Thesis (M.S.)--University of Alberta, 1998. / Includes bibliographical references (leaves 45-56).

Thesis (Ph.D.)--McMaster University, 2004. / Advisor: Mark Tarnopolsky. Includes bibliographical references. Also available via World Wide Web.

Thesis (M.Phil.) - University of Queensland, 2005. / Includes bibliography.

Thesis (Ph.D.)--McMaster University, 2004. / Advisor: James S. Quinn. Includes bibliographical references. Also available via World Wide Web.

Thesis (Ph. D.)--University of Texas at Austin, 2008. / Vita. Includes bibliographical references.

Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Cintia Fridman / Banca: Rogério Nogueira de Oliveira / Banca: Gustavo Chemale / Banca: João Aristeu da Rosa / Resumo: A identificação humana por meio da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Estes marcadores são geralmente diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada. Isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha. Entretanto, em um mesmo indivíduo podem existir populações de DNA mt diferentes, fenômeno denominado heteroplasmia. Este trabalho teve como objetivo o estudo de polimorfismos presentes no DNA mt de indivíduos residentes na Grande São Paulo para aplicação na Identificação Humana. Para isso, foi sequenciada toda a região hipervariável do DNA mt de 160 indivíduos. Além disso, o SNP 3010 foi analisado por discriminação alélica (PCR em tempo real) para estudo do aumento do poder discriminatório quando os indivíduos não puderam ser diferenciados pela análise da região hipervariável. Foi desenvolvido, também, uma reação de SNaPshot em multiplex contendo 42 SNPs que permitiram a classificação das amostras em haplogrupos do DNA mt. Por fim, foram analisadas 100 amostras de cabelo dos mesmos indivíduos para o estudo da frequência de heteroplasmia na região HV3 do DNA mt. De um total de 160 amostras, 144 haplótipos diferentes foram encontrados quando analisamos toda a região hipervariável do DNA mt; 131 haplótipos foram únicos. O SNP 3010 foi suficientemente discriminatório para conseguir distinguir indivíduos que apresentavam o mesmo haplótipo em dois dos treze casos que apresentavam mais de um indivíduo com o mesmo haplótipo / Abstract: The human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual based on the combination of diverse markers that are inherited of its ancestors. These markers are generally differences in sequences of nuclear DNA between individuals (polymorphisms). In some cases, however, the analysis of the nuclear DNA cannot be applied. It occurs when the DNA sample is degraded or in cases which the biological material does not content nuclear DNA. In these cases, the mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is the choice method. However, inside one individual can exist different mtDNA populations, phenomenon called heteroplasmy. The aim of this work was to study mtDNA polymorphisms in individuals residents in São Paulo metropolitan area for application in Human Identification. For this, we have sequenced the entire hypervariable region of mtDNA for 160 individuals. Furthermore, the SNP 3010 was analyzed by allelic discrimination (Real-Time PCR) to study the increase of the discriminatory power when individuals could not be differentiated by analysis of the hypervariable region. It was developed also, a SNaPshot multiplex reaction containing 42 SNPs that allowed the classification of samples in mtDNA haplogroups. Finally, 100 hair samples, from the same individuals, were analyzed for the study of heteroplasmy frequency in the HV3 region of mtDNA. Among 160 samples, 144 different haplotypes were found when the entire hypervariable region of mtDNA was analyzed; 131 haplotypes were unique. The SNP 3010 SNP was able to distinguish individuals who had the same haplotype in two of thirteen cases with more than one individual with the same haplotype. Our population was classified in 46.6% of African, 27.3% of European, 25.5% of Native American and 0.6% Asian origin using the SNaPshot panel of 42 SNPs in multiplex / Doutor

Thesis (MTech (Medical Technology))--Cape Technikon, 1996. / Haematological defects observed in clonal deletions of mtDNA and the inhibition of mitochondrial function by benzene and chloramphenicol, suggest a role for mtDNA in the pathogenesis of radiation - induced preleukaemia (MDS). The fact that leukaemia cells contain abnormal mitochondria and abnormally structured mtDNA, makes it reasonable to assume mtDNA mutations could be central to the pathogenesis of both MDS and leukaemia. It was decided to examine MDS patients for the presence of mtDNA length mutations (dimers and cocantameres). Such topological forms have already been reported in the literature in association with human leukaemia. These steric considerations suggest that mtDNA dimers are probably non-functional due to supercoiling. Thus, it was felt that a progressive accumulation of non-functional dimers in the haematopoietic compartment could account for many of the clinical features associated with MDS. Transmission electron microscopy was used to examine haematopoietic mtDNA in the bone marrow of six patients with MDS. Abnormal mtDNA dimer formation was found in all instances. The proportional number of these dimers were found to roughly correlate with the Myeloid/ Erythroid cell ratio in the bone marrow, and it appeared likely that the dimers were generated in the myeloid compartment during early MDS.

Annotation: Powdery mildew Erysiphe alphitoides is one of the most important pathogenic fungus infecting pedunculate oak Quercus robur in Europe. As the identification of this species with morphologic markers is unreliable, the molecular markers development is necessary. In this work, we developed primers for PCR amplification of cytochrome b gene fragment. The results show high level of intraspecific variability of this mitochondrial gene and revealed the indistinct taxonomy relations within E. alphitoides s. lat group.

