A população brasileira possui um considerável grau de miscigenação. O objetivo deste trabalho foi verificar a ocorrência de estratificação populacional em um estudo do tipo caso-controle em uma amostra da população de Porto Alegre considerada fenotipicamente de ancestralidade européia. Foram genotipados, por métodos baseados em PCR, 10 marcadores informativos de ancestralidade africana. A comparação das freqüências alélicas não mostrou diferenças significativas em casos e controles, sugerindo ausência de estratificação populacional, embora as estimativas de mistura racial tenham indicado uma baixa introgressão (2 e 6%, respectivamente) de genes africanos nessas amostras. A utilização de um Índice de Ancestralidade Africana (IAA) também indicou que não havia diferenças significantes entre casos e controles. Como esse índice permite a avaliação da mistura racial ao nível individual, foi possível, retirando os indivíduos com valores de IAA maiores do que o descrito na literatura para os portugueses, homogeneizar ainda mais as amostras. Portanto, no presente trabalho propomos a utilização do Índice de Ancestralidade Africana como Método de Controle Genômico em estudos de associação, evitando associações espúrias devido à estratificação populacional. / The Brazilian population has a high degree of admixture. The objective of this investigation was to verify the occurrence of population stratification in a case-control study in a sample from the Porto Alegre population considered phenotipically as of European ancestry. Ten African ancestry informative markers were genotyped by PCR based methods. The allele frequency comparisons did not show statistically significant differences between cases and controls, suggesting an absence of population stratification, although racial admixture estimates showed a low introgression (2 and 6% respectively) of African genes in these samples. The use of an African Ancestry Index (AAI) also did not show significant differences between cases and controls. As this index allow to estimate admixture at the individual level, it was possible to select those individuals with AAI values higher than those described in the literature for Portuguese and drop them from the samples, making cases and controls more homogeneous. Therefore, in the present study we propose the use of the African Ancestry Index as a Genomic Control Method for association studies, avoiding spurious associations due to population stratification.

Resumo não disponível.

Apolipoproteínas constituem a parte proteica das lipoproteínas e de uma maneira geral desempenham papéis como proporcionar estabilidade estrutural, solubilizar lipídeos altamente hidrofóbicos, servir como ligantes a receptores ou agir como co-fatores para enzimas envolvidas no metabolismo. Diversos estudos têm mostrado que a variabilidade dos genes que codificam estas proteínas podem influenciar os níveis lipídicos em diversas populações. A variabilidade da apo A-IV também foi associada com variáveis antropométricas. Nesta investigação foram analisados 8 RFLPs nos genes das apolipoproteínas C-I (HpaI), C-II (AvaII), C-III (SacI, FokI e MspI) e A-IV (XbaI, HinfI e PvuII). A amostra foi composta por 391 indivíduos caucasóides de Porto Alegre (RS) e dados sobre hábitos de vida, dosagens lipídicas e medidas antropométricas foram obtidas para cada indivíduo. Os fragmentos de interesse de cada gene foram amplificados por PCR e os genótipos foram identificados por eletroforese em géis de agarose ou poliacrilamida corados com brometo de etídio. / Apolipoproteins constitute the protein fraction of lipoproteins. In general, these proteins provide structural stability, solubilize hydrophobic lipids, function as receptor ligands, and act as cofactors to metabolic enzymes. Investigations providing evidences about the influence of the genetic variability of these proteins on lipid levels in different populations have been published. The apo A-IV genetic variability is also associated with anthopomentric variables. In the present investigation, we have analysed 8 RFLPs in the apolipoproteins C-I (HpaI), C-II (AvaII), C-III (SacI, FokI, and MspI), and A-IV genes (XbaI, HinfII, and PvuII). The sample was composed by 391 unrelated Caucasian individuals from Porto Alegre (RS). Data about lifestyle, lipid levels and anthropometric measures were obtained for each individual. The specific sequences of each gene were amplified by PCR and genotypes were identified after electrophoresis of the digested DNA fragments on agarose or polyacrylamide gels stained with ethidium bromide and visualized under UV light.

