Made available in DSpace on 2015-03-03T15:28:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ManassesPN_DISSERT.pdf: 2146671 bytes, checksum: a562634d1e686680a598403ed93762dd (MD5) Previous issue date: 2010-05-17 / Two-level factorial designs are widely used in industrial experimentation. However, many factors in such a design require a large number of runs to perform the experiment, and too many replications of the treatments may not be feasible, considering limitations of resources and of time, making it expensive. In these cases, unreplicated designs are used. But, with only one replicate, there is no internal estimate of experimental error to make judgments about the significance of the observed efects. One of the possible solutions for this problem is to use normal plots or half-normal plots of the efects. Many experimenters use the normal plot, while others prefer the half-normal plot and, often, for both cases, without justification. The controversy about the use of these two graphical techniques motivates this work, once there is no register of formal procedure or statistical test that indicates \which one is best". The choice between the two plots seems to be a subjective issue. The central objective of this master's thesis is, then, to perform an experimental comparative study of the normal plot and half-normal plot in the context of the analysis of the 2k unreplicated factorial experiments. This study involves the construction of simulated scenarios, in which the graphics performance to detect significant efects and to identify outliers is evaluated in order to verify the following questions: Can be a plot better than other? In which situations? What kind of information does a plot increase to the analysis of the experiment that might complement those provided by the other plot? What are the restrictions on the use of graphics? Herewith, this work intends to confront these two techniques; to examine them simultaneously in order to identify similarities, diferences or relationships that contribute to the construction of a theoretical reference to justify or to aid in the experimenter's decision about which of the two graphical techniques to use and the reason for this use. The simulation results show that the half-normal plot is better to assist in the judgement of the efects, while the normal plot is recommended to detect outliers in the data / Os experimentos fatoriais 2k s?o muito utilizados na experimenta??o industrial. Contudo, quanto maior o n?mero de fatores considerados maior ser? a quantidade de provas necess?rias para a execu??o de um experimento, e realizar replica??es dos tratamentos pode ser invi?vel, considerando as limita??es de recursos e de tempo, tornando tal experimento dispendioso. Nestes casos, s~ao utilizados os fatoriais 2k n?o replicados. Mas, sem replica??oo, n?o ? poss?vel obter uma estimativa direta da variabilidade do erro experimental para se avaliar a signific^ancia dos efeitos. Uma das poss?veis solu??es para este problema ? utilizar os gr?fificos normal ou semi-normal dos efeitos. Muitos pesquisadores usam o gr?fifico normal, ao passo que outros preferem o semi-normal e, em muitas vezes, para ambos os casos, sem alguma justificativa. A controv?rsia sobre o uso destas duas t?cnicas gr?ficas ? o que motiva a realiza??o do presente trabalho, uma vez que n?o h? registro de procedimento formal ou teste estat?stico que indique \qual delas ? melhor". A escolha entre os dois gr?fificos parece ser uma quest~ao subjetiva. O objetivo central desta disserta??o ?, ent?o, realizar um estudo comparativo experimental dos gr?fificos normal e semi-normal no contexto da an?lise dos experimentos fatoriais 2k n?o replicados. Tal estudo consiste na constru??o de cen?rios simulados, nos quais o desempenho dos gr?fificos em detectar os efeitos significativos e identificar valores discrepantes ? avaliado com o intuito de verificar as seguintes quest?es: Um gr?fifico pode ser melhor que o outro? Em que situa??es? Que informa??es um gr?fifico acrescenta ? an?lise do experimento que possam complementar aquelas fornecidas pelo outro gr?fifico? Quais as restri??es no uso de cada gr?fifico? Com isso, prop?e-se confrontar estas duas t?cnicas; examin?-las simultaneamente a fim de conhecer semelhan?as, diferen?as ou rela??es que possam contribuir para a constru??o de um referencial te?rico que sirva como um subs?dio para justificar ou auxiliar na decis~ao do pesquisador sobre qual das duas t?cnicas gr?fificas utilizar e o porqu^e deste uso. Os resultados das simula??es mostram que o gr?fifico semi-normal ? melhor para auxiliar no julgamento dos efeitos, ao passo que o gr?fifico normal ? recomendado para detectar a presen?a de valores discrepantes nos dados

