Ett fåtal tidigare studier har visat att barn med cochleaimplantat (CI) har sämre förmåga till såväl ordflöde som verbalt analogiskt resonerande jämfört med normalhörande barn. Det finns ett förhållande mellan språk och analogiskt resonerande, men förhållandet mellan ordflödesförmåga och förmågan till analogiskt resonerande har inte undersökts tidigare för varken barn med CI eller normalhörande barn, vilket motiverar föreliggande studie. Syftet var att undersöka huruvida det finns skillnader mellan barn med CI och normalhörande barn vad gäller ordflöde och analogiskt resonerande. Studien syftade även till att undersöka förhållandet mellan ordflöde och analogiskt resonerande hos barn med CI respektive normalhörande barn. Nio barn med CI i åldrarna 6;4–8;2 år och en kontrollgrupp av trettio normalhörande barn i åldrarna 6;1–7;1 år medverkade. Ordflödesförmågan undersöktes med det fonologiska ordflödestestet FAS och det semantiska ordflödestestet Djur. Visuellt analogiskt resonerande undersöktes med AnimaLogica och verbalt analogiskt resonerande undersöktes med deltestet Auditiv analogi från Illinois Test of Psycholinguistic Abilities-3 (ITPA-3). I föreliggande studie har barnen med CI sämre ordflödesförmåga och analogiskt resonerande än de normalhörande barnen. Det finns ett samband mellan semantiskt ordflöde och verbalt analogiskt resonerande hos normalhörande barn, med ett liknande mönster hos barn med CI. Förmågan till ordflöde och analogiskt resonerande samt sambandet mellan dessa förmågor har klinisk relevans för logopeden i och med att detta blir ännu en aspekt att ta hänsyn till vid språkliga utredningar och behandlingar hos såväl normalhörande som barn med CI. / Previous studies have shown that children with cochlear implant (CI) have worse word fluency abilities and analogical reasoning abilities compared to normal-hearing children. There is a relationship between language and analogical reasoning. However, a possible relationship between word fluency and analogical reasoning has not been studied before among children with CI or among normal-hearing children. This warrants the present study, which aimed to examine if there are differences between children with CI and normal-hearing children regarding word fluency and analogical reasoning. The study also aimed to examine the relationship between word fluency and analogical reasoning in children with CI and normal-hearing children. The present study involved nine children with CI aged 6;4–8;2 years and thirty normal-hearing children aged 6;1–7;1 years. Word fluency was examined using the phonological word fluency test FAS and the semantic word fluency test Animal. Visual analogical reasoning was examined using AnimaLogica and verbal analogical reasoning using Spoken Analogies from Illinois Test of Psycholinguistic Abilities-3 (ITPA-3). The results of the present study show that the children with CI had poorer word fluency ability and analogical reasoning compared to the normal-hearing children. A relationship between semantic word fluency and verbal analogical reasoning in normal-hearing children was found, with the children with CI showing the same trend. Word fluency ability and analogical reasoning and their relationship has a clinical relevance for speech-language pathologists since this must be considered when investigating and treating language difficulties in children with CI as well as normal-hearing children.

Grâce aux progrès de la génétique moléculaire qui ont permis d’identifier de nouveaux gènes de déficience intellectuelle liée à l’X, il nous a été possible de travailler sur des groupes homogènes de malades présentant une mutation dans le même gène. Nous avons d’une part, pu mettre en évidence un dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo-préfrontal grâce à une étude en IRM morphométrique réalisée chez des patients ayant une mutation dans le gène Rab-GDI. D’autre part, nous avons identifié un phénotype tout à fait spécifique lié aux mutations du gène ARX, tant clinique que neuropsychologique, et cinématique, associant une atteinte très particulière de la motricité distale des membres supérieurs et du langage. La préhension des patients est pathognomonique, avec une préférence pour la pince pouce-majeur, une difficulté accrue pour l’utilisation du bord cubital de la main, et un trouble de la pronosupination. Sur le plan neuroanatomique, il existe une diminution de volume des noyaux gris centraux et des épaisseurs corticales des régions contrôlant la motricité, bien corrélées au paramètres de cinématique. Enfin, nous avons exploré les stratégies de raisonnement des patients déficients intellectuels atteints du syndrome de l’X fragile, d’une mutation du gène ARX ou de trisomie 21 en élaborant un paradigme de raisonnement visuel analogique issu des matrices de Raven. Nous en avons établi la trajectoire développementale. Les stratégies utilisées par les patients (étude en eyetracking) sont différentes de celles des contrôles y compris de même âge mental, avec un défaut d’inhibition majeur, encore plus franc chez les patients X fragiles que ceux porteurs de trisomie 21 / Thanks to progress in molecular genetics, that allowed identification of new genes responsible for X linked intellectual disability, we studied on homogeneous groups of patients presenting with a mutation in one or the other gene. In the first section, we showed dysfunction of cerebello-thalamo-prefrontal networks, thanks to morphological MRI study performed on patients with a mutation in the Rab-GDI gene. In the second section, we highlighted a very specific phenotype related to ARX gene mutations, clinically, neuropsychologically, and kinematically, with a very peculiar impairment of upper limbs distal motricity, and language disorder. Patients hand-grip is pathognomonic, with a preference for the middle finger instead of the index for the grip of object, major impairment of fourth finger use, and lack of pronation movements. Neuroimaging study showed decreased volume of basal ganglia, and cortical thickness of motor regions, well correlated to kinematic parameters. In the third section, we explored reasoning strategies in three groups of patients with intellectual deficiency: fragile X, ARX mutated and Down syndrome patients and controls (both chronological and mental age-matched subjects). We notably elaborated a visual analogical reasoning paradigm, inspired from Raven’s matrices. We established a developmental trajectory of this paradigm. The strategy used by patients (eyetracking study) was different from the one used by controls, with a huge lack of inhibition, even greater for fragile X patients than for Down syndrome patients