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Previous issue date: 2013-02-18 / In healthy women, a great number of intra and extracellular controls prevent the
attachment and proliferation of ectopic endometrial cells. In endometriosis,
abnormalities in those controls can lead to the survival of endometrial cells and
consequently their attachment to the peritoneal cavity and disease progression.
Endometrial cells with genetic polymorphisms respond to local signals, and they
proliferate instead of undergoing apoptosis. The products of these abnormal
cells stimulate the invasion of tissues and induce an inflammatory response.
The disease has a complex trait and it is related to several factors such as
genetic, immunological and environmental. This study examined six
polymorphisms presented by six different genes (p53; Estrogen Receptor β;
Progesterone receptor; GSTM1; GSTT1; CYP1A1). We obtained the
polymorphic genotype frequencies from the same 50 patients for all genes and
we analyzed them using the Fisher's Exact Test or G Test. First we analyzed
the genes in a group of two and subsequently in a group of three. We found
significant association between polymorphisms in six pairs of genes (p53-Erβ
with frequency 5.9 times higher in the experimental group; p53-GSTM1, 2.39
times higher; p53-CYP1A1 with 65.5% of the patients with the polymorphism;
ERβ-PROGINS 3.0 times higher in the experimental group; GSTM1-PROGINS
and GSTT1-CYP1A1 both with 31.25% of the patients with the polymorphism).
Positive results were found in 15 situations when genes were analyzed in a
group of three; the most significant result corresponding to the polymorphisms
of the genes p53, Erβ e GSTM1 with 20% of the patients carrying these
polymorphisms; PROGINS, Erβ e GSTM1 with 18% and p53, Erβ e PROGINS
with 12%. The results support the idea that the presence of polymorphisms in
more than one endometriosis-related gene can lead to the onset of the disease
and its progression. Studies should aim at these genes in order to understand
the relationship among them more clearly and the possibility of developing new
diagnostic techniques based on molecular markers of these genes. / Controles intra e extracelulares impedem a implantação e a proliferação de
células endometriais ectópicas nas mulheres saudáveis. Anormalidades em
quaisquer desses controles levam à sobrevida dessas células, implantação e a
consequente progressão da Endometriose. Células endometriais com
polimorfismos genéticos respondem a sinais locais e se proliferam não
sofrendo apoptose. Os produtos dessas células anormais estimulam a invasão
de tecidos e induzem respostas inflamatórias. A doença é complexa e
relacionada a fatores como o genético, o imunológico e o ambiental. Este
trabalho analisou seis polimorfismos de seis diferentes genes (p53; Receptor β
de estrógeno; Receptor de progesterona; GSTM1; GSTT1; CYP1A1). As
frequências dos genótipos polimórficos foram obtidas das mesmas 50
pacientes para todos os genes e analisadas pelo Teste Exato de Fisher ou
Teste G. Os genes foram analisados dois a dois e posteriormente três a três.
Resultados significativos foram encontrados para seis pares de genes (p53-
REβ com frequência de polimorfismo 5,9 vezes maior no grupo endometriose;
p53-GSTM1 com frequência 2,39 vezes maior; p53-CYP1A1 com 65,5% das
pacientes com endometriose apresentando os polimorfismos; REβ-PROGINS
com frequência 3,0 vezes maior; GSTM1-PROGINS e GSTT1-CYP1A1, ambos
com 31,25% das pacientes do grupo endometriose apresentando os
polimorfismos). Em 15 situações quando os genes foram analisados três a três
o p foi menor que 0,05. Os polimorfismos de maior frequência foram dos genes
p53, REβ e GSTM1 com 20% das pacientes com endometriose apresentando
esses polimorfismos; PROGINS, REβ e GSTM1 com 18% e p53, REβ e
PROGINS com 12%. Esses resultados corroboram a ideia de que a presença
de polimorfismos em mais de um gene relacionado à endometriose pode levar
ao aparecimento e deselvolvimento da doença. Estudos devem ser
direcionados a esses genes na tentativa de compreender mellhor a relação
entre eles e o possível desenvolvimento de novas técnicas de diagnóstico
baseada nos marcadores moleculares desses mesmos genes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2366 |
| Date | 18 February 2013 |
| Creators | Silva, Kleber Santiago Freitas e |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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