clínico fue el principal para dirigir el diagnostico hacia la identificación de esta enfermedad. Conclusiones: Más del 50% (32) de las historias clínicas revisadas no cumplieron con el registro mínimo necesario para el cumplimiento de criterios diagnóstico de EM. La anamnesis fue el mejor criterio clínico para el diagnóstico. No existe un registro adecuado de la información en las historias clínicas sobre los exámenes solicitados ni de los resultados obtenidos

Introdução: Polineuropatias são doenças do sistema nervoso periférico com etiologias variadas. Dentre elas são freqüentes as inflamatórias e as hereditárias, com prevalência de 0,67-7,7/100000 e 7,9-82,3/100000 para polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) e Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), respectivamente. Existem poucas evidências de sobreposição entre estas duas doenças e também algumas dificuldades diagnósticas em situações específicas. Objetivos: Estudar a freqüência de mutações (duplicações e deleções) do gene PMP22 em uma coorte de pacientes inicialmente diagnosticados como PIDC ou suspeitos de apresentarem as duas condições, os sinais e sintomas sugestivos da sobreposição e os fatores implicados em erro de classificação da neuropatia. Métodos: 111 pacientes com diagnóstico de PIDC foram estudados. DNA foi isolado a partir de leucócitos de sangue periférico segundo protocolo padrão. Duplicações e deleções do gene PMP22 foram avaliadas através de marcadores polimórficos do DNA localizados dentro do cromossomo 17p11.2-12, o qual contém o gene PMP22. Achados clínicos e laboratoriais também foram estudados e comparados entre os grupos. Resultados: Dentre os 111 pacientes estudados, mutações no PMP22 foram encontradas em 10 (9%), sendo duplicações em 9 pacientes e deleção em 1 paciente. Concomitância entre PIDC e CMT foi verificada em 4 pacientes (3,6%), todos com duplicação do PMP22. Os outros 6 pacientes foram diagnosticados como CMT puro (5) ou Neuropatia Hereditária Susceptível à Compressão (1), visto que não apresentaram melhora com o uso de tratamento imunomodulador e/ou imunossupressor (5 casos) ou foi estabelecido diagnóstico alternativo associado (1). Os outros 101 pacientes não tiveram duplicação nem deleção deste gene e, portanto, tinham PIDC apenas. Idade média dos pacientes com PIDC/CMT foi de 23,8±18,0 anos e 43,6±19,3 anos para pacientes sem mutações (p=0,04). Houve diferença estatísticamente significativa na resposta ao tratamento entre os grupos PIDC/CMT X CMT (p=0,008) e PIDC X CMT (p=0,00). Ausência de história familiar e presença de doenças e hábitos ligados ao desenvolvimento de neuropatias periféricas, como diabetes mellitus e ingesta de bebidas alcoólicas, por exemplo, bem como achados atípicos na eletroneuromiografia e na biópsia de nervo podem ter contribuído para a confusão diagnóstica nos casos de CMT puro. Conclusões: Alguns pacientes podem desenvolver PIDC em associação com CMT e se beneficiam do tratamento. A neuropatia hereditária poderia predispor à neuropatia inflamatória, uma vez que estes pacientes tendem a apresentar essa condição em idades mais precoces. Cautela deve ser dispensada àqueles pacientes com suspeita diagnóstica de PIDC que não têm os achados clássicos ou não melhoram com o tratamento, uma vez que podem apresentar outras etiologias para a neuropatia, dentre elas uma neuropatia hereditária, como a CMT. / Introduction: Polyneuropathies are peripheral nervous system disorders with a wide range of etiologies. Among them, inflammatory and hereditary are frequent with prevalence of 0.67-7.7/100000 and 7.9-82.3/100000, for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), respectively. There are a few evidence of ovelapping between these two conditions and also some diagnostic difficulties in specific situations. Objectives: To study the frequency of mutations in PMP22 gene (duplications and delections) among a cohort of patients initially diagnosed as CIDP or suspected to have both conditions, the signs and symptoms related to this ovelapping and factors implicated in misdiagnose. Methods: 111 patients with an initially CIDP suspected diagnosis were studied. DNA was isolated from peripheral blood leucocytes following a standard salting-out protocol. Duplications and delections in the PMP22 gene were analysed by polymorphic DNA markers located within the chromosome 17p11.2-12, wich contains the PMP22 gene. Clinical and laboratory findings were also studied and compared within groups. Results: Among 111 patients studied, 10 (9%) were found to harbor mutations in PMP22 gene, specifically duplications in nine and delection in one. We therefore diagnosed CIDP plus CMT in four patients (3.6%), all of them with a duplicated PMP22 gene. The other six patients