Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro / O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum em mulheres brasileiras e o principal responsável pelos óbitos neste grupo. Segundo dados do Instituto Nacional do Câncer, em 2008, na região Sudeste do Brasil, o câncer de mama foi o mais incidente, com um risco estimado de 68,12 casos novos por 100 mil. No Estado do Rio de Janeiro a estimativa foi de 7.680 casos, sendo 4.160 na capital. O presente estudo teve como objetivo determinar, através da metodologia de PCRRFLP, as freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos PIN3 Ins 16pb e Arg72Pro, do gene TP53, e Arg194Trp e Arg399Gln, do gene XRCC1, em 105 casos de câncer de mama e analisar a relação entre esses polimorfismos e os dados sócio-demográficos das pacientes, a história familiar de câncer de mama e as características clínico-patológicas do tumor. Por esta razão, neste estudo realizamos um estudo do tipo caso-caso, utilizando-se pacientes diagnosticadas com carcinoma ductal infiltrante. Em relação ao papel desses polimorfismos genéticos no prognóstico da doença, foi observada uma associação da variante Arg194Trp de XRCC1 com a agressividade do tumor através de uma correlação positiva com o grau de Elston III (OR = 3,99; IC 95% 1,08 14,66; p = 0,044). Análises subseqüentes contando com um número maior de indivíduos podem auxiliar na confirmação deste achado e na elucidação do papel da variante Trp194 no prognóstico do câncer de mama. / Breast cancer is the most common cancer in Brazilian women and the main responsible for their cancer death. According to data of the National Institute of Cancer, in 2008, in the Southeast region of Brazil, breast cancer had the highest incidence with an estimated risk of 68.12 new cases in one hundred thousand. In the State of Rio de Janeiro, the estimative was of 7.680 cases, 4.160 of them in the capital. The present study aimed to determine, through PCR-RFLP methodology, the alleles and genotypes frequencies of the polymorphisms PIN3 Ins 16pb and Arg72Pro, in the TP53 gene; Arg194Trp and Arg399Gln, in the XRCC1 gene, in 105 cases of breast cancer, and analyze the relationship between these polymorphisms and patients socio-demographic data, family history of breast cancer and tumor clinicopathological characteristics. Hence, in this study we performed a case-case study, using patients diagnosed with infiltrating ductal carcinoma. In respect with the role of these genetic polymorphisms in breast cancer prognosis, it was observed an association with the variant Arg194Trp of XRCC1 and tumor aggressiveness by a positive correlation with Elston grade III (OR = 3.99; CI 95% 1.08 14.66; p = 0.044). Further analyses including a larger group of study can help to confirm this finding and elucidate the role of Trp194 variant in breast cancer prognosis.

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro / O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum em mulheres brasileiras e o principal responsável pelos óbitos neste grupo. Segundo dados do Instituto Nacional do Câncer, em 2008, na região Sudeste do Brasil, o câncer de mama foi o mais incidente, com um risco estimado de 68,12 casos novos por 100 mil. No Estado do Rio de Janeiro a estimativa foi de 7.680 casos, sendo 4.160 na capital. O presente estudo teve como objetivo determinar, através da metodologia de PCRRFLP, as freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos PIN3 Ins 16pb e Arg72Pro, do gene TP53, e Arg194Trp e Arg399Gln, do gene XRCC1, em 105 casos de câncer de mama e analisar a relação entre esses polimorfismos e os dados sócio-demográficos das pacientes, a história familiar de câncer de mama e as características clínico-patológicas do tumor. Por esta razão, neste estudo realizamos um estudo do tipo caso-caso, utilizando-se pacientes diagnosticadas com carcinoma ductal infiltrante. Em relação ao papel desses polimorfismos genéticos no prognóstico da doença, foi observada uma associação da variante Arg194Trp de XRCC1 com a agressividade do tumor através de uma correlação positiva com o grau de Elston III (OR = 3,99; IC 95% 1,08 14,66; p = 0,044). Análises subseqüentes contando com um número maior de indivíduos podem auxiliar na confirmação deste achado e na elucidação do papel da variante Trp194 no prognóstico do câncer de mama. / Breast cancer is the most common cancer in Brazilian women and the main responsible for their cancer death. According to data of the National Institute of Cancer, in 2008, in the Southeast region of Brazil, breast cancer had the highest incidence with an estimated risk of 68.12 new cases in one hundred thousand. In the State of Rio de Janeiro, the estimative was of 7.680 cases, 4.160 of them in the capital. The present study aimed to determine, through PCR-RFLP methodology, the alleles and genotypes frequencies of the polymorphisms PIN3 Ins 16pb and Arg72Pro, in the TP53 gene; Arg194Trp and Arg399Gln, in the XRCC1 gene, in 105 cases of breast cancer, and analyze the relationship between these polymorphisms and patients socio-demographic data, family history of breast cancer and tumor clinicopathological characteristics. Hence, in this study we performed a case-case study, using patients diagnosed with infiltrating ductal carcinoma. In respect with the role of these genetic polymorphisms in breast cancer prognosis, it was observed an association with the variant Arg194Trp of XRCC1 and tumor aggressiveness by a positive correlation with Elston grade III (OR = 3.99; CI 95% 1.08 14.66; p = 0.044). Further analyses including a larger group of study can help to confirm this finding and elucidate the role of Trp194 variant in breast cancer prognosis.