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La relazione tra il microbiota intestinale e la Graft versus Host Disease nel paziente pediatrico sottoposto a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche / The relationship between gut microbiota and Graft versus Host Disease in the pediatric patient undergoing hematopoietic stem cell transplantation

Zama, Daniele <1981> January 1900 (has links)
L’impatto del microbiota intestinale(MI) sulla mortalità correlata al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche(TCSE) è stato recentemente dimostrato. Questa osservazione corrobora l’idea di un ruolo significativo del MI nella ricostruzione immunologica successiva al TCSE e nella genesi della Graft-versus-Host-Disease acuta(GvHD). Abbiamo pertanto condotto il primo studio longitudinale sul ruolo del MI nella genesi di GvHD in pazienti pediatrici sottoposti a TCSE. Sono stati arruolati 10pazienti, di cui 5 con GvHD. Per ogni paziente sono stati raccolti campioni fecali seriati ogni 10-15 giorni fino a 100 giorni dopo il TCSE. Il profilo filogenetico del MI è stato caratterizzato mediante pyrosequencing 454 della regione ipervariabile V4 della subunità 16S dell’rRNA. Il profilo funzionale è stato valutato mediante l’analisi degli acidi-grassi-a-corta-catena utilizzando la gas cromatografia-spettroscopia di massa. Dopo il TCSE è stata osservata una profonda distruzione strutturale e funzionale del normale assetto mutualistico dell’ecosistema intestinale. La traiettoria di ricostruzione del MI dopo il TCSE è risultata essere significativamente differente tra i pazienti con e senza GvHD. In particolare, nei pazienti senza GvHD è stata evidenziata prima del TCSE una precisa signature del MI, caratterizzata da un’elevata concentrazione di Bacteroidetes e Parabacteoidetes(p<0.05, Fig. 1). Parallelamente nei pazienti senza GVHD è stato osservato un aumento significativo degli acidi-grassi-a-corta-catena e di propionato in particolare(p<0.05). Questa caratteristica signature si è proiettata dopo il TCSE, persistendo alla distruzione dell’ecosistema intestinale e dimostrando l’elevata adattabilità di questi germi. I nostri dati indicano che le dinamiche dell’ecosistema microbico intestinale possono essere un fattore in grado di influenzare l’insorgenza di GvHD. In particolare, la presenza di un profilo mutualistico pre-TCSE del MI, caratterizzato dalla presenza di germi produttori di acidi-grassi-a-corta-catena con riconosciute proprietà immunomodulatorie, sembra mitigare il rischio di sviluppare GVHD. Questi risultati aprono quindi nuove prospettive sulla possibilità di manipolare il MI pre-TCSE per modulare la ricostruzione del sistema immunitario. / The impact of the gut microbiota(MI) on allogeneic hematopoietic stem cell transplantation(HSCT) has been recently demonstrated. This observation supported the idea of a significant role of MI in the immunological reconstruction after HSCT and in the genesis of acute Graft-versus-Host-Disease(GvHD). We therefore conducted the first longitudinal study on the role of MI in the onset of GvHD in pediatric patients undergoing HSCT. 10 patients were enrolled, including 5 with GvHD. For each patient were collected seriated fecal samples every 10-15 days up to 100 days after HSCT. The phylogenetic profile of MI was characterized by pyrosequencing 454 of the hypervariable V4 region of the 16S rRNA subunit. The functional profile was evaluated by analysis of fatty acid-fat-to-short-chain using the gas chromatography-mass spectroscopy. After HSCT a profound structural and functional destruction of the normal position mutualistic gut ecosystem was observed. The reconstruction of the trajectory of the MI after HSCT was significantly different between patients with and without GVHD. In particular, in patients without GVHD, a precise of the MI signature before the HSCT was highlighted, characterized by a high concentration of Bacteroidetes and Parabacteoidetes(p <0.05, Fig. 1). In parallel in patients without GVHD it was observed a significant increase of the fatty-acid-to-short-chain and in particular propionate(p <0.05). This characteristic signature was projected after HSCT, persisting to the intestinal ecosystem destruction and demonstrating the high adaptability of these germs. Our data indicate that the intestinal microbial ecosystem dynamics can be a factor influencing the onset of GvHD. In particular, the presence of a mutualistic profile pre-HSCT of the MI, characterized by the presence of germs producers of acid-fat-to-short-chain recognized with immunomodulatory, seems to mitigate the risk of developing GVHD. These results therefore open new perspectives on the possibility of manipulating the MI pre-HSCT to modulate the reconstruction of the immune system.
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Valutazione del danno miocardico nel neonato con encefalopatia ipossico-ischemica / Myocardial Function in Asphyxiated Infants

Vitali, Francesca <1979> 19 April 2016 (has links)
Background. L’ asfissia perinatale determina spesso un quadro di encefalopatia associata a disfunzione cardiaca. L’ipotermia rappresenta l’unica terapia efficace nel ridurre il danno cerebrale. Non è noto se possa agire anche sul danno miocardico. Obiettivi. Definire il danno miocardico conseguente ad asfissia perinatale mediante metodiche TDI associate a tecniche ecocardiografiche tradizionali e valutarne l’ outcome a breve e lungo termine. Materiali e Metodi. Sono stati arruolati 15 neonati con encefalopatia ipossico-ischemica: 7 di grado severo-moderato raffreddati per 72 h e 8 di grado lieve non raffreddati. Entrambi i gruppi hanno eseguito dosaggio ematico di CPK, Troponina T e Pro-BPN entro le 6 h di vita, a 12, 24 h di vita e in 7° giornata; a tutti sono stati eseguiti ECG ed ecocardiografia tradizionale e TDI entro 6 h di vita, a 36 h, a 7 giorni ed a 12 mesi; nel gruppo 1 anche a 4 giorni e a 1, 6 e 18 mesi di vita. Risultati. Le concentrazioni sieriche dei markers studiati nelle diverse tempistiche sono risultate più elevate nei pazienti del gruppo 1 rispetto al gruppo 2. In maniera concorde tutti gli indici di funzionalità cardiaca (output ventricolari, TAPSE, velocità sistolica e diastoliche al TDI) sono risultati significativamente inferiori nel gruppo1 rispetto al gruppo2 nelle prime ore dopo l’ insulto ischemico per entrambi i ventricoli, per poi riallinearsi successivamente. In particolare per quanto riguarda la metodica TDI i rapporti E/Em ed Em/Am per la valvola mitrale sono risultati significativamente inferiori anche a 7 giorni nel gruppo 1. Conclusioni. Le misure eseguite con metodica TDI presentano maggiore sensibilità nel riconoscere alterazioni della funzionalità miocardica rispetto alle metodiche tradizionali; tali valori infatti si normalizzano più tardivamente. Riteniamo pertanto opportuno valutare la funzionalità miocardica almeno per alcuni giorni dopo il riscaldamento nei bambini affetti da encefalopatia moderato-severa sottoposti ad ipotermia. / Background. Perinatal asphyxia is commonly associated with hypoxic ischaemic encephalopathy and cardiovascular dysfunction. Therapeutic hypothermia has become standard treatment for moderate and severe neonatal hypoxic–ischemic encephalopathy to reduce cerebral morbidity and mortality. The effect on the heart is incompletely explored. Aim. To assess myocardial performance of infants with perinatal asphyxia using traditional and DTI echocardiographycs technique; evaluation of early and long-term myocardial outcome. Study design. Fifteen infants with hypoxic ischaemic encephalopathy were enrolled in the study: seven infants with moderate-severe hypoxic ischaemic encephalopathy cooled for 72 hours (group1); eight normothermic infants with mild hypoxic ischaemic encephalopathy (group2).
Biomarkers serum concentrations (CPK,TroponinT, PRO-BNP) were measured at 6, 12 , 24 h of life and on the seven day of life. ECG and echocardiographies (traditional and TDI mesaurements) were done in the first 6 h of life, at 36h, on day 7, at 12 month. In the cooled infants were done also on day 4, at 1, 6 and 18 month. Results. All sieric biomarkers were always higher in the group1 than group2. All functional myocardial indices (ventricular output, TAPSE, systolic velocity (Sm), early diastolic velocity (Em), late diastolic velocity (Am)) were lower for both ventricles in the first hours after hypoxic insult in the group1. Moreover we have also found that mitral E/Em ratio and Em/Am ratio were lower in the group 1 on day 7. Conclusion. The DTI technique appears more sensitive than traditional echocardiography to the subtle changes in cardiac performance that occur after perinatal asphyxia. In particular these value were lower for more time that conventional parameters. Moreover, in cooled infants with moderate-severe hypoxic ischaemic encephalopathy, it may be important examinated myocardial function at least for a few days after rewarming.
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I disordini del pathway RAS-MAPK o Rasopatie: aspetti diagnostici, clinici e terapeutici / Disorders of the RAS-MAPK pathway or Rasopathies: clinical, diagnostic and therapeutic aspects

Tamburrino, Federica <1980> 19 April 2016 (has links)
Le “RASopatie” includono un gruppo di patologie congenito-malformative a trasmissione autosomica-dominante causate da mutazioni eterozigoti germinali in geni che codificano per proteine del pathway RAS-MAPKinasi. Sono caratterizzate da dismorfismi faciali, iposomia, cardiopatia congenita, anomalie ectodermiche e scheletriche, coinvolgimento cognitivo e suscettibilità tumorale. La bassa statura è uno dei principali elementi distintivi sul quale si può agire sotto il profilo terapeutico, mediante somministrazione di Ormone della Crescita biosintetico (GH). In questo studio è stato analizzato l’andamento accrescitivo in un ampio gruppo di 88 pazienti affetti da Rasopatia con diagnosi molecolare confermata. Sono stati valutati: distribuzione per genotipo, prevalenza delle caratteristiche fenotipiche e correlazione genotipo-fenotipo sull’intero gruppo di studio ed in particolare andamento accrescitivo spontaneo, proporzioni corporee, sviluppo puberale, e dati di statura finale (FH) in 33 soggetti, di cui 16 trattati con GH per deficit secretivo (GHD). Valutati inoltre efficacia e sicurezza della terapia con GH, definito il rischio oncologico e quantificato il coinvolgimento psico-cognitivo. 33 pazienti hanno mostrato GHD e sono stati trattati con GH per 6,8 ± 4,8 anni. Prima dell’ inizio della terapia, la velocità di crescita era - 2.6 ± 1.3 SDS e i livelli basali di IGF1 pari a - 2.0 ± 1.1 SDS. La terapia con GH a lungo termine, iniziata precocemente durante l’infanzia, ha determinato un guadagno staturale positivo rispetto ai pazienti non trattati (+1,3 SDS), normalizzando la FH per gli standards di condizione ma non per la popolazione generale e il Target staturale parentale. Il timing di sviluppo puberale ha influenzato negativamente lo scatto di crescita puberale. 1/88 soggetti, non sottoposta a terapia con GH, ha sviluppato neoplasia. Sono emersi ritardo mentale (41.1%), deficit visuo-spaziali (41.8%), ADHD (38.8%), anomalie del SNC (24.4%) e anomalie del tracciato elettroencefalografico (6.7%). / RASopathies are developmental disorders caused by heterozygous germline mutations in genes encoding proteins in the RAS-MAPK signaling pathway. These conditions share facial dysmorphism, failure to thrive, congenital heart disease, ectodermal, and skeletal anomalies, variable cognitive involvement, and susceptibility to certain malignancies as major characteristics. This study analized clinical features, growth trend and body proportions in 88 patients affected by RASopathies with molecularly confirmed diagnosis, and FH reached in 33, including 16 treated with GH therapy for proven GH deficiency. Clinically, 69 patients (78.4%) had a diagnosis of Noonan syndrome (NS), seven of NS/Loose anagen hair (8.0%), six of CFC syndrome (6.8%), and two of Costello syndrome, Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) and Legius syndrome. Among them, 52 (59.1%) had PTPN11 mutations, while the other genotypes were less than 10%. Most patients were born at term, after a physiological pregnancy and presented regular neonatal adaptation. 75.9% patients had cardiac anomalies and 20.2% needed surgery for cardiac involvement. Thirty-three patients showed GH deficiency after pharmacological tests, and were GH-treated for an average period of 6.8±4.8 years. Before starting therapy, HV was -2.6±1.3 SDS, and mean basal IGF1 levels were -2.0±1.1 SDS. Long-term GH therapy, starting early during childhood, resulted in a positive height response compared with untreated patients (1.3 SDS in terms of height-gain), normalizing FH for Ranke standards but not for general population and Target Height. The delayed pubertal development and the inadequate pubertal catch-up growth could explain the impaired FH. Our patients on GH-therapy benefitted from the pharmacological treatment if started in pre-puberty and given for a long time. Probably, the prepubertal start of GH-treatment could compensate the lack of a pubertal growth. 1/88 patient had cancer, but she didn’t received GH. The patients presented cognitive impairment (41.1%), ADHD (38.8%), SNC anomalies (24.4%) and EEG alterations (6.7%).
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Valutazione della funzione renale nei nati pretermine alla nascita e a medio termine / Renal function at birth and at 2-4 years of age in infants born prematurely

Vandini, Silvia <1978> 15 April 2013 (has links)
La nascita pretermine determina un’alterazione dei normali processi di maturazione dei vari organi ed apparati che durante la gravidanza fisiologica si completano durante le 38-40 settimane di vita intrauterina. Queste alterazioni sono alla base della mortalità e morbilità perinatale che condiziona la prognosi a breve termine di questa popolazione, ma possono determinare anche sequele a medio e lungo termine. E’ stato ampiamente documentato che la nefrogenesi si completa a 36 settimane di vita intrauterina e pertanto la nascita pretermine altera il decorso fisiologico di tale processo; a questa condizione di immaturità si sovrappongono i fattori patogeni che possono determinare danno renale acuto in epoca neonatale, a cui i pretermine sono in larga misura esposti. Queste condizioni conducono ad un rischio di alterazioni della funzione renale di entità variabile in età infantile ed adulta. Nel presente studio è stata studiata la funzione renale in 29 bambini di 2-4 anni di età, precedentemente sottoposti a valutazione della funzione renale alla nascita durante il ricovero in Terapia Intensiva Neonatale. I dati raccolti hanno mostrato la presenza di alterazioni maggiori (sindrome nefrosica, riduzione di eGFR) in un ridotto numero di soggetti e alterazioni minori ed isolate (proteinuria di lieve entità, riduzione del riassorbimento tubulare del fosforo, pressione arteriosa tra il 90° e il 99° percentile per sesso ed altezza). L’età di 2-4 anni, alla luce dei risultati ottenuti, può rappresentare un momento utile per effettuare una valutazione di screening di funzione renale in una popolazione a rischio come i pretermine, con lo scopo di individuare i soggetti che richiedano una presa in carico specialistica ed un follow-up a lungo termine. / Preterm birth may be associated to an impairment of the development that is completed after 40 weeks of gestation in term newborn. These alterations may lead to perinatal mortality and morbidity that are higher in preterm than in term newborn, and they may also determine short and long term sequelae. It was reported by several authors that nephrogenesis is completed at 36 weeks of gestation; for this reason preterm birth interrupts the physiological course of process; moreover, preterm newborns are exposed to several risk factors for acute kidney injury. These conditions are responsible of an increased risk of renal impairment in children and adults born prematurely. The aim of this study was to investigate renal function in 29 children 2-4 years old born prematurely and previously investigated for renal function in the perinatal period. We observed in the study group both major renal disorders (nephrotic syndrome and decreased eGFR)in a few infants, and mild impairment (mild proteinuria, decreased TRP, systolic blood pressure higher than 90° centile). Our results suggest that infants born prematurely could be screened for renal function in prescholar age to detect subjects requiring a long term follow up for renal function.
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Evaluation of immune function in preterm infants using Immuknow® assay

Aquilano, Giulia <1979> 19 April 2016 (has links)
Background. Neonatal immune system is not fully developed at birth; newborns have an adequate leukocytes and lymphocytes count at birth but these cells lack of function. Objective. To assess the functional activity of T-cells at birth and at 30 days of life and the influence of the main perinatal factors in a population of preterm infants. Design. A prospective longitudinal study was carried out in a population of 59 preterms. Fifteen healthy adults were included as a control group. Blood samples were collected at birth and at 30 days of life to evaluate CD4+ T cell activity using the Immuknow® assay. Results. CD4+ T cell activity at birth and at 30 days of life were significantly lower compared with adult controls (p < .001). Twins showed lower activity compared to singletons (p= .005). Infants born to vaginal delivery had higher CD4+ T cell activity compared to those born to c-section (p=0.031); infants born after pPROM showed a higher activity at birth (p= .002). Low levels of CD4+ T cells activation at birth were associated with necrotizing enterocolitis development in the first week of life (p=.049). Conclusions. Preterm infants show a lack in CD4+ T cells activation at birth. Perinatal factors such as intrauterine inflammation, mode of delivery, zygosity can influence the levels of adaptative immune activity at birth and can contribute to expose these infants to serious complications such as NEC.
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Permanência conjunta em pediatria : como (re)age a equipe de enfermagem?

Vernier, Eliane Tatsch Neves January 2002 (has links)
A Lei 8069 de 13 de julho de 1990 instituiu o Estatuto da Criança e do Adolescente (Brasil, 1990), o qual tornou obrigatória a implementação da Permanência Conjunta (PC) em Unidades de Internação Pediátrica (UlPs). Tal fato se apresentou como desencadeador de dificuldades das equipes de saúde em trabalhar com a presença dos familiares das crianças internadas (Lima; Rocha e Scochi, 1999), alterando as relações de trabalho já estabelecidas (Collet e Rocha, 2000). A pal1ir dessas considerações pretendeu-se ouvir os integrantes de uma equipe de enfermagem de uma UIP buscando conhecer o cotidiano de trabalho vivenciado por esta com a permanência dos familiares das crianças hospitalizadas. Adotou-se a técnica de grupos focais como metodologia para a coleta das informações com uma ancoragem nos pressupostos dos grupos de reflexão e com uma abordagem problematizadora e crítico humanística. Após a coleta das informações realizou-se a análise de enunciação fundamentada em Bardin (1977). Constatou-se que o cotidiano de trabalho dessa equipe encontra-se repleto de tensões provenientes, em grande maioria, das questões referentes á organização do serviço, da falta de trabalho em equipe multiprofissional e da rede de comunicações entre os diversos setores envolvidos. Para a equipe a importância da Permanência Conjunta (PC) é inquestionável. O aumento da complexidade dos diagnósticos bem como de crianças com doenças crônicas e em estado grave foram apontadas pela equipe como desgastantes para seu trabalho. Recomenda-se a ênfase na formação profissional apontando a singularidade desse setor bem como a melhoria das condições de trabalho na UIP em estudo.
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Futuro endocrinologico a lungo termine della pubertà precoce trattata e non trattata

Bal, Milva Orquidea <1967> 11 July 2007 (has links)
No description available.
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Analisi del gene PRKA1A in una famiglia affetta da Carney Complex

Gennari, Monia <1972> 11 July 2007 (has links)
No description available.
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Valutazione clinica, laboratoristica e strumentale della pubertà in 171 pazienti con sindrome di Turner

Strocchi, Simona <1972> 11 July 2007 (has links)
No description available.
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Valutazione funzionalità respiratoria nei soggetti obesi durante la pubertà

Corsini, Ilaria <1971> 11 July 2007 (has links)
No description available.

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