O problema do acamamento em trigo tem chamado a atenção dos melhoristas devido à severidade dos danos causados as plantas com reflexo no rendimento e na qualidade dos grãos. É um caráter difícil de ser estudado diretamente, dados a múltiplas interações com o ambiente. Muitos trabalhos foram desenvolvidos procurando identificar métodos para seleção indireta. A estatura de planta foi exaustivamente estudada por ser um caráter de alta herdabilidade e fortemente correlacionado com o acamamento; entretanto, plantas com estatura abaixo de 70 cm são inadequadas para o cultivo devido a sua pouca competitividade com as ervas daninhas e por apresentarem dificuldades para a colheita mecanizada. Neste sentido, no presente trabalho foram testados os vários caracteres relacionados com o acamamento e métodos indiretos que possibilitem maiores ganhos na seleção. Foi identificado o coeficiente de resistência do colmo, método internacionalmente conhecido com cLr, como sendo a metodologia mais eficiente para seleção indireta em populações segregantes. Foi também mensurada a dissimilaridade genética entre dez cultivares de trigo recomendadas para cultivo no Rio Grande do Sul e Santa Catarina, no ano 2000, e mais os genótipos IAC 5 e TB 951. A genética do caráter cLr foi estudada através da Análise de Gerações, metodologia também conhecida como Teste de Escala Conjunta. Foram avaliadas a natureza e a magnitude dos efeitos gênicos envolvidos o que ficou determinado que a aditividade e dominância atuam de maneira similar. Não foram encontrados efeitos epistáticos e a herdabilidade no sentido restrito foi de mediana a alta. O caráter cLr parece ser controlado por dois genes independentes com dois alelos cada, sendo que o genótipo duplamente recessivo (aabb) expressou fenotipicamente os valores mais altos para resistência ao acamamento. / The lodging problem in wheat has called attention of plant breeders due to the severity of plant damage, which is reflected on the grain yield and quality. Lodging is a very difficult trait to measure directly because there are multiple interactions with the environment. Many studies have been developed trying to identify methods for indirect selection. Plant stature was extensively studied because of its high heritability and strong correlation with lodging. However, plants less than 70 cm high are not recommended for growing because they compete unfavorably with weeds and the difficulty for mechanical harvest. Therefore, in the present work many traits related to lodging and indirect methods to allow more efficient selection were tested. The lodging resistance factor method, known as cLr, is the most efficient methodology currently used for indirect selection in segregant populations. Genetic dissimilarity among twelve wheat genotypes was measured. The genetics of cLr trait was studied by Generation Mean Analysis. The nature and magnitude of genetic effects were evaluated, showing that additivity and dominance act in a similar way. Epistatic effects were not found, and heritability in the narrow sense was from medium to high. The cLr trait seems to be controlled by two independent genes with two alleles each. The double recessive genotype (aabb) expressed the highest values for lodging resistance.

O gene da apolipoproteina E (APOE) possui três alelos com freqüências polimórficas. Esta apolipoproteína possui um importante papel no metabolismo de lipídeos, crescimento e regeneração neuronal, e parece estar relacionada com a doença de Alzheimer. No entanto, a magnitude destas influências difere de acordo com a população estudada, sugerindo uma interação genótipo/ambiente. No presente trabalho, foram estudadas seis tribos indígenas sul-americanas (n=186), 100 negróides e 466 caucasóides de Porto Alegre. Destes últimos, 343 foram investigados quanto à associação com níveis lipídicos e 23 quanto à associação com doença de Alzheimer. Todas as amostras foram amplificadas pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e clivadas com a enzima de restrição Hha I. Os genótipos foram identificados após separação dos fragmentos de restrição por eletroforese em gel de agarose a 4% corado com brometo de etídeo. O presente estudo teve os seguintes objetivos específicos: 1)Determinar as freqüências gênicas e genotípicas da APOE nas populações negróides e caucasóides de Porto Alegre e de seis tribos indígenas da América do Sul; 2)Verificar se as associações entre os alelos da APOE e lipídeos séricos descritas em caucasóides também ocorrem em populações indígenas brasileiras; 3)Investigar a influência do polimorfismo do gene APOE em pacientes com hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, bem como em indivíduos normais da população de Porto Alegre e 4)Determinar a distribuição dos alelos da APOE em uma amostra de pacientes com Doença de Alzheimer. / The apolipoprotein E gene (APOE) has three alleles with polymorphic frequencies. This apolipoprotein has an important role in lipid metabolism, neuronal growth and is probably related to Alzheimer’s disease. However, the magnitude of these influences differs in diverse populations suggesting an environment/genetic interaction. In the present study six South American Indian tribes (n=186), 100 Blacks and 466 Caucasian from Porto Alegre were investigated. Among the caucasians, 343 were investigated for an association with lipid levels and 23 for an association with Alzheimer’s disease. All samples were amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and digested with the Hha I restriction enzyme. Genotypes were identified after electrophoresis of the digested DNA fragments on 4% agarose gels containing ethidium bromide. The present study had following specific objectives: 1) To determine APOE allelic and genotypic frequencies in Caucasian and Blacks from Porto Alegre and from six South American Indian tribes; 2) To verify if the associations among APOE alleles and serum lipid levels described in Caucasian populations also occurs in Brazilian Indian populations; 3) To investigate the influence of APOE polymorphism in hypercholesterolemic and hypertriglyceridemic patients as well as in normal individuals from the Porto Alegre population; and 4) To determine the APOE allele distribution in a sample of Alzheimer’s disease patients.

