Os objetivos deste trabalho foram: comparar a força muscular (FM) e as habilidades motoras de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em corticoterapia com a evolução natural da doença (Scott, 1982) e identificar a idade ideal de início da corticoterapia. Noventa pacientes com DMD em seguimento ambulatorial no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, submetidos à corticoterapia (deflazacort ou prednisolona) por um período variável de um a sete anos, foram avaliados quanto à FM através da escala MRC e quanto às habilidades motoras através da escala Hammersmith motor ability score. Foram incluídos no estudo todos os pacientes com idade entre cinco e 12 anos, que compreendiam comandos verbais e que não haviam sido submetidos a cirurgias ortopédicas corretivas ou interrompido em algum momento a corticoterapia. A relação entre FM e habilidades motoras, a comparação dos dados com aqueles do estudo de Scott et al. e a análise da influência do tempo de tratamento, da idade de início e da idade na avaliação, sobre os valores obtidos nos testes foram submetidas a tratamento estatístico. Concluiu-se que: a progressão da perda da FM e das habilidades motoras em relação à idade foi mais lenta do que a da evolução natural em todas as faixas etárias avaliadas; quanto maior a idade maior a diferença entre os dois estudos; a perda da FM foi mais intensa do que a perda da funcionalidade; a metodologia utilizada não permitiu estabelecer com clareza a influência da idade de início do tratamento sobre os parâmetros avaliados, porém demonstrou a influência positiva do tempo de tratamento sobre a FM e habilidades motoras. / The aims of this study were: to compare muscle strength (MS) and motor abilities of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients in use of steroids, with the natural evolution of the disease (Scott, 1982) and to identify the ideal age for starting on steroid therapy. Ninety patients with DMD followed as outpatients at the Clinics Hospital of the University of São Paulo School of Medicine and submitted to steroid therapy (deflazacort or prednisolone) for a period of one to seven years were assessed for MS using the MRC scale, and for motor abilities with the motor ability score from the Hammersmith scale. All patients aged between five and 12 years who understood verbal commands and who had not been submitted to corrective orthopedic surgery and had no interruption in steroid therapy, were included in the study. Statistical analysis was carried out to assess the relationship between MS and motor abilities and to compare our data against results of Scott\'s study. The influence of length of treatment, age at disease onset and first assessment, on values obtained in the tests was investigated. We concluded that: the progression in loss of MS and of motor abilities with age was slower than the natural evolution across all age groups studied; the higher the age the greater the difference between the two studies; loss of MS was more intense than loss of functionality; the methodology used was unable to clearly ascertain the influence of age at treatment on the parameters assessed, but a positive influence of length of treatment on both MS and motor abilities was identified.

Os objetivos deste trabalho foram: comparar a força muscular (FM) e as habilidades motoras de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em corticoterapia com a evolução natural da doença (Scott, 1982) e identificar a idade ideal de início da corticoterapia. Noventa pacientes com DMD em seguimento ambulatorial no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, submetidos à corticoterapia (deflazacort ou prednisolona) por um período variável de um a sete anos, foram avaliados quanto à FM através da escala MRC e quanto às habilidades motoras através da escala Hammersmith motor ability score. Foram incluídos no estudo todos os pacientes com idade entre cinco e 12 anos, que compreendiam comandos verbais e que não haviam sido submetidos a cirurgias ortopédicas corretivas ou interrompido em algum momento a corticoterapia. A relação entre FM e habilidades motoras, a comparação dos dados com aqueles do estudo de Scott et al. e a análise da influência do tempo de tratamento, da idade de início e da idade na avaliação, sobre os valores obtidos nos testes foram submetidas a tratamento estatístico. Concluiu-se que: a progressão da perda da FM e das habilidades motoras em relação à idade foi mais lenta do que a da evolução natural em todas as faixas etárias avaliadas; quanto maior a idade maior a diferença entre os dois estudos; a perda da FM foi mais intensa do que a perda da funcionalidade; a metodologia utilizada não permitiu estabelecer com clareza a influência da idade de início do tratamento sobre os parâmetros avaliados, porém demonstrou a influência positiva do tempo de tratamento sobre a FM e habilidades motoras. / The aims of this study were: to compare muscle strength (MS) and motor abilities of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients in use of steroids, with the natural evolution of the disease (Scott, 1982) and to identify the ideal age for starting on steroid therapy. Ninety patients with DMD followed as outpatients at the Clinics Hospital of the University of São Paulo School of Medicine and submitted to steroid therapy (deflazacort or prednisolone) for a period of one to seven years were assessed for MS using the MRC scale, and for motor abilities with the motor ability score from the Hammersmith scale. All patients aged between five and 12 years who understood verbal commands and who had not been submitted to corrective orthopedic surgery and had no interruption in steroid therapy, were included in the study. Statistical analysis was carried out to assess the relationship between MS and motor abilities and to compare our data against results of Scott\'s study. The influence of length of treatment, age at disease onset and first assessment, on values obtained in the tests was investigated. We concluded that: the progression in loss of MS and of motor abilities with age was slower than the natural evolution across all age groups studied; the higher the age the greater the difference between the two studies; loss of MS was more intense than loss of functionality; the methodology used was unable to clearly ascertain the influence of age at treatment on the parameters assessed, but a positive influence of length of treatment on both MS and motor abilities was identified.

A Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP) é uma doença autossômica recessiva que afeta os motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, acarretando hipotonia e fraqueza muscular. A partir do conhecimento do mecanismo molecular da AEP, abriu-se um campo para testes clínicos com agentes farmacológicos que possam aumentar o nível da proteína SMN2. Diversas drogas com esta ação estão sendo testadas na tentativa de encontrar um possível tratamento para esta trágica doença. O ácido valpróico (AV), droga muito utilizada para o tratamento da epilepsia mostrou ter a propriedade de ativar o promotor do gene da proteína SMN2, aumentando a sua produção. Tendo em vista que não há uniformização do sistema de avaliação clínica dos resultados do tratamento em diferentes países, foi elaborado um protocolo selecionando métodos de avaliação fáceis, rápidos e já validados a fim de verificar se o AV é eficaz para manter ou melhorar a força muscular dos pacientes com AEP. Os métodos selecionados foram: escala Medical Research Council (MRC) para força muscular; Hammersmith motor ability score para habilidade motora; goniometria das principais articulações; cronometragem de tempo despendido para deambular, quando possível; índice de Barthel para atividades da vida diária e, por fim, um questionário para verificar as modalidades de fisioterapia e hidroterapia em uso. Vinte e dois pacientes com AEP tipo II e III, com idades variando de 2 a 18 anos, medicados com AV, foram avaliados a cada três meses durante um ano, totalizando cinco visitas, das quais a primeira ocorreu nos dias anteriores ao início do tratamento. Os resultados dos testes demonstraram que, durante o seguimento de um ano, os pacientes obtiveram melhora na habilidade motora, porém não na força muscular, o que é um resultado extremamente positivo. Crianças com idade menor ou igual a 6 anos mostraram melhores ganhos quanto à habilidade motora. / Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that affects the spinal motoneurons, resulting in hypotonia and muscle weakness. The knowledge of the molecular mechanism of SMA has originated new researches including clinical trials with pharmacological agents that increase SMN2 protein level. Many drugs with this action are being tested with the aim of finding a possible treatment for this severe disease. The valproic acid (VA), a well-known drug used to treat epilepsy has the property of activating the SMN2 gene promoter and then to increase SMN2 protein level. Since there isnt an uniform system for the clinical evaluation of the treatment results, we selected a set of easy, fast and already validated methods to evaluate if the VA is effective to stabilize or improve the motor function in patients with SMA. The selected methods were: Medical Research Council scale (MRC) to muscular strength; Hammersmith motor ability score to motor ability; goniometry of the main joints; time to walk when possible; Barthel índex for daily activities, and a questionnaire to verify the types of physiotherapy and hydrotherapy in use. Twenty two patients with SMA II and III, aged between 2 and 19 years, and treated with VA were evaluated every three months during the period of one year; the first evaluation occurred immediately before the onset of the treatment. The results of the tests demonstrated that along the period of 12 months the patients didnt gain muscle strength but improved their motor ability, that can be considered a positive result. Children aged six years or younger had a higher gain in motor ability along the period of the study.

A Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP) é uma doença autossômica recessiva que afeta os motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, acarretando hipotonia e fraqueza muscular. A partir do conhecimento do mecanismo molecular da AEP, abriu-se um campo para testes clínicos com agentes farmacológicos que possam aumentar o nível da proteína SMN2. Diversas drogas com esta ação estão sendo testadas na tentativa de encontrar um possível tratamento para esta trágica doença. O ácido valpróico (AV), droga muito utilizada para o tratamento da epilepsia mostrou ter a propriedade de ativar o promotor do gene da proteína SMN2, aumentando a sua produção. Tendo em vista que não há uniformização do sistema de avaliação clínica dos resultados do tratamento em diferentes países, foi elaborado um protocolo selecionando métodos de avaliação fáceis, rápidos e já validados a fim de verificar se o AV é eficaz para manter ou melhorar a força muscular dos pacientes com AEP. Os métodos selecionados foram: escala Medical Research Council (MRC) para força muscular; Hammersmith motor ability score para habilidade motora; goniometria das principais articulações; cronometragem de tempo despendido para deambular, quando possível; índice de Barthel para atividades da vida diária e, por fim, um questionário para verificar as modalidades de fisioterapia e hidroterapia em uso. Vinte e dois pacientes com AEP tipo II e III, com idades variando de 2 a 18 anos, medicados com AV, foram avaliados a cada três meses durante um ano, totalizando cinco visitas, das quais a primeira ocorreu nos dias anteriores ao início do tratamento. Os resultados dos testes demonstraram que, durante o seguimento de um ano, os pacientes obtiveram melhora na habilidade motora, porém não na força muscular, o que é um resultado extremamente positivo. Crianças com idade menor ou igual a 6 anos mostraram melhores ganhos quanto à habilidade motora. / Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that affects the spinal motoneurons, resulting in hypotonia and muscle weakness. The knowledge of the molecular mechanism of SMA has originated new researches including clinical trials with pharmacological agents that increase SMN2 protein level. Many drugs with this action are being tested with the aim of finding a possible treatment for this severe disease. The valproic acid (VA), a well-known drug used to treat epilepsy has the property of activating the SMN2 gene promoter and then to increase SMN2 protein level. Since there isnt an uniform system for the clinical evaluation of the treatment results, we selected a set of easy, fast and already validated methods to evaluate if the VA is effective to stabilize or improve the motor function in patients with SMA. The selected methods were: Medical Research Council scale (MRC) to muscular strength; Hammersmith motor ability score to motor ability; goniometry of the main joints; time to walk when possible; Barthel índex for daily activities, and a questionnaire to verify the types of physiotherapy and hydrotherapy in use. Twenty two patients with SMA II and III, aged between 2 and 19 years, and treated with VA were evaluated every three months during the period of one year; the first evaluation occurred immediately before the onset of the treatment. The results of the tests demonstrated that along the period of 12 months the patients didnt gain muscle strength but improved their motor ability, that can be considered a positive result. Children aged six years or younger had a higher gain in motor ability along the period of the study.