Les mécanismes de détermination génétique du sexe, qui requièrent la présence de régions chromosomiques non recombinantes ou bien de chromosomes sexuels, ont émergé de manière indépendante et répétée au sein de plusieurs lignées d'eucaryotes. La plupart des connaissances acquises dans ce domaine portent sur un nombre limité de groupes d'eucaryotes. La disponibilité d'une espèce modèle pour le groupe des algues brunes, Ectocarpus siliculosus, dont le génome a été séquencé, permet de disposer des outils nécessaires pour étudier ces mécanismes au sein d'une lignée phylogénétiquement éloignée des modèles classiquement étudiés. L'un des premiers défis a été d'identifier les chromosomes sexuels dans le génome d'E. siliculosus et de réaliser l'analyse comparative de ces structures. Par la suite, l'analyse de l'expression des gènes entre individus mâles et femelles à différents stades du cycle de vie a permis d'identifier les gènes différentiellement exprimés, de caractériser leurs fonctions et d'analyser leur évolution moléculaire. Les nombreuses données générées afin de réaliser ces différentes analyses ont permis de proposer une nouvelle version de l'assemblage du génome et de l'annotation structurale et fonctionnelle de l'ensemble des gènes codants et non-codants d'E. siliculosus. Ces différents travaux ont permis d'apporter une importante contribution sur les connaissances dans le domaine de l'analyse fonctionnelle et évolutive du déterminisme sexuel chez les algues brunes ainsi qu'une importante actualisation des ressources génomiques du modèle Ectocarpus. / Genetically determined sex determination mechanisms, which are controlled by non-recombinant chromosome regions or sex chromosomes, have emerged independently and repeatedly across several eukaryotic lineages. Most of the knowledge acquired in this area has been obtained for a limited number of eukaryotic groups. The availability of a model organism for the brown algae, Ectocarpus, whose genome has been sequenced, allows the development of tools to study these mechanisms in a lineage that is phylogenetically distant from classically studied models. One of the first challenges was to identify the sex chromosomes in Ectocarpus and to carry out a comparative analysis of these genomic structures. Analysis of gene expression in males and females at different stages of the life cycle then allowed the identification of differentially expressed genes. The functions and molecular evolution of these sex-biased genes was then studied. The large amount of data generated during the course of these analyses allowed the establishment of a new version of the genome assembly and refined structural and functional annotation of both coding and non-coding genes in Ectocarpus. This work helped made a significant contribution to knowledge in the field of functional and evolutionary analysis of sex determination in brown algae and a significantly updated the genomic resources available for the model organism Ectocarpus.

A l'échelle mondiale, la majorité des variétés de pommier cultivées (Malus x domestica) sont sensibles à la tavelure (champignon Venturia inaequalis). La lutte génétique est une des voies privilégiées pour réduire drastiquement le nombre d'applications fongicides en verger commercial. Les stratégies actuelles de lutte génétique reposent principalement sur l'utilisation de quelques gènes majeurs. Le contournement du gène majeur Vf, introgressé de l'espèce sauvage M. floribunda, montre clairement les limites de telles stratégies de sélection. Dans un tel contexte, ce projet de thèse visait à étudier les facteurs de résistance du pommier à la tavelure dans l'optique d'une gestion durable de la résistance face aux capacités d'adaptation de l'agent pathogène. Deux axes ont été abordés : (i) recherche de nouveaux loci de résistance chez la variété résistante ‘Dülmener Rosenapfel' et dans un ensemble de descendances du programme d'amélioration INRA connectées par leur pedigree ; (ii) combinaison de différents facteurs de résistance (majeure et partielle) dans un plan de croisement demi-diallèle, et comparaison de l'efficacité relative de ces constructions génétiques vis-à-vis de la variabilité de l'agent pathogène. Un nouveau gène majeur, Rvi14, a été caractérisé chez la variété ‘Dülmener Rosenapfel', ainsi que deux QTL : le premier co-localise avec Rvi14, et le second avec un QTL à large spectre d'action déjà identifié dans d'autres fonds génétiques. L'étude de la population en pedigree a confirmé l'occurrence fréquente d'un polymorphisme à ce second QTL et a mis en évidence différents allèles à un troisième QTL co-localisant avec le gène Vf. L'analyse des différentes combinaisons génétiques a permis d'initier la modélisation du niveau de résistance des génotypes de pommier en fonction des loci de résistance portés et face aux souches/races du champignon auxquelles ils sont confrontés. Les résultats obtenus au cours de ce travail sont le support d'une réflexion sur l'efficacité des méthodes de détection de loci de résistance et sur l'utilisation de ces loci en vue d'une gestion durable de la résistance.