Tesis por compendio / [ES] Un objetivo fundamental en los programas de conservación es mantener la diversidad genética y la estrategia de gestión más eficiente para lograrlo es aplicar el método de Contribuciones Óptimas. Este método optimiza las contribuciones de los candidatos a reproductores minimizando el parentesco global ponderada, lo que conduce a niveles más altos de diversidad genética, medida como heterocigosis esperada, y a un control efectivo del aumento de consanguinidad. El parámetro fundamental de este método es la matriz de parentesco. Esta matriz se ha obtenido tradicionalmente a partir del pedigrí, pero la disponibilidad actual de genotipos para un gran número de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) nos permite estimarla con una mayor precisión. Sin embargo, se han propuesto muchas medidas de parentesco genómico y se desconoce qué medida es la más apropiada para minimizar la pérdida de diversidad genética. Por lo tanto, el objetivo general de esta tesis fue investigar la eficiencia de diferentes matrices genómicas de parentesco en la gestión de poblaciones en programas de conservación, cuando se aplica el método de Contribuciones Óptimas. Las matrices comparadas fueron aquellas basadas en: i) la proporción de alelos compartidos por dos individuos (CSIM); ii) las desviaciones del número observado de alelos compartidos por dos individuos respecto del número esperado (CL&H); iii) la matriz de relaciones genómicas obtenida a través el método 1 de VanRaden (CVR1); iv) la matriz de relaciones genómicas obtenida a través el método 2 de VanRaden (CVR2); v) la matriz de relaciones genómicas obtenida a través el método de Yang (CYAN); y vi) segmentos idénticos por descendencia (CSEG). Los resultados para una sola generación, usando miles de SNP genotipados en individuos de una población cultivada de rodaballo, mostraron grandes diferencias en la magnitud de los seis coeficientes de parentesco. Las correlaciones entre los diferentes coeficientes variaron mucho, siendo las más bajas aquellas entre CSIM, CL&H o CSEG y CVR2 o CYAN. La gestión que utiliza matrices basadas en la proporción de alelos o segmentos compartidos (CSIM, CL&H y CSEG) retuvieron una mayor diversidad que aquella que utiliza matrices de relaciones genómicas (CVR1, CVR2 y CYAN). Como era de esperar, maximizar la heterocigosis llevó los alelos hacia frecuencias intermedias. Sin embargo, alejar las frecuencias alélicas de las frecuencias iniciales puede ser indeseable, ya que se pueden perder adaptaciones particulares al medio. Se utilizaron simulaciones estocásticas para investigar la eficiencia de CL&H y CVR2 en el manejo de poblaciones no divididas a lo largo de 50 generaciones y ambas matrices se compararon tanto en términos de la diversidad genética como en términos de los cambios asociados en las frecuencias alélicas. EL uso de CL&H en el método de Contribuciones Óptimas llevó a una mayor diversidad genética pero también en un mayor cambio de frecuencias alélicas que el uso de CVR2. Las diferencias entre estrategias fueron menores cuando sólo se usaron SNP con una frecuencia del alelo menos común (MAF) por encima de un umbral particular (MAF > 0.05 y MAF > 0.25) para calcular CL&H y CVR2 así como cuando se aplicó el método de Contribuciones Óptimas en poblaciones con censo más pequeños (se pasó de N = 100 a N = 20). La evaluación de CL&H y CVR2 se extendió a poblaciones subdivididas, también a través de simulaciones por ordenador. En poblaciones subdivididas, la diversidad genética se distribuye en dos componentes: dentro y entre subpoblaciones. Cuando se otorga un mayor peso al componente dentro de subpoblaciones, es posible restringir los niveles de consanguinidad. Bajo este escenario, la utilización de CL&H resultó ser la mejor opción para gestionar este tipo de poblaciones, ya que mantuvo una mayor diversidad global, condujo a una menor consanguinidad y a cambios en las frecuencias similares a los observados cuando se