Le gène OCRL1, responsable du syndrome de Lowe de transmission récessive liée à l'X, code pour une PIP2 5-phosphatase associée à l'appareil de Golgi. 107 mutations du gène OCRL1 ont été identifiées chez 146 familles de syndrome de Lowe et 6 mutations ont été identifiées chez 23 patients atteints de maladie de Dent sans mutation du gène CLCN5. L'haplotypage de 18 familles a mis en évidence 3 cas de mosaïcisme germinal et somatique. L'activité PIP2 5-phosphatase fibroblastique des patients est très abaissée par rapport à des fibroblastes normaux. L'analyse par Western blot de la protéine OCRL1 montre une diminution variable de la quantité protéique et pas forcément corrélée à l'activité résiduelle de la protéine. L'analyse des transcrits d'OCRL1 montre qu'il existe une variabilité quantitative chez les patients mais également chez les témoins. Les premières études cliniques chez 55 patients atteints de syndrome de Lowe ne montrent pas de corrélation génotype-phénotype évidente.