were diagnosed as pure CMT (5) or Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy (1), as they did not improved with the use of immunomodulatory and/or immunosupressive treatment (five cases) or were found to have alternative associated diagnosis (one patient). The other 101 patients did not show duplication nor delection in this gene, so they had CIDP. Mean age of patients with CIDP/CMT were 23.8±18.0 years and 43.6±19.3 years for patients without mutations (p=0.04). There were statistically significant difference in treatmet response between groups CIDP/CMT X CMT (p=0.008) and CIDP X CMT (p=0.00). The lack of family history and presence of other diseases and habits linked to the development of peripheral neuropathies, as diabetes mellitus and alcohol intake, for instance, as well as atypical findings in electrodiagnostic studies and nerve biopsy may have contributed to misdiagnose in the pure CMT cases. Conclusions: Some patients may develop CIDP in association with CMT and have benefit from treatment. The hereditary neuropathy may predispose to the inflammatory neuropathy as these patients tend to show this condition at younger ages. Caution should be dispensed to those patients with a suspected diagnose of CIDP who do not have the classical disease findings or do not improve with treatment, as they can have alternative etiologies for the neuropathy, among them a hereditary neuropathy as CMT disease.

Introdução: Polineuropatias são doenças do sistema nervoso periférico com etiologias variadas. Dentre elas são freqüentes as inflamatórias e as hereditárias, com prevalência de 0,67-7,7/100000 e 7,9-82,3/100000 para polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) e Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), respectivamente. Existem poucas evidências de sobreposição entre estas duas doenças e também algumas dificuldades diagnósticas em situações específicas. Objetivos: Estudar a freqüência de mutações (duplicações e deleções) do gene PMP22 em uma coorte de pacientes inicialmente diagnosticados como PIDC ou suspeitos de apresentarem as duas condições, os sinais e sintomas sugestivos da sobreposição e os fatores implicados em erro de classificação da neuropatia. Métodos: 111 pacientes com diagnóstico de PIDC foram estudados. DNA foi isolado a partir de leucócitos de sangue periférico segundo protocolo padrão. Duplicações e deleções do gene PMP22 foram avaliadas através de marcadores polimórficos do DNA localizados dentro do cromossomo 17p11.2-12, o qual contém o gene PMP22. Achados clínicos e laboratoriais também foram estudados e comparados entre os grupos. Resultados: Dentre os 111 pacientes estudados, mutações no PMP22 foram encontradas em 10 (9%), sendo duplicações em 9 pacientes e deleção em 1 paciente. Concomitância entre PIDC e CMT foi verificada em 4 pacientes (3,6%), todos com duplicação do PMP22. Os outros 6 pacientes foram diagnosticados como CMT puro (5) ou Neuropatia Hereditária Susceptível à Compressão (1), visto que não apresentaram melhora com o uso de tratamento imunomodulador e/ou imunossupressor (5 casos) ou foi estabelecido diagnóstico alternativo associado (1). Os outros 101 pacientes não tiveram duplicação nem deleção deste gene e, portanto, tinham PIDC apenas. Idade média dos pacientes com PIDC/CMT foi de 23,8±18,0 anos e 43,6±19,3 anos para pacientes sem mutações (p=0,04). Houve diferença estatísticamente significativa na resposta ao tratamento entre os grupos PIDC/CMT X CMT (p=0,008) e PIDC X CMT (p=0,00). Ausência de história familiar e presença de doenças e hábitos ligados ao desenvolvimento de neuropatias periféricas, como diabetes mellitus e ingesta de bebidas alcoólicas, por exemplo, bem como achados atípicos na eletroneuromiografia e na biópsia de nervo podem ter contribuído para a confusão diagnóstica nos casos de CMT puro. Conclusões: Alguns pacientes podem desenvolver PIDC em associação com CMT e se beneficiam do tratamento. A neuropatia hereditária poderia predispor à neuropatia inflamatória, uma vez que estes pacientes tendem a apresentar essa condição em idades mais precoces. Cautela deve ser dispensada àqueles pacientes com suspeita diagnóstica de PIDC que não têm os achados clássicos ou não melhoram com o tratamento, uma vez que podem apresentar outras etiologias para a neuropatia, dentre elas uma neuropatia hereditária, como a CMT. / Introduction: Polyneuropathies are peripheral nervous system disorders with a wide range of etiologies. Among them, inflammatory and hereditary are frequent with prevalence of 0.67-7.7/100000 and 7.9-82.3/100000, for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), respectively. There are a few evidence of ovelapping between these two conditions and also some diagnostic difficulties in specific