utilizó CVR2. / [CA] Un objectiu fonamental en els programes de conservació és mantindré la diversitat genètica i l'estratègia de gestió més eficient per aconseguir-ho és aplicar el mètode de contribucions òptimes. Aquest mètode optimitza les contribucions dels candidats a reproductors minimitzant el parentiu global ponderat, cosa que condueix a nivells més alts de diversitat genètica, mesurada com a heterozigosi esperada, i a un control efectiu de l'augment de consanguinitat. El paràmetre fonamental d'aquest mètode és la matriu de parentiu. Aquesta matriu s'ha obtingut tradicionalment a partir del pedigrí, però la disponibilitat actual de genotips per a un gran nombre de polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) ens permet estimar-la amb més precisió. Tot i això, s'han proposat moltes mesures de parentiu genòmic i es desconeix quina mesura és la més apropiada per minimitzar la pèrdua de diversitat genètica. Per tant, l'objectiu general d'aquesta tesi va ser investigar l'eficiència de diferents matrius genòmiques de parentiu en la gestió de poblacions en programes de conservació, quan s'aplica el mètode de Contribucions Òptimes. Les matrius comparades van ser aquelles basades en: i) la proporció d'al·lels compartits per dos individus (CSIM); ii) les desviacions del nombre observat d'al·lels compartits per dos individus respecte del nombre esperat (CL&H); iii) la matriu de relacions genòmiques obtinguda a través del mètode 1 de VanRaden (CVR1); iv) la matriu de relacions genòmiques obtinguda a través del mètode 2 de VanRaden (CVR2); v) la matriu de relacions genòmiques obtinguda a través del mètode de Yang (CYAN); i vi) segments idèntics per descendència (CSEG). Els resultats per a una sola generació, usant milers d'SNP genotipats en individus d'una població cultivada de turbot, van mostrar grans diferències en la magnitud dels sis coeficients de parentiu. Les correlacions entre els coeficients van variar molt, sent les més baixes aquelles entre CSIM, CL&H o CSEG i CVR2 o CYAN. La gestió que utilitza matrius basades en la proporció d'al·lels o segments compartits (CSIM, CL&H i CSEG) van retindré una diversitat més gran que aquella que utilitza matrius de relacions genòmiques (CVR1, CVR2 i CYAN). Com calia esperar, la màxima heterozigosi va portar els al·lels cap a freqüències intermèdies. No obstant això, allunyar les freqüències al·lèliques de les freqüències inicials pot ser indesitjable, ja que es poden perdre adaptacions particulars al medi. Es van fer servir simulacions estocàstiques per investigar l'eficiència de CL&H i CVR2 en el maneig de poblacions no dividides al llarg de 50 generacions i les dues matrius es van comparar tant en termes de la diversitat genètica com en termes dels canvis associats a les freqüències al·lèliques. L'ús de CL&H en el mètode de Contribucions Òptimes va resultar en una major diversitat genètica però també en un canvi més gran de freqüències al·lèliques que l'ús de CVR2. Les diferències entre estratègies van ser menors quan només es van fer servir SNP amb una freqüència de l'al·lel menys comú (MAF) per sobre d'un llindar particular (MAF > 0.05 i MAF > 0.25) per calcular CL&H i CVR2 així com quan es va aplicar el mètode de Contribucions Òptimes en poblacions amb cens més petit (es va passar de N = 100 a N = 20). L'avaluació de CL&H i CVR2 es va estendre a poblacions subdividides, també a través de simulacions per ordinador. En poblacions subdividides, la diversitat genètica es distribueix en dos components: dins i entre subpoblacions. Quan s'atorga un pes més gran al component dins de subpoblacions, és possible restringir els nivells de consanguinitat. Sota aquest escenari, la utilització de CL&H va resultar ser la millor opció per gestionar aquest tipus de poblacions, ja que va mantindré una diversitat global més gran, va conduir a una menor consanguinitat i a canvis en les freqüències similars als observats quan es va utilitzar CVR2. / [EN] A main objective in conservation programs is to maintain genetic diversity, and the most efficient management strategy to achieve it is to apply the Optimal Contributions method. This method optimizes the contributions of breeding candidates by minimizing the global weighted coancestry. This leads to the highest levels of genetic diversity, when measured as expected heterozygosity, and to an effective control