Existe um número crescente de componentes químicos lançados ao meio ambiente, muitos dos quais são capazes de induzir efeitos danosos adversos à saúde de animais e humanos, representando uma causa importante de preocupação por seus possíveis efeitos a longo prazo. O impacto ecológico e os riscos a saúde dos organismos associados com a exposição a poluentes ambientais são extremamente difíceis de se avaliar devido a muitos desses componentes serem parte de misturas complexas. Os gases produzidos pelos motores dos veículos à combustão contém diversos poluentes sabidamente genotóxicos, como óxidos de nitrogênio (NOX), monóxido de carbono (CO), óxidos de enxofre (SOx), hidrocarbonetos (HC) e seus derivados, bem como particulados, e metais (cádmio, cromo, cobre, níquel, vanádio, zinco e chumbo). Todos esses compostos isolados ou associados a outros elementos são tóxicos ou de efeito danoso aos organismos, de forma não totalmente esclarecida. Este estudo teve como objetivo verificar o possível efeito genotóxico das emissões dos automóveis em roedor nativo Ctenomys minutus cronicamente exposto, através do Ensaio Cometa (EC), comparando os resultados com o Teste de Micronúcleos (MN), ambos em sangue periférico. Levando em consideração alguns fatores que pudessem influenciar os resultados dos testes de genotoxicidade, este trabalho ainda teve como objetivos: identificar a presença de alguns agentes envolvidos na poluição gerada pelos veículos; verificar possíveis diferenças sazonais, como temperatura e ventos; e se existe influência da idade e sexo dos roedores. Os C. minutus (Octodontidae-Rodentia), foram capturados em dois campos diferentes, ambos ao lado da estrada RS/030, na cidade de Osório, Estado do Rio Grande do Sul (RS): (a) Amaral, e (b) Weber. Animais para controle externo foram capturados no Campo Maribo à cerca de 3 km de distância de outra estrada (RS/389-Osório/RS), conseqüentemente afastada das emissões dos veículos. No final do período desse estudo, foram capturados 123 animais (73 fêmeas e 50 machos). / There is an ever-increasing number of chemicals present in our environment, many of which are capable of inducing adverse health effects in both animals and humans, representing an important cause of concern for its possible long-term effects on organisms health. The ecological impact and risks to organisms health associated with exposure to environmental pollutants are exceedingly difficult to evaluate because many of these are components of complex mixtures. In the cities, the automobiles are responsible for more than half of aerial pollution, since the gases produced from the internal combustion consist of thousands of separate hazardous compounds. The most commonly mentioned hazardous substances are nitrogen oxides (NOX), carbon monoxide (CO), sulfur dioxide (SO2), hydrocarbons (HC) and their derivatives, and inorganic compounds, including metals (cadmium, chromium, copper, nickel, vanadium, zinc and lead). The present report is concerned with the application and verification of alkaline Comet assay (SCG) to Ctenomys minutus (a fossorial rodent) to detect the possible genotoxicity effects to automobile emissions and to compare the results with a Micronucleus (MN) assay, both in peripheral blood, besides to identify some agents involved and verify whether seasonal patterns exist. Considering other factors that could affect the results, identify some agents involved with vehicle exhaust, seasonal patterns, temperature, wind, and rodents’ gender and age. Automobile exhaust exposed C. minutus (Octodontidae-Rodentia), were captured at two different fields from both sides of RS/030, a highway, in the state of Rio Grande do Sul: (a) Amaral and (b) Weber. Reference animals, the external control, were obtained from Maribo field, about 3 km far from the other highway (RS/389), consequently far from vehicle emissions. By the end of this study time, 123 rodents (73 females and 50 males) had been live-trapped.

Um total de 201 seqüências de DNA, de 50 espécies pertencentes a 32 gêneros e 12 famílias, foi investigado através do método da máxima verossimilhança para identificar, nas proteínas respectivas, possíveis códons nos quais estivesse ocorrendo seleção positiva. Foram considerados 15 tipos de proteínas relacionadas à patogênese (PR1-PR15), quanto a 14 modelos diferentes de seleção. Tanto quanto se possa avaliar, não há qualquer estudo disponível na literatura que tenha examinado de maneira homogênea tal número de seqüências de forma tão abrangente. / A total of 210 DNA sequences from 50 species belonging to 32 genera and 12 families was investigated by the maximum likelihood method to identify, in the respective proteins, possible codons in which positive selection would be occurring. Fifteen types of pathogenesis related proteins (PR1 – PR15) were considered in conection with 14 different selection models. As far as can be ascertained, there is no study in the literature which had examined in a homogeneous and comprehensive way such a number of sequences.

Resumo não disponível.