situations. Objectives: To study the frequency of mutations in PMP22 gene (duplications and delections) among a cohort of patients initially diagnosed as CIDP or suspected to have both conditions, the signs and symptoms related to this ovelapping and factors implicated in misdiagnose. Methods: 111 patients with an initially CIDP suspected diagnosis were studied. DNA was isolated from peripheral blood leucocytes following a standard salting-out protocol. Duplications and delections in the PMP22 gene were analysed by polymorphic DNA markers located within the chromosome 17p11.2-12, wich contains the PMP22 gene. Clinical and laboratory findings were also studied and compared within groups. Results: Among 111 patients studied, 10 (9%) were found to harbor mutations in PMP22 gene, specifically duplications in nine and delection in one. We therefore diagnosed CIDP plus CMT in four patients (3.6%), all of them with a duplicated PMP22 gene. The other six patients were diagnosed as pure CMT (5) or Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy (1), as they did not improved with the use of immunomodulatory and/or immunosupressive treatment (five cases) or were found to have alternative associated diagnosis (one patient). The other 101 patients did not show duplication nor delection in this gene, so they had CIDP. Mean age of patients with CIDP/CMT were 23.8±18.0 years and 43.6±19.3 years for patients without mutations (p=0.04). There were statistically significant difference in treatmet response between groups CIDP/CMT X CMT (p=0.008) and CIDP X CMT (p=0.00). The lack of family history and presence of other diseases and habits linked to the development of peripheral neuropathies, as diabetes mellitus and alcohol intake, for instance, as well as atypical findings in electrodiagnostic studies and nerve biopsy may have contributed to misdiagnose in the pure CMT cases. Conclusions: Some patients may develop CIDP in association with CMT and have benefit from treatment. The hereditary neuropathy may predispose to the inflammatory neuropathy as these patients tend to show this condition at younger ages. Caution should be dispensed to those patients with a suspected diagnose of CIDP who do not have the classical disease findings or do not improve with treatment, as they can have alternative etiologies for the neuropathy, among them a hereditary neuropathy as CMT disease.

Introdução: perda da sensibilidade axial é bem descrita nas polineuropatias axonais comprimento-dependentes (PACD). O padrão da perda de sensibilidade axial nas polineuropatias desmielinizantes adquiridas (PDA) é menos reconhecido na prática clínica e tem sido descrito como um padrão não-comprimentodependente. Nas PDAs, a perda de sensibilidade axial pode, somada às alterações da sensibilidade nos membros, envolver as regiões anteriores do tronco, da face, do couro cabeludo e do períneo. Eventualmente, pode ocorrer apenas no eixo do corpo sem o envolvimento dos membros. O padrão da perda de sensibilidade axial observado ao exame físico neurológico pode auxiliar no diagnóstico diferencial entre as PACDs e as PDAs. Objetivos: analisar as diferentes apresentações clínicas das alterações da sensibilidade axiais nos indivíduos acometidos por neuropatias desmielinizantes adquiridas. Analisar a resposta de curto prazo das alterações da sensibilidade nas porções axiais e suas relações com o gênero, idade, diagnóstico e com a presença ou não e comorbidades. Analisar se a resposta das alterações de sensibilidade axiais acompanham a resposta da força muscular ao tratamento, a fim de agilizar a avaliação clinica, o início do tratamento e o estabelecimento de prognóstico, visto não haver dados prévios na literatura médica a este respeito. Métodos: trata-se de estudo observacional analítico por meio de coorte retrospectiva não-controlada. Foram revisados 460 prontuários médicos de indivíduos com possíveis diagnósticos de PDAs. Dentre os 460, foram selecionados 284 prontuários de indivíduos que preencheram critérios diagnósticos recomendados para polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) ou para síndrome de Guillain-Barré (SGB) na sua forma de polirradiculoneuropatia inflamatória 5 desmielinizante aguda (PIDA). Registros médicos de indivíduos com comorbidades que poderiam cursar com neuropatias axonais, como a diabetes mellitus, por exemplo, não foram incluídos para avaliação. Deste modo, foram selecionados para a análise estatística 49 indivíduos. Após a revisão, foram analisadas a prevalência e as alterações clínicas da sensibilidade superficial, tátil e dolorosa, e força muscular que ocorreram durante e após o tratamento, a fim de avaliar a influência de dados demográficos, tais como a idade, o gênero, a presença ou não de comorbidades e o diagnóstico dos indivíduos sobre as variáveis clínicas acima descritas. Resultados: alterações da sensibilidade axial ocorreram em 64 (22,5%) dos 284 indivíduos que preencheram os critérios diagnósticos de PIDC e SGB. Destes, 49 (17,25%) foram selecionados por apresentarem alteração da sensibilidade axial, em algum momento da doença, e não preencherem os critérios de não-inclusão. 