of the increase of inbreeding. The fundamental parameter of the method is the coancestry matrix which, traditionally, has been obtained from pedigree data. The current availability of genome-wide information allows us to estimate coancestries with higher precision. However, many different genomic coancestry measures have been proposed and it is unknown which measure is more efficient to minimize the loss of genetic diversity. Thus, the general aim of this thesis was to investigate the efficiency of different genomic coancestry matrices in the management of conserved populations when the Optimal Contributions method is applied to maximize genetic diversity. The matrices compared were those based on: i) the proportion of shared alleles (CSIM); ii) deviations of the observed number of alleles shared by two individuals from the expected number (CL&H); iii) the realized relationship matrix obtained by VanRaden's method 1 (CVR1); iv) the realized relationship matrix obtained by VanRaden's method 2 (CVR2); v) the realized relationship matrix obtained by Yang¿s method (CYAN); and vi) identical by descent segments (CSEG). Results for a single generation using thousands of SNP genotyped in individuals from a farm turbot population, showed large differences in the magnitude of the six coancestry coefficients. Moreover, pairwise correlations were those between coefficients greatly varied (especially for self-coancestry). The lowest correlations between CSIM, CL&H or CSEG and CVR2 or CYAN. Management with matrices based on the proportion of shared alleles or on segments (CSIM, CL&H and CSEG) retained higher variability than those based on realized genomic relationship matrices (CVR1, CVR2 and CYAN). As expected, maximizing heterozygosity pushed alleles toward intermediate frequencies. However, moving allele frequencies away from initial frequencies may be undesirable as particular adaptations to the environment can be lost. Stochastic simulations were used to investigate the efficiency of CL&H and CVR2 in the management of an undivided population across 50 generations and both matrices were compared not only in terms of the genetic diversity maintained but also in terms of the associated changes in allele frequencies across generations. The use of CL&H in the Optimal Contribution method resulted in a higher genetic diversity but also in a higher change of allele frequencies than the use of CVR2. The differences between strategies were reduced when only SNPs with a minimum allele frequency (MAF) above a particular threshold (MAF > 0.05 and MAF > 0.25) were used to compute CL&H and CVR2 as well as when the Optimal Contributions method was applied in populations of smaller sizes (N = 20 vs N = 100). The evaluation of CL&H and CVR2 was extended to subdivided populations, also via computer simulations. When populations are subdivided into different breeding groups, it is possible to give different weights to the within- and between-subpopulation components of genetic diversity. When a higher weight is given to the within-subpopulation component, the levels of inbreeding can be restricted. In this scenario, the use of CL&H was the best option for managing subdivided populations as it maintained more global diversity, led to less inbreeding and to changes in frequencies similar to those observed when using CVR2 when a large weight was given to the within-subpopulation term. / Esta tesis doctoral se realizó en el Instituto de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA-CSIC) de Madrid. El trabajo expuesto en el capítulo 2 se realizó en parte en el Instituto Roslin, de la Universidad de Edimburgo durante una estancia predoctoral. Los trabajos expuestos en la tesis han sido financiados con una beca predoctoral FPI (BES-2017-081070) y a través de proyectos del Plan Estatal de I+D+i del Ministerio de Ciencia e Innovación (proyectos CGL2016-75904-C2-2-P y PID2020- 114426GB-C22) y de la Unión Europea (‘European Union‘s Seventh Framework Program, KBBE.2013.1.2-10, under Grant Agreement No. 613611, FISHBOOST project’ y ‘European Commission Horizon 2020, Framework Programme through Grant Agreement No. 727315, MedAID project’). / Morales González, E. (2023). Management of Genetic Diversity in Conservation Programs Using Genomic Coancestry [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/195231 / Compendio