Apolipoproteínas constituem a parte proteica das lipoproteínas e de uma maneira geral desempenham papéis como proporcionar estabilidade estrutural, solubilizar lipídeos altamente hidrofóbicos, servir como ligantes a receptores ou agir como co-fatores para enzimas envolvidas no metabolismo. Diversos estudos têm mostrado que a variabilidade dos genes que codificam estas proteínas podem influenciar os níveis lipídicos em diversas populações. A variabilidade da apo A-IV também foi associada com variáveis antropométricas. Nesta investigação foram analisados 8 RFLPs nos genes das apolipoproteínas C-I (HpaI), C-II (AvaII), C-III (SacI, FokI e MspI) e A-IV (XbaI, HinfI e PvuII). A amostra foi composta por 391 indivíduos caucasóides de Porto Alegre (RS) e dados sobre hábitos de vida, dosagens lipídicas e medidas antropométricas foram obtidas para cada indivíduo. Os fragmentos de interesse de cada gene foram amplificados por PCR e os genótipos foram identificados por eletroforese em géis de agarose ou poliacrilamida corados com brometo de etídio. / Apolipoproteins constitute the protein fraction of lipoproteins. In general, these proteins provide structural stability, solubilize hydrophobic lipids, function as receptor ligands, and act as cofactors to metabolic enzymes. Investigations providing evidences about the influence of the genetic variability of these proteins on lipid levels in different populations have been published. The apo A-IV genetic variability is also associated with anthopomentric variables. In the present investigation, we have analysed 8 RFLPs in the apolipoproteins C-I (HpaI), C-II (AvaII), C-III (SacI, FokI, and MspI), and A-IV genes (XbaI, HinfII, and PvuII). The sample was composed by 391 unrelated Caucasian individuals from Porto Alegre (RS). Data about lifestyle, lipid levels and anthropometric measures were obtained for each individual. The specific sequences of each gene were amplified by PCR and genotypes were identified after electrophoresis of the digested DNA fragments on agarose or polyacrylamide gels stained with ethidium bromide and visualized under UV light.

O problema do acamamento em trigo tem chamado a atenção dos melhoristas devido à severidade dos danos causados as plantas com reflexo no rendimento e na qualidade dos grãos. É um caráter difícil de ser estudado diretamente, dados a múltiplas interações com o ambiente. Muitos trabalhos foram desenvolvidos procurando identificar métodos para seleção indireta. A estatura de planta foi exaustivamente estudada por ser um caráter de alta herdabilidade e fortemente correlacionado com o acamamento; entretanto, plantas com estatura abaixo de 70 cm são inadequadas para o cultivo devido a sua pouca competitividade com as ervas daninhas e por apresentarem dificuldades para a colheita mecanizada. Neste sentido, no presente trabalho foram testados os vários caracteres relacionados com o acamamento e métodos indiretos que possibilitem maiores ganhos na seleção. Foi identificado o coeficiente de resistência do colmo, método internacionalmente conhecido com cLr, como sendo a metodologia mais eficiente para seleção indireta em populações segregantes. Foi também mensurada a dissimilaridade genética entre dez cultivares de trigo recomendadas para cultivo no Rio Grande do Sul e Santa Catarina, no ano 2000, e mais os genótipos IAC 5 e TB 951. A genética do caráter cLr foi estudada através da Análise de Gerações, metodologia também conhecida como Teste de Escala Conjunta. Foram avaliadas a natureza e a magnitude dos efeitos gênicos envolvidos o que ficou determinado que a aditividade e dominância atuam de maneira similar. Não foram encontrados efeitos epistáticos e a herdabilidade no sentido restrito foi de mediana a alta. O caráter cLr parece ser controlado por dois genes independentes com dois alelos cada, sendo que o genótipo duplamente recessivo (aabb) expressou fenotipicamente os valores mais altos para resistência ao acamamento. / The lodging problem in wheat has called attention of plant breeders due to the severity of plant damage, which is reflected on the grain yield and quality. Lodging is a very difficult trait to measure directly because there are multiple interactions with the environment. Many studies have been developed trying to identify methods for indirect selection. Plant stature was extensively studied because of its high heritability and strong correlation with lodging. However, plants less than 70 cm high are not recommended for growing because they compete unfavorably with weeds and the difficulty for mechanical harvest. Therefore, in the present work many traits related to lodging and indirect methods to allow more efficient selection were tested. The lodging resistance factor method, known as cLr, is the most efficient methodology currently used for indirect selection in segregant populations. Genetic dissimilarity among twelve wheat genotypes was measured. The genetics of cLr trait was studied by Generation Mean Analysis. The nature and magnitude of genetic effects were evaluated, showing that additivity and dominance act in a similar way. Epistatic effects were not found, and heritability in the narrow sense was from medium to high. The cLr trait seems to be controlled by two independent genes with two alleles each. The double recessive genotype (aabb) expressed the highest values for lodging resistance.