L'autisme est un trouble du développement du système nerveux central défini par des altérations des interactions sociales et de la communication, et par des comportements restreints et répétitifs. Sa prévalence est actuellement évaluée jusqu'à 1% dans la population générale. L'autisme est caractérisé par une grande hétérogénéité sur les plans phénotypiques et génétiques. À ce jour, plus de 300 gènes candidats ont été caractérisés soit par des variations du nombre de copies (CNV) et/ou des variations nucléotidiques (SNV). Leur identification a permis de mettre en évidence une contribution significative de mutation de novo, ainsi que l'implication de voies physiopathologiques cibles, en particulier la densité post-synaptique (PSD). / Autism is a developmental disorder of the central nervous system defined by impairments in social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Its prevalence is currently estimated at around 1% in the general population. Autism is characterized by a wide heterogeneity at both phenotypic and genetic level. To date, more than 300 candidate genes were characterized either by copy number variations (CNV) and/or nucleotide variations (SNV). Their identification has highlighted a significant contribution of de novo mutations, as well as the involvement of targeted pathophysiological pathways, particularly post-synaptic density (PSD).

La tsavorite, grossulaire vert à V-Cr-Mn, est contenue dans des gneiss et roches calco-silicatées graphiteux, souvent associés à des marbres dolomitiques, et appartenant à la ceinture métamorphique néoprotérozoïque mozambicaine. La tsavorite se trouve soit dans des nodules ou des veines de quartz (gisements primaires), soit dans des placers (gisements secondaires). L'étude minéralogique des tsavorites propose un nouveau protocole de certification de leur origine géographique, à partir du rapport V/Cr, de la teneur en Mn et du [delta]18 O. L'étude des gisements de Lemshuku et Namalulu en Tanzanie montre que le métamorphisme des protolithes sédimentaires riches en matière organique et évaporites s'est effectué à P = 7,0 ± 0,4 kbar et T = 677 ± 14°C, à 634 ± 22 Ma (datation U-Th-Pb sur monazite). Le bâti métamorphique s'est refroidi vers 500 Ma (datation 40Ar-39Ar sur muscovite). Deux stades de métasomatose sont reliés à la formation de la tsavorite : (i) une métasomatose de diffusion formant les nodules à P = 5,0-7,4 kbar et T = 580-691°C; (ii) une métasomatose calcique d'infiltration contemporaine de la formation des veines de quartz à P = 3,6-4,9 kbar et T = 505-587°C. Ces dernières sont datées in situ par la méthode Sm-Nd à 606 ± 36 Ma. Les évaporites continentales, déposées dans une sabkha de côte marine avec des sédiments silico-calcaires, sont transformées en tsavorite dans le cas des nodules, alors que les sels fondus sont associés à la formation des veines de quartz. Les minéralisations sont contrôlées par la lithostratigraphie et la tectonique / Tsavorite, a (V, Cr, Mn)-bearing green grossular, is hosted by graphitic gneisses or calc-silicates, often asssociated with dolomitic marbles, and belonging to the Metamorphic Neoproterozoic Mozambique Belt. Tsavorite is found either as nodules or in quartz veins (primary deposits), or in placers (secondary deposits). The mineralogical study of tsavorites suggests a new protocol to certificate their geographical origin, based on the V/Cr ratio, Mn content and delta18O. The study of the Lemshuku and Namalulu deposits in Tanzania has shown that the metamorphism of organic matter-rich and evaporites-rich sedimentary protoliths occurred at P = 7.0 ± 0.4 kbar and T = 677 ± 14°C, at 634 ± 22 Ma (U-Th-Pb dating on monazite). The metamorphic series cooled down at around 500 Ma (40Ar-39Ar dating on muscovite). Two metasomatic stages are linked to the formation of tsavorite : (i) diffusion metasomatism forming nodules at P = 5.0-7.4 kbar and T = 580-691°C; (ii) calcitic infiltration metasomatism forming quartz veins at P = 3.6-4.9 kbar and T = 505-587°C. These last have been dated in situ with Sm-Nd dating at 606 ± 36 Ma. Continental evaporites, deposited in a coastal marine sabkha with (Si, Ca)-bearing sediments, transformed into tsavorite in the case of the nodules, while the molten salts are associated with the formation of the quartz veins. The mineralisations are controlled by lithostratigraphy and structure