31 indivíduos (63,26%) eram do gênero masculino e 18 (36,74%) do gênero feminino, com mediana de idade em 45 anos (variando de 11 a 75 anos). Alteração da sensibilidade axial foi observada acometendo a região central do abdome (n=48, 97,9%), couro cabeludo (n=11, 22,4%), porção central da face (n=18, 36,7%), do dorso (n=3, 6,2%), da linha média anterior do tórax (n=2, 4,1%) ou do períneo (n=4, 8,2%). A perda de sensibilidade nos membros acometeu as regiões distais desses, embora o padrão da perda de sensibilidade não tenha ocorrido de forma comprimento-dependente. Após o primeiro curso de tratamento (com imunoglobulina humana ou plasmaférese nos casos de SGB, e corticoide, imunoglobulina humana ou plasmaférese, nos casos de PIDC), 29 (59,18%) dos indivíduos apresentaram melhora da perda da sensibilidade axial e 32 (61,5%) obtiveram melhora na força muscular. Em adição aos critérios clínicos recomendados, atualmente, para o diagnóstico destas doenças, a ausência do padrão comprimento-dependente de acometimento da sensibilidade pode auxiliar no diagnóstico clínico de ambas PDAs avaliadas. Conclusões: perda de sensibilidade axial ocorre em cerca de um a cada 5 indivíduos acometidos de PDAs. A ausência de relação da perda de sensibilidade com o comprimento do nervo acometido pode ser de suporte ao diagnóstico das neuropatias desmielinizantes adquiridas. A resolução das alterações da sensibilidade axial foi observada em 60,8% dos indivíduos após o tratamento. Esta melhora foi mais expressiva em casos de indivíduos com SGB (com 80% de melhora) do que em indivíduos com PIDC (com 33,3% de melhora). Por outro lado, indivíduos com menos de 45 anos de idade e acometidos por SGB apresentaram 6 a pior resposta ao tratamento. Assim, recomenda-se a busca ativa e sistemática por alterações da sensibilidade axial, visto que não são alterações frequentemente relatadas pelos pacientes no contexto do atendimento medico / Background: axial sensory loss (ASL) is well known in length-dependent axonal polyneuropathies (LDAP). The pattern of ASL in acquired demyelinating polyneuropathies (ADP) is less known in clinical practice but it was referred as a nonlength dependent. In ADPs, ASLs may, in addition to the upper and lower limbs, involve the anterior region of the trunk, face, scalp, and perineum. Eventually, it occurs only in the body axis without limbs involvement. The ASLs pattern could help in the differential diagnosis between ADPs and LDAP. Objectives: this study aims to analyze the different clinical presentation of the ASL in ADP patients; to analyze the clinical response in a short time to treatment of ASL and their relation with the gender, age, diagnosis and the presence, or not, of comorbidities; and to analyze the relation between the improvement of the ASL\'s and the improvement of the muscular weakness after treatment, in order to expedite the clinical evaluation, the beginning of the treatment and the evaluation of the prognosis, since there is no previous data in the medical literature in this regard. Methods: it is a observational, analytical and uncontrolled study using a retrospective cohort. Were reviewed 460 medical records with possible ADPs and selected 284 with the recommended diagnostic criteria for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathies (CIDP) or Guillain-Barré syndrome (GBS), in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP) form. Medical records of patients with comorbidities that could course with neuropathies, like diabetes mellitus, were excluded. Thus, 49 subjects were enrolled for the statistical analysis. We checked the prevalence and the changes that happened with ASL (pain and tactile sensitivity), during and after treatment and then we analyzed the influence of demographic data, such as age at the onset, gender, diagnosis and comorbidities over the clinical variables described above. Results: partial ASL occurred in 64 8 (22,5%) of the 287 subjects who met the diagnostic criteria for CIDP and SGB. Of there, 49 subjects (17,25%) were accepted for the present study because they had ASL and did not fulfilled the non-inclusion criteria. 