As abelhas da tribo Meliponini (abelhas sem ferrão) estão amplamente distribuídas pelas regiões tropicais do planeta, tendo um importante papel na polinização, sendo o gênero Melipona o que contém o maior número de espécies. A espécie Melipona marginata é uma das menores e mais ancestrais do grupo, e a exemplo de outras espécies nidifica em ocos de árvore. M. marginata, assim como outras espécies do gênero Melipona, vêm sofrendo com a destruição do seu ambiente natural, pelo desmatamento, sendo, aparentemente mais exigente que outras espécies quanto ao tamanho do fragmento florestal para se manter, devido a isso é encontrada apenas em fragmentos maiores, mais antigos e menos perturbados. Tendo em vista a perda de hábitat e o pouco conhecimento da biologia dessa espécie, este trabalho pretende analisar populações de M. marginata, através da técnica PCR+RFLP do DNA mitocondrial e marcadores microssatélites, visando contribuir para entendimento da estrutura populacional de M. marginata. Foram analisados 54 ninhos, provenientes dos estados de MG, SP, PR, SC e RS. Oito regiões do DNA mitocondrial foram amplificadas, e posteriormente digeridas com 12 enzimas de restrição. Foram detectados 14 haplótipos, sendo apenas um compartilhado. A população de SP apresentou o maior número de haplótipos. Os testes estatísticos demonstraram que as populações estão estruturadas e isoladas, não havendo fluxo gênico entre as populações. Já nas análises dos microssatélites foram analisados 4 locos, apresentando alta variabilidade genética, onde também foi verificado que as populações se encontram estruturadas. Os resultados obtidos podem ser explicados principalmente pela redução da área de floresta, mas, podem se dever a eventos antigos em conseqüência de mudanças climáticas ocorridas durante as últimas glaciações. / The tribe Meliponini (stingless bees) is present in all tropical regions of the world and has an important role in pollination. The genus Melipona has the highest number of species in the tribe. The specie Melipona marginata is considered the most ancestral within the genus, and like other species builds the nests in hollow of trees. Unfortunately several bee species have suffered with the devastation of their natural environment. M. marginata seems to be very dependent on the size of the forest fragment, being found only in the biggest, oldest and consequently more preserved ones. In view of the habitat loss and few biological knowledge about this specie, this research intended to analyse M. marginata populations molecularly, through mitochondrial DNA PCR-RFLP and microsatellite data., Fifty four colonies were analyzed, from MG, SP, PR, SC and RS states. Eight mitochondrial DNA regions were amplified and screened with 12 restriction enzymes. Fourteen haplotypes were verified and among them just one was shared. SP population showed the highest number of haplotypes. Statistic tests showed that the 5 populations were genetic structured and isolated, therefore not presenting gene flow. The 4 microsatellites loci analyzed showed high genetic variability. The statistics analysis indicated that the 5 populations are structure and isolated. These results can be explained mainly because the decrease of forest leading to population isolation, however we can not discard the hypothesis that this current scenario is a consequence of climatic changes occurred during the last glaciations.

Orientador: Edi Lucia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-13T04:42:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DeMoraes_VanessaCristineSousa_M.pdf: 3761242 bytes, checksum: 82ef24aca3f38d5f5533f00365873b09 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A perda auditiva é a mais comum das deficiências sensoriais da população em geral. A surdez congênita ocorre em cerca de 1 em cada 1000 nascidos vivos, dos quais aproximadamente 50% têm origem hereditária nos países desenvolvidos. A perda auditiva não-sindrômica pode ser causada por mutações em genes nucleares e genes mitocondriais (mtDNA). Mutações no mtDNA foram associadas ao uso de aminoglicosídicos e à surdez não-sindrômica em muitas famílias no mundo todo. No entanto, o background genético do indivíduo influencia a expressão fenotípica destas mutações patogênicas. Dessa forma, foi proposto que os genes nucleares modificadores modulam a manifestação fenotípica da mutação mitocondrial A1555G no gene MTRNR1. Ambos os genes nucleares modificadores TRMU e MTO1 codificam uma proteína mitocondrial altamente conservada, a qual acredita-se estar envolvida na modificação do tRNA. Estudos propuseram que o TRMU humano, assim como o gene nuclear MTO1 poderiam modular a manifestação fenotípica da surdez associada a mutações mitocondriais. O objetivo deste trabalho foi elucidar a contribuição de mutações mitocondriais, de mutações em genes nucleares modificadores e a exposição aos aminoglicosídeos no fenótipo da perda auditiva. Nossos achados sugerem que o background genético dos indivíduos pode desempenhar um papel importante na patogênese da surdez associada à mutação mitocondrial e ao uso de aminoglicosídeos. / Abstract: Hearing loss is the most prevalent sensorial deficit in the general population. Congenital deafness occurs in about 1 in 1000 live births, of which approximately 50% has hereditary cause in development countries. Non-syndromic deafness can be caused by mutations in both nuclear and mitochondrial genes. Mutations in mtDNA have been associated with aminoglycoside-induced and non- yndromic deafness in many families worldwide. However, the nuclear background influences the phenotypic expression of these pathogenic mutations. Indeed, it has been proposed that nuclear modifier genes modulate the phenotypic manifestation of the mitochondrial A1555G mutation in the MTRNR1 gene. The both putative nuclear modifiers genes TRMU and MTO1 encoding a highly conserved mitochondrial related to tRNA modification. It has been hypothesizes that human TRMU and also MTO1 nuclear genes may modulate the phenotypic manifestation of deafnessassociated mitochondrial mutations. The aim of this work was to elucidate the contribution of mitochondrial mutations, nuclear modifier genes mutations and aminoglycoside exposure in the deafness phenotype. Our findings suggest that the genetic background of individuals may play an important role in the pathogenesis of deafness-associated with mitochondrial mutation and aminoglycoside-induced. / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular