Made available in DSpace on 2016-05-02T13:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa MarceloReischaves.pdf: 170451 bytes, checksum: 9a30d68fc8fa67a4726688e7834fd8b0 (MD5) Previous issue date: 2006-08-25 / Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nïvel Superior / Clefts of the lip and/or palate account for 65% of all head and neck anomalies and can be isolated or associated with other features as part of syndromes The etiology and pathogenesis of the oral clefts particularly of the nonsyndromic origin remain poorly understood This is in part a reflection of the complexity and diversity of the molecular mechanisms involved during embryogenesis with both genetic and environmental factors playing an influential role The aim of the present study was to evaluate the occurrence of cleft lip and palate in newborns in Alfenas Minas Gerais The sample was composed by 22 cleft lip and palate patients born in Alfenas from 1986 up to 1998 (first six months) among 15,039 registered births Unilateral left cleft lip and lip-palate were more frequently found in males being the opposite in females It was also noted the highest prevalence of cleft lip-palate in males and the exclusive cleft palate in females New studies are required in other geographic areas in Brazil Van der Woude syndrome is a rare autosomal dominant disorder thought to occur with an incidence of approximately 1 in 60,000 live births and without gender predilection Van der Woude syndrome the most frequent form of syndromic clefting is characterized by the association of pits and/or sinuses of the lower lip and cleft lip and/or cleft palate This second part of this dissertation describes the clinical and genetic features of two large and unrelated families with Van der Woude syndrome in Brazil emphasizing the range of anomalies found within and between the families Van der Woude syndrome is transmitted by an autosomal dominant pattern with variable clinical expressivity high prevalence and equilibrated gender distribution Physicians should be aware of the variety of malformations which can be associated with Van der Woude syndrome Genetic counseling in Van der Woude syndrome affected families is important as a high percentage of descendants can have some kind of clefting / As fissuras de lábio e/ou palato perfazem cerca de 65% de todas as anomalias de cabeça e pescoço e podem ser encontradas de forma isolada ou associadas como parte de uma síndrome A etiologia e patogenia das fissuras orais particularmente as de origem não sindrômica são pouco compreendidas Isto devido em parte à complexidade e diversidade do mecanismo molecular envolvido na embriogênese e influenciadas por fatores tanto genético como ambiental O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de fissuras de lábio e/ou palato em recém-nascidos na cidade de Alfenas Minas Gerais A amostra foi composta de 22 pacientes portadores de FLP nascidos em Alfenas no período de 1986 a 1998 (primeiros seis meses) em que foram registrados cerca de 15.039 nascimentos As fissuras de lábio unilaterais e labiopalatais foram mais freqüentes no sexo masculino já no sexo feminino a freqüência das fissuras foram equivalentes Os resultados permitiram concluir que a distribuição das fissuras unilaterais de lábio e labiopalatais no sexo masculino tiveram maior freqüência no lado esquerdo e no sexo feminino no lado direito As fissuras bilaterais foram mais freqüentes que os demais tipos de fissuras (75%) A síndrome de Van der Woude é uma condição autossômica dominante rara que atinge um em cada 60,000 nascidos vivos independente do gênero É a forma mais freqüente de fissura sindrômica caracterizada pela presença de fissuras labiopalatais e fossetas no lábio inferior sendo comum a combinação de ambas as condições A segunda parte desta dissertação descreve os aspectos clínicos e genéticos de duas famílias com a síndrome de Van der Woude no Brasil enfatizando as variações da anomalia entre os familiares A síndrome de Van der Woude é transmitida pelo padrão autossômico dominante com expressão clínica variável alta prevalência e distribuição uniforme entre os gêneros No estudo foram observadas expressividade e prevalência variadas e grande distribuição da síndrome na população estudada