Thesis (M.S.)--Brigham Young University. Dept. of Statistics, 2007. / Includes bibliographical references (p. 58-66).

Thesis (M. Phil.)--University of Hong Kong, 2010. / Includes bibliographical references (leaves 117-140). Also available in print.

Thesis (M. Phil.)--University of Hong Kong, 2010. / Includes bibliographical references (leaves 117-140). Also available online.

Thesis (PhD--Statistics)--University of Auckland, 2009. / " A thesis submitted in partial fulfilment of the requirements for the degree of Doctor of Philosophy in Statistics." Includes bibliographical references (p.165-184).

Thesis (doctoral)--University of Tartu, 2006. / This dissertation is based on 4 papers. Includes bibliographical references.

Thesis (M. Orth.)--University of Hong Kong, 2005.

Thesis (Ph.D.)--University of Delaware, 2007. / Principal faculty advisor: Guang R. Gao, Dept. of Electrical and Computer Engineering. Includes bibliographical references.

Thesis (Ph. D.)--University of Texas at Austin, 2007. / Vita. Includes bibliographical references.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:48:48Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo115_1.pdf: 1845604 bytes, checksum: 9a343f89ffdecd3fbffe07f176e6728a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Os transtornos do humor compõem um grupo de doenças heterogêneas caracterizadas por alterações na esfera cognitiva das emoções, sentimentos e motivação. Dentre os transtornos do humor a Depressão Maior, a Distimia e o Transtorno Bipolar figuram como os mais prevalentes e estudados. Quanto à sua etiologia os transtornos do humor têm sido associados ao déficit de neurotransmissores como a norepinefrina, dopamina, serotonina, glutamato e ácido gama-aminobutírico (GABA). As variações genéticas podem contribuir para diferenciar atividades protéicas e níveis de expressão gênica em complexos traços genéticos, como transtornos mentais. Assim, os estudos sobre polimorfismos genéticos, nas doenças psiquiátricas são de grande importância para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos e podem auxiliar no diagnóstico dos mesmos. O objetivo desse estudo é definir os principais polimorfismos envolvidos nos Transtornos do Humor, priorizando genes ligados aos sistemas GABAérgico e Glutamatérgico, através de técnicas de Bioinformática. Para obter os resultados optou-se por utilizar o software CLCbio Workbench Combined® versão 3.6.2., no qual estudos de microarrays de expressão foram usados como a única origem de genes candidatos, para revelar variações novas, a partir de seqüências públicas de Expressed site tags (ESTs). A primeira etapa foi a construção do banco de dados de ESTs e recuperação dos arquivos de RNAm respectivamente a partir do Golden path of University of California Santa Cruz (UCSC) e National Center for Biotechnology Information (NCBI). Na etapa seguinte foram realizados múltiplos alinhamentos e o algoritmo usado foi o Smith-Waterman. Como resultados um total de 10402 ESTs foram alinhados, mas apenas 142 sequências de ESTs foram selecionadas depois da aplicação de parâmetros apropriados de estringência utilizados para minimizar erros de alinhamentos. A anotação revelou várias classes de variações, a maioria delas sendo deleções (158), mas também foram observadas transversões (17), transições (1), inserções (4), mutações sinônimas (33), não sinônimas (202) e Variações nas regiões 5‟ e 3‟UTRs (55). Sabe-se que as deleções são freqüentemente associadas à principais síndromes genéticas com características dismórficas. Vários estudos associam os polimorfismos genéticos de suscetibilidade transtornos de humor, exigindo o uso de técnicas em larga escala para identificar e compreender os mecanismos moleculares envolvidos neste grupo de transtornos. Estes achados levantam a possibilidade de que deleções de até 7 pares de bases estejam ligadas à fisiopatologia dos TH em genes dos sistemas glutamatérgico e GABAégico de neurotransmissor

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:51:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1574_1.pdf: 7630907 bytes, checksum: 55b2338ac2fdb58a567454116b0ae7ad (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Estudos de genômica e proteômica sobre fatores de risco associados à desordens neurodegenerativas requerem urgentemente proposições de abordagens complementares para integrar a grande quantidade de dados gerados. Neste trabalho foi proposto uma metodologia que envolve ferramentas de Bioinformática, no qual estudos de microarrays de expressão foram usados como a única origem de genes candidatos, para revelar variações novas, a partir de seqüências públicas de Expressed site tags (ESTs). Foram selecionados nove genes, sete de um estudo de tecido do hipocampo área Cornu Ammonis (CA1) e dois do tecido do lóbulo parietal inferior (IPL) ambos de pacientes com Doença de Alzhiemer (DA), a maioria desses genes está envolvido com o sistema imune, escolhidos neste trabalho por fazer parte de um das linhas de pesquisa do grupo. O CLCbio Workbench Combined® versão 3.6.2. foi inicialmente usado para construção do banco de dados de ESTs e recuperação dos arquivos de RNAm respectivamente a partir do Golden path of University of California Santa Cruz (UCSC) e National Center for Biotechnology Information (NCBI), na etapa seguinte foram realizados múltiplos alinhamentos e o algoritmo usado foi o Smith-Waterman. Um total de 479 seqüências de ESTs foram selecionadas depois da aplicação de parâmetros apropriados de estringência utilizados para minimizar erros de alinhamentos. A anotação revelou várias classes de variações, a maioria delas sendo deleções (415), mas também foram observadas transições (253), transversões (52), mutações sinônimas (48), não sinônimas (400) e Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) em Untranslated Regiões (UTRs) (50). Deleções são frequentemente associadas as principais síndromes genéticas com características dismórficas. No entanto, vários recentes trabalhos mostram que microdeleções comuns podem ser associadas com desordens neuropsiquiátricas como esquizofrenia, autismo e retardo mental, detectas em várias etnias através de experimentos de sequenciamento. A validação virtual confirmou que algumas dessas variações identificadas foram previamente anotadas e confirmadas em amostras de DNA, demonstrando que esse método é uma maneira viável para detectar variações genéticas que merecem ser exploradas futuramente em estudos de associação de fatores genéticos de risco para a DA