31 subjects (63,26%) were male and 18 (36,74%) were female with median age of 45 years old (11 - 75 years old). ASLs were found in the periumbilical region of the abdomen (n=48, 97,9%), scalp (n=11, 22,4%), central portion of the face (n=18, 36,7%), dorsum (n=3, 6,2%), anterior portion of the thorax (n=2, 4,1%) and perineum (n=4, 8,2%). The sensory loss in the patients\' limbs were very distal, though non-length-dependent. After the first course of treatment (intravenous human immunoglobulin - IgIV - or plasmapheresis for GBS, and steroids or IgIV for CIDP), 29 (59,18%) subjects showed improvement of ASL after treatment and 32 (61,5%) got a better motor strength. In addition to the clinical criteria recommended for diagnosis of CIDP or GBS, the absence of length dependency also supported the clinical diagnosis of both ADPs. Conclusions: ASLs occur in about one among five patients with ADPs and its non-length-dependent pattern can support their diagnosis. The absence of relationship between the sensory loss and the length of the nerve can be supportive to the diagnosis of ADPs. In 60,8% of the subjects, resolution of ASL were observed after the treatment. This was more expressive in GBS than in CIDP (80% after 33,3%). On the other hand, subjects with GBS younger than 45 years old showed poorer response to treatment. Yet, it is recommended to look for ASL since it is not frequently reported complaints by patients in the context of medical care

Made available in DSpace on 2015-06-26T13:08:44Z (GMT). No. of bitstreams: 2 stella_aparecida_iff_mest_2013.pdf: 2260165 bytes, checksum: eb12d331363220960351de6e8f16c16d (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2013 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / As lesões tumefativas desmielinizantes (LTD) do SNC apresentam extrema dificuldade diagnóstica em virtude da similaridade clínica e radiológica com outras entidades nosológicas, incluindo doenças neoplásicas, inflamatórias e infecciosas. Frequentemente, o caráter indefinido das lesões aponta para a necessidade de biópsia cerebral com alto risco de morbidade. Portanto, o reconhecimento das características neurorradiológicas da LTD é fundamental para evitar a utilização de procedimentos invasivos. Na prática clínica, os exemplos das formas tumefativas não tumorais são os seguintes: esclerose múltipla (EM), neuromielite óptica (NMO), doença de Schilder e encefalomielite agudadisseminada (ADEM).Objetivo e Métodos: Analisar, através de revisão sistemática da literatura, quais ferramentas diagnósticas clínicas, radiológicas e laboratoriais são utilizadas pelos autores na investigação da etiologia das LTDs do SNC na infância.Resultados: As doenças desmielinizantes encontradas foram as seguintes: EM em 36% dos casos; LTD, sem classificação específica, em 27%; ADEM 17%;doença de Schilder 13 % e NMO 7%. De todos os casos estudados, em 45% houve recorrência de eventos desmielinizantes. Não há protocolo definido em relação aos tipos de exame solicitados nem a sequência apropriada ou oportunidade de indicá-los. Os exames mais realizados pelos autores foram os seguintes: RM de crânio, exame histopatológico, pesquisa de bandas oligoclonais e índice de IgG no líquor, RM de coluna e pesquisa de anticorpo antiaquaporina 4. Conclusão: A análise da literatura mostra que os dados mais relevantes para se definir o diagnóstico das LTDs são obtidos através da história e evolução clínica dos pacientes, e exames de neuroimagem; é fundamental que pacientes portadores de LTD sejam acompanhados a médio/longo prazo na tentativa de aumentar as possibilidades diagnósticas; não existe protocolo universal de abordagem das LTDs; há necessidade incondicional de implementação de fluxo de procedimentos capazes de orientar o diagnóstico das LTDs na infância e adolescência. / Introduction: The tumefactive demyelinating lesions (TDL) of the CNS have extremely difficult diagnosis due to the clinical and radiological similarity with other nosological entities, including neoplastic, inflammatory and infectious diseases. Commonly, the undefined character of the lesions points to the need of brain biopsy with high risk of morbidity. Thus, the recognition of neuroradiological characteristics of the TDL is critical to avoid the use of invasive procedures. In the clinical practice, the examples of the non tumorous forms of tumefactive lesions are the following: multiple sclerosis (MS), optic neuromyelitis (ONM), Schilder`s disease and acute disseminated encephalomyelitis (ADEM). Objective and Methods: Analysis, through the systematic review of the literature, which clinic, radiological and laboratorial diagnostic tools are used by the authors in the investigation of the etiology of the TDL`s of the CNS in the childhood. Results: The following demyelinating diseases have been found: MS in 36% of the cases; TDL without a specific classification in 27%; ADEM 17%;Schilder`s disease 13 % and ONM 7%. Considering all the cases studied, in 45% had recurrence of demyelinating