Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Diese durch geringe Prävalenz und meist multisystemische Morbidität gekennzeichneten Krankheiten schränken die Lebensqualität der Betroffenen ein und führen oftmals zu frühzeitiger Mortalität. Chronisch und häufig nicht heilbar, stellen diese Erkrankungen die Versorgung im deutschen Gesundheitswesen vor vielfältige Herausforderungen. Aufgrund der geringen Patientenzahl pro seltener Erkrankung erhielten bisher nur 240 seltene Krankheiten eine eigenständige Diagnosis Related Groups-Ziffer (DRG) und somit eine leistungsorientierte Vergütung. Von den bis zu 8.000 seltenen Erkrankungen werden die meisten in Überkategorien subsumiert. Spezialisierte Diagnostik, eine erhöhte Anzahl an Facharztkonsultationen sowie intensivere und multiprofessionelle Betreuung bedingen jedoch einen Mehraufwand, welcher sich kostenseitig niederschlägt. Um gegenüber den Kostenträgern argumentieren zu können, fehlten bisher umfassende Erhebungen. Die Prävalenzen beruhen auf Schätzungen und ausgehend von DRG-Kodierungen können die meisten seltenen Diagnosen nicht einwandfrei identifiziert werden. Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen benennt zahlreiche Maßnahmen, welche Menschen mit seltenen Erkrankungen zugutekommen sollen, unter anderem eine verbesserte Kodierung und Sichtbarkeit in Abrechnungssystemen. Besonders die Maximalversorger kommen diesen Maßnahmen mit der Gründung von Zentren für Seltene Erkrankungen nach. Als solches hat das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus es sich zur Aufgabe gemacht, erstmals eine lokale Erhebung der behandelten seltenen Erkrankungen durchzuführen.