Made available in DSpace on 2015-03-03T14:03:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CynthiaHKC_DISSERT.pdf: 2413327 bytes, checksum: 062d4378968e15e34eed7123a46717b9 (MD5) Previous issue date: 2010-05-11 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Haplotypes linked to the ?S gene represent patterns of DNA polymorphisms along chromosome 11 of individuals bearing the ?S gene. Analysis of haplotypes, in addition to serving as an important source for anthropological studies about the ethnic origin of a population, contributes to a better understanding of the variations in clinical severity of sickle cell anemia. The aim of the present study was to determine ?S gene haplotypes in a group of patients with sickle cell anemia treated at the Dalton Barbosa Cunha Hematology Center (Hemonorte) in Natal, Brazil and the Oncology and Hematology Center in Mossor?, Brazil. Blood samples were obtained from 53 non-related patients (27 males and 26 females), aged between 3 months and 61 years (mean age: 16.9 ? 12.1 years). Laboratory analyses consisted of the following: erythrogram, reticulocyte count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurement of hemoglobin A2 and Fetal hemoglobin, solubility test and molecular analysis to determine ?S gene haplotypes. DNA samples were extracted by illustra blood genomicPrep Mini Spin kit and ?S gene haplotypes were determined by PCR-RFLP, using Xmn I, Hind III, Hinc II and Hinf I restriction enzymes for analysis of six polymorphic restriction sites in the beta cluster. Of 106 ?S chromosomes studied, 75.5% were Central African Republic (CAR) haplotype, 11.3% Benin (BEN) and 6.6% Cameroon (CAM). The atypical haplotypes had a frequency of 6.6%. More than half the patients (58.5%) were identified as CAR/CAR genotype carriers, 16.9% heterozygous CAR/BEN, 13.2% CAR/CAM and 1.9% BEN/BEN. Patients with atypical haplotype in one or two chromosomes accounted for 9.5% (CAR/Atp, BEN/Atp and Atp/Atp). The genotype groups showed no statistically significant difference (p < 0.05) in their laboratory parameters. This is the first study related to ?S haplotypes conducted in state of Rio Grande do Norte and the higher frequency of Cameroon halotype found, compared to other Brazilian states, suggests the existence of a peculiarity of African origin / Os hapl?tipos do gene ?s representam padr?es de polimorfismos do DNA ao longo do cromossomo 11 de indiv?duos portadores do gene ?s. A an?lise dos hapl?tipos, al?m de servir como uma fonte importante para estudos antropol?gicos acerca da origem ?tnica de uma popula??o, colabora para uma melhor compreens?o da varia??o de gravidade cl?nica da anemia falciforme. O presente estudo teve como objetivo determinar os hapl?tipos do gene ?s em um grupo de pacientes portadores de anemia falciforme atendidos no Ambulat?rio de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha (Hemonorte) - Natal/RN e no Centro de Oncologia e Hematologia de Mossor?/RN. Foram obtidas amostras sang??neas de 53 pacientes n?o aparentados (27 do sexo masculino e 26 do sexo feminino), com idade variando entre 3 meses e 61 anos (m?dia de idade: 16,9 ? 12,1 anos). As an?lises laboratoriais consistiram em: eritrograma, contagem de reticul?citos, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem de hemoglobinas A2 e Fetal, teste de solubilidade e an?lise molecular para determin??o dos hapl?tipos ?s. O DNA foi extra?do pelo kit illustra blood genomicPrep Mini Spin e a determina??o dos hapl?tipos do gene S foi realizada por PCR-RFLP, utilizando as endonucleases de restri??o Xmn I, Hind III, Hinc II e Hinf I para an?lise de 6 s?tios polim?rficos do cluster ?. Os resultados observados mostraram, em rela??o ao n?mero de cromossomos, o predom?nio do hapl?tipo CAR (75,5%), frente aos hapl?tipos Benin (11,3%), e Camar?es (6,6%). Os hapl?tipos at?picos tiveram freq??ncia de 6,6%. Com rela??o aos gen?tipos, mais da metade dos pacientes (58,5%) foram identificados como portadores do gen?tipo CAR/CAR. O segundo mais freq?ente foi o CAR/BEN (16,9%), seguido de CAR/CAM (13,2%) e BEN/BEN (1,9%). Os pacientes com hapl?tipo at?pico em um ou nos dois cromossomos representaram 9,5% (CAR/Atp, BEN/Atp e Atp/Atp). N?o houve diferen?a estatisticamente significativa das m?dias dos par?metros laboratoriais entre os diferentes grupos de gen?tipos comparados. O presente trabalho ? o primeiro estudo relacionado aos hapl?tipos ?s realizado no estado do Rio Grande do Norte e o encontro de uma maior freq??ncia do hapl?tipo Camar?es, em rela??o a outros estados do Brasil, sugere a exist?ncia de uma peculiaridade da origem africana no estado