events. There is no defined protocol with respect to the types with medical exams requested neither the appropriate sequence or the opportunity of indicate them. The medical exams more conducted by the authors were the following: MRI of skull,histopathological exam, research of oligoclonal bands and IgGindex in the liquor, MRI of spine and research of anti-aquaporin-4 antibody. Conclusion: The analysis of the literature shows that the most relevant data to define the diagnosis of the TDLs are obtained through the history and clinical evolution of the patients and neuroimaging tests.It is critical that the patients with TDL be accompanied over the medium/long term in an attempt of increase the diagnostic possibilities; there is not an universal protocol of approach of the TDL; there is unconditional necessity of implementation of flow of procedures able to guide the diagnosis of the TDLs in the childhood and adolescence.

A polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) é uma síndrome caracterizada fundamentalmente pela disfunção do Sistema Nervoso Periférico e que afeta muito a qualidade de vida dos pacientes. O envolvimento da PIDC com o Sistema Nervoso Central tem sido descrito, maiormente como sendo subclínico, porém não há estudos sobre a caracterização deste envolvimento de uma forma ampla e quantitativa. Avaliamos 11 pacientes com PIDC, todos tratados e sem sinais clínicos de alterações centrais, e 11 controles, pareados em gênero e faixa etária de 19 a 69 anos. Foram adquiridas neuroimagens em uma máquina de Ressonância Magnética de alto campo (3T) usando diferentes técnicas de imagens; volumétricas ponderadas em T1, volumétricas de inversão e recuperação com atenuação de fluidos e ponderadas em T2, relaxométricas de cinco ecos para mapas de T2, de transferência de magnetização e por tensor de difusão. As imagens foram processadas em diferentes ferramentas computacionais e foram obtidos resultados para estudos da difusibilidade, volumetria, morfometria, tratometria e conectividade cerebral, além de achados radiológicos para os pacientes. As análises de grupos foram executadas por; 1) testes paramétricos monocaudais de duas amostras pareadas para os resultados da volumetria, da tratometria e conectividade cerebral; 2) mapeamento estatístico paramétrico para os resultados da morfometria baseada em voxel e; 3) estatística espacial baseada em tratos para os resultados da difusibilidade. Foram detectas alterações em todas as comparações. Os principais achados indicam um envolvimento possivelmente caracterizado por uma perda volumétrica encefálica generalizada, sobretudo nas regiões periventriculares associadas a ventrículos proeminentes acrescido de, um aumento da difusibilidade transversa e oblíqua nos maiores tratos de substância branca e, também há uma perda de densidade na substância branca periventricular e um aumento na substância cinzenta em uma região que sinaliza para o espessamento trigeminal bilateral e, uma redução geral da conectividade cerebral estrutural. / Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) is a severe disease fundamentally characterized by dysfunction of the Peripheral Nervous System and affects greatly the quality of life of patients. The Central Nervous System (CNS) involvement in CIDP has not been described using recent quantitative neuroimaging techniques. We evaluated 11 patients with CIDP, all treated and without clinical signs of central alterations and 11 controls matched for gender and age group of 19 to 69 years. Magnetic Resonance Imaging were performed on a 3T scanner using different imaging techniques; structural 3D T1-weighted, fluid-attenuated inversion recovery, relaxometry with 5 echoes pulse sequence for T2 maps, magnetization transfer weighted and diffusion tensor imaging. The images were processed on different tools and were obtained results for the studies of diffusivity, volumetry, morphometry, tractometry, brain connectivity, and radiological findings of patients. Different statistical group analyses were performed in the quantitative results: 1) Parametric test for volumetry, tractometry and brain connectivity; 2) Parametric mapping for voxel morphometry; 3) Tract-based spatial statistics (TBSS) for diffusion coefficients. Changes were detected in all comparisons. In the patients, our main findings are: generalized loss brain volume more pronounced in periventricular regions associated with prominent ventricles, increased simultaneously perpendiculars and parallel diffusivity in the major tracts of the TBSS analyze, white matter density loss in the periventricular area, some bilateral trigeminal thickening, and general reduction of the brain connectivity. The CIDP affects the global brain and represents a demyelination in the CNS.

A polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) é uma síndrome caracterizada fundamentalmente pela disfunção do Sistema Nervoso Periférico e que afeta muito a qualidade de vida dos pacientes. O envolvimento da PIDC com o Sistema Nervoso Central tem sido descrito, maiormente como sendo subclínico, porém não há estudos sobre a caracterização deste envolvimento de uma forma ampla e quantitativa. Avaliamos 11 pacientes com PIDC, todos tratados e sem sinais clínicos de alterações centrais, e 11 controles, pareados em gênero e faixa etária de 19 a 69 anos. Foram adquiridas neuroimagens em uma máquina de Ressonância Magnética de alto campo (3T) usando diferentes técnicas de imagens; volumétricas ponderadas em T1, volumétricas de inversão e recuperação com atenuação de fluidos e ponderadas em T2, relaxométricas de cinco ecos para mapas de T2, de transferência de magnetização e por tensor de difusão. As imagens foram processadas em diferentes ferramentas computacionais e foram obtidos resultados para estudos da difusibilidade, volumetria, morfometria, tratometria e conectividade cerebral, além de achados radiológicos para os pacientes. As análises de grupos foram executadas por; 1) testes paramétricos monocaudais de duas amostras pareadas para os resultados da volumetria, da tratometria e conectividade cerebral; 2) mapeamento estatístico paramétrico para os resultados da morfometria baseada em voxel e; 3) estatística espacial baseada em tratos para os resultados da difusibilidade. Foram detectas alterações em todas as comparações. Os principais achados indicam um envolvimento possivelmente caracterizado por uma perda volumétrica encefálica generalizada, sobretudo nas regiões periventriculares associadas a ventrículos proeminentes acrescido de, um aumento da difusibilidade transversa e oblíqua nos maiores tratos de substância branca e, também há uma perda de densidade na substância branca periventricular e um aumento na substância cinzenta em uma região que sinaliza para o espessamento trigeminal bilateral e, uma redução geral da conectividade cerebral estrutural. / Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) is a severe disease fundamentally characterized by dysfunction of the Peripheral Nervous System and affects greatly the quality of life of patients. The Central Nervous System (CNS) involvement in CIDP has not been described using recent quantitative neuroimaging techniques. We evaluated 11 patients with CIDP, all treated and without clinical signs of central alterations and 11 controls matched for gender and age group of 19 to 69 years. Magnetic Resonance Imaging were performed on a 3T scanner using different imaging techniques; structural 3D T1-weighted, fluid-attenuated inversion recovery, relaxometry with 5 echoes pulse sequence for T2 maps, magnetization transfer weighted and diffusion tensor imaging. The images were processed on different tools and were obtained results for the studies of diffusivity, volumetry, morphometry, tractometry, brain connectivity, and radiological findings of patients. Different statistical group analyses were performed in the quantitative results: 1) Parametric test for volumetry, tractometry and brain connectivity; 2) Parametric mapping for voxel morphometry; 3) Tract-based spatial statistics (TBSS) for diffusion coefficients. Changes were detected in all comparisons. In the patients, our main findings are: generalized loss brain volume more pronounced in periventricular regions associated with prominent ventricles, increased simultaneously perpendiculars and parallel diffusivity in the major tracts of the TBSS analyze, white matter density loss in the periventricular area, some bilateral trigeminal thickening, and general reduction of the brain connectivity. The CIDP affects the global brain and represents a demyelination in the CNS.